Rett综合征一例

临床资料患儿，女，6岁5个月，因“发现语言和运动发育减退5年余，伴磨牙、双手刻板样动作1年余”就诊。患儿2岁前智力、语言和运动发育均正常，2岁后逐渐出现智力及语言低下，叫名字无反应，不会哭喊，不会说话，不会示意大小便，且逐渐不会用手持物；1年前开始出现走路外八字，并出现磨牙、扭手、搓手和双手刻板样动作，睡眠时消失；近半年来无明显诱因反复发作四肢抽搐并倒地，     

Fahr综合征合并铅中毒二例

Ｆａｈｒ综合征合并铅中毒二例刘宏健，张植生，马秀英（河北省沧县人民医院沧州０６１０００）临床资料例１，男性，２．５岁。运动、智力发育迟缓２年，伴抽搐２次入院。入院前２年患儿表现发育迟缓，并抽搐一次，抽搐时伴意识丧失，持续２０ｍｉｎ自行缓解。入院前３６...     

交替性瘫痪并癫发作一例报告

患儿女,4岁,因发作性、交替性肢体瘫痪4年,发作性四肢抽搐10 次,于2 0 0 2年9月4日入院。患儿自出生后3个月起出现偏侧肢体无力,持续3～7d后自行缓解。相隔1周后又可再次出现另一侧肢体无力,如此反复至今。当双侧肢体同时出现无力时,即出现突发四肢抽搐,双眼上翻,伴意识障碍,持续约1～2min。病程中有数次突然惊恐发作,不伴肢体抽搐。患儿曾在当地治疗,症状未能控制。患儿母亲有“癫”史及发作性偏侧肢体瘫痪史,从未就诊,具体发作情况不详,其父无异常。患儿为足月顺产、第1胎。否认母孕期及生产时异常。患儿发育迟滞,1岁会坐,3岁会走,4岁…     

丙戊酸钠脑病一例报告

患儿男，5岁8个月。因间断抽搐2个月，加重4d于2004年5月13日入院。于2004年3月11日开始出现阵发性抽搐，发作时意识不清，口吐白沫，四肢强直，持续5～15min可缓解，不伴发热，无头痛、呕吐表现，无精神障碍及性格行为改变，1周内抽搐4次。脑电图检查显示高幅复形慢波及阵发性尖节律，诊断为癫痫。口服丙戊酸钠(VPA)片0．2g，3次／d，5d后症状控制，此后坚持服药未再抽搐。4d前突然出现共济失调、意识障碍，抽搐发作频繁。     

交替性瘫痪并癫癎发作一例报告

患儿女,4岁,因发作性、交替性肢体瘫痪4年,发作性四肢抽搐10+次,于2002年9月4日入院.患儿自出生后3个月起出现偏侧肢体无力,持续3～7 d后自行缓解.相隔1周后又可再次出现另一侧肢体无力,如此反复至今.当双侧肢体同时出现无力时,即出现突发四肢抽搐,双眼上翻,伴意识障碍,持续约1～2 min.病程中有数次突然惊恐发作,不伴肢体抽搐.     

交替性瘫痪并癫痫发作一例报告

患儿女，4岁，因发作性、交替性肢体瘫痪4年，发作性四肢抽搐10 次，于2002年9月4日入院。患儿自出生后3个月起出现偏侧肢体无力，持续3～7d后自行缓解。相隔1周后又可再次出现另一侧肢体无力，如此反复至今。当双侧肢体同时出现无力时，即出现突发四肢抽搐，双眼上翻，伴意识障碍，持续约1～2min。病程中有数次突然惊恐发作，不     

以左侧肢体抽搐无力为首发症状的主动脉弓离断一例

临床资料患者男性,14岁.反复发作左肢无力伴左手抽搐5年于2010年12月住院.发作时意识清楚,左手抓物不紧、物体脱落,身体欲跌向左侧,左手指抽搐,持续约1 min.高血压史4个月.近1个月左侧无力及左手抽搐发作达每日数10次.     

