Alport综合征1例报告

Alport综合征是一组以肾脏为主要受累器官的遗传性疾病,也称遗传性肾炎或眼—耳—肾综合征。进行性肾损害是本病最主要的特点。1927年Alport首次报告本征多见于儿童及青年,男性多于女性,男性病情较女性为重。临床上以复发性肉眼或镜下血尿为     

Alport综合征一家系2例

<正>Alport综合征是最常见的遗传性肾病,又称遗传性肾炎或眼-耳-肾综合征,是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病。本病多见于儿童及青年,男性发病率高于女性,且病情更为严重[1],并以反复镜下血尿或肉眼血尿为最常见,85%患者伴有蛋白尿,50%患者听力障碍,通常为双侧感音神经性耳聋,也有单侧耳聋者,眼部病变多出现在肾功能损伤之后[2]。随着肾活检的普及和电镜技术的发展,     

Alport综合征的诊治研究进展

遗传性肾炎 (Ａｌｐｏｒｔ综合征 ,ＡＳ)是一组与遗传有关的肾脏累及主要为肾小球的疾病 ,除肾脏累及外 ,常伴身体其他器官受累 ,狭义的遗传性肾炎称为ＡＳ。又称眼耳肾综合征、家族性肾炎、遗传性进行性肾炎。广义的尚包括Ｆａｂｒｙ病、先天性肾病综合征、家族性良性血尿 (薄基底膜病 )、指甲 髌骨综合征。本文对ＡＳ的诊断、治疗阐述如下。首先是 1875年由ＤｉｃＲｉｎｓｏｎ在一个 3代血尿家族中研究发现。 190 2年Ｇｕｔｈｒｉｅ报道在一个家族中多人出现血尿 ,192 7年Ａｌｐｏｒｔ描述除血尿外 ,患者尚见有听力障碍 ,男性较女性易发展…     

眼—耳—肾综合征(alports综合征)

眼—耳—肾综合征又名阿尔波特氏(al—ports)综合征;遗传性出血性肾炎;出血性家族性肾炎;Diekinson综合征;慢性遗传性肾炎;遗传性家族性先天性出血性肾炎;先天遗传性血尿:特发性遗传性血尿;遗传性间质性肾盂肾炎等。本病是一种少见的遗传性疾病。临床特点:一、出血性肾炎;二、神经性耳聋;三、眼部特殊改变。眼部改变主要是:晶状体呈球形,晶状体呈前锥状或后锥状改变,有的晶状体前囊或后极部发生混浊。据文献报道还可出现眼球震颤,园锥角膜,角膜青年环,角膜色素沉着,视网膜脱离,白点状网膜病变,视网膜发育不全,黄斑变性,视乳头玻璃疣,假性视神经炎,近视等。在1927年Alports首先报告遗传性肾炎合并耳聋及眼部异常改变。此后国内外均     

Alport综合征与Ⅳ型胶原的分子遗传学研究进展

<正>1 概述 Alport综合征是一种以血尿、蛋白尿伴神经性耳聋和跟部病变为特征的遗传性疾病,也称“眼-耳-肾综合征”。由Samuelson于1874年和Dickinson于1875年首先报道。1927年Alport作进一步报道,被命名为Alport综合征。临床上患者多以血尿或蛋白尿为早期表现,同时或随后出现听力下降,听力减退为高频性神经性耳聋为特征,眼部病变多为白内障,常表现不突出或较轻。该病的另一突出表现是慢性进行性肾功能损害。男性常在20～30岁进入终末期肾衰,女性较轻,进入肾     

有关遗传性肾炎的几个问题

<正> 一、什么是遗传性肾炎?有何临床特点?遗传性肾炎又称慢性遗传性肾炎,先天性遗传性血尿,Alport 氏病,遗传性家族性先天性出血性肾炎,遗传性间质性肾炎,遗传性家族性慢性肾炎,眼、耳、肾综合征等。目前国内外多用遗传性或家族性肾     

遗传性肾炎(附两个家系报告)

<正> 遗传性肾炎又名家族性肾炎,遗传性进行性肾炎,Alport综合征,眼—耳—肾综合征及先天性遗传性血尿。现将两个家系综合简介如下。例1 男,30岁,1970年测血压21.28/15.96kPa,1980年左耳听力逐渐减退。尿蛋     

