MDM2基因启动子区rs2279744位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病关系的Meta分析

目的:探讨鼠双微体基因(MDM2)启动子区rs2279744位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系。方法:检索多个国内外文献数据库,收集MDM2启动子区rs2279744位点基因多态性与乳腺癌的风险关系的病例对照研究,筛选出符合标准的文献,提取数据后行Meta分析,并对结果进行敏感性分析与发表偏倚评价。结果:共纳入28篇文献,共计乳腺癌病例组11 804例,对照组15 209例。Meta分析结果显示,总人群中突变型与野生型(TG/GG vs.TT)与等位基因(G vs.T)均有明显差异(OR=1.15,95%CI=1.06~1.24,P0.001;OR=1.12,95%=1.05~1.18,P0.001);按洲别分亚组分析显示,两者仅在亚洲人群中有明显差异(TG/GG vs.TT:随机效应模型OR=1.34,95%CI=1.15~1.57,P0.001,固定效应模型OR=1.34,95%CI=1.20~1.50,P0.001;G vs.T:随机效应模型OR=1.21,95%CI=1.09~1.35,P=0.001)。敏感性分析与Egger检验显示结论可靠,无明显偏倚。结论:亚洲人群MDM-2基因rs2279744位点的突变纯合子/杂合子(GG/TG)型相对于野生型(TT)的个体乳腺癌发病风险增加,MDM-2基因rs2279744位点的突变与亚洲人群乳腺癌密切相关。     

荆门地区CD14-159C/T多态性和幽门螺杆菌在胃癌中交联作用研究

目的探讨荆门地区人群CD14-159C/T多态性与胃癌关联性及其与幽门螺杆菌交互作用。 方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,分析127例胃癌患者和127名健康者的CD14-159C/T基因型。非条件Logistic分析各基因型与发病中易感性关系以及与幽门螺杆菌的交互作用。 结果携带C（CC/CT）基因个体患病风险较非C基因携带者（TT）风险明显增加（OR=1.35,95% CI=1.22~2.56,P=0.000;校正OR=1.61,95% CI=1.21~3.01,P=0.000）。条件Logistic分析表明,携带CC/CT基因型幽门螺杆菌个体胃癌罹患风险是携带TT基因非幽门螺杆菌个体的3.39倍（OR=3.39,95% CI=2.66~5.36,P=0.000）（RERI=1.94,95% CI=1.41~2.77;API=0.59,95% CI=0.33~0.84;S=1.46,95% CI=1.37~2.66）。 结论CD14-159C/T多态性增加荆门地区个体胃癌的罹患风险,且与幽门螺杆菌在胃癌发病中存在协同效应。     

CD31基因型及血清水平与肝细胞肝癌的相关性研究

目的 研究CD31基因单核苷酸多态性及血清水平与肝癌的相关性.方法 选取190例肝癌患者和210例健康对照者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对CD31基因Leu125Val、Asn563Ser和Gly670Arg单核苷酸多态性进行基因分型,同时采用酶联免疫吸附试验检测血清CD31水平.结果 肝癌组和对照组的CD31基因Asn563Ser和Gly670Arg多态性比较,差异无统计学意义(x2=0.491,P＞0.05),而CD31基因Leu125Val多态性比较差异有统计学意义(x2=10.988,P＜0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,Val等位基因携带者患肝癌的风险是Leu等位基因的1.583倍(OR=1.583,95％ CI,1.197 ～2.093,P=0.001);携带Val等位基因的肝癌患者血清CD31水平显著高于不携带者(x2=10.408,P＜0.05).联合基因型分析显示,CD31基因Leu125Val、Asn563Ser和Gly670Arg单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡,与对照组比较,Val-Ser-Arg单倍型携带者显著增加肝癌的发病风险(OR=1.496,95％ CI:1.095 ～2.046,P=0.011). 结论 CD31基因Leu125Va1多态性和Val-Ser-Arg单倍型与肝癌的发病具有相关性,其中Val等位基因可能是肝癌的遗传易感基因,携带Val等位基因的个体可能通过促进CD31的高度表达进而增加肝癌的发病风险.     

