具有听觉特征的常染色体显性遗传局灶性癫痫的遗传学研究进展

具有听觉特征的常染色体显性遗传局灶性癫痫(ADPEAF)是一种罕见的良性家族性单基因遗传癫痫综合征,以听觉先兆为特征.本文对其表型特征及遗传学研究进展加以综述.     

肢带型肌营养不良症

肢带型肌营养不良症是临床上以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的一组异质性疾病,其遗传方式、发病年龄以及临床表现等不同于几种传统已知的肌营养不良症,是一类复杂的遗传性肌病。目前根据遗传方式分为1型(常染色体显性)和2型(常染色体隐性) ,每一型根据不同基因缺陷又分为许多亚型。近几年的基因研究加深了对本类疾病的认识并增加了新的亚型,本文对各亚型的分子基础和临床特点进行总结。     

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫的基因学研究进展

<正>常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫(ADNFLE)是第一个被发现与特定基因缺陷有关的特发性癫痫,是常染色体显性遗传的家族性局灶性癫痫综合征,多幼年时期发病,嗜睡时或睡眠中出现短暂的额叶运动性发作,多发生在非快速眼动睡眠期,伴随反复的睡眠中觉醒,神经影像学检查和发作间期EEG多正常。自1995年首次报导CHRNA4基因为ADNFLE     

183例儿童继发性癫痫病因分析

目的　研究遗传因素与环境因素在儿童继发性癫痫中的作用。　　方法　用染色体检查、头部CT、脑或周围神经活检病理超微结构等研究 ,将 1 83例继发性癫痫患儿分成遗传性疾病及非遗传性疾病组作对照分析。　　结果　遗传性疾病 70例 ( 38 3% ) ,遗传方式为AD、AR、XL及染色体异常 ;诊断分为 3大类 (单基因病 ,染色体病及家族性癫痫 ) ,以神经皮肤综合征最多见 ( 2 7例 ,38 6% ) ;围产期及产后因素两组差异有极显著性。　　结论　遗传性疾病是儿童继发性癫痫的重要原因 ;围产期及产后因素是引起本病的危险因素。     

广东家族性原发性高血压遗传方式分析：多中心调查

背景：原发性高血压的发病机制与遗传有关且多数人认为其遗传方式为多基因遗传。作者在广东多年的遗传病临床实习带教中,观察到许多高血压家系特征与常染色体显性遗传极为相似。 目的：探讨家族性高血压的遗传方式。 方法：采用家系分析、Smith无偏差校正法、多基因分析法对广东药学院4个附属医院以及广东地区8所县医院的高血压有关专科就诊的具有家族史、24~88岁的高血压患者及家系进行遗传方式分析。 结果与结论：调查的215个核心家系的1326人中,总同胞数为914人,男483人,女431人,其中患者442例,男230例,女212例。亲属的患病率为442/914=0.483 6,与常染色体显性遗传的理论值0.5接近(P > 0.05)。男性患病率为230/442=0.520 4,女性患病率为212/442=0.479 6,符合常染色体显性遗传男女发病机会均等这一理论假设。215个核心家系中的211个核心家系其高血压的遗传方式支持常染色体显性遗传。由多基因分析可知本研究中家族性原发性高血压家系的观察值为63.63,与常染色体显性遗传的期望值65.79最接近,并与多基因遗传的期望值11.47相差甚远。因此,多基因分析结果表明,家族性高血压遗传方式支持常染色体显性遗传。调查结果提示家族性原发性高血压有单基因的常染色体显性遗传方式,又有单基因的常染色体隐性遗传方式。提示有家族史的原发性高血压患者可为高危人群,注意预测亲属的发病风险,对预防原发性高血压有一定的指导意义。     

常染色体隐性遗传的进行性肌阵挛癫痫

进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组少见的癫痫综合征,临床上以癫痫、肌阵挛和进行性加重的神经系统退行性改变为特征。常染色体隐性遗传的PMEs主要包括Lafora病、翁隆病(ULD)、神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)及涎酸贮积症(樱桃红斑点肌阵挛)。本文旨在总结几种主要的常染色体隐性遗传的PME的临床特点、病理特征和致病基因。     

腓骨肌萎缩症致病基因的研究进展

腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率为4/10000[1].该病的遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传.现对引起此病的几个少见致病基因的研究进展作一综述.     

情感性障碍遗传方式初探（附159例分析）

对１５９例情感性障碍先证者的家系资料进行分离分析，依据孟德尔基因组合和分离定律，运用统计学方法，对观察值和预期值作ｘ＾２吻合检测，结果不支持常染色体单基因显性遗传、常染色体单基因隐性遗传是情感性障碍遗传方式的观点，而倾向于多基因遗传。     

精神分裂症遗传方式的研究

本文对200例精神分裂症患者的遗传方式作了研究,经过分离分析和多基因的阀值模式理论分析,指出精神分裂症的遗传方式不符合常染色体单基因显性遗传,亦不符合隐性遗传和伴性遗传。而与多基因遗传相符,其加权平均遗传率为60.46％。     

1例CHRNA4突变夜间发作性额叶癫痫及文献回顾

正夜间发作性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)是以夜间丛集性短暂运动性发作为主要特征的癫痫综合征,呈常染色体显性遗传,外显率约70%,亦称常染色体显性遗传性夜间发作性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy,ADNFLE)。儿童起病,成年后持续存在,神经系统及影像学检查多正常。还有一部分呈散发存在。1995年确定致病基因为CHRNA4,是人类特发性癫痫综合征中第1个被报道的。目前关于该基因与本病相关诊断的报道仍很有限,现报道1例如下:     

