先天性甲状腺功能低下症的治疗及预后

【目的】探讨新生儿筛查及早期治疗先天性甲状腺功能低下症(甲低)的意义。【方法】从1997年7月至2002年4月在本院出生后进行疾病筛查,经确诊的先天性甲状腺功能低下症(CH)44例(3个月内确诊)及在此期间门诊儿科确诊的CH- 5例(3个月后确诊),确诊后立即给予左旋甲状腺素治疗。【结果】3 个月内治疗者体格及智力均达到同龄儿童正常水平。【结论】早期诊断治疗甲低能明显改善预后,使其正常发育,降低智力低下的发生。     

湘潭地区无偿献血人群中HTLV-Ⅰ／Ⅱ感染的血清学调查

【目的】了解湘潭地区无偿献血人群中人类嗜T淋巴细胞白血病病毒（HTLV）的感染情况。【方法】用酶联免疫吸附试验方法（ELISA）筛查2008年湘潭地区的无偿献血人群血清标本830份。初筛阳性者用双孔试验确认,仍为阳性者采用免疫印迹法（WB）进行确证。【结果】湘潭地区830份献血标本中初检有5例HTLV-Ⅰ／Ⅱ抗体阳性,经双孔复测,全部结果为阴性。【结论】本次调查的无偿献血人群中没有HTLV-Ⅰ／Ⅱ感染者,可为临床安全用血提供HTLV的流行病学资料。     

用酶联免疫法建立新生儿筛查先天性甲状腺功能低下症的界值

【目的】确定酶联免疫法筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）促甲状腺素（TSH）的界值。【方法】用专用滤纸片采取出生后3～5d的新生儿足跟血，自然晾干后，用酶联免疫法测定其TSH含量。统计分析2469例正常新生儿TSH含量，并分析46例可疑CH患儿和5例CH患儿的TSH筛查结果，确定TSH筛查界值。【结果】正常新生儿97．5％可信限TSH值为12.96μIU／mL。5例先天性CH患儿中，最低TSH值为51．2μIU／mL。【结论】可以将本实验室新生儿TSH筛查界值定为13μIU／mL。     

生长激素运动筛查和激发试验对儿童GH缺乏症的诊断价值

【目的】评价生长激素（GH）筛查与药物联合确诊试验对儿童GH缺乏症的诊断价值。【方法】对运动试验筛查后GH低于正常值的120例矮小儿童,采用左旋多巴与胰岛素物药联合激发试验检测确诊GH缺乏,检测采用化学发光法。【结果】激发后GH在30min和60min出现最多,GH完全缺乏者占15％（18／120）,部分缺乏者占29．2％（35／120）,完全不缺乏者占55．8％（67／120）。【结论】药物联合确诊试验快速、准确,矮小儿童大多数是GH缺乏或部分缺乏所致。左旋多巴与胰岛素物药联合激发试验可作为临床诊断GH缺乏症的有效方法。     

新生儿听力筛查时间探讨

【目的】通过对比出生后48～72h新生儿和出生30d婴儿听力筛查初筛和复筛的通过率,探讨儿童听力筛查的最佳时间。【方法】将本院2004年1～12月出生的新生儿3301例分为两组。A组：出生后48～72h进行听力筛查;B组：出生30d进行听力筛查。两组筛查未通过者,30d后进行复筛,复筛未通过者转诊听力诊断中心确诊。【结果】A组1236例,初筛通过率83．01％,复筛通过率90．48％,B组2065例,初筛通过率91．96％,复筛通过率69．88％（P〈0．01）。A组与B组转诊率分别为1．62％和2．42％。【结论】新生儿出生30d进行听力筛查通过率高于出生后48～72h进行听力筛查的新生儿。     

PCR荧光定量检测乙肝病毒核酸的结果分析

【目的】分析乙肝病毒核酸(HBV-DNA)含量检测的结果及其与乙肝血清标志物检测结果的关系。【方法】用荧光定量PCR和ELISA两种方法检测500份乙肝患者血清,并对其结果进行分析。【结果】500例HBV-DNA定量检测阳性283例,阴性217例;52例HbsAg、HbeAg、HbcAb阳性患者(大三阳)检出HBV-DNA阳性51例,66例HbsAg、HbeAb、HbcAb阳性患者(小三阳)检出HBV-DNA阳性39例。【结论】大小三阳患者也有HBV-DNA阴性的情况,因此联合运用乙肝标志物与HBV-DNA检测有助于乙肝的早期诊断、疗效观察和预后判断。     

