羊水细胞培养中母体细胞污染的高发生率

羊水细胞培养中母体细胞污染(MCC)是产前诊断出现错误的一个重要原因。一般认为母体细胞在羊水细胞中生长是罕见事件。欧洲合作研究(共40,000例)提供的检出率为0.315%。MCC表现为男性和女性细胞的混合(总例数的0.229%),或是单纯母体细胞生长导致误诊(总例数的0.085%)。几项北     

产前诊断中羊水细胞嵌合体的回顾性分析

目的通过对产前诊断中羊水细胞嵌合体发生率,真假嵌合体的鉴别以及不同类型嵌合体胎儿的妊娠结局的回顾性分析,从而对羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集2001年1月至2008年12月,因各种产前诊断指征来我院行羊膜腔穿刺术及产前染色体检查检出为嵌合体的病例共26例。统计嵌合体的检出率、检出类型、相应的脐血染色体分析结果。并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.89%。其中,性染色体XX/XY嵌合体5例(占19.23%);数目异常嵌合体9例(占34.62%);结构异常嵌合体12例(占46.15%)。经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体的仅2例,均终止妊娠;诊为假性嵌合体的16个病例中,除1例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。未行进一步脐血检查的8个病例中,3例失访,3例终止妊娠,余2例均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假嵌合体一般预后均良好。当发现羊水嵌合体时,首先应正确诊断真假嵌合体;并可根据嵌合体的类型进行预后评估。     

产前羊水细胞诊断中真假嵌合体的鉴别

目的 探讨羊水产前诊断中真假嵌合体的鉴别方法.方法 取孕18-22周孕妇羊水20ml,在接种、观察、收获、制片、阅片过程中均由两人分两线单独操作,发现两种或两种以上核型时增加计数.结果 在398例羊水中有6例检出两种核型,经分析1例确诊为嵌合型18-三体,其余5例为假性嵌合体.结论 产前羊水细胞诊断中采取双人双线法,可使真假嵌合体得到鉴别,并避免嵌合体的漏诊,增加产前诊断的可靠性和准确性.     

两次连续妊娠并发子宫肌瘤的羊水细胞培养中母体细胞的污染

在遗传性疾病的产前诊断中罕见的复杂情况是羊水细胞培养中混杂母体细胞的生长。根据最近在美国所调查的90,000例羊膜穿刺资料,发现如果丢弃开始的几毫升羊水进行细胞培养,母体细胞污染(MCC)就少见,当使用规格较大的针进行羊膜穿刺时,发生率可能较高。所以MCC最有可能的来源是被针抽出的母体组织碎片细胞过度     

羊水细胞的组织分型——可能用于检出污染的母体细胞

多数情况下,羊水中培养的细胞来源于胎儿。偶而,羊水被母体细胞所污染,培养时母体细胞大量增殖,超过了胎儿细胞,导致染色体分析的差错。Ferguson-Smith(1975)曾报道617例羊膜标本中有三例诊断错误,是由于母体细胞污染所致。上述三例细胞核型分析曾认为是正常女胎的核型,但出生后的二个婴儿是正常男孩,另一例是患Down氏综合征的女孩。虽然母体细胞的污染使诊断发生差错是少见的,但应认识其差错的重要性。Pola-ni(1971)和 Ferguson-Smith等(1976)介绍了两种预防方法,两种技术均有其缺点。作者在本文描述的另一种可能检出母体     

产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理

目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例。统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0．69％。其中,性染色体XX／XY嵌合体11例（占40．74％）;数目异常嵌合体13例（占48．15％）;结构异常3例（占11．11％）。其中14例行脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体1例,终止妊娠;未行脐血染色体检查13个病例中,除2例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假性嵌合体一般预后均良好。正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。     

