T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病的研究进展

T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病来源于胸腺淋巴组织,可以表现为淋巴瘤、白血病或两者同时存在,它的发病同抗原受体基因、染色体异常、抑癌基因失活、癌基因激活等有关.根据临床表现、形态学和免疫表型等检查可以对其进行诊断和鉴别诊断,治疗上仍以化疗为主.本文综述了近几年来关于T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病的研究进展.     

T细胞性淋巴母细胞淋巴瘤预后分析

目的 探讨T细胞性淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）的临床特征和预后影响因素。方法 回顾性分析2015年1月至2019年6月20例T-LBL患者的临床资料。患者均接受CHOP样或ALL样化疗,其中10例衔接干细胞移植。结果 20例患者中位发病年龄17岁,男女比例为2.3∶1。全组患者评估疗效,获得完全缓解（CR）8例,部分缓解（PR）2例,其中衔接移植6例获得CR。单纯化疗和移植两组2年预估总体生存期（OS）分别为13.9%、53.3%。Ki-67≥50%、高LDH水平、疾病累及中枢神经系统及仅接受单纯化疗是T-LBL患者的不良预后因素（P<0.05）。结论 T-LBL是一类侵袭度高、预后差的血液系统恶性肿瘤,经过诱导化疗后衔接造血干细胞移植可改善预后。     

急性淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展

细胞遗传学的改变已成为急性淋巴细胞白血病(ALL)最重要的预后判断指标。近年来分子遗传学研究显示,部分早前B-ALL和早前T-ALL患者存在一些小信号分子的突变。细胞和分子遗传学的发展为ALL患者的遗传学分组和个体化靶向治疗提供了可能。     

T淋巴母细胞性淋巴瘤/白血病患者石蜡标本C-MYC基因和蛋白表达及其对预后的影响

目的:探讨T淋巴母细胞性淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)患者石蜡标本C-MYC基因和蛋白表达及其与预后的相关性。方法:选取本院于2005年5月至2016年5月期间有详细随访记录的T-LBL/ALL 60例石蜡标本作为研究组,应用免疫组织化学En Vision法对末端脱氧核苷酸转移酶(TDT)、髓过氧化物酶(MPO)、Ki-67和CMYC行免疫组织化学标记,并同期选取淋巴结反应性增生(RH)20例作为中C-MYC基因和蛋白表达异常的对照组。结果:在本次研究中,C-MYC基因断裂和拷贝数增加均未发生于20例RH。蛋白C-MYC表达率为66.7%(40/60),20例淋巴结反应性增生(RH)均为阴性(0/20)。蛋白C-MYC阳性表达率比较,差异具有统计学意义(P0.05)。Ki-67阳性指数、纵隔增宽对C-MYC蛋白表达有影响(P0.05),性别、原发部位、症状、年龄、Ann Arbor分期、乳酸脱氢酶(LDH)水平、骨髓累及对其无甚影响,差异无统计学意义(P0.05)。分析生存期结果表明:1年总体生存率为24.3%。患者预后通过单因素分析与C-MYC蛋白的表达水平有关联(P0.05)。蛋白阴性组的1年总生存率(44.0%)明显高于阳性组1年总生存率(15.0%)6例(10.0%)8q24染色体断裂发生,11例(18.3%)增加拷贝数。结论:在T-LBL/ALL的发生发展中,C-MYC的表达有重大意义,与预后差相关,可以作为一种独立的预后参考因素。     

乳腺B淋巴母细胞性白血病/淋巴瘤1例

正患者女性,38岁。1年前发现左乳肿物,未予以任何治疗,1年间肿物逐渐增大。入院查体:左乳1点钟位置触及一大小为2 cm×3 cm肿物,质韧,界限不清。血常规:白细胞10.8×10~9/L(正常3.5~9.5×10~9/L),淋巴细胞绝对值4.1×109(正常1.1~3.2×10~9/L),余未见异常。彩超示:左乳结节,BI-RADSⅣ。临床诊断:左乳房肿物。患者既往急     

原发扁桃体T淋巴母细胞性淋巴瘤/白血病一例及文献回顾

目的探讨原发性扁桃体T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病(T-LBL/ALL)的临床病理特征及合理的治疗策略。方法回顾性分析1例原发性扁桃体T淋巴母细胞瘤/白血病患者的临床病理学资料及诊疗过程,并复习相关文献。结果患者17岁,女,常规抗感染治疗未见缓解后行扁桃体活检;免疫组化结果:瘤细胞呈Td T(+)、CD34(+)、CD43(+)、CD5(+)、CD3(+)、CD2(+)、PAX-5(+)阳性;CD20(-)、Ki-67增值指数为70%;经会诊后病理诊断为扁桃体T淋巴母细胞淋巴瘤。该患者病情迅速恶化,出现多发淋巴结肿大及呼吸困难,未行规范性化疗,预后不佳。结论 T淋巴母细胞淋巴瘤是一种罕见的高度侵袭性淋巴瘤,原发于扁桃体则更为罕见,该疾病进展快,预后差,若临床发现扁桃体进行性增大,表现为难以控制的急性扁桃体炎时,应早期行扁桃体穿刺活检明确诊断,早期治疗。     

