产前诊断中胎儿性染色体异常及临床分析

目的 探讨不同介入性产前诊断指征与胎儿性染色体异常之间的关系. 方法 对14680例行介入性产前诊断的孕妇制备胎儿染色体,分析胎儿性染色体异常与产前诊断指征的相关性. 结果 检出胎儿性染色体异常118例(0.80％),其中数目异常45例(38.14％,45/118),包括47,XXX 16例,45,X 14例,47,XXY 8例,47,XYY 7例;结构异常36例(30.51％,36/118),包括臂间倒位27例,易位2例,X长臂缺失2例,i(Xp)2例,i(Xq)及Yp+各1例;嵌合体37例(31.36％,37/118).118例中,产前筛查高风险50例,高龄38例,不良孕产史6例,超声异常28例,其中6例合并以上指征≥2个. 结论 各种介入性产前诊断指征对胎儿性染色体异常的检出均有重要价值.     

三种产前诊断指征下胎儿染色体核型分析

目的总结和分析三种产前诊断指征下的胎儿染色体核型,为合理实施侵袭性产前诊断技术提供参考。方法对531例唐氏筛查高风险孕妇3,10例高龄孕妇3,0例产前彩超检查异常的孕妇实施羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取羊水细胞或脐血细胞培养,采用G显带技术进行胎儿染色体核型分析。结果共检出异常核型27例。唐氏筛查阳性组异常核型15例,检出率2.8%;高龄组异常核型9例,检出率2.9%;彩超异常组异常核型3例,检出率10%。三组染色体异常率均显著高于人群异常率（P〈0.01）,各组间的检出率比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论唐氏筛查阳性、高龄、孕期彩超检查异常的孕妇均应该接受胎儿染色体检查,避免染色体疾病患儿出生。     

羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查用于高龄孕妇胎儿畸形预见性诊断分析

目的：探讨高龄孕妇进行孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析,提高对胎儿畸形的预见性诊断分析结果。方法随机选取该院2013年1月―2015年12月收治的714例高龄孕妇给予羊膜腔穿刺前的检查及超声诊断,行羊膜腔穿刺抽取羊水的孕妇,进行羊水细胞培养,制备染色体标本,分析高龄孕妇羊水胎儿细胞的染色体核型和胎儿染色体异常情况。结果该研究选取的714例高龄孕妇中染色体异常的分类有21三体综合征、18三体综合征、性染色体异常和其它的染色体异常。有23例高龄孕妇的染色体出现异常,检出率为3.22%;714例高龄孕妇中35~39岁占450例,发现胎儿染色体异常例数9例,检出率为2..00%为最低;44~46岁高龄孕妇占31例,发现胎儿染色体异常例数为3例,检出率为9.68%为最高。结论在产前对高龄孕妇进行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体培养可以有效的检测胎儿的染色体异常情况,有效的对高龄孕妇分娩畸形胎儿进行预见性的诊断,明显降低新生儿的缺陷率。     

4 943例高危孕妇羊水细胞遗传学分析

目的：探讨高危孕妇不同产前诊断指征与羊水细胞异常核型发生频率及类型的关系。方法：回顾性分析4 943例因不同高危因素在温州市中心医院行产前诊断的孕妇临床病例资料。结果：检出异常核型182例,异常检出率为3.68%。无创DNA高风险组异常率最高（为90.47%）,另有12例因无创DNA提示性染色体异常行羊水穿刺后提示异常率为75.00%,超声异常组的异常率为7.61%,高龄组异常率为3.43%,唐氏筛查21-三体高风险组异常率为3.09%,唐氏筛查18-三体高风险组异常率为2.28%,不良孕产史组异常率为0.37%。无创DNA高风险组的染色体异常率最高,其次是超声异常组。结论：无创DNA不能完全代替羊水细胞核型分析,羊水细胞核型分析仍是检测胎儿染色体异常的金标准;高龄孕妇胎儿染色体容易突变,建议直接行产前诊断,对有超声异常或者高龄者建议加做基因芯片。     

