先天性卵巢发育不全综合征研究进展

先天性卵巢发育不全综合征又名 Turner综合征 (TS) ,是最常见的性染色体畸变性疾病。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代 ,缺乏女性激素 ,为女孩矮小的常见原因之一 ,在活产女婴中约占 1/ 2 5 0 0～ 10 0 0 0 [1 ]。X单体在自然流产中最常见 ,1%～ 10 %的自发性流产胎儿的核型为 45 ,X。据估计 ,99%的 45 ,X胎儿不能存活 ,大部分在妊娠 2 8周前死亡。其主要临床特点是不同程度的躯体异常 ,由于性腺发育不良所致的青春期性幼稚 ,以及矮身材 [2 ]。近年来 ,国外学者对 TS的发病机理、临床表现、并发症、诊断及治疗进行了研究 ,并取得一定进…     

先天性肺发育不全伴心脏转位一例

患者女性 ,2 0岁 ,因胸痛、气短 1个月于 2 0 0 1年 2月 2 2日入院。患者入院前 1个月无诱因出现胸痛、气短 ,活动后加重 ,伴上腹不适、纳差、乏力。无发热、咳嗽、咯血、盗汗。查体 :一般情况较好 ,体格稍瘦小 ,发育正常 ,气管右移 ,胸廓无畸形 ,右侧语颤减弱 ,左肺叩诊清音 ,右肺浊音 ,肺肝相对浊音界位于右锁骨中线第 4肋间 ,左肺下界位于肩胛线第 11肋间 ,右肺下界叩不出。右前下肺、右肺背部呼吸音弱 ,双肺未闻及干湿音 ,心界右移 ,腹部检查无特殊。心电图逆钟向转位 ;2 0 0 1年 2月 2 3日胸片示 :右侧胸腔积液 (中等量 ) ,心脏转位…     

混合性结缔组织病误诊为先天性心脏病一例

患者 :女 ,18岁。因活动后心悸、胸闷、气促半年入院。近 3年来反复出现双手雷诺现象 ,双手多指肿痛 ,双腕、双肘、双膝关节疼痛伴四肢近端肌无力。否认“风湿热”及慢性咳喘病史。当地诊断为“先天性心脏病 ,房间隔缺损”、“类风湿关节炎”。入院查体 :体温 36 8℃ ,脉搏 12 0次 /ｍｉｎ ,呼吸2 2次 /ｍｉｎ ,血压 90 /6 0ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,发育正常 ,贫血貌 ,唇甲轻度紫绀 ,颈静脉充盈 ,肝颈静脉回流征(+ )。双肺呼吸音清。心前区无隆起 ,心界向左扩大 ,心率12 0次 /ｍｉｎ ,律齐 ,胸骨左缘 2～ 3肋间可闻Ⅲ级收缩期…     

Kartagener综合征诊治体会及文献复习

Kartagener综合征(Kartagener's syndrome,KS)主要表现为以反复呼吸道化脓性感染、咯血为特征的支气管扩张症状及副鼻窦炎和右位心。临床资料患者,女,49岁,因“反复咳嗽、咳脓痰、咯血30余年,活动后气短5年,再发1周”于2005年8月11日入院。患者10余岁时即开始反复咳嗽、咳脓痰,     

先天性肺发育不全(附17例报告)

肺发育不全是一种少见的先天性疾病，由于临床症状无特征性，故易造成误诊或漏诊。如能细致地观察胸部X片的特征，再结合支气管造影、肺动脉造影、纤维支气管镜等检查，则可以减少误诊或漏诊。治疗上出现肺部感染时，需内科积极控制感染。对于频繁呼吸道感染者，或者出现呼吸困难以及纵隔疝患者，只要对侧肺无异常，均需手术切除患肺。     

