斑驳病患者头发7种微量元素的测定

采用电感耦合等离子体发射光谱法（ＩＣＰ－ＡＥＳ）对６例斑驳病患者和３１例正常对照的头发标本中７种微量元素进行测定．结果表明，本病患者发中Ｚｎ和Ｃｕ的含量显著低于正常对照组（分别为９４．２３±７．６２ｐｐｍ和１３８．７８±１１．２４ｐｐｍ；８．９１±１．２７ｐｐｍ和１１．５７±７．８７ｐｐｍ；Ｐ＜０．０５）．而发Ｆｅ含量增高显著（分别为２７．５２±１０．２１ｐｐｍ与１４．９１±８．８９ｐｐｍ，Ｐ＜０．０１）；发Ｃｒ、ｃｄ、Ｐｂ、Ｓｅ的含量差异无显著性．同时进行的细胞遗传学研究未发现患者有异常核型．我们认为，由斑驳病基因突变或缺失所致黑色素细胞游走成分化受累以及患者体内Ｚｎ、Ｃｕ和Ｆｅ含量的异常是本病发生的一种诱因．     

A novel mutation of the KIT gene in a Chinese family with piebaldism

Background Human piebaldism is a rare autosomal dominant condition characterized by congenital white forelock and depigmented patches of skin,typically on the forehead,anterior trunk and extremities.Mutations in the KIT gene have been proposed to be responsible for the underlying changes in this disorder.The aim of this study was to identify gene mutation in a Chinese family with piebaldism.Methods A Chinese family with piebaldism presenting with white forelock and large depigmented skin macules on the abdomen,arms and legs was collected.DNA was isolated from peripheral blood of the family members.The encoding exons with flanking intron regions of the KIT gene were analyzed by polymerase chain reactions (PCR) and direct DNA sequencing.Besides,DNA extracted from 100 ethnically matched population individuals was as controls.Results A heterozygous missense mutation c.2590T＞C was identified in the patients of the family.This mutation converted a serine residue to proline (p.Ser864Pro).The mutation was not found in their unaffected family members or normal controis.Conclusion A novel missense mutation c.2590 T＞C was found and it might play a significant role in the piebaldism phenotype in the family.     

不同品种实验兔虹膜酪氨酸酶基因序列和表达量的变化

目的从酪氨酸酶基因序列和表达量两个方面探讨酪氨酸酶与家兔虹膜颜色表型的关系。方法通过PCR扩增和测序检测4个具有不同颜色性状的家兔品种的酪氨酸酶基因外显子序列多态性;通过荧光定量PCR检测酪氨酸酶基因表达水平。结果白化品种日本大耳白兔和獭兔的TYR基因序列在第1118个碱基处都由C突变为A,并导致编码蛋白在373位,即最后一个N-糖基化位点发生由Thr到Lys的突变。白毛黑眼兔和青紫兰兔在第870个碱基处全部发生由A到T的无义突变。在白毛黑眼兔种群的所有个体和獭兔种群的部分个体中都发现TYR基因序列在第91个碱基处发生G到A的突变,导致氨基酸序列第31位处Val到Met的变异。经内参基因GAPDH的校正,TYR基因在白毛黑眼兔和青紫兰兔中表达水平显著高于在日本大耳白兔和獭兔中的表达水平(P0.01)。而在白毛黑眼兔和青紫兰兔之间、日本大耳白兔和獭兔之间,TYR基因的表达差异没有显著性。结论家兔TYR基因突变可能大幅度降低TYR基因表达,导致酪氨酸酶功能低下,从而影响虹膜颜色表型。     

Waardenburg's Syndrome and Heterochromia Iridum in a Deaf School Population

Waardenburg's syndrome consists of lateral displacement of the inner canthi of the eyes (dystopia canthorum), a broad nasal root and confluent eyebrows, heterochromia iridum, a white forelock and congenital deafness. The syndrome is inherited as a dominant, but affected individuals do not necessarily have all of the characteristics cited.

Five hundred and fourteen pupils at a school for the deaf were screened for features of this syndrome. Three cases were discovered. Eleven other deaf children were found to have heterochromia iridum and two more had white forelocks. The interocular dimensions of the remaining children were recorded as standards by which to judge the presence of dystopia canthorum. The results of chromosomal analysis in two cases with Waardenburg's syndrome were normal.

The findings provide further evidence that Waardenburg's syndrome is a distinct entity and call in question Mackenzie's concept of a comprehensive “first arch syndrome”.