产前诊断中羊水嵌合体形成机制的探讨

目的探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,便于临床医生在遗传咨询中正确处理羊水培养中出现的嵌合现象。方法 2004年1月至2010年4月对在中山大学附属第一医院胎儿医学中心因各种产前诊断指征就诊的患者行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查,从中选取羊水染色体为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,结合两者的结果探讨羊水嵌合体形成机制。结果羊水嵌合体检出33例,其中25例为假嵌合体,8例为真嵌合体,7例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致,1例真嵌合体两者结果不一致。结论正确判断羊水培养中出现的真假嵌合体及其风险,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。     

轮廓胎盘及脐带帆状附着伴血性羊水一例

病例：患者29岁,孕1产0,因孕37^＋2w,动红半小时,于2008年4月12日23：30急诊入院。患者孕4个多月感胎动,孕期无阴道出血,孕期行常规检查,孕晚期B超检查见颈部u型压迹。否认外伤、手术史,否认心肝肾疾患。入院后查体：T：36．5℃,P：80次／min,BP：110／70mmHg。神智清,步入病房。心肺无异常,双下肢水肿（一）。产科检查：宫高33cm,腹围95cm,宫缩规则,15—20秒／2—3min,胎头半固定,胎心率80—150次／min,胎心监护为频发晚期减速,胎心变异消失。肛查：宫口未开,胎膜存。     

羊水细胞培养中嵌合体的胎血取样研究

羊水细胞培养发现嵌合体时诊断处理应慎重考虑。可能是因为胎儿染色体异常而存在真正嵌合体,也可能是由于母体组织污染,细胞不分离或合子后异常,羊水细胞培养的改变,或未能识别的双卵双胎中异常的一个早期死亡而其滋养细胞残存。羊水中嵌合体并不罕见,除了一级嵌合体(一个异常细胞)之外,二级(一个培养瓶中具有相同改变的多个细胞异常)及三级嵌合体(多个培养瓶中众多细胞异常)发生率分别为0.7%及0.2%。虽然这些异常被看作是真正的嵌合体,但二级嵌合体中80%以上及三级嵌合体40%以上的胎儿及新生儿核型未发现异常。     

羊水细胞培养中的嵌合体和超众数细胞(Hypermodal Cell)

羊水细胞的细胞遗传学分析是产前诊断的一种完全确定的方法,但操作技术较复杂,而且须注意避免诊断错误,特别重要的是羊水细胞培养中出现嵌合现象的假阳性及假阴性者已有报告。材料及方法:本报告为Oregon卫生中心大学中975例产前遗传诊断,于妊娠14～     

产前诊断染色体异常嵌合体一例

病例:某女,32岁,因在外院羊水细胞核型分析有异常,来我院就诊要求做脐带血染色体分析。主诉:孕26+1w,孕2产1,2002年足月顺产一女孩,智力低下,染色体核型分析46,XX。再次怀孕20W时,在其他医院进行羊水染色体检测,染色体核型为45,X[21]/46,Xn[2],要求进一步做胎儿脐带血染色体核型分析。查体:身高163cm,体重67kg,体毛分布正常,B型血,既往身体健康。     

高分辨细胞遗传学中羊水细胞的同步化

本文介绍了用脱氧胸苷或 BrdU 将培养的羊水细胞同步化后,获得高分辨染色体的技术。具体方法如下:对妊娠16到18周的孕妇进行羊膜穿刺,获取的羊水细胞培养于两瓶含0.4%青-链霉素,0.06%制霉菌素和20%胎牛血清(FCS)的 Eagle 基本营养液(MEM)中。MEM 每周2次增补10%的 FCS     

孕中期羊水中细胞研究进展

孕中期羊水中细胞培养和核型鉴定广泛应用于产前诊断领域,可以发现一系列胎儿发育异常。近来,许多研究表明羊水中含有胎儿的干细胞,这些细胞能否应用于干细胞和组织工程学领域成为研究热点。综述了羊水中细胞的组成、来源、生物学特性、干细胞特性及组织工程学应用等方面的内容,并对研究前景进行展望。     

322 例羊水细胞染色体分析

1 对象与方法 1.1 对象从2006年至今来我院做产前诊断的孕妇.孕周为18～22周.产前诊断指征为高龄孕妇、孕母血清唐氏综合征筛查高危病例、不良生育史、产前超声发现异常、夫妇之一为染色体平衡易位携带者等,共计322例.     

