血瘀质非创伤性股骨头坏死基因多态性研究

目的研究非创伤性股骨头坏死(nontraumatic osteonecrosis of femoral head,NONFH)高发体质类型血瘀质与Apo A1位点多态性的相关性。方法选择93例NONFH患者作为病例组,随机选取无血缘关系健康志愿者83例作为对照组。对病例组进行中医体质问卷调查,将NONFH患者分为血瘀质32例、非血瘀质61例。受试者取血样2 m L,提取DNA进行PCR扩增,对PCR产物进行DNA测序,检测PAF-AH G994T、NOS1基因rs9658282位点多态性,进行统计学分析。结果 Apo A1基因-75G/A位点AA基因型(OR:2.578;95%CI:1.174-5.663;P=0.018)与A等位基因(OR:1.726;95%CI:1.121-2.658;P=0.013)可能是NONFH发病的危险因素之一。结论 Apo A1基因-75G/A可能与NONFH发病相关。Apo A1基因-75G/A位点基因多态性与血瘀质NONFH发病无相关性,Apo A1基因+83C/T位点基因多态性与血瘀质NONFH发病无相关性。     

青海撒拉族人群CYP2C19基因多态性研究

 目的 调查青海撒拉族健康人群中CYP2C19基因型及等位基因的分布特征。方法 采用聚合酶链式反应与限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）,对99例健康撒拉族人群CYP2C19基因多态性进行分析。结果 撒拉族人群的CYP2C19*1、CYP2C19*2和CYP2C19*3 3种等位基因的发生频率分别为56.6%、29.8%和13.6%;CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2、CYP2C19*1/*3、CYP2C19*2/*2和CYP2C19*2/*3基因型出现频率分别为30.3%、36.4%、16.2%、6.1%和11.1%,CYP2C19*3/*3的纯合子基因型在本试验中未发现。结论 青海撒拉族人群 CYP2C19基因分布明显不同于维族、黎族、傣族、白族、畲族、回族和爱尔兰人,而相似于土族、独龙族、苗族、藏族和汉族。
     

贵州少数民族CYP2C19基因多态性分布

目的:研究贵州少数民族的细胞色素P450 2C19(CYP2C19)基因多态性分布情况,为临床治疗提供更加可靠的依据。方法:选取2016年1月至2017年12月贵州地区代表性的世居及人数较多的少数民族作为研究对象,从苗族、布依族、侗族、土家族、彝族、回族无亲缘关系的健康人群中各选取100例进行研究,通过血液检测方法,分析入组少数民族人员的CYP2C19基因分型情况。结果:入组的100例土家族人群中快代谢型、中代谢型和慢代谢型的分布频率分别为54.00%、35.00%和11.00%;入组的100例苗族人群的分布频率分别为21.00%、61.00%和18.00%;100例侗人群的分布频率分别为28.00%、37.00%和35.00%;100例彝族人群的分布频率分别为16.00%、48.00%和36.00%;100例布依族人群的分布频率分别为20.00%、54.00%和26.00%;100例回族人群的分布频率分别为25.00%、41.00%和34.00%。结论:贵州地区少数民族中土家族人群CYP2C19基因代谢型中快代谢型占比较高,苗族人群中中代谢型占比显著,相对来说这两个民族对药物的代谢能力较好,其他民族的基因分型也较为显著,在临床用药治疗中应根据地区人群的基因多态性,采取针对性治疗措施。     

浙江省汉族与畲族CYP2C19基因多态性研究

 目的 调查浙江省汉族与畲族CYP2C19基因多态性。方法 采用PCR体外扩增CYP2C19的两个多态性位点CYP2C19*2(m1)和CYP2C19*3(m2),m1的PCR扩增产物用Sma I酶切,m2的PCR产物用BamH I酶切,琼脂糖电泳检测。结果 汉族与畲族各种基因型出现频率为:wt／wt:0.412,0.411;wt／ml:0.345,0.387;wt/m2:0.108,0.055;ml／ml:0.081,0.123;ml／m2:0.054,0.018;m2／m2:0.000,0.006。汉族与畲族CYP2C19不同等位基因出现频率:wt:0.639,0.632;ml:0.280,0.325;m2:0.081,0.043。结论 浙江省汉族m2出现频率高于畲族,且差异显著(P<0.05);畲族ml出现频率高于汉族。CYP2C19各种基因型:wt／wt出现频率汉、畲两民族相近;wt／m2,ml／m2基因型汉族大于畲族;wt／ml,ml／ml畲族明显高于汉族。     