     

1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾

总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome, AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2, OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点，并以“Angelman综合征”“眼皮肤白化病2型”“Angelman syndrome”“P gene”“Oculocutaneous albinism type 2”为关键词分别在CNKI、万方数据库及PubMed数据库(自建库至2019年12月)中检索，对国内外报道的AS合并OCA2病例进行汇总分析。本例患儿女，1岁，出生后即发现全身白，毛发色黄，眼球震颤，2个月会竖头，7个月会翻身，测头围42 cm，不能独坐，不会说话。家系全外显子组基因测序显示，患儿携带P基因c.168del(p.Gln58ArgfsTer44)纯合突变，经验证其父亲为杂合型，母亲为野生型。拷贝数变异检测提示，患儿母源染色体15q11.2-13.1区域缺失(P基因位于此区域内)。截至2019年12月，3个数据库中共检索到4篇相关文献，共报道了4例AS合并OCA2患儿，与本例一起进行汇总分析。AS合并OCA2患儿出生后均表现出皮肤白、毛发金黄、虹膜颜色浅，出生后6月龄左右发现全面发育迟缓，有2例随访至儿童期，语言始终无发育。4例患儿病程中出现癫痫发作，2例有共济失调，5例均有获得性小头畸形，2例白化病家族史阳性，3例完成脑电图监测结果均异常。遗传学检测结果显示，5例患儿均为母源性染色体15q11-13区域缺失，4例有父源15号染色体P基因突变，1例未进行P基因检测而根据临床诊断OCA2。AS合并OCA2病例相对少见，根据出生后明显的临床表现较容易获得OCA2临床诊断，当合并神经发育迟缓等临床表现时，提示早期临床难以诊断的AS可能，遗传学检测两者的交叉遗传现象可最终确诊此种复合病。     

比马前列素治疗青光眼不良反应临床分析

目的研究张家口地区青光眼患者应用比马前列素治疗后的不良反应情况及患者对不良反应的态度,以指导临床合理用药。方法选择2012年2月至2012年6月于张家口市第四医院进行治疗的48例青光眼患者作为研究对象,在应用比马前列素治疗前和6个月后观察眼睑、虹膜色素沉着程度,并对睫毛增长及硬度情况和眼睑毫毛状态进行评估。同时通过调查问卷形式评价患者关于不良反应主观判断情况。结果应用比马前列素治疗后有77.1%的患者出现不良反应情况,其中有22例出现睫毛长长,25例睫毛变硬,19例眼睑毫毛增加,3例眼睑色素沉积,24例虹膜色素沉积。不良反应出现情况的主、客观评价结果除眼睑色素沉积与虹膜色素沉积存在差异外(P<0.05),其他基本一致。结论大多数患者能够意识到不良反应的发生。在使用比马前列素进行治疗前需要对患者进行充分的解释,进行治疗时也应及时进行细致地监测以减少不良发应的损害。     

Cepholosporium acremonium. A new strain of fungus causing white piedra.

A strain of fungus (CZ408) was isolated from white piedra of a female child. Mycological identification showed that it is the first case in the world. Asymptomatic white nodules were noted on the hair of the scalp, and they were distributed irregularly along the shaft 4-10 cm from the scalp. The nodules, hard, not easily broken or removed, consist of hyphae, spores and metabolic materials around the hair. Oral antimycotic drugs are effective in treating this disease.

     

广西巴马长寿乡世居人群体质特征研究

目的 调查广西巴马长寿乡世居（当地）人群体质特征.方法 选择广西巴马世居成人528名（男263名,女265名）为调查对象,调查其体质特征,计算出42项测量项目的均数、31项指数值和9项观察项目的出现率,并与国内的30个群体的体质进行比较.结果 广西巴马世居人群的体质特征为：上眼睑皱褶出现率高,男为90.49％,女为89.81％;蒙古褶出现率低,男为3.42％,女为2.64％;鼻根高度多为中等型;鼻翼高度多为低等;耳垂多为圆型;发形多为直;额发无尖;鼻梁非凸.广西巴马世居人群男女均为狭头型、中面型、中躯干型、窄肩型、中骨盆型;男为圆头型、高头型、亚长腿型、窄胸型;女为中头型、中腿型、中胸型;男身高均数为1627.4 mm,女身高均数为1512.5 mm.结论 广西巴马世居人群具有南方人群体质特征,其体质与仫佬族（广西）和广西大新壮族接近.     