880 例不同产前诊断指征孕妇羊水穿刺 胎儿染色体核型的对比分析

目的 探讨产前不同诊断指征与孕妇羊水穿刺胎儿核型的关系,为产前诊断提供较为准确的遗 传咨询。方法 选取2017 年7 月—2019 年7 月在盐城市妇幼保健院就诊的有产前诊断指征的孕妇880 例作 为研究对象。其中,存在不良妊娠史93 例、夫/ 妻染色体异常9 例、超声异常129 例、高龄孕妇226 例及血 清筛查高风险423 例。所有孕妇进行羊水腹腔穿刺,获取羊水细胞,染色体核型分析采用染色体微阵列分析 （CMA）。比较不同产前诊断指征下,胎儿染色体核型异常情况。结果 存在不良妊娠史、夫/ 妻染色体异常、 超声异常、高龄孕妇及血清筛查高风险等各指征胎儿染色体核型异常例数分别为4、9、8、10 及25 例,发生 率分别为4.30%、100%、6.20%、4.42% 及5.91%,总检出率为6.36%。染色体核型异常构成包含染色体数目异 常25 例及多态性变异31 例,染色体数目异常检出率为44.64%（25/56）低于多态性变异检出率55.36%（31/56） （P <0.05）。其中,染色体数目异常包含21-3 体9 例、18-3 体6 例、13-3 体5 例、性染色体3 例及常染色体 2 例,分别占总异常例数的16.07%、10.71%、8.93%、5.36% 及3.57%。多态性变异包含染色体微缺失12 例、 微重复19 例,分别占总异常例数的21.43% 和33.93%。不同产前指征下,胎儿染色体数目异常共25 例,均接 受意见引产。染色体微缺失/ 微重复各检出致病性病例2 例,共4 例。引产1 例,正常妊娠3 例,胎儿均出现 异常。其余案例均意义不明,正常妊娠后胎儿未发现异常。染色体数目缺失均为数据库有关病例。结论 对 具有产前诊断指征的孕妇采用CMA 检测胎儿染色体,能够更准确地检出多态性变异,并发现致病性变异,将 其记录入数据库,可以提供更为准确的遗传咨询。     

高龄妊娠与唐氏筛查高风险的产前诊断染色体异常分析

目的：探讨唐氏筛查高风险对高龄妊娠染色体异常是否具有预测意义,为高龄孕妇选择唐氏筛查筛选染色体异常提供科学依据。方法回顾该院2010年1月至2013年6月因高龄妊娠唐氏筛查高风险有产前诊断指征前来咨询的病例共2335例,所有孕妇年龄均大于或等于35岁,平均（37．43±2．93）岁。病例均进行了羊水或脐带血细胞绒毛培养染色体核型分析,培养成功率99．5％,然后对染色体核型结果进行分析。结果2335例高龄孕妇中产前诊断染色体结果异常的共有177例,异常率为7．58％。在异常的病例中,年龄越大,染色体异常的比率越高,除染色体多态性外,染色体三体及染色体臂间倒位为最常见的染色体异常。结论高龄孕妇进行唐氏筛查能提高胎儿染色体异常的筛查率,对于高龄妊娠唐氏筛查高风险的孕妇,需进行产前诊断以排查胎儿染色体异常。     

羊水染色体核型分析降低出生缺陷的研究

目的 探讨羊水染色体异常核型类型、分布及不同产前诊断指征的异常核型检出情况.方法 选取在保定市妇保健院具有产前诊断指征的孕妇1 305例,进行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析.结果 1 305例羊水标本共检出异常核型92例,检出率为7.05％,包括数目异常68例(73.91％)和结构异常24例(26.09％);异常核型...     

孕中期羊水细胞培养及其在产前诊断中的应用

目的:探索一种具有较高培养成功率的羊水细胞培养技术及其在产前诊断中的应用。方法:238例孕16～30周且有产前诊断指征的孕妇,在无菌条件下行羊膜腔穿刺术采集羊水进行细胞培养和染色体核型分析。实验过程对标本的采集、细胞接种收获和制片等环节进行了改进。结果:238例孕妇羊水成功培养231例,成功率97.1%,发现染色体异常核型8例,异常率占3.5%;其中染色体数目异常6例,嵌合体1例,平衡易位1例。结论:改进后的羊水细胞培养染色体核型分析技术是孕中期产前诊断胎儿染色体病的一种安全、有效、可靠的方法。     