家族性反复血尿综合征(薄基膜肾病)

家族性反复血尿综合征(Familial recurent hematuria syndrome,FRHS)是一种少见遗传病,属于染色体显性遗传性肾病范畴。临床表现为持续性镜下血尿或(和)反复肉眼血尿,需与其他遗传性血尿鉴别,唯赖于电镜确诊。本病国内罕有报道。兹就笔者所     

小儿复发性血尿35例随访分析

复发性血尿在儿科并不少见,且近年来有增加趋势。现将我院1975年～1989年12月收治的35例随访结果报告如下。临床资料一、诊断标准①间歇性血尿,镜下离心尿红细胞>5/Hp或肉眼血尿发作三次以上,或持续镜下血尿病程在一年以上;②血尿伴蛋白尿者,磺柳酸法尿蛋白定性±,尿蛋白定量<1g/24hr;③无浮肿,血压正常;④中段尿培养阴性;⑤BuN、C_3和     

无血尿Alprot综合征延迟诊断1例并文献复习

Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称"遗传性进行性肾炎"、"眼耳肾综合征",是一种Ⅳ型胶原缺陷所致的遗传性基底膜病变。以血尿,伴或不伴蛋白尿及肾功能减退,耳聋及眼部病变为主要临床表现。作为青少年慢性肾衰竭的常见病因,AS占到北美儿童透析患者的1.9%和肾移植患者的2.3%[1]。AS临床表现多样,容易误诊漏诊,尤其是临床表现不典型的患者误诊率高。现将本科1例无血尿而以肾病综合征为临床表现的AS病例报道如下,并结合文献进行讨论。     

Alport综合征的诊断和治疗进展

Alport综合征(AS)又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种最常见的遗传性肾脏疾病之一,由编码Ⅳ型胶原α3~5链基因突变所致,遗传方式可为X连锁显性遗传、常染色体隐性或常染色体显性遗传,其特征为血尿伴或不伴蛋白尿、感音神经性耳聋和眼部异常,进展性肾脏损伤最终发展为终末期肾病(ESRD)。AS患者常在儿童期发病,所以早期的诊断及治疗也显得至关重要,本文将对Alport综合征的发病机制、诊断及治疗进展作简要综述,以提高对该疾病的认识。     

Alport综合征表现为肾病综合征1例

Alport综合征又称为遗传性肾炎,由Alport于1927年首先报告,本病主要累及器官为肾脏、耳及眼,其中肾脏病变突出表现为血尿,相差显微镜检查为变形红细胞尿,蛋白尿一般不重,极少出现肾病综合征,而表现为肾病综合征的女性则更为少见,本院发现1例现报道如下.     

洛汀新治疗遗传性肾炎大量蛋白尿1例

<正> 患男,15岁。以发现尿蛋白1年入院。1年前因反复呼吸道感染在本院就诊。查尿蛋白(),测24b尿蛋白定量为5.9g,血β_2-MG2807.89μg/L,尿β_2-MG332.95μg/L,BUN4.2mmol/L,Crll6μmol/L。口服保肾康0.1g,3次/d,至灵胶囊0.5g,3次/d,1月后,复查尿蛋白(),测24h尿蛋白定量在5.0～8.3g之间。在外院服中药治疗1月效果不佳。偶而有肉眼血尿,无夜尿增多。10年来听力差,出现耳鸣。10岁时患急性肾炎。母亲有遗传性肾炎-     

遗传性肾炎7例

<正> 遗传性肾炎又称ALPORT综合征,为遗传性家族性疾病。临床主要特点为反复血尿、慢性进行性肾功能衰竭,部分病人合并耳聋及眼疾故又称眼—耳—肾综合征。现将我院将内科经治的两家系7例病人报告如下。 1病例介绍 耿家系,江苏省铜山县人,3代16人,其中5人(2男3女)均患“肾炎”,相继死于“尿毒症”。朱家系,安微省肖县人,21人其中2兄弟均患“肾炎”。 病例1,耿某长女,颜面浮肿、尿少、无力,尿蛋     

遗传性家族性慢性肾炎(一个家系报告)