miR-143/145侧翼序列多态性与膀胱癌遗传易感性研究

目的 探讨miR-143/145侧翼序列rs4705342和rs4705343多态性与膀胱癌遗传易感性的关系。方法 采用基于医院的病例对照研究,收集106例膀胱癌患者和162例对照人群外周静脉血样本,TaqMan探针法和聚合酶链反应-限制性长度片段多态性分析rs4705342和rs4705343多态性。结果 rs4705342位点CC基因型和C等位基因显著降低了膀胱癌的发病风险（CC与TT相比,调整OR=0.30,95%CI:0.10～0.88,P=0.018;C与T相比,调整OR=0.60,95%CI:0.40～0.89,P=0.01）。 单倍型分析显示,rs4705342C-rs4705343T单倍型显著降低了膀胱癌的发病风险（OR=0.33,95%CI:0.15～0.74）。结论 miR-143/145侧翼序列rs4705342CC基因型可能是膀胱癌发病的保护因素。     

修复基因XRCC4多态性与膀胱癌易感性的Meta分析

目的 探讨XRCC4单核苷酸多态性与膀胱癌发病易感性的关联。方法 通过检索PubMed、CNKI和万方数据库,检索从1960年1月1日至2015年12月31日国内外已经公开发表的中、英文献,筛选合格文献行Meta分析。结果 最终纳入关于XRCC4基因多态性与膀胱癌易感性关联的病例-对照研究10项,计病例组2 689例,对照组2 915例。Meta分析结果显示,XRCC4基因rs28360317和rs1805377多态性位点与膀胱癌显著相关(rs28360317:B vs.A:OR=1.339,95%CI:1.088~1.649,P=0.006;BBvs.AA:OR=1.729,95%CI:1.137~2.629,P=0.010;BBvs.BA+AA:OR=1.638,95%CI:1.144~2.346,P=0.007;rs1805377:BAvs.AA:OR:1.242,95%CI:1.041~1.482,P=0.016;BA+BB vs.AA:OR=1.216,95%CI:1.023~1.445,P=0.027。以种族为依据的亚组分析揭示,XRCC4基因rs1805377多态性在高加索人群中与膀胱癌发病显著相关:B vs.A:OR=1.295,95%CI:1.070~1.566,P=0.008;BAvs.AA:OR=1.362,95%CI:1.101~1.684,P=0.004;BA+BB vs.AA:OR=1.348,95%CI:1.096~1.659,P=0.005。然而,XRCC4基因rs6869366和rs28360071多态性位点与膀胱癌的易感性无关。结论 XRCC4基因rs28360317和rs1805377单核苷酸多态性与膀胱癌发病风险呈显著正相关,可作为膀胱癌患者潜在诊断、筛查分子标志物。     

DNA损伤修复基因XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的Meta分析

【摘要】 目的 探讨DNA损伤修复基因XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的关系。方法 按照制定的检索策略,通过计算机和手工检索相关数据库,收集有关XRCC1 Arg194Trp基因多态性与中国人群结直肠癌易感性的病例对照研究,按照纳入标准筛选文献、并从纳入文献中提取相关数据,以病例组和对照组基因型分布的比值比(OR)为效应指标,应用Stata12.0软件进行异质性检验,对各研究原始数据进行Meta合并,并行敏感性分析和发表偏倚的评估。结果〓本Meta分析共纳入11项病例对照研究,累积病例2710例,对照3567例。根据各研究间的异质性,采用不同的模型进行合并效应量。在等位基因比较(T vs C) [OR(95%CI)=1.18(1.01-1.39),P=0.036],纯合子比较模型(TT vs CC) [OR (95%CI)=1.39(1.02-1.90),P=0.038],显性模型(CT/TT vs CC) [OR(95%CI)=2.24(1.78-2.82),P<0.001] 以及隐性模型 (TT vs CT/CC) [OR(95%CI)=1.23(1.02-1.49),P=0.030]均存在显著的统计学差异。发表偏倚评估均未见明显偏倚。结论〓在中国人群中,携带突变等位基因T或突变纯合子TT的人群罹患CRC的风险有所升高,而在显性遗传模型中,携带有CT/TT基因型的人群其CRC的易感性明显升高。     

IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的:探讨IL-17基因rs2275913多态性与胃癌易感性的关系。方法:检索多个国内外数据库,收集有关IL-17基因GA多态性位点rs2275913(G197A)与胃癌易感性的病例-对照研究。筛选文献、提取数据和文献质量评价后,采用STATA 12.1统计软件进行Meta分析。结果:最终纳入10个病例-对照研究,其中病例组4 371例,对照组5 345例。Meta分析结果显示,IL-17基因rs2275913位点多态性的等位基因模型(A vs.G)(OR=1.22,95%CI=1.10~1.37)与相加模型(AA vs.GG)(OR=1.58,95%CI=1.23~2.04)胃癌风险增加,显性模型(AG+GG vs.AA)(OR=0.63,95%CI=0.48~0.84)、隐性模型(GG vs.AG+AA)(OR=0.86,95%CI=0.78~0.94)胃癌风险降低(均P0.05),但共显性模型(AG vs.AA+GG)(OR=0.91,95%CI=0.78~1.07)与罹患胃癌的风险无明显关系(P0.05)。结论:IL-17基因rs2275913多态性的与胃癌易感性密切相关。     

PALB2基因rs249954位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险关系的meta分析

目的探究乳腺癌易感基因PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系。方法检索中国知网(CNKI)、万方、中国生物医学文献数据库(CBM)、Pub Med、Embase、Cochrane Library、Science Direct及Web of Science数据库,搜索国内外有关乳腺癌PALB2 rs249954位点单核苷酸多态性的文献,依据纳入标准、排除标准以及质量评价原则,筛选出符合要求的文献,使用Stata 14.0软件进行meta分析并对发表偏移进行评估。结果共纳入7篇符合要求的研究,累积乳腺癌病例3 247例,累积对照3 294例。meta分析结果显示,等位基因模型[T vs C:OR=1.14,95%CI为(0.95,1.37),P=0.156]、显性基因模型[CT+TT vs CC:OR=1.22,95%CI为(0.97,1.54),P=0.088]、隐性基因模型[TT vs CT+CC:OR=1.11,95%CI为(0.84,1.45),P=0.464]、共显性基因模型CC vs TT[OR=0.79,95%CI为(0.54,1.15),P=0.226]及共显性基因模型TT vs CT[OR=0.95,95%CI为(0.82,1.11),P=0.523]的合并OR值均无统计学意义;共显性基因模型CC vs CT[OR=0.82,95%CI为(0.67,1.00),P=0.048]的合并OR值具有统计学意义,但敏感性分析示结果不具有稳定性;超显性基因模型的合并OR值具有统计学意义[CC+TT vs CT:OR=0.85,95%CI为(0.77,0.94),P=0.001],相比于CC+TT,CT杂合子基因型可增加乳腺癌的发病风险。结论 PALB2 rs249954位点的突变型CT杂合子基因型相对于CC+TT基因型可增加乳腺癌的发病风险。     

X线交错互补修复基因1和核苷酸剪切修复基因多态性与前列腺癌发病风险的相关性

目的 探讨DNA损伤修复基因X线交错互补修复基因1(XRCCI)、核苷酸剪切修复基因(XPD)基因多态性与前列腺癌发病风险的关系. 方法 以358例前列腺癌患者和312例健康对照者为研究对象,采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态技术检测XRCC1 C26304T、G28152A和XPD A35931C位点基因型,以非条件logistic回归分析计算比值比(OR)及95%可信区间(CI),评估不同基因型与前列腺癌风险之间的相关性. 结果 前列腺癌组XRCC1 28152位点AA基因型者47例(13.1%),对照组24例(7.1%),携带此基因型者患前列腺癌风险显著增加(OR 1.924,95%CI=1.126～3.288,P=0.017).2组间XRCC1 C26304T和XPD A35931C位点基因型分布差异无统计学意义.3个基因位点联合分析结果 显示,个体携带XRCCI 28152AA型及XPD 35931AC+CC型者发生前列腺癌风险显著增加(OR=3.087,95%CI 1.081～8.813;OR=3.376,95%CI 1.067～10.683,OR 3.216,95%CI=1.439～7.188,P=0.004).以患者年龄、PSA值、Gleason评分以及临床分期分层分析结果 显示,携带XRCC1 28152AA及XPD 35931AC+CC基因型者发病年龄明显低于携带野生基因型者(P<0.05). 结论 中国汉族人群XRCCl和XPD基因多态与前列腺癌发病有关,尤其是较年轻者.     

