益髓生血灵治疗β-地中海贫血78例

目的观察中药益髓生血灵治疗β-地中海贫血(β-地贫)的临床疗效.方法重型β-地贫40例,中间型β-地贫38例,益髓生血灵每日3次,每次10 g,3个月为1疗程,治疗前后检测血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞(Ret)和胎儿血红蛋白(HbF).结果重型β-地贫35例有效,中间型β-地贫37例有效.治疗前后患者Hb、RBC、Ret和HbF差异均有统计学意义(P<0.001).结论益髓生血灵治疗β-地贫有较好疗效.     

补肾益髓法治疗β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的效果及对抗氧化基因表达的影响

目的探讨补肾益髓法治疗β-珠蛋白生成障碍性贫血(β-地中海贫血)的疗效及作用机制。方法观察54例β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿补肾益髓法治疗前后血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)、网织红细胞计数(Ret)、胎儿血红蛋白(Hb F)的改变;通过实时定量PCR方法研究患者骨髓有核细胞中珠蛋白编码基因表达量变化以及抗氧化基因的响应情况。结果补肾益髓法治疗后,重型和中间型患者各项血液学参数均有提高,与治疗前比较差异有显著性。重型β-地中海贫血患儿组的Hb、RBC、Ret水平均显著上升(P0.05),而中间型β-地中海贫血患儿组仅有Hb、RBC水平显著上升(P0.05)。珠蛋白mRNA变化比值,即γ/(β+γ)mRNA比值在两组患者中均上升,且在重型β-地中海贫血患儿组显著上升(P0.05)。治疗后发现抗氧化基因的响应,重型β-地中海贫血患儿组骨髓有核细胞超氧化物歧化酶(SOD1),谷氨酰半胱氨酸连接酶催化亚单位(GCLC),硫氧还蛋白(TRX)基因表达均显著高于治疗前(P0.05);中间型β-地中海贫血患儿组骨髓有核细胞GCLC、TRX基因表达也显著高于治疗前(P0.05)。治疗前后BTB-CNC异体同源体1(BACH-1)基因表达无显著差异。结论补肾益髓法可以改善β-珠蛋白生成障碍性贫血患儿的临床症状,升高患儿γ珠蛋白基因的表达,有效激活患儿体内抗氧化基因的响应,这可能是补肾益髓法治疗本病的分子机制之一。     

地中海贫血患者促红细胞生成素检测及临床应用

目的　检测地中海贫血 (地贫 )患者血清促红细胞生成素 (EPO)含量 ,并探讨其临床应用价值。方法　用ELLSA法检测2 5例 β 地贫患者中药益髓生血灵治疗前后、17例血红蛋白H病 (HbH病 )患者和 2 5例健康对照者血清中EPO含量。 结果　重型 β 地贫患者EPO含量最高 ,其次为中间型 β 地贫、HbH病患者。各组患者与健康对照之间、各组患者之间差异显著 (P <0 .0 5和P <0 .0 0 1) ,各组患者中儿童与成人间EPO含量无显著差异 (P >0 .0 5 ) ,治疗后EPO含量虽略有下降 ,但与治疗前相比 ,差异不显著 (P >0 .0 5 )。结论　地贫患者EPO含量增高 ,因贫血程度不同而有所差异。益髓生血灵治疗 β 地贫可改善贫血 ,但升高的EPO无显著下降     

肌肉注射右旋糖苷铁治疗维持性血透肾性贫血的疗效观察

目的：观察深部肌注右旋糖苷铁（科莫菲）治疗维持性血液透析肾性贫血的有效性和安全性。方法：采用科莫菲深部肌肉注射和口服右旋糖苷铁片剂，同时联合促红细胞生成素（EPO）皮下注射治疗，于用药前及用药后4周检测血红蛋白（Hb）、红细胞压积（HCT）、网织红细胞（Ret）、血清铁蛋白（SF）、转铁蛋白饱和度（TS）等指标，同时观察有无不良反应。结果：14例患者用药后4周、8周与用药前相比Hb、HCT、RBC、Ret、SF及TS显著升高。结论：深部肌肉注射右旋糖苷铁治疗维持性血液透析肾性贫血，疗效确切，安全性好。     