败酱属6种药用植物的生药学鉴别

目的 对败酱科败酱属6种同属药用植物的原植物及其根药材进行鉴别。方法 采用性状鉴别法、微性状鉴别法和显微鉴别法对6种植物的根、茎、花序梗、花和果实等部位进行比较鉴别。结果 败酱无果苞,花序梗单侧具糙毛,簇晶多成排或散聚于细胞中;攀倒甑、斑花败酱茎具两列糙毛,花白色或黄白相间,簇晶少;少蕊败酱无根茎花序梗具柔弱糙毛,簇晶多;异叶败酱花序梗被短糙毛,石细胞多且层纹明显;岩败酱果苞常具3主脉,花序梗被微糙毛,石细胞少。结论 通过性状、微性状和显微特征可以鉴别败酱属6种药用植物。     

广西青年白发人群的人类学调查研究

目的　探讨广西青年白发人群的人类学特征 ,为人类学、民族学和医学应用提供科学依据。方法　按人类学的方法和标准对广西青年白发人群 2 80人进行活体观察和调查。结果　广西青年白发人群头发形状均为直发 ;发旋以单旋、顺时针方向和位在头顶中线为多 ;头发密度中等以上 ;大部分人在 16～ 2 5岁之间有白发 ;父母青年时无白发者占5 3 %～ 60 %,祖父母青年时无白发者占 77%～ 79%。 82 %的白发者认为自身白发主要与精神因素有关。结论　广西青年白发主要与精神因素、遗传以及营养、民族发色和头发形状有关。     

手法无缝线小切口白内障摘除术中并发症临床分析

目的:分析手法无缝线小切口白内障摘除术(MSICS)中并发症的发生因为,探讨其处理方法.方法:对142眼施行MSICS,回顾其术中出现的并发症并加以分析.结果:术中后囊膜破裂15眼(10.6%);上方虹膜反复脱出9眼(6.3%);角膜水肿2眼(1.4%);虹膜根部离断11眼(7.7%),其中下方虹膜根部离断7眼,上方虹...     

上皮植入性虹膜囊肿临床分析

目的：探讨上皮植入性虹膜囊肿的发病原因，临床特点及防治方法。方法：回顾分析我院收治的22例上皮植入性虹膜囊肿，其中继发于眼球穿通伤后20例，白内障摘除术后l例，抗青光眼术后1例。治疗所有病例的经显微手术切除囊肿。结果：术后随访6个月～6年，除2例复发再次手术治愈外，其余均一次手术治愈，术后视力均有所提高，无其他并发症发生。结论：正确处理角膜或角膜缘伤口对于预防上皮植入性囊肿十分重要．显微手术切除虹膜囊肿．组织损伤小．效果好．复发率低。     

实验兔酪氨酸酶基因家族表达水平与毛色和虹膜颜色性状的关系研究

目的探讨家兔酪氨酸酶家族基因表达量与动物不同毛色和虹膜颜色性状与之间的关系。方法选取白毛黑眼兔、日本大耳白兔、獭兔和青紫兰兔4个品系家兔各12只,分别取皮肤和虹膜组织提取RNA,采用荧光定量PCR和AAC,方法检测其中珂Tyr,Tyrpl,Dct基因的相对表达量,并在品系间和组织间进行比较。结果Tyr基因在白毛黑眼兔和青紫兰兔虹膜组织中的表达水平极显著高于该基因在日本大耳白兔和獭兔虹膜组织中的表达水平。Tyrpl基因在青紫兰兔皮肤组织中的表达水平极显著高于该基因在日本大耳白兔、獭兔和白毛黑眼兔皮肤组织中的表达水平。而研r基因在各品系实验兔的皮肤组织中,Tyrpl基因在各品系实验兔的虹膜组织中,以及Dct基因在各品系实验兔的皮肤和虹膜组织中虽然有一定的高低变化,但差异均未出现显著性。结论黑毛家兔皮肤组织中Tyrpl基因平均表达水平显著高于白毛家兔。黑眼家兔虹膜组织中ryr基因的表达水平显著高于红眼家兔。本研究揭示了家兔酪氨酸酶基因家族成员Tyrpl和Tyr的表达量分别与家兔的毛色和虹膜颜色表型具有相关性。     