MicroRNA-34b/c rs4938723 T>C多态性与中国汉族人群肾细胞癌易感性的相关性

目的研究中国汉族人群microRNA-34b/c启动子区TC(rs4938723)多态性与肾细胞癌易感性之间的关系。方法采用病例对照研究模式,通过TaqMan探针PCR法检测年龄和性别匹配的710例中国汉族人群肾细胞癌患者和760例正常人群的microRNA-34b/c启动子区TC(rs4938723)基因型,探讨该位点基因多态性与肾细胞癌易感性之间的关系。结果与TT/TC基因型携带者相比,CC型(OR=1.53,95%CI=1.06~2.21,CC基因型比TT基因型;OR=1.48,95%CI=1.05~2.10,CC基因型比TT/TC基因型)携带者发生肾细胞癌的危险性明显升高。分层分析显示携带CC基因型的老年患者(OR=1.80,95%CI=1.08~3.01)、男性患者(OR=1.64,95%CI=1.08~2.51)、吸烟患者(OR=2.07,95%CI=1.16~3.69)及饮酒患者(OR=1.94,95%CI=1.01~3.73)发生肾细胞癌的危险性明显升高。结论 microRNA-34b/c启动子区TC(rs4938723)基因多态性与我国汉族人群肾细胞癌易感性有关,CC型携带者发生肾细胞癌的危险性要明显高于TT/TC型携带者。     

SPO11基因单核苷酸多态性与陕西回族人群非梗阻性无精症相关性研究

目的探讨SPO11基因单核苷酸多态性在陕西回族非梗阻性无精症人群中的分布及其与无精症发病风险的关联。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,分析40例陕西回族非梗阻性无精症患者和45例陕西回族正常对照男性SPO11基因SNP位点（rs28368082）的基因分型和等位基因频率,以及其与非梗阻性无精症发病的相关性。结果 SPO11基因SNP位点（rs28368082）的CC,CT两种基因型频率在病例和对照组中分布存在显著性差异（P=0.048）,携带CT基因型的个体患非梗阻性无精症的风险是CC基因型的7.76倍（95%CI=0.89～66.58）。结论SPO11基因SNP位点（rs28368082）与陕西回族人群非梗阻性无精症发病风险存在关联,可能是陕西回族人群非梗阻性无精症的遗传易感基因之一。     

乙醇脱氢酶1C基因多态性与酒精性肝硬化易感性的Meta分析

目的:采用Meta分析的方法定量评价乙醇脱氢酶1C(ADH1C)基因多态性与酒精性肝硬化(ALC)易感性的关系。方法:计算机检索多个国内外数据库,搜索相关的病例对照研究,检索时间截止2017年10月。采用Stata12.0软件进行统计分析。结果:共纳入14篇病例对照研究,其中病例组1457例,对照组2715例。全组分析结果显示,在等位基因模型(OR=1.17,95%CI=1.02~1.34,P=0.013)、杂合子模型(OR=1.39,95%CI=1.16~1.66,P=0.035)、纯合子模型(OR=1.27,95%CI=1.02~1.58,P=0.036)及显性模型(OR=1.37,95%CI=1.16~1.63,P=0.027)中ALC的发病风险明显升高,而在隐性模型(OR=1.19,95%CI=0.98~1.44,P=0.052)中ALC发病风险无明显变化。亚组分析结果显示,亚洲人群在等位基因模型(OR=1.43,95%CI=1.07~1.90,P=0.037)、杂合子模型(OR=1.53,95%CI=1.14~2.04,P=0.034)、纯合子模型(OR=1.52,95%CI=1.05~2.18,P=0.036)、显性模型(OR=1.52,95%CI=1.14~2.03,P=0.039)及隐性模型(OR=1.51,95%CI=1.08~2.11,P=0.016)中ALC发病风险均升高,而高加索人群仅在杂合子模型(OR=1.31,95%CI=1.04~1.64,P=0.038)及显性模型(OR=1.30,95%CI=1.05~1.60,P=0.022)中ALC发病风险升高。结论:ADH1C基因多态性与ALC的易感性密切相关,携带突变杂合子、突变纯合子基因型及突变等位基因型的人群罹患ALC的风险可能增加。     