新生儿先天性甲状腺功能低下5 767例筛查分析

目的:了解玉林市新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)的发病状况.为新生儿甲状腺功能低下防治提供资料.方法:CH筛查指标为血促甲状腺素(TSH),实验方法用酶联免疫法(ELISA)进行筛查,确诊实验用化学发光法.结果:2007年1月至2009年6月,玉林市两家医院新生儿CH筛查总数5 767例(男3 198例,女2 569例),筛查阳性总数47例(男27例,女20例),筛查阳性率为8.1‰.筛查阳性者用化学发光法确诊总数5例(男2例,女3例),确诊发病率为0.87‰.结论:CH危害严重,应加强CH筛查力度,早发现早治行,以提高人口素质.     

间变淋巴瘤激酶对子宫炎性肌纤维母细胞瘤的诊断价值

【目的】探讨间变淋巴瘤激酶(ALK)对子宫炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)的诊断价值。【方法】对2000例子宫平滑肌肿瘤患者进行ALK免疫组化筛查,将ALK在肿瘤细胞的细胞质和(或)细胞膜着色均认为是ALK阳性,分析ALK蛋白检测对子宫IMT的诊断价值。【结果】子宫IMT患者ALK蛋白阳性表达率明显高于良性平滑肌瘤患者(P<0.05)。以病理结果为金标准,ALK蛋白阳性表达诊断子宫IMT的灵敏度为72.00%,特异度为99.85%,准确率为99.50%,阳性预测值为85.71%,阴性预测值为99.65%。2000例子宫平滑肌肿瘤患者中病理确诊为子宫IMT患者25例。病理诊断子宫IMT患者25例中18例ALK蛋白呈阳性表达,其中14例(14/18,77.78%)肿瘤组织中ALK表达呈强阳性(■),3例(3/18,16.67%)呈中度阳性(■),1例(1/18,5.56%)为弱阳性(+)。18例ALK阳性表达的子宫IMT患者FISH检测结果显示:88.89%(16/18)的子宫IMT患者检测到ALK基因重排,11.11%(2/18)未检测到基因重排。【结论】子宫平滑肌肿瘤组织中ALK蛋白阳性表达对IMT具有较好的诊断价值,特异性与准确率均较高。     

核酸扩增技术在广州市献血员血液筛查中的应用价值

【目的】评价核酸扩增技术（NAT）在广州市献血员血液筛查的应用价值。【方法】收集22139名无偿献血员血样,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测乙型肝炎病毒（HBV）、丙型肝炎病毒（HCV）、梅毒螺旋体（TP）和人免疫缺陷病毒（HIV）,并检测谷丙转氨酶（ALT）水平。对四项ELISA检测阴性和ALT≤40U／L者血样,用COBASs201系统进行HBVDNA、HCVRNA、HIVRNA检测。NAT反应性样本、HBV、HCV和HIVELISA检测阳性血样以COBASAmpliScreen试剂盒鉴定。【结果】22139名献血员中,21776例双试剂血清免疫学检测阴性,其中19例为NAT反应阳性,检出率0．087％（19／21776）,后经NAT鉴定检测,HBV、HCV和HIV反应阳性检出率分别为0．051％（11／21776）、0．028％（6／21776）和0．009％（2／21776）。126例HBsAg阳性样本中,25例NAT阴性,其中15例HBsAg中和试验阳性,为低水平慢性感染携带者。50例anti‐HCV阳性血样,4例为NAT阴性,补充ELISA检测为anti‐HCV阴性。16例anti‐HIV阳性样本中,7例为NAT阴性,其单样品核酸检测（ID‐NAT）和补充ELISA检测均为anti‐HIV阴性。【结论】NAT血液筛查对HBV、HCV和HIV经ELISA检测阴性样本的检出率较高,在该地开展NAT血液筛查,对于降低输血残余危险有重大意义。少量HBsAg阳性的低水平感染慢性携带者,汇集核酸检测（MP‐NAT）阴性,HBsAg筛查依然是必不可少的筛查手段。     