染色体嵌合体核型异常一例报道

病例:张某,系39 2w妊娠自然分娩,患儿出生时体重2000g,阿氏评分1分~10分。新生儿查体发现患儿眼距宽,眼裂向外下斜,耳大、耳位低,小颌畸形,腭弓高尖,双腕下垂,手纹未见明显异常。双足外翻,阴茎发育小,左侧隐睾,伴右侧鞘膜积液。生后42d查体时体重增长仅150 g,哭声低,进食差。行     

4号环状染色体嵌合体一例

患儿男,10个月.系第2胎第1产,足月顺产,出生体重2600 g.就诊时体重5.6 kg,身高65 cm,头围37.5 cm.智能发育水平评估低下.左手通贯掌,右侧隐睾,不能独坐,不会翻身.     

20三体嵌合体综合征一例

２０三体嵌合体综合征一例卜小波，李秀芝，王春梅患儿女，７个月，第１胎第１产，出生体重３４５０ｇ。身高６０ｃｍ，体重６２２５ｇ，头围４２ｃｍ，前后囱均未闭。面部表情呆滞，对外界刺激反应迟钝。口呈半张状态，眼裂小，眼间距宽。颈软，不能抬头，坐立。不能做吸...     

致心包填塞的纵隔非精原生殖细胞肿瘤一例报告

报告一例以心包填塞为首发表现的成年纵隔非精原生殖细胞肿瘤患者的临床资料。患者临床表现为胸痛、咯血和晕厥;影像学提示前纵隔巨大占位,压迫主肺动脉,并侵犯心包,伴大量心包积液;血清甲胎蛋白(AFP)28 056 ng/mL,人绒毛膜促性腺激素β(βHCG)792 IU/L,乳酸脱氢酶(LDH)586 U/L,均升高;经过手术切除肿物,术后病理确诊为纵隔非精原生殖细胞肿瘤,侵犯心包。     

一例COMP基因杂合突变致假性软骨发育不全病例

目的 对假性软骨发育不全（PSACH）确诊患儿及其家系成员进行软骨寡聚基质蛋白（COMP）基因检测,并进行分析。方法 采集患儿及父母清晨空腹外周静脉血各5 mL,抽取基因组DNA,进行PCR扩增,采用高通量测序方式读出原始测序数据;同时,对于致病突变基因所在片段上下游设计引物,进行PCR扩增,对产物行Sanger测序。结果 患儿存在杂合突变c.1048＿1116del(exon 10,NM＿000095),导致氨基酸发生整码突变（p.N350＿D372del）。患儿父母均未检测出COMP基因突变位点。结论 COMP基因第10外显子杂合突变c.1048＿1116del(exon 10,NM＿000095)为PSACH的致病突变,在国内外PSACH患者中属于首次发现。患儿父母外周血基因正常,提示其父母可能与该突变的生殖腺嵌合体有关。     

产前诊断中染色体嵌合体21例分析

目的通过对产前诊断中羊水细胞和脐带血细胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,从而对各种嵌合体病例,如何进行产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步诊断为嵌合体的病例21例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生后随访结果。结果羊水细胞的嵌合体发生率为0.86%,脐血嵌合体的发生率0.26%,经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体5例,3例终止妊娠,2例继续妊娠;确诊为假性嵌合体7例,均正常分娩;未进一步做脐血检查7例中,2例继续妊娠,5例终止妊娠。孕周>24周直接做脐带血2例,1例继续妊娠,1例终止妊娠。结论羊水产前诊断中假性嵌合体比较多见,脐带血染色体的嵌合一般为真性嵌合,其发生率接近于真性嵌合体的发生率,当发现羊水染色体嵌合时,应首先鉴别真假嵌合,再进行产前遗传咨询和预后评估。