T淋巴母细胞淋巴瘤/白血病继发朗格汉斯细胞组织细胞增生症1例

患者男性,16岁。1个月前无明显诱因感右枕部疼痛,并可触及一类圆形花生米大小的包块,以淋巴结炎予抗炎治疗8天（具体用药不详）后疼痛减轻且包块缩小。患者于7年半前因全身多处淋巴结肿大行颈部淋巴结活检,病理诊断为“淋巴结T淋巴母细胞淋巴瘤”（图1～3）,同时骨髓涂片示急性淋巴细胞白血病,化疗后病变控制并于4年前结束治疗。     

急性淋巴细胞白血病治疗和预后相关的细胞遗传学异常

本概述了急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）部分重要细胞遗传学异常的临床特征,并就其与ＡＬＬ治疗和预后的关系进行了综述。     

急性淋巴细胞白血病治疗和预后相关的细胞遗传学异常

本文概述了急性淋巴细胞白血病(ALL)部分重要细胞遗传学异常的临床特征,并就其与ALL治疗和预后的关系进行了综述。     

miR-16 在 T 淋巴母细胞淋巴瘤 / 急性淋巴母细胞白血病中表达简

本研究探讨miR-16在T淋巴母细胞淋巴瘤/急性淋巴母细胞白血病（T-LBL/ALL）中的表达及其与预后的关系.应用免疫组织化学法对宜共市人民医院血液科有详细随访资料的38例T-LBL/ALL石蜡标本进行CD3、cCD3、CD10、CD20、CD34、CD43、CD99、TdT、PAX-5、BCL-2和Ki67免疫组织化学标记检测,采用real-time RT-PCR方法检测miR-16的表达水平,以15例淋巴结反应性增生作为对照.结果表明：38例T-LBL/ALL中TdT阳性率最高（94.7％）,CD34阳性最低（22.1％）,PAX-5及CD20为阴性.在39.5％病例中Ki67大于80％.与淋巴结反应性增生相比较,miR-16在T-LBL/ALL中表达上调,其表达量是淋巴结反性增生的4.87倍（P＜0.05）.T-LBL中miR-16高表达组总体生存率下降（P＜0.05）.BCL-2蛋白表达阳性组预后优于阴性组预后（P＜0.05）.miR-16表达与BCL-2蛋白存在相关性（r=0.51,P＜0.05）.结论：在T-LBL/ALL中miR-16的高表达组总体生存率明显高于低表达组,提示miR-16可能与预后有相关性,而BCL-2蛋白表达阳性组预后好于阴性组,可能也是一种影响预后的因素.     

急性非淋巴细胞白血病的细胞和分子遗传学研究进展

随着细胞与分子遗传学技术在急性白血病(AL)的研究进展中的运用,AL的诊断分型已由1976年提出的以形态学为主的FAB分型发展到2001年的MICM分型,突出体现了细胞和分子遗传学的改变在AL诊断分型的重要地位。除此之外,细胞和分子遗传学改变还对急性白血病的危险度分层、预后判断、治疗指导及新药研发起着重要的指导作用。本文将论述染色体异常和融合基因的表达对急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)的诊断分型、预后评估和治疗的指导作用,并对染色体核型正常的ANLL几种常见的基因突变对疾病预后评估做个总结。近年来,对ANLL各型白血病分子细胞遗传学机制的进一步阐释有助于开发新的白血病治疗策略。     

急性T淋巴细胞白血病的分子遗传学研究进展

急性T淋巴细胞白血病(T-cell acute lymphoblastic leukemia,T-ALL)是以T淋巴细胞增殖为特征的恶性克隆性疾病.大约50%～70%的T-ALL患者可检出核型异常,细胞遗传学的改变已成为T-ALL最重要的诊断指标.近年来,随着荧光原位杂交(FISH)、微阵列-比较基因组杂交(array-CGH)以及cDNA芯片等细胞遗传学及分子生物学技术的广泛应用,人们认识到T-ALL患者的预后与染色体易位、缺失、基因突变等细胞和分子遗传学改变密切相关并取得一定进展.现将有关T-ALL分子遗传学的研究进展综述如下.     