311例超声筛查异常孕妇产前诊断及妊娠结局临床分析

目的探讨产前筛查中孕妇B超筛查异常与胎儿染色体异常的关系及其对妊娠结局的影响。方法对2010-01～2012-06间来我院进行产前诊断的311例B超筛查异常孕妇,在B超介导下行羊膜腔或脐静脉穿刺,对羊水或脐血进行染色体核型分析。研究B超筛查异常与染色体异常的关系,并追踪其妊娠结局。结果检出胎儿染色体异常53例,占17.04%,其中9例为非整倍体染色体异常,占16.98%,均及时终止妊娠;剖宫产率为42.77%,其中单脐动脉剖宫产率最高,比率为72.41%;引产率为16.08%,胎儿多发畸形引产率最高,比率为85.00%。结论在产前筛查中B超检查发现异常的,建议其及时做染色体核型分析,并进行处理,是降低出生缺陷的有效措施。     

胎儿染色体病的超声筛查分析

目的探求超声在孕中期筛查胎儿染色体病的临床效果和可靠性。方法对2008年1月～2010年12月于宁夏医科大学附属医院接受产前筛查的孕18～24周的孕妇应用超声指标进行孕中期筛查,发现胎儿结构畸形则建议其行产前诊断,对发现2项以上软指标异常的孕妇也建议进行产前诊断。结果接受筛查的11065例孕妇中,异常206例,检出率为1．86％,其中187例接受产前诊断,发现染色体病者16例,继续妊娠至分娩者染色体异常1例,共17例,异常率为9.09％。结论超声检查可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少染色体病胎儿出生,避免不必要的侵入性检查。     

338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

高龄孕妇胎儿颈项透明层增厚的临床价值研究

目的　探讨高龄孕妇（≥35岁）产前超声诊断胎儿颈项透明层（NT）增厚的临床价值。方法　查阅2015年7月—2016年12月于浙江省立同德医院行胎儿NT测定的1 053例单胎高龄孕妇的病历资料,以NT≥2.5 mm为截断点,选取其中经产前超声诊断胎儿NT增厚的51例高龄孕妇为NT增厚组,随机选取同期经产前超声诊断胎儿NT正常的204例高龄孕妇为NT正常组。比较两组异常妊娠结局、胎儿结构畸形、染色体畸形的发生情况。结果　高龄孕妇胎儿NT增厚的发生率为4.84％（51/1 053）。NT正常组204例孕妇中因胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠1例（引产后发现胎儿系水囊样淋巴瘤）,胎死宫内1例,失访2例;NT增厚组51例孕妇中发现重大胎儿畸形而采取医疗性终止妊娠21例,胎死宫内5例,出生后发现胎儿水囊样淋巴瘤1例,失访1例。NT增厚的高龄孕妇异常妊娠发生率为54.0%（27/50）,NT正常的高龄孕妇异常妊娠的发生率为1.0%（2/202）,差异有统计学意义（χ2=105.450,P<0.001）。NT正常组1例终止妊娠的胎儿系孕18+周B超发现水囊状淋巴瘤,随后行羊膜腔穿刺检查提示22号染色体结构异常,故采取医疗性终止妊娠;NT增厚组医疗性终止妊娠的21例胎儿中术前均经过羊膜腔穿刺和产前B超诊断,9例为染色体异常,12例胎儿有严重结构畸形（其中含染色体异常7例）,9例水囊状淋巴瘤（其中含染色体异常2例）。NT增厚的高龄孕妇胎儿染色体异常发生率20.0%（9/45）,NT正常的高龄孕妇胎儿染色体异常的发生率0.5%（1/202）,差异有统计学意义（χ2=101.589,P<0.05）。结论　高龄孕妇胎儿NT增厚组异常妊娠、染色体异常发生率高于NT正常组,胎儿NT测定对于不良妊娠、染色体异常具有一定的预测价值。     

产前诊断染色体异常与妊娠结局的临床分析

目的探讨中、晚孕期孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常核型发生的关系,分析不同产前诊断指征胎儿染色体异常的发生率,为孕妇选择妊娠结局提供科学依据。方法选择我院2006年8月至2011年4月经遗传咨询门诊明确的高危孕妇4 808例,年龄19～42岁,平均30.5岁。病例均进行了细胞培养染色体核型分析,培养成功率99.5%,诊断准确率100%;部分病例进行了FISH检查并经核型分析证实诊断准确;妊娠结局随访方式为电话、分娩医院病历采集等。结果 153例染色体异常核型中常染色体数目异常102例,其中21-三体73例(双胎之一21-三体2例)、18-三体22例、13-三体4例、9-三体及三倍体各1例;常染色体结构异常27例;性染色体数目异常15例;嵌合体9例。产前诊断指征依次为胎儿彩超异常、高龄、唐筛高风险、不良妊娠史、NT值增高、染色体平衡易位携带者。130例选择终止妊娠,23例选择继续妊娠。对已出生的20例新生儿随访仅发现1例源自母亲染色体平衡易位的婴儿表现为轻度智力障碍。结论胎儿系统超声及胎儿超声心动图异常、高龄、唐氏筛查高危与胎儿染色体异常发生率密切相关,是否继续妊娠应综合染色体畸变的类型、遗传学规律及夫妇双方的生育情况作决定。     