苍白二陈汤治疗早中期酒精性股骨头坏死(痰湿蕴结)随机平行对照研究

[目的]观察苍白二陈汤治疗早中期酒精性股骨头坏死(痰湿蕴结)疗效。[方法]使用随机平行对照方法,将60例住院患者按就诊顺序号随机分两组。对照组60例仙灵骨葆胶囊,3粒/次,2次/d。治疗组60例苍白二陈汤(苍术15g,炒白术30g,法半夏、陈皮各15g,茯苓30g,炙甘草、僵蚕、白芥子、胆南星各10g,当归、白芍各15g,泽兰、泽泻、仙灵脾、鹿衔草、肉苁蓉各10g,黄柏5g,露蜂房、桂枝各10g,川牛膝5g,熟地30g,生地10g),1剂/d,水煎150m L,早晚二次温服。连续治疗3个月为1疗程。观测临床症状、Harris评分、VAS评分、QOL-BREF简表评分、不良反应。治疗1疗程,判定疗效。[结果]Harris评分、VAS评分、QOL-BREF简表评分两组均有明显降低/升高(P0.05),治疗组降低/升高优于对照组(P0.05)。[结论]苍白二陈汤治疗早中期酒精性股骨头坏死(痰湿蕴结),疗效满意,无严重不良反应,值得推广。     

酒精性股骨头坏死高发中医体质类型研究

目的:探讨酒精性股骨头坏死患者高发中医体质类型以及国际骨循环研究会(ARCO)分期、发病类别的分布规律。方法:非创伤性股骨头坏死(NONFH)患者病例资料及血液标本共计152例,将其中酒精性股骨头坏死(AIONFH)患者50例建立病例资料数据库。根据数据库资料判定AIONFH患者一般情况及其中医体质类型分布情况,并统计分析患者性别、年龄等一般资料。结果:AIONFH患者中男46例(92.0%),女4例(8.0%);中医体质中痰湿质频次31,占48.4%、平和质频次12,占18.7%、阳虚质频次7,占10.9%、湿热质频次6,占9.4%;ARCO分期结果显示,Ⅲ期最多为26例(52.0%),其次为Ⅱ期15例(30.0%),再次为Ⅳ期8例(16.0%),Ⅰ期仅有1例(2.0)%,未发现0期患者。股骨头坏死发病为左侧髋关节者9例(18.0%),右侧髋关节13例(26.0%),双侧髋关节28例(56.0%)。结论:AIONFH患者的高发中医体质类型为痰湿质,患者性别分布以男性为主;ARCO分期以Ⅲ期最为常见,多为双侧发病。     

中国汉族和蒙古族健康人药物代谢酶CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6基因多态性分析

 目的 用基因分型技术对中国汉族、蒙古族健康人CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行基因多态性分析,并对汉族人和蒙古族人基因表型和基因频率进行比较。方法 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对CYP3A4、CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6进行分型。结果 汉族、蒙古族健康人CYP3A4*5等位基因频率为0, CYP3A4*18等位基因频率分别为0.183 8、0.202 5,CYP2C9*2等位基因频率分别为0.011 0、0.025 3, CYP2C9*13等位基因频率分别为0、0.00 32,CYP2C19*2等位基因频率分别为0.386 0、0.4146, CYP2C19*3等位基因频率分别为0.051 5、0.044 3,CYP2D6*10等位基因频率分别为0.573 5、0.465 2。结论 汉族、蒙古族健康人群CYP3A4*18、CYP2C19*2、CYP2C19*3、CYP2D6*10等位基因频率均没有显著性差异;本试验在汉族、蒙古族健康人中未发现CYP3A4*5等位基因;仅在蒙古族健康受试人群中发现1人为CYP2C9*1/*13基因型;蒙古族CYP2C9*2等位基因频率远小于汉族（P=0.023）。     

1163例非酒精性脂肪肝患者与气虚质痰湿质相关性研究

目的:调查1163例非酒精性脂肪肝患者的体质类型分布,及与体重指数、血脂及血清酶学的相关性分析。方法:采用横断面调查方法。由经过培训的合格调查员,在调查对象获得知情同意的基础上,对符合非酒精性脂肪肝诊断标准的患者进行现场调查和相关项目的体检。结果:①气虚质和痰湿质是非酒精性脂肪肝发病的主要病理体质。②非酒精性脂肪肝患者痰湿质较气虚质更易出现体重指数异常、血脂异常及血清酶学异常。     

