两例发作性运动诱发性运动障碍患者的PRRT2基因变异分析

目的对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对PCR扩增产物进行测序。结果测序结果显示例1的PRRT2基因第2外显子存在c.282dupA重复变异,例2的PRRT2基因第2外显子存在c.715_716dupCC重复变异。两例患者的母亲均检测到与患者相同的变异。结合该变异的人群频率、遗传模式、文献报道及蛋白功能影响信息,预测这两个变异为未报道过的新致病性变异。结论PRRT2基因第2外显子c.282dupA重复变异和c.715_716dupCC重复变异为患儿的致病原因。     

两例发作性运动诱发性运动障碍患者的基因变异分析

目的 对两例发作性运动诱发性运动障碍患者进行PRRT2基因变异分析,明确其致病原因。方法 采集两例患者及其父母外周血DNA,设计特异性引物覆盖基因全外显子及其侧翼,通过PCR扩增PRRT2基因,再对PCR扩增产物进行测序。结果 测序结果显示例1的PRRT2基因第2外显子存在c.282dupA重复变异,例2的PRRT2基因第2外显子存在c.715₇16dupCC重复变异。两例患者的母亲均检测到与患者相同的变异。结合该变异的人群频率、遗传模式、文献报道及蛋白功能影响信息,预测这两个变异为未报道过的新致病性变异。结论 PRRT2基因第2外显子c.282dupA重复变异和c.715₇16dupCC重复变异为患儿的致病原因。     

拉莫三嗪治疗发作性运动诱发性运动障碍14例临床疗效观察

目的：研究拉莫三嗪（LTG）治疗发作性运动诱发性运动障碍（PKD）14例的临床疗效。方法：结合门诊随访和电话回访,复习14例PKD患者应用LTG的治疗情况。结果：LTG治疗PKD患者有效率为100％。LTG平均用量（63．9±30．4）mg／d。结论：LTG治疗PKD患者有效率较高,且所用LTG剂量较作为常规抗癫痫药物时的剂量小。     

发作性运动诱发性运动障碍患者的脑电图改变

目的：观察发作性运动诱发性运动障碍(PKMD)的脑电图改变。方法：详细观察PKMD41例的临床特征，全部进行了常规脑电记录，21例进行Holter脑电长时间监测，在脑电图监测下8例作运动诱发试验。结果：11例有自发痫样放电，1例美解眠诱发阳性。5例临床发作时2例有癫痫样放电，8例运动诱发试验皆阴性。用具有Na^ 通道阻断作用的多种抗痫药治疗均有效。结论：PKMD部分患者在发作期和发作间期有痫样放电，具有癫痫的某些性质，与癫痫可能有共同的生物学基础。     

151例儿童发作性疾病的24h动态脑电图监测

目的对儿童发作性疾病的脑电活动进行分析。方法对１５１例发作性疾病儿童应用２４ｈ便携式磁带记录脑电图（ＡＥＥＧ）进行监测。结果总异常率８０８％，痫样放电出现率７９５％。癫痫组痫样放电出现率７８８％，可疑癫痫组痫样放电出现率４５５％，两组之间有非常显著差异（Ｐ＜０００５）。ＡＥＥＧ痫样放电出现率明显高于常规脑电图（ＥＥＧ）；癫痫组与可疑癫痫组之间临床发作中所描记到的痫样放电出现率也有非常显著差异（Ｐ＜００１）。本组病人的痫样放电部位以全脑或一侧，或限局性一侧偏胜者多见，痫样放电时间以睡眠时期为主占７４２％，其中６７７％见于浅睡期。结论２４ｈ动态脑电图监测对于儿童发作性疾病的诊断有着非常重要的意义。     

发作性失音患者的脑电图1例报告

1 病例报告患者,女,40岁,右利手,反复性发作性失音1年余.2010年10月20日晨起床后突然出现失音,表现为发音困难,说话时音调很低,呈耳语,为反复性、无规律性发作.每日发作数次,有时数日、甚至数十日发作一次,每次发作时最短持续数分钟,最长达10 h.发作期间无意识障碍,短暂发作后即恢复正常说话,有时伴头晕、头昏等症状.每次发作前无先兆症状及诱因,当地以急性喉炎给抗生素治疗无效.2011年2月12日在我院五官科经查直接、间接喉镜和听力均无异常,诊断为癔病性失音,予口服多虑平、暗示疗法结合针灸等治疗仍无效果.3月21日又邀请神经内科会诊,查体:内科及神经系统无异常,既往体健,无阳性家族史.     