不同年龄Ⅱ型糖尿病患者中黑白头发mtDNA异质性研究

目的研究T2DM患者头发中mtDNA异质性的规律。方法选择T2DM高突变位点的mtDNA编码区和控制区2片段进行PCR扩增,以DHPLC技术分析黑、白头发mtDNA目标片段在T2DM组和对照组异质性差异。结果在20~45岁对照组、20~45岁T2DM组、45~70岁对照组和45~70岁T2DM组4个研究对象群,黑头发的mtDNA异质性分别为:3%,10%,9%,17%,白头发的mtDNA异质性分别为:9%,20%,21%,40%。其中同年龄T2DM组和对照组比较:20~45岁、45~70岁2个年龄组T2DM患者黑头发mtDNA异质性均高于同年龄对照组,45~70岁T2DM组白头发mtDNA异质性也高于同年龄对照组患者;不同年龄的T2DM组以及不同年龄对照组之间比较:45~70岁对照组白头发mtDNA异质性高于20~45岁对照组、45~70岁T2DM组黑头发mtDNA异质性明显高于20~45岁T2DM患者(P<0.05);组内比较:白头发mtDNA异质性在45~70岁对照者和2个年龄组的T2DM患者组内内明显高于黑头发(P<0.05)。结论 T2DM患者mtDNA异质性增高,年龄越大程度越高。     

Ag-NORs与人头发毛囊细胞活性的研究

目的:通过对男女性头发毛囊细胞增殖活性的核仁组成区嗜银蛋白(Ag-NORs)测定,定量分析男女头发、白发与黑发性的活性与核仁组成区相关嗜银蛋白(Ag-NORs)的关系。方法:分别收集50名男女老少性的头发,提取毛囊细胞,用核仁银染制片,显微镜下分别计数1100个男女老少及白发毛囊细胞核并统计Ag-NOR的数目。结果:年轻男女毛囊细胞活性相差不大,而老人白发与年轻人的头发毛囊细胞活性相差较大。结论:AgNOR颗粒数目对细胞活性具有较高估测价值。     

五十岁人男女性头发老化度调查研究

本文对五十岁人男女性各25人,经过同一部位采发,观察了密度(lcm~2)、软毛数目及白发数目,抽查了毛小皮形态及毛系数。针对本组调查结果,初步确定以软毛数目为主要根据,参考白发数目,提出了五十岁年龄组老化度的初步意见。     

黑白头发mtDNA控制区的异质性差异研究

目的探讨黑头发和白头发线粒体DNA(mtDNA)控制区的异质性差异。方法提取毛干mtDNA,用PCR技术扩增mtDNA控制区5个目标片段,以变性高效液相色谱技术分析中国汉族正常人与Alzheimer病同个体黑头发和白头发mtDNA控制区目标片段的异质性差异。结果 30～40岁正常人、50～70岁正常人和50～70岁Alzheimer病患者黑头发mtDNA异质性分别为:3.2%、10.0%及16.4%;30～40岁正常人、50～70岁正常人和50～70岁Alzheimer病患者白头发mtDNA异质性分别为:7.2%、20.4%及28.0%,各年龄段正常人及Alzheimer病患者同个体白头mtDNA异质性明显高于黑头发。结论同个体中黑白头发和mtDNA控制区的异质性有明显差异,年龄越大,异质性越明显。     

七宝美髯丹对60岁以上肝皆不足老年人黑白头发mtDNA再质性影响

目的：研究七宝美髯丹对60岁以上肝肾不足老年人黑白头发mtDNA异质性影响。方法：选择mtDNA高突变位点的编码区和控制区的2片段进行PCIK扩增,以DHPLC技术分析黑、白头发mtDNA目标片段在七宝美髯丹治疗组和对照组异质性差异。结果：七宝美髯丹治疗组黑头发在纳入观察时、纳入观察后30d和60d时mtDNA出现异质性比率和对照组比较均没有统计学差异;七宝美髯丹治疗组白头发在纳入观察后30d和60d时mtDNA出现异质性比率和对照组比较有下降,但没有统计学差异。以mtDNA编码区和控制区2个区域共60个mtDNA片段发生异质性总和数进行七宝美髯丹治疗组和对照组比较,纳入观察后60d,二者有统计学差异。结论：七宝美髯丹能减轻60岁以上肝肾不足老年人白头发mtDNA异质性。     

A case of essential iris atrophy in a male patient

Essential iris atrophy is a rare disease of abnormal proliferative corneal endothelium which usually presents with iris atrophy, corectopia, pseudopolycoria, corneal oedema and glaucoma. The disease occurs typically in one eye of a young to middle aged woman. The unusual feature in this case was that, the patient was a 36-year-old male presenting with iris atrophy, corneal oedema and uniocular glaucoma.     

不同年龄组老年人毛发老化度调查研究

本文对不同年龄组(50、60、70、80周岁)老年人(200人)毛发老化度进行了调查研究,并对新生儿50人及18岁男女青年50人的毛发进行了对照检查。主要检查了头发的密度、白发、软发的数目,眉毛的异常等。对其结果应用两种计算方法判定了老化度标准,做为不同年龄组老年人老化度指标之一。