新生儿脐带血红细胞相关参数及血红蛋白电泳结果分析

目的 了解梧州市新生儿α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)的发生率,明确新生儿脐带血红细胞相关参数在筛查α-地贫中的意义.方法 选择2018年8月至2019年8月在梧州市中医医院出生的696例新生儿作为研究对象,对新生儿脐带血行血红蛋白(Hb)电泳和血常规检测,对区带进行扫描分析.根据电泳结果将其分为Hb Bart's阳性组和电泳正常组,分析Hb Bart's阳性组新生儿红细胞相关参数变化特点,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析各参数对α-地贫的诊断效能.结果 696例脐带血标本中共检出Hb Bart's阳性标本72例,其中男44例,女28例,阳性率为10.34％;静止型14例,阳性率为2.01％,标准型57例,阳性率为8.19％,中间型1例,阳性率为0.14％.Hb Bart's阳性组红细胞各相关参数与电泳正常组相比,差异均有统计学意义(P<0.05),其中Hb Bart's阳性组新生儿脐带血红细胞计数(RBC)、红细胞分布宽度变异系数(RDW-CV)、红细胞计数与血红蛋白比值(RBC/Hb)、红细胞计数与红细胞平均体积比值(RBC/MCV)高于电泳正常组,而Hb、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度标准差(RDW-SD)低于电泳正常组.ROC曲线分析显示,各参数用于诊断α-地贫的曲线下面积为MCH>RBC/Hb>MCV>RDW-SD>RBC/MCV>MCHC.当RBC/MCV为4.7418时,其诊断α-地贫的灵敏度为79.2％,特异度为84.8％,当RBC/Hb为3.2013时,其诊断α-地贫的灵敏度为86.1％,特异度为96.3％.结论 以脐带血红细胞相关参数作为α-地贫筛查指标,具有准确、经济、便捷的特点,能及早地为α-地贫基因携带患儿立卡建档,降低α-地贫基因携带者成年后相互婚配导致重症地贫患儿出生的概率.     

胎儿血红蛋白改善β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者贫血程度的研究

目的：探讨胎儿血红蛋白（H bF ）对携带β‐珠蛋白生成障碍性贫血的育龄女性改善贫血程度的作用。方法采集289例基因确诊为β‐珠蛋白生成障碍性贫血携带者的深圳地区育龄妇女静脉血,采用高效液相色谱法（HPLC）对 HbF进行定量分析,并测定红细胞（RBC）参数,比较HbF增高组与HbF正常组RBC参数的差异,同时对HbF高表达率与基因突变类型的关系进行分析。结果与HbF正常组比较,HbF增高组血红蛋白（HGB）水平、红细胞平均体积（MCV ）和红细胞平均血红蛋白含量（MCH）增高,RBC计数降低,差异均有统计学意义（P＜0．05）;而两组红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）和红细胞体积分布宽度变异系数（RDW‐CV）比较差异均无统计学意义（P＞0．05）;不同基因突变类型HbF高表达率与总体HbF高表达率比较差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论携带β‐珠蛋白生成障碍性贫血的育龄女性中HbF增高者较HbF正常者的贫血程度明显改善,且基因突变类型与HbF高表达无关。     

中间型β地中海贫血家系基因分子生物学特征分析

目的 分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数,采用高效液相色谱方法检测Hb组分.采用反向斑点杂交技术诊断β地中海贫血基因突变,利用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)扩增断裂点基因序列并进行测序分析.结果 先证者Hb浓度为86 g/L,属中间型地中海贫血表型.先证者父亲呈典型的小细胞低色素改变,平均红细胞容积(MCV)为63.7 fl,平均红细胞血红蛋白量(MCH)为20.4 pg,均降低;血红蛋白A2(HbA2)增加,属地中海贫血杂合子表型.而先证者母亲、外祖母和妹妹的MCV及MCH均正常,但胎儿血红蛋白(HbF)较高,HbF分别为28.3%、21.1%及33.7%,属于胎儿血红蛋白持存综合征(HPFH)杂合子表型.进一步的基因分析表明,先证者为β441-42/HPFH-6基因型的中间型地中海贫血患儿,其父母基因型分别为β41-42/βN和HPFH-6杂合子.其外祖母和妹妹均为HPFH-6杂合子.结论 发现1例β41-42/HPFH-6中间型地中海贫血病例,可为产前诊断提供可借鉴的临床经验.     