成人先天性肺发育不全10例报告

成人先天性肺发育不全是一种少见的先天性肺血管支气管发育畸形,病因不明。1996年1月-2006年7月,本院共收治该病患者10例。现报告如下。     

先天性软骨发育不全一家系的基因诊断

目的　研究一中国人先天性软骨发育不全 (achondroplasia ,ACH)家系成纤维细胞生长因子受体 3 (FGFR3 )基因是否发生突变。方法　对该家系中两名临床诊断为ACH的患者以及其他 4名成员的DNA进行PCR ,并将PCR扩增产物直接测序。结果　测序显示两名患者存在FGFR3跨膜区 113 8位核苷酸G A的转换突变 ,且均为杂合子。结论　FGFR3跨膜区 113 8位核苷酸G A转换突变似为该ACH家系的主要发病原因。     

新的DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不全一例的临床及表观遗传学研究

分析一例先天性肾上腺发育不全(AHC)患者的激素和表观遗传学特征.该患者血ACTH升高,皮质醇、睾酮、LH和FSH降低,GnRH和人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激后LH、FSH和睾酮水平无明显升高,DAX-1基因第一外显子C368F突变.     

46,X,i（Xq）型先天性卵巢发育不全症一例

４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）型先天性卵巢发育不全症一例徐爱华，秦正誉，宋兰林单体型（４５，ＸＯ）和嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内报道较多，但４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）型Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内只有３例报道［中华医学杂志，１９８２，６２：９８］，特将我院一例介绍如下...     

先天性胆总管闭锁的诊治

先天性胆总管闭锁（ＣＢＡ）是新生儿外科中的一种严重病变,病因迄今未确定。先天性畸形学认为在胚胎第５～１０周时,发育紊乱和停顿是导致胆道空化不全的结果。而从大量的流产儿、早产儿或死胎儿胆道解剖中从未发现过胆道闭锁。而临床症状（黄疸、大便发白）往往在生后一到数周始有表现,因此,认为胆道闭锁为后天形成,而非先天性疾病。另有学者认为,胆道闭锁是炎症病变导致胆管腔阻塞的结果,故与新生儿肝炎属同一范畴。李桂生等［１］认为胆总管闭锁与巨细胞病毒感染有关,临床治疗不满意,预后差。近十几年来,对该病的研究主要集中…     

先天性部分支气管肺发育不全1例

先天性支气管肺发育不全为婴儿出生后出现一系列呼吸系统症状，首先是X线检查。本例右上叶支气管肺发育不全较为少见，我院曾收治1例，现报道如下：     

混合性结缔组织病诊治指南(草案)

混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease，MCTD)是一种血清中有极高滴度的斑点型抗核抗体(ANA)和抗U1RNP(nRNP)抗体。临床上有系统性红斑狼疮(SLE)、系统性硬化症(SSc)、多发性肌毙伎肌炎(PM／DM)及类风湿关节炎(RA)等疾病特征的临床综合征。该病病因及发病机制尚不明确。MCTD是一种免疫功能紊乱的疾病，如抑制性T细     

3例肺发育不全的外科治疗

先天性肺发育不全临床少见。本病多以误诊误治,内科治疗效果不佳,经手术明确诊断。我院于2000~2005年共收治3例,手术治愈。本组3例男性1例,女性2例。年龄最大40岁,最小6岁,3例均为左侧。术前2例成人诊断为左肺结核毁损,另1例儿童患者诊断为左肺上叶不张,行左肺全切2例,左肺上叶切除1例。本组患者临床共有特点患侧肺部反复感染,病史2~5年,2例成人患者入院前正规抗痨病史6~12个月(但缺乏细菌学诊断),症状无改善。内科治疗无效转外科治疗。本组患者均经手术治愈,2例成人患者术中见左肺光泽红润,体积约成人手掌大,无炭沫沉着,肺实质坚韧。儿童患…     