动态脑电图监测对癫(痫)患者的临床诊断价值

目的:研究动态脑电图(AEEG)监测对癫(痫)尤其是夜间发作次数多于白天者的临床诊值.方法:对136例癫(痫)患者(第一组)及92例夜间发作次数多于白天的癫(痫)患者(第二组)的常规图(REEG)与AEEG资料进行回顾性分析.结果:第一组患者中REEG检出的(痫)样放电率为24例(17.6％),AEEG为79例(58.1％),第二组分别为18例(19.6％)和65例(70.7％),两组两种方法比较差异有显著意义(P＜0.05).总异常率第一组REEG为33.1％,AEEG为71.3％,第二组分别为41.3％和85.9％,两组两种方法比较差异也有显著意义(P＜0.05).第一组有42例(30.8％)监测到临床发作,第二组有57例(62.0％)监测到临床发作.结论:AEEG监测对癫(痫)尤其是夜间发作次数多于白天者的诊断,以及鉴别非(痫)性发作性疾病具有重要临床价值.     

发作性运动诱发性运动障碍的遗传学研究进展

发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesias/choreoathetosis,PKD/PKC)又名发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症,是发作性运动障碍中最常见的一种,以突然运动诱发的肌张力障碍和舞蹈手足徐动等不自主运动为特征.部分患者伴有良性无热性婴儿惊厥病史.PKD可以是散发性或家族性,呈常染色体显性遗传,有外显不完全.目前有多个不同种族的PKD家系的致病基因定位于16p12-q12区域,称为EKD1,另有一个定位于16q13-q22,称为EKD2位点,显示PKD有一定的遗传异质性.其病因及发病机制尚未阐明,目前多认为PKD是一种离子通道病.本文主要就家族性PKD致病基因的研究进展方面作一综述.     

发作期同步视频EEG与EMG联合监测在鉴别点头癫痫发作类型中的意义

目的：评估发作期同步视频脑电图（V—EEG）及表皮肌电图（EMG）联合监测在诊断和鉴别以点头发作（head nodding attack）为临床表现的癫痫的意义。方法：应用64道尼高力-one视频脑电图仪记录长时间V—EEG并同时在目标肌肉皮肤上安装盘状电极同步记录表面EMG进行分析。人组标准：①明确是癫痫患者;②V—EEG监测后明确癫痫发作临床表现符合在坐位表现为点头,伴或不伴其他临床表现。结果：9例患者共记录到107次临床发作：轴肌强直发作19次,短暂性强直发作8次,不典型失神发作1次,典型失神2次,全面性强直发作2次,全面性强直阵挛发作4次,轴肌肌阵挛发作23次,眼睑肌阵挛11次,肌阵挛失神发作26次,肌阵挛失张力发作3次,失张力发作2次,右侧上肢肌阵挛发作1次,强直性痉挛发作5次。发作时临床表现符合坐位点头动作的共86次发作。结论：发作期同步视频EEG—EMG能明确诊断并鉴别以点头发作为临床表现的癫痫发作类型,如轴肌肌阵挛发作、肌阵挛失神发作、肌阵挛一失张力发作、失张力发作、痉挛发作、强直痉挛发作及短暂性强直发作;癫痫患者行头皮V—EEG监测时同步记录表面EMG,从时间及空间参数上有助于量化分析,结合临床表现及视频分析有助于鉴别临床表现以点头为主的癫痫发作类型。     

癫患者长时程脑电图与CT检查的相关性研究

目的:探讨长时程脑电图(LTME)和CT在癫(癎)诊断、鉴别诊断和病因诊断中的作用.方法:本文分析2005年1月～12月采用LTME(SOLAR ROVER一8型AEEG和SOLAR2000型VEEG)及GE1800型CT对320例癫(癎)患者的检查结果.结果:LTME正常123例(38.4%),异常197例(61.6%).临床发作48例(15.0%),同时占异常脑电图的24.4%.异常脑电图中癎样波114例,占异常的57.9%,非特异性异常83例(42.1%).在LTME中,AEEG和VEEG的异常率及临床发作率均无明显差异,x2=1.32,P＞0.05及x2=0.93,P＞0.05.CT正常229例(71.6%),异常91例(28.4%).CT与LTME两组异常相比,有非常显著性差异,x2=10.88,P＜0.001.结论:LTME的临床应用,大大提高了癫(癎)脑电图的阳性率,特别对无明显临床发作表现和先兆指征的可疑性癫(癎)患者进行诊断和分类.CT广泛应用使脑部疾病引起的癫(癎)阳性率大为提高,降低了原发性癫(癎)的诊断率,已成为癫(癎)病因研究的重要手段,它能寻找癫(癎)最可能和最重要的潜在原因.CT与脑电图二者结合在癫(癎)病因诊断及定位诊断中起到相辅相成的作用,对癫(癎)的治疗、预后帮助很大.     