华南地区汉族精神分裂症患者CYP2C19基因多态性及代谢表型分析

目的:探讨华南地区汉族精神分裂症患者CYP2C19基因多态性及代谢表型的分布,并分析性别与CYP2C19基因多态性的关系。方法:以DNA微阵列技术检测1562例精神分裂症患者的CYP2C19基因多态性及代谢表型,用基因计数法计算基因型频率和等位基因频率,同时分析基因多态性发生频率与性别的相关性。结果:6种CYP2C19基因型(CYP2C19~*1/~*1,~*1/~*2,~*1/~*3,~*2/~*2,~*2/~*3,~*3/~*3)频率分别为:38.7%、41.9%、6.5%、9.2%、3.5%、0.3%;快代谢型、中等代谢型、慢代谢型所占比例分别为:38.9%、48.2%、12.9%;不同性别间CYP2C19基因型及代谢表型比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论:华南地区汉族精神分裂症患者CYP2C19基因多态性以~*1/~*1及~*1/~*2为主,其分布与性别无关。     

ApoAI、B基因多态性与非创伤性股骨头坏死证候相关性研究

目的:研究载脂蛋白AI、B(ApoAI、B)基因多态性与非创伤性股骨头坏死(nontraumatic osteonecrosis of femoral head,NONFH)中医证候的相关性。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对143例NON-FH患者和92例正常人分别进行ApoAI基因启动子-75bp位点、内含子+83bp位点,ApoB基因EcoRI、XbaI的多态性研究,采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳分析ApoB基因3’端可变数目串联重复序列(3’-VNTR);对NONFH患者按痰瘀阻络、经脉痹阻和肝肾亏虚3个证型进行中医辨证,用SAS软件分析基因型、等位基因在NONFH证候分型出现频率。结果:ApoAI启动子-75bp基因位点,经脉痹阻证和肝肾亏虚证的A/A基因型频率均高于对照组(P0.05),肝肾亏虚证的G/A基因型频率显著低于对照组(P0.01)、痰瘀阻络证和经脉痹阻证(P0.05),而G/G基因型频率明显高于经脉痹阻证(P0.05);等位基因比较中,经脉痹阻证G等位基因频率显著低于其他各组(P0.05)。ApoAI启动子-内含子中,与痰瘀阻络相比,经脉痹阻证组的G/G-C/C、G/A-C/C基因型频率均显著降低(P0.05);肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著降低(P0.05);而且肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著低于经脉痹阻证组。ApoB基因XbaI基因型中,经脉痹阻证组X+X-基因型频率明显高于对照组(P0.05),但X+、X-等位基因频率无明显差异(P0.05)。在ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI基因型、3’-VNTR基因型频率、等位基因频率在各证型及对照组间分布无明显差异(P0.05)。结论:ApoAI基因启动子-75bp位点多态性、启动子——内含子位点多态性及ApoB基因XbaI基因型与NONFH证候分型有一定相关性;ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI、3’-VNTR多态性可能与NONFH的证候发生、发展无相关关系。     

激素性股骨头坏死基因多态性与中医证型的关联性研究

目的：以激素性骨坏死的遗传易感性学说评估基因多态性与筋脉淤滞证之间的相关性。方法：以使用激素治疗后发生股骨头坏死的70例患者作为坏死组,以使用激素后未发生股骨头坏死的53例患者作为对照组。分别从2组患者外周血淋巴细胞中获得基因组DNA并同时进行序列分析测定。中医辨证分为筋脉瘀滞证和肝肾亏虚证。分析发生骨坏死与基因多态性、中医辨证的关系,并且分析基因多态性和筋脉瘀滞证之间的关系。结果：坏死组ABCB1 G2677T-21基因发生突变比例较高,与对照组比较,差异有显著性意义（P〈0.05）。坏死组与对照组的相对危险性估计值OR值为4.7,即可认为坏死组ABCB1 G2677T-21基因发生突变的危险性是对照组的4.7倍。坏死组ABCB1-26基因、PAI基因发生突变比例与对照组比较,差异无显著性意义（P〉0.05）。坏死组筋脉瘀滞证比例较高,与对照组比较,差异有显著性意义（P〈0.05）。坏死组与对照组的相对危险性估计值OR值为4.9,即可认为坏死组存在筋脉瘀滞证的危险性是对照组的4.9倍。ABCB1 G2677T-21基因突变筋脉瘀滞证发生比例较基因正常/杂合者有升高趋势,但差异无显著性意义（P〉0.05）。基因突变病例较其他病例的相对危险性估计值OR值为2.8,即可认为筋脉瘀滞存在基因突变的危险性是正常/杂合的2.8倍。ABCB1 C3435T-26基因、PAI-1基因突变筋脉瘀滞证发生比例与基因正常/杂合者比较,差异无显著性意义（P〉0.05）。结论：激素性骨坏死的发生可能同时与筋脉瘀滞证以及ABCB1-21基因突变有关。     