深圳地区血红蛋白G的分子特征与血液学表型

目的分析深圳地区异常血红蛋白G(HbG)病的分子特征和血液学表型,进一步认识异常血红蛋白病的类型,为地中海贫血筛查提供参考数据。方法收集我院进行毛细管电泳法检测的72397例样本,对检出异常血红蛋白者采用Sanger测序法进行DNA测序鉴定,并分析其红细胞参数,采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)法和PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法检测并进行地贫基因分型。结果共检出6种HbG,均为杂合子,发生率为0.047%,位于α链异常的为Hb G-Honolulu和Hb G-Waimanalo;位于β链异常的为Hb G-Taipei、Hb G-Coushatta、Hb G-San José和Hb G-Siriraj。除1例Hb G-Honolulu合并β地贫(IVS-Ⅱ-654杂合突变)表现为轻型地贫特征,其余各类型HbG单纯杂合子的血液学表型均正常。新生儿Hb G-Taipei的毛细管电泳结果为HbA(8.6±2.4)%、HbF(89.1±3.1)%和Hb G-Taipei(2.3±0.6)%;Hb G-Coushatta结果为HbA 12.0%、HbF 83.7%和Hb G-Coushatta 4.1%。结论深圳地区HbG以杂合子多见,单纯HbG杂合子可表现为血常规正常,用毛细管电泳分析可发现携带者;合并地贫时可表现为地贫表型,临床应注意鉴别成人和新生儿HbG的毛细管电泳特征。     

深圳地区9569例妊娠期妇女血红蛋白电泳结果分析

目的：评估全自动毛细管血红蛋白（Hb）电泳技术在深圳地区妊娠妇女产前珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）筛查及异常 Hb 检查的临床应用价值。方法采用 Sebia capillary2flex 型全自动毛细管电泳仪对深圳市龙岗区妇幼保健院产前门诊孕妇进行 Hb 电泳检测,分析 HbA2水平及异常 Hb 电泳条带及水平。结果检出951例异常 Hb 电泳结果（异常率9．9％）包括 HbA2＞3．5％;HbA2＜2．5％;HbF ＞10％及其他异常 Hb（包括 HbCS 、HbE 、HbD 、Hb NewYork 和 Hb Q-Tailand 等）。结论全自动毛细管 Hb 电泳在地贫产前筛查及异常 Hb 检测中具有重要意义,可为进一步分子确诊及产前诊断提供指导。     

珠蛋白生成障碍性贫血基因型与红细胞参数的关系研究

目的：探讨珠蛋白生成障碍性贫血（地贫）基因型与红细胞参数之间的相关性。方法选取2012年2月至2013年6月佛山市第二人民医院315例成年α地贫基因携带者,根据其缺失α基因个数分3组,缺失1个基因者为 A 组;缺失2个基因者为 B 组;缺失3个基因者为 C 组。选取中国人群最常见的4种β-地贫基因突变型的基因携带者165例,分为 CD41-42组,IVS2nt654组,-28组,CD17组,及αβ复合型地贫组,选取同期100名健康体检者做对照组,回顾性分析各组红细胞（RBC）参数,采用方差分析及 SNK 检验比较上述各组间红细胞参数的差异。结果α基因缺失个数与 RBC 及红细胞分布宽度变异系数（RDW-CV）呈正相关（r ＝0．872,0．561;P＜0．05）;与血红蛋白（Hb）,平均红细胞体积（MCV ）,平均血红蛋白含量（MCH ）,平均血红蛋白浓度（MCHC ）呈负相关（r ＝-0．708,-0．901,-0．826,-0．735,P ＜0．05）。β地贫基因型及αβ复合型地贫统计学分析比较显示,RBC 、MCHC 、RDW-CV 在各组间比较,差异无统计学意义（P＞0．05）;而 Hb 、MCV 、MCH 在各组间比较,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论α地贫的贫血程度与缺失α珠蛋白基因的个数密切相关。而对于中国人群最常见的4种β-地贫基因突变来说,所引起的血液学表型相差不大。     

β地中海贫血患儿生长落后原因的初步探讨

β地中海贫血患儿生长落后原因的初步探讨方建培李文益刘秀琴邓庆丽陈琴我们检测了中间型和重型β地中海贫血（β地贫）患儿血红蛋白（Ｈｂ）、血清铁蛋白（ＳＦ）、三碘甲腺原氨酸（Ｔ３）、甲状腺素（Ｔ４）、生长激素（ＧＨ）水平，并结合临床表现进行分析，以探讨影响...     

红细胞参数对轻型β-地中海贫血与缺铁性贫血鉴别诊断的价值

目的 探讨红细胞参数在轻型β-地中海贫血(简称β-地贫)和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值.方法 对210例轻型β-地贫患者、100例缺铁性贫血患者和100例健康成人血细胞进行检测分析,并对红细胞参数中RBC、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞体积分布宽度(RDW)、RBC/MCV等指标...     