<正> 遗传性家族性慢性肾炎名称很多,诸如:遗传性肾炎、家族性肾炎、慢性遗传性肾炎、先天性遗传性血尿、阿尔胞特氏病、遗传性家族性先天性出血性肾炎、遗传性间质性肾炎以及眼—耳—肾综合征等。本病少见。病例报告潘氏一家9人,夫妻两人,子女7人,男5人,女2人。10年间相继死亡5人。     

临床表现为肾病综合征的急性肾炎2例

急性肾炎临床表现多为以血尿为主的急性肾炎综合征 ,而表现为肾病综合征的急性肾炎少见。我们收治 2例临床既表现为肾炎综合征又表现为肾病综合征的患者。　　例 1 ,患者 ,男性 ,1 2岁。因眼睑水肿、恶心、呕吐 2周于 1 998年 2月 1 1日入院。尿量减少 ,每日 50 0～ 80 0ｍｌ。入院后 2天肉眼血尿。体检 :Ｔ 37 2℃ ,ＢＰ 2 1 3/ 1 3 3ｋＰａ。眼睑水肿 ,咽充血 ,双肾区无叩痛 ,双下肢无水肿。实验室检查 :尿常规 :蛋白 50 0ｍｇ/ｄｌ,红细胞满视野。尿蛋白定量 8 2 ｇ/ 2 4ｈ。血沉 60ｍｍ/ｈ ,抗链“Ｏ”80 0Ｕ/ｍｌ。总蛋白 64 0ｇ…     

薄基底膜肾病6例报告

我科共收治6例薄基底膜肾病患者，1995年我科国内首次报到母女同患薄基底膜肾病，近期又收治4例病人,现报道如下。临床资料6例均为我院住院患者，均为女性。年龄12-48岁.6例病人临床上均有镜下肾小球性血尿，均无眼耳等疾患．其中1例伴有肾病综合征的大量蛋白尿，曾对激索治疗敏感，后治疗不敏感，肾功能逐渐受损，现已行肾移植，该病人应用华法令后血尿加重，出现肉眼血尿;     

Alport综合征1家系7例

1999- 0 7我们诊断Ａｌｐｏｒｔ综合征 1家系 7例 ,现予以报告。1　病例介绍先征者男 ,2 1岁 ,1999- 0 3于体检时发现镜下血尿 ,无浮肿、无尿频、尿急、尿痛等尿路刺激征 ,无肾绞痛发作。体检 :ＢＰ16 0 / 12 0ＫＰａ(12 0 / 90ｍｍＨｇ) ,扁桃体不肿大 ,心肺查体无异常 ,腹水征 (- ) ,双肾区叩击痛 (- ) ,双下肢无浮肿。实验室检查 :尿常规 :蛋白 (± )、红细胞 5～ 8个 /高锫镜。相差显微镜检查 :异型红细胞 >80 %。肾功、血浆蛋白、血脂正常。双肾Ｂ超 :未发现结石。耳、眼检查无病变。肾活检病理回报 :先镜检查 :石蜡切片内有 10余个…     

血尿患儿25例肾活检病理与临床分析

目的：探讨无症状肾小球性血尿患几病理与临床特点。方法：对无症状肾小球性血尿患儿25例进行肾活检病理检查,同时行24小时尿蛋白、尿微量白蛋白临床指标检测并分析。结果：在无症状肾小球血尿患儿中MSPGN,IgA肾病,遗传性肾小球基底膜病最多见,其次为轻微病变和正常肾组织。本组中IgA肾病24小时尿蛋白定量,尿微量白蛋白较MSPGN多有统计学差异。结论：对无症状血尿应积极诊治,同时动态检测尿中微量白蛋白,肾活检是有必要的,对无症状血尿的病因、指导治疗和判断预后有重要意义。     

双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析

目的 探讨同卵双生儿Alport综合征的临床与病理特点.方法 2010年4月收治的Alport综合征一家系资料,对患者及其家系成员行尿沉渣、24 h尿蛋白定量、肾功能以及眼晶状体和高频听力检查;2例患儿行肾活组织检查,予以肾组织病理光镜、免疫荧光、电镜检查.结果 该家系中7名成员有镜下血尿,3名成员有少量蛋白尿,2例患儿病理检查均诊断为Alport综合征.结论 早期筛查家系以及行肾脏病理检查有助于Alport综合征的诊断,同时也可以及早治疗,改善预后.