CYP2C19基因多态性对奥美拉唑药动学影响的系统评价

 目的 系统评价CYP2C19基因多态性对奥美拉唑药物代谢动力学的影响。方法 计算机检索截止至2012年2月的Cochrane、PubMed、Embase、CNKI等数据库,收集有关CYP2C19基因多态性对奥美拉唑药动学影响的研究。用RevMan5.1软件对符合纳入标准的研究进行Meta分析。结果 共纳入12篇回顾性研究。其中英文8篇,中文4篇。Meta分析结果表明,CYP2C19基因多态性显著影响ρ_max、AUC、t_1/2和CL/F。PM基因型组的ρ_max、AUC和t_1/2的值均大于HEM基因型组,且HEM基因型组均显著大于EM基因型组;基因型为EM人群的CL/F显著大于HEM基因型组,HEM人群的CL/F也显著大于HM基因型组。结论 CYP2C19基因多态性显著影响奥美拉唑的体内代谢,但其代谢还受多种其他因素影响,尚需高质量大样本量的前瞻性研究来证实。     

冠脉介入术后气虚血瘀证与CYP2C19*2基因多态性的相关性研究

目的:探讨冠脉介入术后(PCI)气虚血瘀证与CYP2C19*2基因多态性的相关性。方法:405例行PCI成功的冠心病患者根据术后1周是否有气虚血瘀证表型分为气虚血瘀组(167例)和非气虚血瘀组(238例),抽取外周静脉血提取DNA,采用PCR-RFLP基因分析方法检测CYP2C19*2基因多态性。结果:单因素分析显示:气虚血瘀组CYP2C19*2基因突变型(GA+AA)明显高于非气虚血瘀组(χ2=15.945,P<0.001)。多因素Logistic回归分析显示:以非气虚血瘀组为参照系,调整诸混杂危险因素后,CYP2C19*2基因突变型(GA+AA)的相对危险度(OR)为2.465,95%Cl:[1.328,4.575],P=0.004。结论:冠脉介入术后CYP2C19*2基因突变患者可能易患气虚血瘀证。     

CYP2D6基因多态性与利培酮疗效的相关性研究

目的 分析与抗精神病药相关的CYP2D6 基因多态性与精神分裂症患者利培酮药物疗效的相关性.方法 选取30例单纯服用利培酮的患者,依据基因型分组,在不同个体化给药时间段对两组疗效进行评估,对以上数据进行统计学分析.结果 患者给予个体化治疗后,两组患者服药剂量及总活性物剂量校正浓度差异有统计学意义(P ＜ 0.05),等...     

超敏C反应蛋白及rs1205基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的分析并评价超敏C反应蛋白(hs-CRP)及rs1205基因多态性与脑梗死的相关性。方法将113例中老年脑梗死患者作为观察组,113例健康体检者作为对照组。通过免疫透射比浊法测定hs-CRP含量;同时以聚合酶链式反应(PCR)及限制性片段长度多态(RFLP)方法测定rs1205基因的多态性;采用美国国立卫生院神经功能缺损评分(NIHSS)量表评定神经功能。分析各指标的关系。结果 2组的基因型频率与等位基因的分布趋势差异无统计学意义(P均0.05);重度患者的hs-CRP与log CRP含量均显著高于轻、中度患者(P均0.05);rs1205基因型与脑梗死病情程度未见明显关联(P0.05)。结论 hsCRP含量与脑梗死患者病情密切相关,而rs1205基因多态性与脑梗死发病之间未见显著相关性。     

老年高血压病患者中医证型与IL-6基因rs1800796位点多态性的相关性研究

目的调查上海市老年高血压病患者证型分布规律并探讨中医证型与IL-6基因rs1800796位点多态性之间的相关性。方法 2013年3—12月收集上海市4个社区老年高血压病患者651例,并进行辨证分型,收集患者一般资料。采集患者血样,分析IL-6基因rs1800796位点基因多态性与中医证型相关性。结果 651例老年高血压患者证型分布依次为阴虚阳亢证(211/651,32.41%)、痰瘀互结证(156/651,23.97%)、肝火亢盛证(154/651,23.66%)、肾气亏虚证(130/651,19.97%)。不同证型间男女比例不同(P0.01),男性患者肝火亢盛证(87/285,30.53%)为主要证型,女性患者阴虚阳亢证(135/366,36.89%)为主要证型。老年高血压病患者IL-6基因rs1800796位点基因型分布依次为CC(329/651,50.54%), GC(280/651,43.01%),GG(42/651,6.45%)。不同证型之间IL-6基因rs1800796位点基因型分布差异有统计学意义(χ~2=18.457,P=0.005),痰瘀互结证GC型为主要基因型,其余证型CC型为主要基因型。结论老年高血压病IL-6基因rs1800796位点基因型与中医证型存在一定的关联性,IL-6基因rs1800796位点GC型有可能是老年高血压病痰瘀互结型的易感基因。     