TCT 联合高危型 HPV 检测在宫颈病变筛查中的应用价值

【目的】探讨 TCT 联合高危型 HPV检测在宫颈病变筛查中的应用价值。【方法】回顾性分析3594例门诊进行宫颈癌筛查妇女的临床资料,所有患者均接受液基薄层细胞学（TCT ）和高危型 HPV检测,且经宫颈活检病理诊断,比较TCT和高危型人乳头状瘤病毒（HPV）检测结果并分析其在宫颈病变筛查中的价值。【结果】3594例病理诊断阳性703例,包括CINⅠ103例,CINⅡ171例,CINⅢ232例,宫颈癌197例;高危型 HPV检测阳性2258例,误诊1626例,漏诊71例;TCT诊断阳性2032例,误诊1415例,漏诊86例。随着病理级别的升高,TCT、高危型 HPV检测阳性率也显著升高,其中病理类型为宫颈癌患者的 TCT、高危型HPV检测阳性率均为100％,显著高于病理类型为CINⅠ患者,其差异均有统计学意义（ P ＜00．5）。TCT和高危型HPV单项诊断宫颈病变的敏感性分别为877．7％、899．0％,联合检测可达到950．2％,显著高于单项检查（ P ＜00．5）。【结论】TCT联合高危型 HPV检测可发挥优势互补,提高宫颈病变筛查准确性。     

液基细胞学联合阴道镜检查在宫颈癌筛查中的作用

【目的】探讨液基细胞学（TCT）联合阴道镜下组织病理学检查对宫颈癌的筛查价值。【方法】选择妇科门诊630例临床可疑患者（白带增多、宫颈糜烂或性交后出血）进行宫颈癌筛查,其中322例妇女做为实验组行液基细胞学检查联合阴道镜活栓,308例直接行阴道镜检活检为对照组,最终均以组织学诊断为金标准,比较两组组织学诊断阳性符合率。【结果】实验组组织学诊断阳性符合率为75．8％,对照组为50．3％。两组诊断符合率比较差异有高度显著性（X2=36．23,P〈0．01）。【结论]TCT检查异常的病例配合阴道镜病理检查进行诊断,能及早发现宫颈早期病变,尽可能防治宫颈癌发生。     

苯丙酮尿症筛查实验与鉴别诊断实验结果分析

目的 分析新生儿苯丙酮尿症（phenylktonuria,PKU）筛查实验结果与鉴别诊断实验结果的关系与差异,为PKU临床分型和治疗提供依据。方法 865 572例新生儿,采用荧光分析法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,phe）水平,原始标本连续2次phe≥120μmol/L可疑阳性者进行复查,phe仍≥120μmol/L者诊断为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）。对初筛实验确诊HPA患儿采用基因突变分析法、四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）负荷试验及尿蝶呤谱分析法等进行鉴别诊断。结果 初筛可疑阳性438例,复查诊断为HPA 131例;131例HPA患儿中120例行鉴别诊断,确诊经典型PKU 111例,BH4D缺乏症7例,致病基因携带者（杂合子）2例。结论 初筛可疑阳性PKU患儿必须进行复查,确诊HPA者需尽早行鉴别诊断实验,以明确分型,尽早采取治疗措施。     

婴儿听力筛查3055例结果分析

【目的】早期发现婴儿听力障碍,以便进行早期诊断和干预,促进其正常的言语发育。【方法】应用畸变产物耳声发射(DPOAE)对本院儿保门诊检查的3 055例婴儿进行听力筛查,连续两次筛查异常者进行脑干听觉诱发电位(ABR)确诊。【结果】3 055例婴儿初筛异常率5.43%,复筛异常率10.84%,复筛异常18例经ABR确定5例为听力障碍,检出率为1.64‰。听力障碍儿以高危儿为主,高危儿中听力异常检出率为27.21‰,正常新生儿听力异常检出率为0.34‰,前者明显高于后者,差异有显著性(χ2>3.84,P<0.05)。【结论】DPOAE和ABR能早期发现婴儿听力障碍,通过筛查,婴儿听力障碍可做到早发现、早干预,有效地促进婴幼儿言语发育。     

