45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流产

患者 女,29岁,因婚后6年自然流产4次,胚胎停育1次,均在孕2～3个月,故来我院妇科就诊.患者13岁月经初潮,周期正常.孕期无有害物质接触史,无慢性病史,否认家族遗传病史.查体:身高163 cm,体重56 kg,发育良好,眼距略窄,眉毛黑.B超检查示:子宫和卵巢大小、回声均正常.激素水平在正常范围.家系调查:患者父母非近亲结婚,身体健康,外观无异常.有一姐已婚,生育一表型正常女孩,已10岁.患者夫妇非近亲结婚,其丈夫身体健康,表型正常,各项体检结果均正常.     

45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流产

患者 女,29岁,因婚后6年自然流产4次,胚胎停育1次,均在孕2～3个月,故来我院妇科就诊.患者13岁月经初潮,周期正常.孕期无有害物质接触史,无慢性病史,否认家族遗传病史.查体:身高163 cm,体重56 kg,发育良好,眼距略窄,眉毛黑.B超检查示:子宫和卵巢大小、回声均正常.激素水平在正常范围.家系调查:患者父母非近亲结婚,身体健康,外观无异常.有一姐已婚,生育一表型正常女孩,已10岁.患者夫妇非近亲结婚,其丈夫身体健康,表型正常,各项体检结果均正常.     

45,XX,der(13;14)(q10;q10)伴早期自然流产

患者 女,29岁,因婚后6年自然流产4次,胚胎停育1次,均在孕2～3个月,故来我院妇科就诊.患者13岁月经初潮,周期正常.孕期无有害物质接触史,无慢性病史,否认家族遗传病史.查体:身高163 cm,体重56 kg,发育良好,眼距略窄,眉毛黑.B超检查示:子宫和卵巢大小、回声均正常.激素水平在正常范围.家系调查:患者父母非近亲结婚,身体健康,外观无异常.有一姐已婚,生育一表型正常女孩,已10岁.患者夫妇非近亲结婚,其丈夫身体健康,表型正常,各项体检结果均正常.     

46,XX,t(3；5),t(6；8)伴自然流产一例

患者 女,22岁,结婚3年,两次自然流产.查体:身高156 cm,体重46 kg,表型、智力正常,体检正常.实验室检查:患者卵泡生成素、黄体生成素、雌二醇、孕酮及睾酮均在正常参考值范围.其丈夫体检正常,患者丈夫精液检查正常.其家系成员外观智力均正常,其母无流产史.白带常规与生化检查正常.     

四例性腺发育异常伴染色体异常的核型分析

例1女,21岁,因原发性闭经就诊.患者系第2胎,足月顺产,出生时母29岁,父31岁.父母体健,非近亲结婚,无遗传病史.家系中无类似患者,一姐已婚,生育正常.查体:表型、智力正常,身高155 cm,体重45 kg.     

46,XX,t(1;9)伴闭经一例

患者 女,22岁,未婚.15岁月经初潮,现闭经1年来我院就诊.患者表型、智力正常.查性激素六项结果正常;B超检查示子宫偏小. 细胞遗传学检查:取患者外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析.     

染色体平衡易位t(1;3)伴自然流产一例

病例:患者,女,25岁,身高156cm,体重45kg,已婚,结婚3年,因孕2 月自然流产就诊.孕期正常,无感冒、发热及服药病史.即往体健,孕1产0.无生育流产史.否认有化学有害物及放射线接触史.无不良嗜好.夫妇双方表型、智力正常,非近亲婚与.流产后予B超提示:子宫发育良好.家系调查:父母为近亲婚配,无不良生育史,母孕期正常.其同胞兄弟28岁,已婚后1子,表型、智力均正常.患者系第2胎,足月顺产,出生时体重2800g,无缺氧、窒息,生长发育正常.     