成分换血治疗新生儿 ABO 溶血病的疗效分析

目的：比较改良成分换血疗法与传统换血疗法治疗新生儿 ABO 溶血病前后血液指标的变化。方法选择2008年1月至2012年6月昆明医科大学第一附属医院儿科确诊为ABO溶血病且具备换血条件的患儿40例,随机分为对照组20例,给予“O型红细胞悬液＋AB型血浆”换血治疗;治疗组20例,给予“浓缩洗涤O型红细胞＋AB型血浆”换血治疗。测定换血前后血清总胆红素（TBil）、间接胆红素（IBil）、红细胞（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞压积（HCT ）。结果两组患儿换血治疗后TBil、IBil水平均明显下降。对照组患儿换血后 Hb、RBC、HCT水平低于换血前;治疗组患儿换血后 Hb、RBC、HCT 水平高于换血前;两组比较差异有统计学意义（ P＜0．05）。结论改良成分换血治疗新生儿ABO溶血病后血液指标明显改善,疗效较传统换血治疗好。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的应用血红蛋白(Hb)电泳技术筛查疑似α-或β-地中海性贫血,为地贫基因确诊提供参考价值,对干预地中海性贫血出生缺陷提供有利保障。方法开展Hb电泳,通过电脑扫描系统分析Hb组分的含量,筛查疑似α-或β-地中海性贫血患者。追踪调查基因诊断确诊符合率。结果血红蛋电泳分析报告疑似α-地中海性贫血为126例,疑似β-地中海性贫血为103例。调查基因确诊结果,回顾性对比研究发现,α-地中海性贫血的确诊符合率为73.81%,β-地中海性贫血确诊符合率为80.58%。结论血红蛋白电泳技术在地贫筛查中起到了非常重要的作用,能够定量检测血红蛋白A(HBA)、血红蛋白F(HbF)、血红蛋白A2(HbA2)含量,其结果与基因检测结果符合率高,有效地筛查出地贫携带者及高危育龄夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供初步诊断依据。     

潮州地区人群血红蛋白病基因型分布调查

目的了解潮州地区人群血红蛋白病的分布状况和基因型。方法采用血细胞平均体积（MCV）、红细胞脆性及血红蛋白电泳3种方法联合检测,对本地区人群（2936例）进行血红蛋白病的筛查。筛查阳性样本采用跨越断裂点多聚酶链反应（gap-PCR）和反向斑点杂点（reverse dot blot）技术进行地贫基因确诊,以PCR-DNA测序法进行异常血红蛋白（除HbE）突变的鉴定。结果潮州地区人群的筛查阳性率为9．43％（277／2936）。其中164例接受地贫基因诊断,诊断率为59．21％（164／277）。在115例确诊为地中海贫血的样本中,α-地贫占78．26％（90／115）,以东南亚缺失型（--SEA）为主;β-地贫占21．74％（25／115）,其中654M位点突变发病率最高,其次是41-42M;异常血红蛋白携带者6例,为HbQ．Thailand、Hb K-NewYork、Hb J-Bangkok、Hb G-Chinese各1例,HbE2例。结论潮州地区人群地中海贫血发病率较高,以α-地中海贫血居多。本研究结果对于开展遗传咨询、产前诊断具有重要的参考价值。     

生血宝合剂对IDA孕妇铁代谢指标及分娩结局的影响分析

目的 探讨生血宝合剂对缺铁性贫血（Iron-deficiency anaemia,IDA）孕妇铁代谢指标及分娩结局的影响。方法选取收治的87例IDA孕妇，按随机数字表法分为对照组44例、研究组43例；对照组接受常规治疗，研究组于对照组基础上接受生血宝合剂治疗，均治疗4周。对比两组临床疗效、铁代谢指标[血清铁（SI）、转铁蛋白饱和度（TSAT）、血清铁蛋白（SF）]水平、红细胞参数[血红蛋白（Hb）、红细胞计数（RBC）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）]水平、分娩结局及不良反应发生情况。结果 治疗4周，研究组总有效率高于对照组（P<0.05）;SI、TSAT、SF、Hb、RBC、MCH水平均高于对照组（P<0.05）；低体重儿、剖宫产发生率均低于对照组（P<0.05）；组间产后出血、早产发生率及不良反应总发生率比较，无显著差异（P>0.05）。结论 IDA孕妇采用生血宝合剂治疗效果较好，可提高铁代谢、红细胞参数水平，改善分娩结局，且用药安全性好。     