液基薄层细胞检测与巴氏细胞学筛查宫颈病变的对比研究

【目的】探讨液基薄层细胞检测(LCT)用于宫颈病变的筛查效果及与巴氏涂片法相比的优越性。【方法】对300例患者同时给予巴士涂片法与LCT法检查,对其中细胞学检查阳性(ASCUS及以上)者进行阴道镜活检及手术病理组织学对照,观察比较其阳性符合率。【结果】①LCT法和巴氏涂片法对宫颈异常细胞的检出率分别为20.67%和13.33%,两组结果相比差异具有显著性(P<0.05)。②LCT法与阴道镜下宫颈活检的阳性符合率为66.13%,巴氏涂片法为45%,两组结果相比较差异具有显著性(P<0.05)。③阴道镜活检与术后病理诊断完全相符率为87.8%。【结论】在宫颈病变的筛查中,LCT检查敏感性高于巴氏细胞学,LCT检查结合阴道镜下定位活检可提高宫颈上皮内瘤样变诊断的准确率。     

3例肾嫌色细胞癌的临床病理学特点报告并文献复习

【目的】探讨嫌色细胞癌的临床病理学特点。【方法】回顾性分析3例肾嫌色细胞癌患者的临床表现及病理学资料。【结果】3例患者均为女性,行肾癌根治术。术后病理诊断为肾嫌色细胞癌,免疫组织化学染色：Hale胶体铁染色均为阳性,Vimentin（波型蛋白）阴性,EMA阳性,CK7阳性,CK10染色阴性。【结论】肾嫌色细胞癌是一种低度恶性的肾细胞癌,影像学检查对其诊断有重要帮助,确诊有赖于组织病理学检查,手术治疗后预后较好。     

三联疗法治疗幽门螺旋杆菌相关性胃溃疡的疗效观察

【目的】探讨三联疗法治疗幽门螺旋杆菌感染(HP)相关性胃溃疡的疗效。【方法】236例经胃镜检查确诊溃疡病HP阳性病人,随机分为治疗组120例,对照组116例,采用克拉霉素 阿莫西林 洛赛克的联合用药方案,对照组用甲硝唑代替该方案的克拉霉素进行治疗,并观察其疗效。【结果】治疗组HP根除率84.1%(101/120),对照组63.8%(74/116),治疗组溃疡愈合率76.7%(92/120),对照组49.1%(57/116)。【结论】克拉霉素三联疗法是治疗幽门螺旋杆菌相关性胃溃疡的有效方法之一。     

一步法PCR的实验观察

【目的】建立一种简便快速PCR方法。【方法】分别用常规法及一步法扩增了60份样本的DNA。【结果】除一例样本外，一步法PCR均一次扩增成功。【结论】一步法PCR具有简便高效的特点。     

Graves病及其并存糖尿病患者GAD-Ab测定及临床意义

【目的】研究谷氨酸脱羧酶抗体（GAD-Ab）与Graves病以及Graves病并存糖尿病患者的关系。【方法】用酶联免疫法（ELISA）测定120例Graves病、Graves病并存糖尿病患者及60例正常对照组血清中的GAD-Ab。【结果】56例阳性,其中单纯Graves病组11例阳性,阳性率18．9％,Graves病并存糖尿病组44例阳性,阳性率70．9％,正常对照组1例阳性,阳性率1．7％。【结论】GAD-Ab可存在Graves病以及Graves病并存糖尿病患者中,且GAD-Ab阳性的Graves病患者,有可能进展为1型糖尿病。     

新生儿先天性甲状腺功能低下TSH初筛和确诊数据分析

目的探讨新生儿疾病筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下促甲状腺激素(TSH)初筛和确诊阳性结果的符合率。方法用时间分辨荧光分析法(DELFIA)初筛测定干血片TSH值阳性结果的患儿,采集静脉血运用电化学发光分析法确诊复查TSH值,统计分析两者之间的关系。结果 125例DELFIA法测定干血片TSH值阳性结果与电化学发光分析法的总符合率达88.8%,其中86例筛查TSH>20μU/mL阳性结果的符合率达到了98.8%。结论 DELFIA法是新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的可靠方法。     

急性脑弥漫性轴索损伤的CT与MRI表现的对比研究

【目的】对急性脑弥漫性轴索损伤(DAI)患者的CT及MRI表现进行对比研究,探讨MRI对急性DAI的诊断价值。【方法】回顾分析21例经临床确诊的DAI患者的CT及MRI检查结果。【结果】4例患者CT有阳性发现,阳性率为19.05%;MRI显示具有DAI损伤表现的共19例,阳性率90.48%。应用EPI序列DWI对急性DAI尤为敏感。【结论】MRI检查对急性DAI损伤具有重要应用价值,可作为DAI的首选检查方法。