1160例孕早期绒毛染色体细胞遗传学分析

目的：评价绒毛细胞染色体核型分析在孕早期产前诊断中的应用价值。方法对有产前诊断指征的孕妇在 B 超引导下经腹绒毛穿刺抽取绒毛组织行细胞培养、染色体制备及核型分析。结果成功培养绒毛细胞1140例,成功率为98．2％（1140／1160）,共检测出62例染色体非多态性结构异常。其中包括32例染色体数目异常,5例染色体平衡易位,3例染色体缺失,22例嵌合体。同时还检测出20例染色体倒位,包括19例9号染色体倒位,1例 Y 倒位。结论孕早期绒毛细胞染色体检查能及早发现胎儿染色体异常并早期干预,对于减少染色体畸形儿的出生具有重要的意义。     

两种侵入性产前诊断技术的评估及染色体核型分析

目的: 系统评估现有的侵入性产前诊断技术的安全性、有效性及其手术并发症的发生率,并对产前诊断指征及各种异常核型的临床意义进行探讨。方法: 回顾性总结分析2005年3月至2012年5月中南大学湘雅二医院产前诊断中心所进行的羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺的病例并分析其手术指征、成功率、安全性和并发症等情况;对25例异常染色体核型进行分析。结果: 2005年3月至2012年5月共对669例孕妇进行了侵入性产前诊断,其中羊膜腔穿刺组598例,脐静脉穿刺组71例,与脐静脉穿刺组比较,羊膜腔穿刺组有更高的穿刺成功率(91.54% vs 100%, P<0.05),更低的流产率(1.41% vs 0.33%,P<0.05)、异常染色体发现率(11.27% vs 2.84%,P<0.05)及医疗费用(880元vs 800元,P<0.05)。羊膜腔穿刺术及脐静脉穿刺的产前诊断指征前3位均为唐筛高风险、高龄孕妇、超声检查异常。侵入性产前诊断共发现异常染色体25例,其中21-三体6例,性染色体数目异常4例,常染色体平衡易位7例,标记染色体1例,嵌合体7例。结论: 羊膜腔穿刺作为成熟的产前诊断取材技术其临床应用是安全有效的;脐静脉穿刺的手术并发症发生率远高于羊膜腔穿刺不应作为染色体异常产前诊断的常规手段。染色体核型分析不仅能及时发现胎儿染色体异常,而且能为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷的发生率。     

大规模并行基因组测序技术应用于无创产前诊断染色体非整倍体的研究

目的利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA,行胎儿染色体非整倍体的无创产前诊断。方法选择2009年1月到2010年7月在深圳市人民医院产前诊断中心就诊,孕龄在8～30周之间高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和(或)彩超显示胎儿异常等同意介入产前诊断的孕妇941例,抽取孕妇外周静脉血,提取血浆DNA,制备测序文库,应用Illumina HiSeq2000高通量基因测序仪检测,测得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。同时采集胎儿羊水或脐血,经细胞培养后行羊水或脐血细胞染色体核型分析确定染色体非整倍体。结果①941例孕妇血浆样本处理后经大规模并行基因组测序技术检测判定胎儿为唐氏综合征高风险共27例,非唐氏综合征914例;以羊水或脐血染色体核型分析的结果为金标准进行结果对照,检测出的27例唐氏综合征高风险中2例误诊,其中一例核型为47,XXY,一例核型分析正常。经统计分析胎儿唐氏综合征的检出率为100%,检出正确率99.78%,误诊率0.22%;②941例样本中,检出18-三体高风险14例,18-三体低风险927例。与染色体核型分析相比,统计分析显示无创产前基因检测18-三体胎儿的检出率为93.33%(14/15),漏诊率为6.67%(1/15)、误诊率为0。结论利用大规模并行基因组测序技术检测孕妇外周血浆中的游离DNA行无创产前诊断胎儿染色体非整倍体,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有无创性、高准确性、高通量等优势,具有临床实际应用价值。     