精神分裂症高发家系遗传方式分析

目的 分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法 采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果 高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因遗传,一级亲属加权平均遗传率为(168.38±3.29％)。结论 本组精神分裂症高发家系是具有一个显性主基因的多基因遗传病,但也存在不同的遗传背景。     

儿童原发性癫痫的遗传研究进展

对癫痫的遗传学研究发现了几种孟德尔遗传与非孟德尔遗传的儿童原发性癫痫病的基因定位 ,前者包括良性家族性新生儿惊厥、良性家族性婴幼儿惊厥、常染色体显性遗传夜间额叶癫痫及全身性癫痫伴热性惊厥附加症 ;后者包括少年肌阵挛癫痫、热性惊厥、儿童失神癫痫、少年失神癫痫及儿童良性癫痫伴中央颞棘波。     

高发精神分裂症的遗传方式探讨

目的 探讨高发精神分裂症的遗传方式。方法 采用分离分析和多基因阈值理论分析方法对56例高发家系进行探讨。结果 高发精神分裂症的遗传方式既不符合常染色体单基因显性和隐性遗传，也不符合连锁遗传，而符合一个显性主基因的多基因遗传。结论 精神分裂症是一种多基因遗传疾病。     

腓骨肌萎缩症的基因学研究进展

腓骨肌萎缩症 (Charcot marie tooth disease,CMT)是一类高发病率的周围神经系统单基因遗传病 ,发病率为 1/2 50 0 ,其遗传方式有常染色体显性遗传 (AD)、常染色体隐性遗传 (AR)及 X连锁显性或隐性遗传 (XD或 XR)。其主要临床表现为胫前腓骨肌及手部肌萎缩伴无力 ,足下垂 ,跨越步态 ,弓形足 ,膝踝反射减弱或消失 ,儿童、青少年、成年期均可发病 ,慢性进行性病程 ,致残率高。临床上根据 CMT的病理和电生理特点分为两型 ,即脱髓鞘型 (CMT1型 )和轴突型(CMT2型 ) ,其中 CMT1型约占 CMT总数的 70 %。目前世界上对 CMT的基因研究已…     

癫痫的遗传学研究进展

近两年关于癫痫的遗传学研究发现与特发性全身性癫痫有关的基因仍为离子通道家族。而非离子通道基 因突变则与常染色体显性遗传颞叶癫痫、皮质发育畸形、X连锁精神发育迟滞及癫痫综合征有关。大部分遗传性 癫痫呈复杂的遗传形式,目前确定的一些基因只能解释一小部分的家族性和散发病例。随着人们不断发现新的癫 痫表型和相关基因,癫痫遗传学领域迅速发展,深化了人们对癫痫神经生物学机制的认识。     

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫（autosomal dominant nocturnal frontal epilepsy，ADNFLE）是一种常染色体显性遗传的特发性局灶性癫痫综合征，1994年首先由Scheffer等描述，夜间成串的运动症状发作为最显著的临床特征。1995年Steinlein等首先发现其致病基因，是第一个被发现由基因变异引起的特发性癫痫综合征。本文对其临床特点、遗传学及发病机制的研究进展加以综述。     

儿童癫痫遗传的临床观

本文从群体遗传学,双生子及脑电图研究的结果综述了儿童癫痫的遗传性.不同类型的癫痫有不同的遗传方式,可能为多基因遗传或异源性,其遗传基础为癫痫素质.     

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病癫痫发作的研究进展

常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(Genetic cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种中青年期发病的常染色体显性遗传的小动脉病,主要病变基因是位于19号染色体上的NOTCH3基因,主要临床表现有先兆偏头痛、反复发作的脑缺血事件、血管性痴呆、精神症状以及癫痫,具有较高的致残率、致死率。约10%的患者在疾病过程可能会发生癫痫,大部分与脑缺血性事件有关。然而,少部分患者在病程早期即出现癫痫,甚至以癫痫为首发症状,提示其可能与CADASIL的发病机制有关。关于CADASIL患者的癫痫发作在国内外均有报道,但目前临床医师对其认识不足以及癫痫复杂的病理生理学机制,极大影响了对此病与癫痫发作关系的认识。文章就CADACIL患者癫痫发作的研究,包括临床表现、病理学、发病机制、诊断、治疗等作一综述,以期提高临床认识CADASIL患者癫痫发作提供参考。     

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫

常染色体显性遗传颞叶外侧癫痫(autosomal dominant lateral temporal epilepsy，ADLTE)又称合并听觉症状的常染色体显性遗传部分性癫痫(autosomal dominant partial epilepsy with auditory features，ADPEAF)，由Ottman等1995年首次报道。现已发现本病与染色体10q22-24相关。一般在儿童或成人早期发病，临床可见简单性、继发性全身性强直阵挛发作，多有典型听觉先兆和(或)颞叶外侧起源的其他先兆。     

分裂样精神病的遗传方式探讨

目的　探讨分裂样精神病的遗传方式。方法　采用分离分析方法和多基因阈值理论对 87例分裂样精神病家系进行遗传方式的探讨。结果　分裂样精神病的遗传方式分别符合常染色体隐性遗传或多基因遗传。结论　提示分裂样精神病可能存在着不同的遗传基础。