发作性左侧肢体麻木抽搐

病历摘要患者男性,75岁。主因发作性左上肢麻木3个月、左上肢抽动2 d,于2011年2月5日入北京协和医院神经科接受治疗。患者于3个月前无明显诱因出现发作性左上肢麻木,以左手更为显著,每次发作持续8～10 min,可自行缓解,发作1～2次/d,未曾诊治。发病前2 d出现发作性左侧上肢抽搐,不伴意识障碍、双眼上翻、口角流涎、大小便失禁及肢体无力等症状与体征,持续2～3 min后自行缓解,每日发作20余次;1 d前出现左上肢持续抽搐,不伴意识障碍,但症状     

Ramsay-Hunt综合征一例报告

患者女 ,1 1岁 ,浙江人 ,因进行性步态不稳 6年伴口齿不清 5年来院检查。患者 ,分娩正常。父母非近亲婚配 ,三代家族史阴性。 3岁时曾发热 1次 ,体温达 39℃ ,当时有“肝脾肿大” ,未明确诊断 ,在当地医院治疗半个月 ,热退出院。 5岁以前语言、运动、智力均正常发育。自约 5岁半 ,家人发现其走路有时易跌倒 ,有时往一侧斜 ,当时无明显外伤、发热与其他原因。 6岁后讲话没有以前流利 ;至 1 0岁时 ,已完全不能站立与行走 ,在家只能坐轮椅 ,外出靠人背着走 ,讲话只能发“爸、妈” ,多数以点头或摇头示意作出反应 ,偶有四肢肌肉抽搐 ,而意识清楚…     

糖尿病酮症酸中毒并发Jackson癫疒间1例报告

糖尿病酮症酸中毒导致Jackson癫疒间 临床少见 ,极易误诊 ,现报告 1例如下。1　病例　女 ,4 9岁。因发作性右侧上下肢抽搐 10d ,加重伴无力 3d于 2 0 0 4年 1月 5日入院。患者于入院前 10d无明显诱因出现发作性右足趾、小腿抽搐 ,持续数秒钟 ,每日发作 1～2次 ,并逐渐加重 ,抽搐扩散至右大腿和右上肢。入院前 3d发作增多 ,每 2 0～ 30min发作 1次 ,每次持续 1min,抽搐均按右侧足趾、小腿、大腿、上肢的顺序出现 ,面部无抽搐 ,神志清楚 ,间歇期有右上下肢无力 (下肢重 )。同时逐渐出现食欲下降 ,口渴 ,多尿 ,疲乏无力。有糖尿病史 7年 ,住院…     

CT脑立体定向手术一次取出脑内3枚缝衣针

1．病例报告男性,14岁,汉族,农民。以间歇性头痛,头昏10余年,加重伴全身抽搐发作3年为主诉人院。病人抽搐发作时意识丧失、口吐白沫、四肢屈曲性抽搐,持续约3～smin后自行缓解,每月发作3－5次,服用多种抗癫痛药物（中、西药）无效。入院时查体：神志清,精神一般,语言     

椎基底动脉延长扩张症一例

患者男性,31岁。因突发性晕厥伴双下肢无力3 h,于2013年11月4日入院。患者于运动中突发短暂性意识丧失伴双下肢抽搐,无头痛、恶心、呕吐,无视物不清,无语言理解、表达障碍。急诊行头部CT检查可疑脑血管畸形（图1）。既往无高血压病史、其他基础疾病病史和脑卒中家族史;4年前罹患“心肌梗死”,治疗后好转,未再发。入院后体格检查：血压170/110mmHg（1mmHg=0.133kPa）、呼吸20次/min、脉搏76次/min、心率70次/min。     

以癫(疒间)持续状态为首发表现的化脓性脑膜炎1例报告

以癫疒间持续状态为首发症状的化脓性脑膜炎少见,现报告1例本病患者如下. 1 病例男,37岁.因"突发四肢抽搐伴神志不清3 h"于2009年1月21日入院.患者入院当日凌晨4时许睡眠中突发四肢抽搐、双眼上翻、口吐白沫,呼之不应,持续约1 min后抽搐自行停止,在此后的3 h 内又类似发作4次,发作间歇期神志不清.     