急性髓系白血病中表观遗传学异常的研究进展

急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）是一种恶性的造血干细胞疾病,以髓系异常分化的原始细胞克隆性扩张为特征。主要发生在老年人中,确诊时的中位年龄为68岁。目前的治疗方法是联合或不联合异基因造血干细胞移植的强化诱导化疗,而这种方法不能应用于占AML患者50%以上的老年患者。表观遗传学改变在AML的发病机制中起重要作用,这些表观遗传改变已成为抗AML新药开发的靶点。该文对表观遗传学的DNA甲基化和组蛋白修饰方面的研究进展及其药物治疗研究成果进行了综述。     

急性淋巴细胞白血病分子遗传学异常及靶向治疗

染色体异常导致的分子遗传学异常是急性淋巴细胞白血病(ALL)的一个重要致病因素和独立预后指标.对ALL发病机制进行分子水平的探索,将使人们更深入理解疾病的本质,并为靶向药物的研发提供新的思路.本文将近年来在此领域的研究进展作一综述.     

LMO2蛋白表达在T淋巴母细胞淋巴瘤/急性淋巴细胞白血病与胸腺瘤鉴别诊断中的应用

目的:探讨LMO2蛋白免疫组织化学染色在T淋巴母细胞淋巴瘤/急性淋巴细胞白血病(T lymphoblastic lymphoma/acute lymphocytic leukaemia,T-LBL/ALL)与胸腺瘤鉴别诊断中的价值。方法:对34例T-LBL/ALL及38例胸腺瘤组织应用免疫组织化学EnVision两步法进行LMO2标记。结果:29例T-LBL/ALL肿瘤细胞LMO2染色阳性(29/34,阳性率85.3%),38例胸腺瘤(A型3例、AB型14例、B1型10例、B2型5例、B3型4例、C型2例)肿瘤性T淋巴细胞LMO2均阴性。LMO2蛋白表达在T-LBL/ALL和胸腺瘤之间差异有统计学意义(P<0.001)。结论:LMO2可作为T-LBL/ALL与胸腺瘤鉴别诊断的标志物。     

慢性粒单核细胞白血病分子遗传学异常研究进展

正慢性粒单核细胞白血病(CMML)是一种骨髓造血干细胞的克隆性疾病,兼具有骨髓病态造血和骨髓增殖双重特征,2008年世界卫生组织(WHO)将其归类于骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)。其发病机制尚不清楚,其主要特点是单核细胞增多伴病态造血。符合诊断的患者中具有相似临床表型,可以是多个分子事件造成的,不同的分子事件可能影响一个共同的分子途径,也有可能是不同的致病途径     

非霍奇金淋巴瘤分子遗传学特征及预后研究进展

非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma,NHL)是常见的淋巴造血系统恶性肿瘤,其病变范围较广,侵袭度在各个分型中差异较大,临床诊断和预后判断较为困难,通常需要结合相关分子靶标的检测。近年来对于NHL分子遗传学的认识已提升到了新的水平,各表型特征性的染色体易位导致原癌基因表达上调,而诸多抑癌基因的缺失使肿瘤细胞过度增殖,基因多态性决定了NHL的易感性、耐药性和预后差异。另外,DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等表观遗传学现象在NHL诊断中的作用日益增大,并且在临床上对于用药选择和在预后的判断中扮演了重要角色。本文就NHL各表型的染色体易位、抑癌基因缺失、基因多态性和表观遗传学最新研究进展作一综述。     

急性淋巴细胞白血病细胞及分子遗传学改变与预后

急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia ,ALL）是一种淋巴细胞系前体细胞恶性克隆性血液病,是儿童最常见的白血病类型.儿童急性白血病中ALL占80%,成人急性白血病中ALL约占25%.其中约有80%儿童ALL和60%-70%成人ALL存在细胞遗传学异常[1].更多的患者能够检测出分子遗传学异常,这些基因异常的发现使我们对于ALL的发病机制认识上升至分子层面,为ALL预后分层提供新的依据,并有助于我们寻找新的分子靶向治疗靶点.……     

表观遗传学在白血病发病中的作用和白血病治疗中的应用前景

肿瘤的发生受遗传学修饰和表观遗传修饰的影响.表观遗传修饰影响基因转录活性而不涉及DNA序列的改变,很多修饰如DNA甲基化和组蛋白去乙酰化等是可逆的.越来越多的证据表明,表观遗传修饰在白血病发病中具有非常重要的作用.本文简单介绍了白血病发生发展过程中出现的表观遗传学异常,以及通过干预表观遗传修饰治疗白血病的相关研究和应用前景.