录像脑电图对诊断非癫痈发作的临床意义

癫癎是一种发作性疾病,在临床上可能与其他发作性疾病相混淆。录像脑电图(V-EEG)可通过录像直接观察发作的临床表现,并通过同步EEG监测来分析临床与EEG的关系,从而成为癫癎诊断与鉴别诊断非常可靠的监测方法。非癫癎性发作(NES)是指多种原因引起的阵发性临床发作,不伴     

257例癫癎与发作性疾病的24h动态脑电图监测

目的 :探讨动态脑电图 (AEEG ,即脑Holter)对癫的诊断及鉴别诊断价值。方法 :2 5 7例常规EEG无样放电患者分为临床癫组和可疑癫组进行 2 4hAEEG监测并分析结果。结果 :临床癫组样放电总发生率为 5 9.4 % ,可疑癫组总发生率为 19.9%。样放电最多出现于非快速眼动睡眠期。各种发作类型样放电阳性率差别无显著性。结论 :AEEG可提高样放电的检出率 ,对癫的诊断有重要意义     

视频脑电图对发作性睡病的诊断（附3例报告）

目的：探讨视频脑电图（V‐EEG ）在不典型发作性睡病中的诊断价值。方法：对本院脑电监测中心收治的3例不典型发作性睡病的临床和EEG进行分析。结果：发作性睡病发作期EEG发生了不同于背景的EEG变化。结论：注意识别发作期EEG的微小变化有助于不典型发作性睡病的诊断。     

癫(癎)患者长时程脑电图与CT检查的相关性研究

目的:探讨长时程脑电图(LTME)和CT在癫(癎)诊断、鉴别诊断和病因诊断中的作用.方法:本文分析2005年1月～12月采用LTME(SOLAR ROVER一8型AEEG和SOLAR2000型VEEG)及GE1800型CT对320例癫(癎)患者的检查结果.结果:LTME正常123例(38.4%),异常197例(61.6%).临床发作48例(15.0%),同时占异常脑电图的24.4%.异常脑电图中癎样波114例,占异常的57.9%,非特异性异常83例(42.1%).在LTME中,AEEG和VEEG的异常率及临床发作率均无明显差异,x2=1.32,P＞0.05及x2=0.93,P＞0.05.CT正常229例(71.6%),异常91例(28.4%).CT与LTME两组异常相比,有非常显著性差异,x2=10.88,P＜0.001.结论:LTME的临床应用,大大提高了癫(癎)脑电图的阳性率,特别对无明显临床发作表现和先兆指征的可疑性癫(癎)患者进行诊断和分类.CT广泛应用使脑部疾病引起的癫(癎)阳性率大为提高,降低了原发性癫(癎)的诊断率,已成为癫(癎)病因研究的重要手段,它能寻找癫(癎)最可能和最重要的潜在原因.CT与脑电图二者结合在癫(癎)病因诊断及定位诊断中起到相辅相成的作用,对癫(癎)的治疗、预后帮助很大.     

中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位研究

目的 在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxyamal kinesigenic dykinesia,PKD)大家系中定位其致病基因所在区域.方法 用商业化的ABI微卫星试剂盒进行全基因组扫描,用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果 进行参数和非参数连锁分析,并在最可能的阳性区域内进一步选择微卫星位点进行精细定位和单倍型分析.验证全基因组扫描结果 并缩小单纯型PKD家系的新位点区域.结果 全基因组扫描在D3S1580处得到最大的两点LOD值1.75(θ=0);精细定位在D3S3669处得到最大的LOD值2.82(θ=0),NPL值9.83.单倍型分析将致病基因定位于D3S1314和D3S1265之间约10.2 cM大小的区域.结论 该单纯型PKD家系的致病基因定位于3q28-29的D3S1314和D3S1265之间10.2 cM区域,是一个新的PKD致病基因位点.     