脑裂头蚴病1例

患儿男性,8岁,住院号：220913,98年4月6日以"间断性右侧面部抽搐一年余,伴右上肢抽搐一月加重4天"为主诉,一年多前无明显诱因,患儿出现右侧面部抽搐,呈间断性发作,每日1－5次,每次持续3－10分钟,发作时无意识障碍,无大小便失禁。在当地按"面神经痉挛"和"痴痴"给予治疗,效果不佳;一个月前,患儿出现右上肢抽搐,2－3日发作一次,每次持续3－8分钟,随乎扫头部CT及增强扫描示：左额叶囊性肉芽肿或结核瘤。4天前,上述抽搐频率增多且每次持续时间延长,随来我院就诊。查体：神志清,精神可,自动体位,查体合作,双侧瞳孔等大等…     

腹型癫痫3例报告

腹型癫痫系一少见疾患,我们遇到3例,报告如下:例1:余××,女,9岁,自幼肥胖,5岁时体重30公斤,9岁时增至45公斤。6岁起食欲增加,口渴多饮,尿量较多,出汗,大便正常。平时无头痛、头晕、恶心及呕吐等,不发热,视力、听力及智力良好。4岁时出现神志不清,四肢抽搐,历时30分钟,此后,患儿经常反复出现阵发性、短暂性脐周疼痛,发作前有食欲减退及低热,也可由其它热性疾患所诱发。腹痛每月发作10～20次,每次持续1～5秒或5～6分钟,呈绞痛或隐痛。吐口水,无眼斜及抽搐,     

肝豆状核变性致复杂部分性发作癫疒间持续状态1例报告

肝豆状核变性致癫癎持续状态较少见,现报告1例如下.1病例女,18岁.因黄疸、乏力、反应迟钝10年,反复抽搐伴意识障碍3 d于2004年2月23日入院.患者8岁时因出现全身皮肤及巩膜黄染、乏力、反应迟钝、行走步态僵直,而至我院就诊.查体:肝肋下3.5 cm,脾肋下4 cm;角膜K-F环(+).血清铜蓝蛋白低(35.6 mg/L);B超显示有腹水.诊断:肝豆状核变性.予青霉胺0.125,每日3次,葡萄糖酸锌70 mg,4 h 1次,两年后以葡萄糖酸锌治疗.10年间,患者症状无反复,能正常学习及生活,但智力和体格发育较迟缓.     

苯丙酮尿症3例报告

例1：男性，3岁。出生3～4个月后发现患者对外界刺激无反应，智力发育迟缓。2．5岁会走路，3岁会说话。自己不会吃．不知大小便。尿有特殊臭味。1个月前突然癫痫大发作，共发作4次，每次持续2～3分钟。足月顺产，无窒息史及家族史。检查：头颅小，头发棕黄色，身体矮小，皮肤白腻。智力严重发育不全．能说简单话。颅神经阴性，四肢发育正常，走路不稳，多动，病理征明性。尿液苯丙酮酸定性实验阳性。例2：男性，4岁．出生4～5个月后发现智力发育迟缓，对外界刺激反应不敏感。3岁会坐，4岁会说话。不会走路，不会吃饭，不知大、小便。尿有特…     

肾上腺脑白质营养不良并继发性癫痫一家系

1 资料 患者,男,14岁,2008年8月12日以频发抽搐、神志不清伴恶心呕吐4 h为主诉入院.发病时患儿在看电视,无明显诱因突然倒地,右侧肢体抽搐,两眼上翻,口角流涎,几分钟后缓解,并反复发作,间隔时间约20～30 min,间隔期内神志不清,并伴恶心呕吐.     

氟乙酰胺中毒致癫痫6例分析

氟乙酰胺是有机氟类农药 ,对人畜毒性大 ,儿童易误服鼠饵中毒 ,我院诊治 6例氟乙酰胺中毒所致癫痫 ,现报告如下 :1　临床资料1 1　一般资料　本组 6例 ,男 4例 ,女 2例 ,年龄 1812 ～ 8岁 ,平均年龄 4 5岁。 6例均误服灭鼠饵中毒 ,全部患儿无癫痫病史。 6例患儿自服毒物至引发抽搐 ,最短 10分钟 ,最长 1小时 ,多在 30分钟左右发病。1 2　神经系统症状及体征　 5例患儿突然出现跌倒 ,意识不清 ,抽搐 ,其中 3例表现为全身性强直阵挛发作 ,2例为肌阵挛伴强直阵挛发作 ,1例先有恶心、呕吐 ,随后出现肌阵挛抽动。 6例中 1例出现癫痫持续状态 ,5例…     

1例Hartnup病临床特点及诊疗分析

1病例介绍 患者,男性,19岁,因“发作性跌倒5年,间断双下肢无力麻木伴皮疹4年”入院。患者5年前跑步时突然跌倒,约2min后自行站起,无意识障碍、肢体抽搐。4年半前再次突然跌倒,症状同前。后逐渐出现发作性行走不稳,每次约持续10min。