Friedreich共济失调一家系报告

本室发现一例Friedreich共济失调家系,并呈AD遗传.现报告如下. 病例与家系 先证者,男,19岁.主诉:四肢无力,进食缓慢,不能准确指鼻,动作定位不精确.查体:BP:110/75mmHg,神清语明,颅神经(-),四肢肌力5级,肌张力正常键反射活跃,双侧Babin(-)Chaddeck(-)双足前后错位行走困难.辅助检查:1.头部CT:正常.2.新斯的明药物实验阳性.3.肌电图:正常.4.心电图:低电压.家族史:患者外祖母、姨妈、舅父、母亲均曾患此病,发病年龄不详.分别在37、33、30岁时或死于感染、心肌病或因生活不能自理而自杀.     

44,XX,rob(13;14),rob(13;14)染色体异常一例

患者 女,29岁,因结婚4年不孕来我院就诊.患者15岁月经初潮,月经规律.体检:智力发育正常,身材瘦小,身高148cm,肢体匀称,乳房发育正常,外生殖器也无畸形,激素在正常女性参考值范围内,B超显示子宫、输卵管、卵巢均未见异常,监测排卵可见卵泡发育和排出.家系调查:患者父母为表亲结婚,结婚多年才生育.患者有1个哥哥,已结婚多年,妻子未孕.     

白血病患者血清β2-m与CP同步检测的临床意义

本文报告白血病患者血清β2-m与CP同步检测的结果,并就临床意义作初步讨论,现报告如下. 对象和方法 一、对象: (一)正常人:35人.均为我院门诊体检合格的健康人,无心、肺、肾等重要脏器疾患,外周血象正常,肝、肾功能试验正常.年龄25～32岁,平均28.3岁.     

肠阿米巴病1例

患者男性,20岁,反复腹泻半年,加重2周伴少量脓血.体检:肝、脾肋下未触及,全腹无压痛,无包块,无肌紧张,肠鸣音正常,双下肢不肿.实验室检查:大便常规+OB:OB(±);大便培养+药敏:未培养出病菌;余均正常.B超:肝、胆、脾、胰正常.     

先天性孤立肾2例

1 例1,男性,39岁,农民,住院号:210163.腹平片示右肾轮廓清晰,位置正常,肾影增大,左肾影未显示,腰大肌影清晰、增宽.腹部B超检查肝、脾、胰腺、胆囊正常,右肾显示清晰,左肾区未显示肾脏,提示左肾缺如.静脉肾盂造影:注入造影剂5分钟右肾显影,形态正常,30分钟左肾及输尿管未显影.诊断:右侧先天性孤立肾右上肺癌.2 例2,女性,71岁,已婚,退休工人,住院号:211956.腹部B超检查肝、脾、胰腺、胆囊正常,左肾 14cm×7.6cm,轮廓正常,右肾无肾皮质回声,提示右肾缺如,左肾代偿性增大.静脉肾盂造影注入造影剂5分钟、30分钟,左肾显影正常,右肾未显影.诊断:左侧先天性孤立肾,食管下段癌.     

罕见的遗传性神经根神经病一家系报告

病例:先证者,女,2岁,因抓火碳引起手部严重烧、烫伤而就诊.查体:身体发育正常, 颈部以下感觉障碍,无温觉和痛觉,臀部、四肢感觉消失,头面部、躯干部感觉减退.肌张力正常,肌活动能力正常,四肢随意运动能力正常,无病理反射.手部严重烧、烫伤,并且在受伤后仍无疼痛感.智力发育正常.     

46,XY,t(1;2)(q12;q37)伴严重少精症一例

患者 33岁,男,因结婚4年其妻未孕就诊.其妻月经正常,妇科检查正常.患者查体:身高168 cm,体重60 kg,外生殖器正常.血性激素检查正常,否认腮腺炎或睾丸外伤史.精液多次常规检查示:(1～5)×10~6/mL.     