胎儿颈项透明层增厚的遗传学检测结果分析

目的 探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array,SNP-Array）检测在妊娠早期胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚中的临床应用价值。方法 选取2017年5月至2022年6月于金华市妇幼保健院因产前超声提示NT增厚而就诊的223例孕妇为研究对象,经羊水穿刺抽取样本进行染色体核型分析和SNP-Array检测,对结果进行整理与分析。结果 胎儿染色体核型分析异常42例（18.8%）,其中非整倍体数目异常32例（76.2%）,结构异常7例（16.7%）,嵌合体3例（7.1%）;6例异常染色体核型分析结果与SNP-Array检测结果不符。SNP-Array检测结果异常50例（22.4%）,36例检测结果与染色体核型分析结果一致,额外发现14例染色体有微缺失或微重复。随着NT值增大,染色体异常检出率上升,但不同NT值间的异常检出率比较差异无统计学意义（P>0.05)。NT增厚结合其他异常指标的染色体异常检出率显著高于单一NT增厚（P<0.01）。结论 NT增厚与胎儿异常染色体关系密切,染色体核型分析联合SNP-Array检测对异常染色体进行检测能够提高异常检出率,做到早发现、早干预,为临床遗传咨询提供帮助。     

胎儿单脐动脉与胎儿染色体异常疾病的产前诊断

目的分析单脐动脉是否合并其他异常时与胎儿染色体疾病的关系及新生儿预后。方法对本院产前诊断中心2008年1
月~2012年6月通过彩色多普勒超声诊断为单纯性单脐动脉及单脐动脉合并其他异常的胎儿,行羊膜腔穿刺取羊水及脐静脉穿
刺取脐带血,常规进行染色体核型分析并对出生后的婴儿追踪随访观察。结果经超声诊断为单脐动脉进行染色体检查的孕妇
共44名,其中单纯性单脐动脉24例;单脐动脉合并其他异常20例,其中单脐动脉合并超声软指标异常8例,单脐动脉合并胎儿
发育异常12例。单纯性单脐动脉组（n=24）与单脐动脉合并其他异常组（n=20）间分娩孕周和胎儿染色体异常的发生率有显著
性差异。胎儿出生体质量,出生后APGAR评分及胎盘质量间,两组无明显差异。结论对超声检查诊断为单脐动脉的胎儿,特
别合并其他器官发育异常,有必要进行胎儿染色体产前诊断。单纯性单脐动脉的胎儿,需严密行超声检查,避免器官畸形的漏诊。
     

珠海市587例超声异常胎儿的染色体核型分析

目的探讨产前超声异常与胎儿染色体异常间的关系,同时评估不同超声异常在胎儿染色体检测中的应用价值。方法对1999年1月至2013年5月就诊于珠海市妇幼保健院,因超声异常（包括超声软指标和结构异常）而进行侵入性产前诊断的587例孕妇的临床资料进行回顾性分析及统计学检测。结果587例接受侵入性产前诊断的孕妇中检出染色体异常79例,异常检出率为13．5％。其中孤立性软指标组、复杂性软指标组、单发结构异常组、多发结构异常组的异常检出率分别为8．5％、17．0％、16．7％、39．1％。各组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。染色体异常中包括多态43例（54．4％）,染色体数目异常27例（34．2％）,其他染色体结构异常9例（11．4％）。结论胎儿超声异常与胎儿染色体异常有密切关系,且是提示染色体异常的直观依据,对超声异常的胎儿,尤其是复杂性软指标、单发结构、多发结构异常的胎儿进行侵入性产前诊断,可提高染色体异常的检出率。对孤立性软指标胎儿需结合多项指标综合分析,以减少不必要的侵入性产前诊断。     

胎心监护对胎心监护脐带异常的预测价值及542例脐带异常分析

目的:探讨胎心监护对脐带异常的临床诊断价值。方法:选择1234例入院患者进行预测,于临产前和(或)临产后分别行胎心监护,并对比分析脐带正常与异常组的围产儿病率。结果:脐带绕颈的发生率是77.31%,胎心监测对脐带异常阳性预测值是95.25%、阴性预测值94.89%。结论:脐带异常对围产儿存在严重危害,应用胎心监护产前预测脐带异常有预测值和准确率高的特点,可作为临床预测脐带异常的方法。