CD14基因-260A/G位点多态性与前列腺癌易感性的研究

目的研究CD14基因-260A/G位点多态性与前列腺癌易感性的关系。方法提取168例前列腺癌患者和208例对照组的外周血DNA标本,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术（polymerase chain reaction-ligase detection reaction,PCR-LDR）分析前列腺癌患者CD14-260A/G位点多态性,比较不同基因型和前列腺癌易感性的关系,并探讨不同基因型与前列腺癌患者年龄、体重指数（body mass index,BMI）、吸烟、饮酒及肿瘤家族史的关系。结果总体来说CD14基因-260A/G多态性与前列腺癌易感性之间无显著相关性（P=0.284,OR=1.27,95%CI=0.82～1.94）;饮酒（P=0.003）和肿瘤家族史（P〈0.001）与前列腺癌的发生密切相关;在分层分析中,年龄〈70岁的男性携带CD14-260G（AG＋GG）等位基因者能增加前列腺癌的易感性（P=0.011,OR=2.93,95%CI=1.28～6.70）。结论 CD14基因-260A/G位点多态性在总体上与前列腺癌易感性无显著相关性,但在年龄小于70岁男性中,携带有CD14-260G等位基因者患前列腺癌的危险性却明显增高。     

miR-22启动子区域的遗传变异与HBV相关肝癌发病风险的关系

目的：探讨微小RNA 22（miR-22）启动子区域的遗传变异与中国人群乙型肝炎病毒（HBV）相关肝癌易感性的关系。方法：采用病例-对照方法,收集1 020例确诊的乙型肝炎病毒（HBV）阳性HCC患者（病例组）和1 046例健康对照个体（对照组）静脉血标本。用TaqMan等位基因分型方法对miR-22启动子区域多态位点rs6502892（C→T）和rs721576（A→G）进行基因型检测,结合研究对象的基本资料,应用Logistic回归法分析不同基因型与HBV相关肝癌发病风险的关系。结果：rs6502892的基因型分布在病例组与对照组间差异有统计学意义（P=0.018）,而rs721576的基因型的分布在两组间差异无统计学意义（P>0.05）。与rs6502892野生型（CC）比较,rs6502892突变基因型（CT/TT）的HBV相关肝癌的发病风险明显增加（调整后OR=1.23,95% CI=1.02~1.47,P=0.029）。进一步的分层分析表明,rs6502892突变基因型（CT/TT）的危险效应在52岁以下年龄组、女性、吸烟者和饮酒者中更明显（均P<0.05）;而rs721576突变基因型（AG/GG）在男性和非吸烟者中HBV相关肝癌的发病风险降低（均P<0.05）。结论：miR-22 rs6502892突变基因型（CT/TT）增加中国人群HBV相关肝癌的发病风险,而rs721576突变基因型（AG/GG）降低男性和非吸烟者患HBV相关肝癌的风险。这一结论有待进一步的关联研究以及功能学研究的证实。

     

生长分化因子5 rs143383基因多态性与膝关节骨关节炎相关性的Meta分析

目的探究生长分化因子5（GDF5）rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生的相关性。 方法检索建库至2022年1月1日已经发表的关于GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎之间相关性的文献,检索数据库包括PubMed、Embase、Web of Science、中国知网、万方和维普数据库等。依据检索策略检索,16篇文献（17项数据）符合纳入排除标准,从所需研究中提取数据后,确定优势比（OR）及其95%置信区间（CI）以评估。通过漏斗图评估发表偏差。 结果GDF5（rs143383）基因多态性与膝关节骨性关节炎发生之间具有明显相关性。在总体的等位基因模型（T vs C：OR=1.20,95% CI：1.14,1.26,P<0.01）、共显基因模型（TT vs CC：OR=1.45,95% CI：1.30,1.62,P<0.01）和显性基因模型（TT+TC vs CC：OR=1.29,95%CI：1.17, 1.43,P<0.01）,均提示GDF5基因多态性与膝关节骨性关节炎的发生有明显相关性。此外,我们还根据种族进行亚组分型,通过亚组分析在亚洲人群以及高加索人群的等位基因模型（亚洲人群：T vs C：OR=1.22,95% CI：1.13,1.30,P<0.01;高加索人群：T vs C：OR=1.18,95% CI：1.10,1.26,P<0.01）、共显基因模型（亚洲人群：TT vs CC：OR=1.58,95% CI：1.33,1.88,P<0.01;高加索人群：TT vs CC：OR=1.37,95% CI：1.19,1.59,P<0.01）和显性基因模型（亚洲人群：TT+TC vs CC：OR=1.40,95% CI：1.18,1.65,P<0.01;高加索人群：TT+TC vs CC：OR=1.24,95% CI：1.08,1.42,P<0.01）中均观察到了GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生显著的关联,然而在非洲人群中无明显关联。 结论GDF5 rs143383基因多态性与膝关节骨性关节炎发生具有显著联系,尤其在亚洲人群和高加索人群中具有相关性。     