慢性家族性良性天疱疮患者的ATP2C1基因突变检测

目的 研究慢性家族性良性天疱疮(Harley-Hailey disease,HHD)患者ATP2C1基因的突变.方法 应用外周血细胞DNA抽提、PCR扩增和DNA直接测序等方法对中国非同族的2个HHD家系和1例散发患者的ATP2C1基因的27个外显子进行突变检测.结果 发现1例无义突变、1例缺失移码突变和1例错义突变,这3例的突变方式目前国内外尚未见报道.结论 这3种突变方式均会影响转录和翻译的结果,进而造成蛋白质功能的异常,表现出HHD相应的临床症状和体征,所检测出的突变可能是造成相应家系和散发患者临床病变的特异突变.     

癫(癎)儿童发作期心电图与脑电图的关系104例分析

国内外研究表明:很多癫(癎)患者在癫(癎)发作时,其心电图(ECG)也产生某些变化,甚至出现猝死现象[1].但儿童癫(癎)发作时及发作间期,患儿的ECG是否和脑电图(EEG)一样也产生一定的变化,目前鲜有深入的研究.我院2009年3月至2010年8月收治104例癫(癎)患儿,并进行动态脑电图(AEEG)和动态心电图(AECG)同步监测,现将其记录回放观察和结合临床分析如下.     

局灶性皮质发育不良癫癎患者头皮脑电图的特点及其定位意义

目的:探讨头皮脑电图(EEG)在局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)癫癎中的表现特点及定位致癎灶的意义.方法:选择自2005年4月至2006年8月我研究所收治的22例术前采用长程颅内电极埋置,术后病理证实为FCD的患者为研究对象.将发作间期皮层电图(ECoG)癎样异常放电(interictal epileptiform discharge,IED)分为四种类型:A:独立棘波,B:重复棘慢波,C:多棘波,D:快波,以a、b、C、d分别表示头皮EEG与上述分类相对应的IED波形.发作期癫癎异常放电(ictal discharge,ID)被分为:Ⅰ型:节律性快波,Ⅱ型:棘波节律,Ⅲ型:小于8 Hz的节律性电活动.将22例患者术前头皮EEG与ECoG的数字资料进行分析比较.结果:22例FCD患者头皮EEG的IED分型中,a型占50%,ECoG的IED中,A型占36%,D型与C型各占23%.头皮EEG a型中,45%来自ECoG类型1ED.头皮EEG表现为C和d型IED的均来自ECoG的C与D型.头皮EEG的ID中Ⅰ型有7例,Ⅱ型有4例,Ⅲ型有9例;头皮EEG的ID中的Ⅲ型明显多于ECoG的Ⅲ型(X2=7.02,P=0.03).头皮EEG局限型Ⅰ型与Ⅱ型ID的部位与手术部位一致性好.结论:FCD患者头皮EEG的IED以棘波,尖波波形较多见,且表现范围较ECoG上的IED广泛.头皮EEG的ID表现以Ⅲ型为主,且定位意义不如ECoG上的ID类型.经过由皮层到头皮的传导,不论是IED还是ID,异常放电形式均有可能发生改变.当头皮EEG的IED与ID同时为局限型且部位彼此相一致时,定位可靠性较高.     

伴中央-颞区棘波的儿童良性癫(癎)动态脑电图监测的价值

目的:探讨动态脑电图(AEEG)监测对伴中央-颞区棘波的儿童良性癫(癎)(BECT)的价值.方法:使用MB 8000型8道AEEG仪对2005年1月至2007年10月监测的36例BECT患儿的AEEG结果进行分析.结果:发作间歇期常规脑电图(REEG)与AEEG(癎)样波相比差异有极显著意义,χ2=16.15,P<0.001.发作间歇期AEEG睡眠期(癎)样波与清醒期(癎)样波相比差异有显著意义,χ2=5.184,P<0.05.发作期一侧中央-颞区有(癎)样放电(尖、棘波)者26例(72.2 %),双侧中央-颞区有(癎)样放电者10例(27.8 %).结论:BECT是儿童最常见的原发性良性部分性癫(癎),是与睡眠密切相关的癫(癎),具有特殊的发作症状和EEG放电,AEEG睡眠期发作对BECT诊断的重要性更加突出,甚至起着决定性的作用.     

复杂部分性癫癎患者的EEG、MRI与MRS研究

目的:探讨动态脑电图(AEEG)、头颅MRI与MRS检查对临床复杂部分性癫(癎)的诊断意义.方法:对42例临床复杂部分性癫(癎)患者进行AEEG、MRI与1H MRS检查,并将检查结果进行分析.结果:临床上确诊的复杂部分性癫(癎)42例中,AEEG异常率为98%,MRI异常率为62%,1HMRS异常率为79%.结论:AEEG、头颅MRI对癫(癎)的诊断和鉴别诊断、观察治疗效果有重要意义.