双肾发育不全一例

患者 ,男性 ,12岁。患者于 10年前出现腰部酸痛 ,伴烦渴 ,多尿 ,于当地医院查肾功能、尿常规均正常。Ｂ超检查显示 :双肾体积偏小 ,未加注意。 1999年 3月 15日上述症状加重住入院。患者为第一胎 ,早产小样儿 ,母亲妊娠期间体健 ,父母健在 ,非近亲结婚。双亲上两代无此病和肾病。患者未用过氨基糖甙类药物。体检 :体温 36 .5℃ ,脉搏 92次 /ｍｉｎ ,呼吸 2 3次 /ｍｉｎ ,血压 110 / 70ｍｍＨｇ ,身材矮小 ,牙齿发育迟缓 ,视力低下。心肺腹未见异常 ,4、5腰椎棘突有轻度叩击痛。辅助检查 :血肌酐 432 μｍｏｌ/Ｌ ,尿素氮 2 0 .4ｍｍｏｌ/Ｌ …     

弥漫性结缔组织病伴皮肤软组织结核六例临床分析并文献复习

目的 分析弥漫性结缔组织病(DCTD)伴皮肤软组织结核(CSTB)的临床特点.方法 对我院2003年7月至2008年10月收治的6例DCTD伴CSTB感染患者进行回顾性分析并复习相关文献.结果 6例患者在应用糖皮质激素和免疫抑制剂12～19个月内患CSTB.CSTB的发生部位分别为大腿、臀部、小腿、前臂、颈部和上臂.其中4例形成窦道同时合并普通细菌感染.从CSTB发病到确诊的时间为1～11个月.经抗结核治疗6个月后,1例痊愈,3例好转.2例未愈.结论 CSTB感染是DCTD伴结核感染的少见类型,容易误诊和延迟诊断.当DCTD在治疗过程中出现皮肤软组织的炎症表现时,应警惕结核感染,尽早完善结核的相关检查,必要时可试行诊断性抗结核治疗.     

先天性左肺发育不全误诊为自发气胸1例

先天性肺发育不全临床少见且诊断困难,多需手术证实。我院误诊“左侧自发气胸”患者一例,经手术明确为“先天性左肺发育不全”患者,男,30岁,间断气短病史20年,以“左侧自发气胸”收住我院胸外科。行胸腔闭式引流无效,行手术时见左肺上叶为-30×50cm巨大大疱取代,左肺舌叶及下叶为-3×10cm柱状组织（图2）且肺实质质韧,     

先天性胆总管囊肿36例诊治体会

胆总管囊肿是一种先天性疾病,临床较少见,可在各年龄组出现症状。1990年1月至1999年12月,我院共收治该病患者36例,现结合临床资料将其诊治体会介绍如下。1　临床资料本组男8例,女28例,男女之比为1∶3.5;年龄最小7个月,最大47岁,平均17.6岁。临床表现为腹痛27例,黄疸或曾有黄疸病史18例,腹部肿块20例,同时有上述三项表现者6例。术前均行B超检查,确诊35例(97.2%);CT检查24例、PTC2例、磁共振检查3例,均确诊。行X线钡餐胃肠透视2例,均可见胃左移,十二指肠腔扩大呈弧形压迹。均未行胆囊造影或静脉胆道造影。按Alonso-Todani法分型,型31例、…     

先天性垂直距骨诊治进展

先天性垂直距骨(CVT)是一种少见的严重先天性足畸形，又称先天性摇椅形平足，曾称为先天性扁平足。一般多为单足发病，男多于女，有时合并其他部位的畸形，治疗有一定的困难。本文结合近年来国内外文献，对该病的病因、病理、诊断及治疗等方面的进展作一综述。     

成人先天性胆总管囊肿诊治体会

1987年1月～1994年3月,我们对6例成人先天性胆总管囊肿病人采用手术治疗,现报告如下。1 临床资料 本组男1例,女5例;年龄17～48岁,平均33岁。腹痛5例,腹部肿块、黄疸各4例,发热、寒战3例。典型三联症者3例。