红细胞生成素治疗前后肾性贫血患儿网织红细胞参数变化情况及临床意义

目的探讨红细胞生成素（EPO）治疗前后肾性贫血患儿网织红细胞参数变化情况及临床意义。方法采用Beckman coulter LH750全自动血液分析仪及Beckman LX20全自动生化分析仪,检测EPO治疗前65例慢性肾功能不全不同病期患儿和65名正常对照的红细胞（RBC）计数、血红蛋白（Hb）含量、网织红细胞百分比（Ret％）、网织红细胞不成熟度（IRF）和平均网织红细胞体积（MRV）,同时检测其血清肌酐（Cr）和尿素氮（BUN）含量,并进行比较分析;比较EPO治疗前、后肾性贫血患儿Ret％、RBC、Hb、IRF、MRV等参数的变化。结果EPO治疗前,氮质血症组和肾功能衰竭组的Ret％较对照组均有升高,但IRF值基本正常或略低;经过EPO治疗后肾功能不全患儿的贫血状态明显得到改善,IRF值和MRV值明显升高,IRF值升高的程度比Ret％更加明显。结论Ret参数尤其是IRF值的检测,有助于了解肾性贫血患儿的骨髓增生程度和红系的生长情况。     

缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数特征研究

目的：探讨缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特点。方法经 gap-PCR 技术确定的389例缺失型α-地中海贫血基因携带者分为3组：（1）静止型：-α/αα型;（2）标准型：--SEA/αα型;（3）中间型或 HbH 型：-α/--SEA 型。选取同期188名健康体检者（男性97名、女性91名）做为对照组（NC 组）。采用方差分析及多重比较研究各组红细胞参数,包括RBC、Hb、MCV、MCH 和 RDW 等变化特点。结果缺失型α-地贫表现为不同程度的小红细胞低色素症;各基因型和表现型红细胞参数间差异均有统计学意义（P ＜0．05）,且 Hb、MCV、MCH 值低于对照组,并随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目的增加,有减小的趋势;而 RDW 值高于对照组,有增大的趋势,差异有统计学意义（P ＜0．05）。389例缺失型α-地贫基因携带者中,其中静止型占19．55％,标准型占68．12％,中间型占12．33％。结论随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目增加,小细胞低色素特征越来越显著;RBC 总体增高,Hb、MCV 和 MCH 呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH 降低时应高度疑似地贫,但 MCV、MCH 正常时不能除外静止型、标准型地贫。     

益气维血颗粒治疗妊娠期缺铁性贫血的临床观察

摘要 目的：评估益气维血颗粒辅助治疗妊娠期贫血的疗效及对相关指标的影响。方法：回顾性分析2020年5月~2021年12月在江西省妇幼保健院治疗的90例妊娠期贫血的患者,以治疗方法不同分为观察组和对照组各45例,对照组采用口服铁剂等西药治疗,观察组的患者加用益气维血颗粒治疗,连续用药3个月后,比较两组患者红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞比容 (HCT) 、红细胞平均体积 (MCV) 、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、血清铁蛋白 (SF) 、转铁蛋白饱和度 (TSAT) 、血清铁 (SI)的变化程度以及对妊娠结局的影响。结果：两组治疗后的总有效率分别为93.3%、82%,差异无统计学意义（P>0.05）;观察组患者治疗后Hb、RBC、HCT、MCV、SF、TSAT含量高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）;观察组患者治疗后不良妊娠结局发生率低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。结论：益气维血颗粒辅助治疗妊娠期缺铁性贫血（DIA）的临床疗效确切,可有效改善贫血指标及铁代谢情况,降低不良妊娠结局发生率,安全性和有效性值得临床推广。     

β-地中海贫血基因诊断与血红蛋白A2含量增高程度的关系探讨

目的 探讨在红细胞脆性降低的人群中β-地中海贫血基因诊断与血红蛋白（Hb）A2含量的增高程度的关系。方法 用一管法测定红细胞脆性，电泳测定HbA2量，对红细胞脆性低且HbA2含量增高的病例应用反向杂交技术进行β-地贫基因检测。 结果 11226例标本中有77例红细胞脆性低且HbA2增高，其中14例HbA2含量在3．5％～4．0％之间，β-地贫检出率14％，63例HbA2含量在4．O％以上其检出率达97％，且其红细胞脆性明显低于其它各组。 结论 HbA2含量增高的程度提示必须进行β-地贫基因诊断。