CIGALTl基因多态性与维吾尔族IgA肾病易感性的关联性分析

目的探讨β1,3-转移酶（C1GALTl）基因单核苷酸位点（SNP）rs9639031、rs5882115多态性与新疆维吾尔族IgA肾病（IgA ephropathy,IgAN）遗传易感性的关系。方法选取经肾活检明确诊断为IgAN的90例维吾尔族患者为实验组,以同期在同一医院体检的90例维吾尔族健康体检者作为对照组,2组的性别和年龄等相匹配。采集纳入研究对象的外周血,提取DNA,应用PCR法扩增C1GALT1因上2个SNP分别为rs9639031、rs5882115位点对应的基因片段;采用直接测序法检测2个SNP位点的基因型,分析rs9639031、rs5882115基因型及基因频率在2组间分布的差异,进一步分析C1GAT态性与IgAN发病的关系。结果（1）C1GALT1因SNPrs5882115中各基因型、等位基因频率在IgAN组与对照组的分布有显著性差异（基因型P=0．014,等位基因P=0．005）。IgAN组DI、Ⅱ型频率（32．2％、2．2％）较对照组（14．4％、1．1％）高,对照组DE）型频率（84．4％）较IgAN组（65．6％）高。单因素Logist回归分析显示,rs5882115多态性对IgAN患病风险可能有影响（P=0．005）,携带DI基因型的患病风险为携带DD基因型的2．874倍（OR=2．874,95％CI=1．3756．007）,而携带I等位基因的患病风险亦较携带D等位基因高（OR=2．469,95％CI=1．290～４.728）。（2）C1GALT1基因rs9639031中,IgAN组CC、CT、TT基因型及c、T等位基因频率分别为40．0％、42．2％、17．8％、61．1％、38．9％,对照组分别为32．2％、46．7oA、21．1％、55．6％、44．4％,但差异无统计学意义（P〉0．05）。结论C1GALTl基因上的SNP位点rs5882115多态性可能与维吾尔族IgAN发病风险有一定关系,但未发现C1GALT1基因上的SNP位点rs9639031多态性与维吾尔族IgAN发病风险的关联性。     

南京地区人群CYP2E1基因多态性及吸烟、饮酒与前列腺癌易感性

目的:探讨Ⅰ相代谢酶细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因RsaⅠ和PstⅠ位点多态性及吸烟、饮酒习惯与前列腺癌(PCa)发病风险的关系,并探讨基因与生活习惯在PCa发病中的联合作用。方法:采用PCR-RFLP技术检测109例原发性PCa患者及202例年龄匹配的男性非肿瘤患者外周血CYP2E1基因RsaⅠ和PstⅠ多态位点的基因型。结果:深吸烟(OR=2.29,95%CI:1.28～4.09)、重度吸烟史(OR=1.81,95%CI:1.02～3.22)等生活习惯为PCa易感因素。CYP2E1 C1/C1基因型与PCa易感性有显著相关(OR=1.71,95%CI:1.04～2.82),且与饮酒的联合作用明显与PCa易感性相关(OR=2.21,95%CI:1.06～4.59)。重度吸烟人群中,携带CYP2E1易感基因型(C1/C1)与不吸烟且携带非易感基因型(C1/C2或C2/C2)个体相比PCa的发病风险显著增高(OR=2.80,95%CI:1.20～6.56)。结论:携带CYP2E1易感基因型(C1/C1)并有烟酒嗜好者PCa的发病风险显著增高,且与烟草的暴露呈显著剂量反应关系。     