染色体异常四例

例1 女,28岁,自然流产2次,均在孕70天左右.经期紊乱,量少.查体:身体健康,表型、智力正常,身高162 cm.乳房发育正常,B超检查:子宫卵巢发育正常.无有毒物质及放射线接触史.有一姐姐结婚多年未生育,但没有作任何检查.     

染色体易位t(2;11)(q21;p 11.2)伴发骨硬化病

病例:患者,男,8岁,两年前突然开始体重增加快,半年约增加16～18斤,伴乏力,而两年内身高仅增长约5cm.无其他不适.查体:全身骨骼轻度压痛,手镯症不明显.患儿为足月顺产,1岁会走,10个月长牙.生长发育无其它明显异常.智力正常.母亲孕期未接触有害物质.无家族史.实验室检查:碱性磷酸酶明显高于正常,ALP 632 U/L(正常值27～107).血钙、血磷、甲状腺素、甲状旁腺素、三碘甲状腺原氨酸、促甲状腺素等均在正常范围内.X线检查:石骨症、腰骶椎隐裂、右侧胸腺肥大.     

肺结核病患者血清β2-m与CP联检的临床意义

我们应用放射免疫分析对83例肺结核病患者进行了血清β2-m和CP水平的测定,并与33名正常健康人作对照,现将结果报告如下. 对象和方法 一、对象: 正常人:33人(男20,女13)年龄20～35岁,平均28.9岁.均为我院门诊体检合格的健康人,心、肝、肺、肾等重要脏器无疾患,肝、肾功能试验正常. (二)病人组:83人(男53,女30)年龄18～36岁,平均31.8岁.均为临床上明确诊断的肺结核患者(包括体征、X线透视和X线摄片,部分病例经CT检查证实),其中有活动性肺结核病患者42例,非活动性肺结核病患者41例. 对象和方法 一、对象: (一)正常人:35人,均为女性.为我院预防保健科健康体检合格者,心、肺、肝、肾等重要脏器无疾患,肝、肾功能试验正常,无自身免疫性疾病史,年龄20～26岁,平均23.2岁. (二)病人组:62人,均为女性.为我院内分泌科专家门诊明确诊断的病人,全部病例均有其临床表现与实验室检查的异常依据,年龄20～28岁,平均22.8岁. 二、方法:β2-m RIA kit由北方免疫试剂研究所提供,操作按说明书.所用仪器由中国科技大学开发研究院提供GC-911全自动γ计数器,专人操作,自动打印结果.     

家族性斑块状角膜营养不良一家系3例

病例 :先证者 (Ⅲ4 )男 2 5岁无职业 ,智力正常 ,5岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .1右 0 .2 ,常规光照 :两侧角膜中央部呈弥漫性薄雾状混浊。裂隙灯下见双侧角膜基质弥漫性雾状混浊 ,期间夹杂浓淡 ,大小不等 ,边界不清的结节状白色混浊 ,身体其余部分未见异常。外周血染色体检查核型 46 ,ＸＹ。先证者长兄 (Ⅲ1)男 36岁无职业 ,智力正常 ,6岁时发现进行性视力减退伴有轻度畏光、流泪、疼痛、球结膜充血。角膜混浊并逐渐加重。检查 :裸视 :左 0 .3左 0 .2 ,常规光照 :…     

染色体平衡易位伴自然流产二例

例1 女,25岁,结婚3年,怀孕3次,均于孕8周左右自然流产.查体:患者外观、智力正常.细胞遗传学检查:患者的核型为:46,XX,t(4;11)(q31;q23).其丈夫核型正常.     

rob(21；22)罗伯逊易位一家系三例

先证者 女,31岁,表型正常.自然流产两次.夫妇非近亲婚配.查体:妇科检查无异常.细胞遗传学检查:常规染色体G显带核型分析,先证者核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图1).家系调查:先证者姐姐表型正常,核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图2);先证者父亲表型正常,核型为45,XY,rob(21;22)(q10;q10)(图3).先证者姐姐生育一男孩,现已5岁,表型正常.先证者丈夫核型正常,表型正常.