CYP11B2基因-344T/C多态性与高血压血瘀证的相关性研究

目的:探讨醛固酮合成酶(CYP11B2)基因-344T/C多态性与高血压病血瘀证(EH-BSS)的关系.方法:收集高血压病血瘀证(EH-BSS)患者532例,高血压病非血瘀证298组(EH-non-BSS),血压正常对照者512例(Control),抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测CYP11B2基因-344T/C多态性类型.结果:卡方分割后重度EH-BSS组的TC+CC频率(55.23%)高于轻度EH-BSS组(46.83%)、EH-non-BSS组(45.30%)、Control组(43.16%),有统计学意义(X2=7.489,P=0.006).多因素Logistic回归调整混杂因素后,以EH-non-BSS组为参照系,CYP11B2-TC/CC型患重度EH-BSS的的相对危险度(OR值)为1.589(95%CI:1.035-2.440,P=0.034).结论:携带有CYP11B2-TC/CC基因型可能是重度EH-BSS易患因素之一.     

CYP2E1基因多态性与胃癌关系荟萃分析

目的：探讨幽门螺杆菌阳性胃溃疡患者血清Ghrelin水平及影响因素.方法：采用胃镜确诊胃溃疡患者;13C/14C呼气试验检测幽门螺杆菌（Hp）;采用ELISA法检测幽门螺杆菌阳性组（Hp组）、幽门螺杆菌阴性组（NHp组）以及健康对照组（NC组）血清Ghrelin和生长抑素的水平,并做两者的相关性分析.分别作血清Ghrelin与年龄、病程、性别以及体重指数（BMI）之间的相关性分析.结果：Hp组及NHp组血清Ghrelin水平和生长抑素均低于正常对照组,差异有显著性（P〈0.05）;Hp组血清中Ghrelin水平和生长抑素水平低于NHp组,差异均有显著性（P〈0.05）.血清Ghrelin水平和生长抑素存在相关性（P〈0.05）;血清Ghrelin与年龄、病程呈负相关,与BMI呈正相关,且与性别存在相关性（P〈0.05）.结论：幽门螺杆菌阳性胃溃疡患者血清Ghrelin水平降低,且与生长抑素水平有关,与年龄、病程、性别以及BMI存在相关性.     

广东儿童肥胖基因FTO rs9939609多态性流行病学研究

目的:评估广东学龄儿童FTO rs 9939609基因位点与儿童肥胖关联风险。方法:采用回顾性病例对照研究,纳入290名肥胖儿童,300名正常BMI儿童,体格检查得出儿童的身高、体重、腰围等数据。Taqman荧光探针法测定FTO rs 9939609基因位点多态性,t检验检测连续型变量,logistic回归分析检查FTO rs 9939609基因位点与肥胖发病风险。结果:肥胖组儿童在体重、身高、腰围及BMI等方面与正常组均有显著差异(P0.001)。logistic回归分析显示,携带AA基因位点的儿童有肥胖的风险是正常组的4.63倍(95%CI=1.29-16.62)。t检验结果显示,等位基因A携带者在体重、BMI、腰围值均比T位点携带者高(P0.05)。结论FTO rs9939609基因位点多态性显著影响广东地区儿童的肥胖发病风险。     

中药联合体外冲击波治疗老年早期酒精性股骨头坏死研究

目的:观察内服外敷中药联合体外冲击波治疗老年早期酒精性股骨头坏死的疗效及安全性。方法:将60例96髋老年早期酒精性股骨头坏死患者随机分为治疗组和对照组各30例48髋。治疗组给予内服健脾补肾中药,1剂/d,外用活血化瘀中药,2～3次/d,体外冲击波每日1次;对照组只给予体外冲击波,1次/d。两组均治疗6个月。比较两组患者治疗前后Harris评分、低密度脂蛋白(LDL)、总胆固醇(TC)、血清骨钙素(BGP),并检测安全性指标。结果:两组患者治疗后Harris评分较治疗前均明显改善(P0.05),治疗组治疗后Harris评分、LDL、TC、BGP均明显优于对照组(P0.05)。治疗期间两组患者安全性指标未见异常。结论:健脾补肾中药内服活血化瘀中药外用联合体外冲击波能有效改善老年早期酒精性股骨头坏死患者临床症状,其作用机制可能与有效调节脂代谢及骨代谢相关。