趋化因子受体6基因与陕西汉中地区类风湿关节炎汉族人群相关性

目的探讨趋化因子受体6基因单核苷酸多态性位点与中国陕西汉中地区类风湿关节炎汉族人群的相关性。 方法采用病例-对照研究方法,收集768例RA患者和960例正常对照DNA样本;用聚合酶链反应（PCR）法扩增目的条带,使用单碱基延伸法（SnapShot）对rs1331301、rs1556413、rs3093024、rs1854853和rs3093023位点基因分型,分析与RA的相关性。 结果CCR6基因5个标签SNP位点均符合哈迪温伯格平衡（HWE）,RA组和对照组基因型差异均无统计学意义（P > 0.05）。rs3093024位点A等位基因（OR = 1.22、P = 0.003）,显性模式（OR = 1.33、P = 0.0048）RA组与对照组差异具有统计学意义。rs1854853位点A等位基因（OR = 1.20、P = 0.0067）,显性模式（OR = 1.35、P = 0.0063）,RA组与对照组差异具有统计学意义。rs3093023位点T等位基因（OR = 1.26、P = 0.0009）,显性模式（OR = 1.38、P = 0.0015）,隐性模式（OR = 1.33、P = 0.025）,RA组与对照组差异有统计学意义。rs1331301和rs1556413两个SNP位点等位基因和显性、隐性模式,RA组与对照组差异均无统计学意义。 结论CCR6基因rs3093023、rs3093024和rs1854853三个单核苷酸多态性位点,可能是陕西汉中地区汉族人类风湿关节炎的易感基因位点。     

超氧化物歧化酶2基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨超氧化物歧化酶2(SOD2)基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取519例特发性男性不育患者作为病例组,年龄19~40(28.92±4.37)岁,并按精子浓度和前向运动(PR)精子百分率分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=175)、少精子症组(n=89)和弱精子症组(n=112)4个亚组;以338例正常生育的男性作为对照组,年龄19~40(28.40±4.25)岁,进行临床数据的采集。用Sequenom Mass Array技术对SOD2 rs4880位点进行基因分型,用Logistic回归模型分析SOD2 rs4880位点不同基因型与男性不育之间的关系。结果:病例组与正常对照组FSH、PR精子百分率、精子浓度存在显著差异(P0.01)。与野生型纯合TT比较,杂合突变型TC(OR=0.90,95%CI:0.65~1.25,P=0.516)与纯合突变型CC(OR=1.49,95%CI:0.38~5.81,P=0.566)均显示与男性不育无相关性;亚组分析中均显示该基因位点与男性不育不存在相关性:无精子症组中,TC/TT(OR=0.99.95%CI:0.62~1.58,P=0.967),CC/TT(OR=1.58,95%CI:0.26~9.59,P=0.619;严重少精子症组中,TC/TT(OR=1.07.95%CI:0.70~1.64,P=0.750),CC/TT(OR=1.31,95%CI:0.22~7.96,P=0.767;少精子症组中,TC/TT(OR=0.83.95%CI:0.47~1.48,P=0.535),CC/TT(OR=1.22,95%CI:0.13~11.90,P=0.865);弱精子症组中,TC/TT(OR=0.59.95%CI:0.33~1.05,P=0.074),CC/TT(OR=1.84,95%CI:0.30~11.16,P=0.510)。结论:SOD2 rs4880位点基因多态性与男性不育不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。     

Klotho基因与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石的相关性马沛莉,杨鑫,龚净进,阿力木·热合曼,贺毅,刘若天,杨奇,木拉提·马合木提

目的 探讨Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430 3个位点多态性与新疆地区维吾尔族、汉族特发性草酸钙肾结石(ICOS)的相关性。方法 选择399例维吾尔族特发性草酸钙肾结石患者(维族病例组)、410例维吾尔族健康体检者(维族对照组)、412例汉族特发性草酸钙肾结石患者(汉族病例组)、400例汉族健康体检者(汉族对照组),应用SnaPshot方法对Klotho基因rs3752472、rs564481、rs145682430的3个位点进行基因检测。结果 rs3752472在汉族病例组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.518,95%CI(0.349～0.768),P0.05],CC纯合子基因型比TT纯合子基因型和CT杂合子基因型携带者发生ICOS的风险降低0.518倍,rs3752472的CC基因型与含T基因型在维族病例组和汉族病例组中具有差异[OR=1.708,95%CI(1.164～2.506),P0.05];rs564481在维族对照组和汉族对照组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.510,95%CI(0.386～0.675),P0.05];rs564481在维族病例组和汉族病例组中CC基因型与含T基因型存在差异[OR=0.551,95%CI(0.416～0.731),P0.05]。与汉族病例组相比,rs145682430的CC基因型在维族病例组中出现频率更高[OR=5.703,95%CI(2.363～13.767),P0.05]。结论 Klotho基因rs3752472位点在汉族病例组和汉族对照组比较中,C等位基因是新疆地区汉族人群特发性草酸钙肾结石发病的保护因素,rs145682430、rs564481等位基因C则更易出现在汉族(病例组和对照组)人群中,但与汉族人群的发病未见明显相关。