乳腺癌易患基因1、2基因突变的研究进展

乳腺癌作为女性常见恶性肿瘤之一,近年来,在国内外发病率逐年上升,且越发年轻化。在乳腺癌患者中,一部分表现出家族聚集性、发病早,且累及家系中多个成员。乳腺癌易患基因1、2(BRCA1、2)是乳腺癌遗传性易患基因。有研究证实,BRCA1、2基因参与乳腺癌的发生、发展过程,并在其中扮演重要角色。该文对国内外乳腺癌BRCA基因突变研究现状进行总结,并就BRCA基因突变在乳腺癌防治和预后方面的研究进展予以综述。     

β细胞功能相关2型糖尿病易患基因的研究进展

2型糖尿病是环境和遗传因素共同作用引起的代谢紊乱,是以胰岛素分泌不足和作用障碍引起高血糖为特征的临床综合征。此前,大多数关联分析和候选基因研究只发现了少量的2型糖尿病相关疾病易患基因位点,而全基因组关联研究的出现改变了这种格局,发现了大量与2型糖尿病相关性较强的基因位点,其中大多与β细胞功能下降相关。2型糖尿病易患基因的发现,有助于人们更好地了解其发病机制,并制订相应的诊断、预防和治疗措施。该文就2型糖尿病易患基因与β细胞功能的相关性予以综述。     

基因多态性与前列腺癌易患性的研究进展

前列腺癌是男性泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤。越来越多的研究表明,遗传因素是其发病的最重要的危险因素之一。目前,已有大量的研究中心开展基于基因多态性与前列腺癌易患性的基础与临床研究。大多数学者针对单一基因开展研究,且研究结果不尽相同。如果某种或某些基因的多态性与前列腺癌发病风险之间的关系被证实,将为基于基因水平的前列腺癌防治提供广阔的思路。     

膜性肾病易患基因研究进展

膜性肾病(MN)是一种常见的肾病综合征,其发病机制尚不明确,病情反复,迁延不愈。除了环境、免疫炎症反应等因素,遗传因素在其发生和发展的过程中起了较为重要的作用。近年来已发现多种与该病密切相关的易患基因,如主要组织相容性复合体基因、细胞因子相关基因、M型磷脂酶A_2受体编码基因等。因此,对MN易患基因进行深入的研究,对了解MN的发病机制及其诊断与治疗具有重要的临床意义。     

免疫组织化学和聚合酶链反应检测乳腺癌易患基因研究

目的 研究免疫组织化学和聚合酶链反应检测乳腺癌易患基因.方法 方便选取该院2015年4月—2017年4月收治的40例乳腺癌患者的临床资料进行统计分析.结果 乳腺癌组患者的乳腺癌易患基因1表达显著低于良性乳腺疾病组、健康对照组(F=31.027,P<0.05),Her2(F=27.012)、CK5/6(F=150.452)、EGFR(F=188.347)表达均显著高于良性乳腺疾病组、健康对照组(P<0.05);聚合酶链反应检测乳腺癌组患者乳腺癌易患基因1、CK5/6、EGFR阳性表达率87.5％(35/40)、42.5％(17/40)、45.0％(18/40)均显著高于免疫组织化学检测57.5％(23/40)、17.5％(7/40)、22.5％(9/40)(x2=5.02,7.38,9.35,P<0.05),灵敏度、特异度、准确度均显著高于免疫组织化学检测(P<0.05).结论 聚合酶链反应检测乳腺癌易患基因的效果较免疫组织化学好.     

肥胖易患基因的研究进展

随着人们生活水平的提高,肥胖已成为影响人类健康的公共卫生问题。肥胖不仅是一种疾病,而且与糖尿病、心血管疾病、高血压,甚至某些肿瘤以及睡眠-呼吸紊乱等疾病相关。因此,阐明肥胖的发生机制,充分了解肥胖才能找到其克制方法。近年来研究表明,肥胖是由遗传内在因素与饮食等外在因素共同作用引起的代谢紊乱综合征,其中遗传基因是主要的决定因素。     

MDM2基因与乳腺癌研究进展

MDM2(Murine Double Minute)最初是在自发转化的成纤维细胞中发现的,可与p53蛋白结合,抑制p53介导的转录活性和阻止p53诱导凋亡的作用,引起肿瘤发生。人体许多肿瘤中都存在MDM2基因的扩增表达,且表达程度往往与肿瘤的临床分级、病理分期、是否转移有关。目前,已证实MDM2基因加速乳腺癌恶性转化,研究结果表明,乳腺癌的疗效与MDM2蛋白的表达程度有关。本文对近年来有关     

颅内动脉瘤相关易患基因研究进展

颅内动脉瘤(IAs)是颅内动脉壁的异常膨出,在脑血管意外引起蛛网膜下腔出血(SAH)疾病中排第三位,仅次于脑血管栓塞和高血压性脑出血。该病起病急、病程短,对身体危害大。目前研究证实,IAs成因与环境因素和遗传因素有关,并且遗传因素在IAs形成中的作用已得到共识。该文从近年IAs相关基因研究着手,对IAs与相关易患基因研究进展予以综述。     

原发性高尿酸血症及痛风相关易患基因的研究进展

原发性高尿酸血症及痛风属于多基因遗传病,其发病及临床特征具有明显的遗传特异性:不同地域、不同种族、不同性别的人群遗传易患性显著不同,与遗传易患性密切相关的基因单核苷酸多态性位点也存在着明显的差异。约90%的原发性高尿酸血症和痛风与尿酸排泄减少相关,尿酸排泄减少与多基因遗传有关。现已通过全基因组扫描和候选基因的方法发现多个易患基因与尿酸代谢水平及原发性痛风相关,为痛风疾病的诊断、预测及治疗提供依据。     

类风湿关节炎易患基因研究进展

类风湿关节炎(RA)病因至今未明,遗传与环境的相互作用可能是其主要的发病机制。随着对RA遗传基因研究的不断深入,目前已经发现部分与RA相关的易患基因,这些易患基因存在地域、种族、民族等多态性差异,但一些基因多态性与RA的相关性还有待进一步研究证实。寻找新的易患基因及位点,对于RA的早期诊断、病情判断、预后评估,以及探讨RA的发病机制和为RA基因靶向治疗策略提供线索具有重要意义。     

乳腺癌与2型糖尿病相关性研究进展

近年来,糖尿病与乳腺癌发病率逐渐增高,严重威胁人类健康。大量流行病学研究发现,2型糖尿病会增加乳腺癌的发病与死亡风险,合并糖尿病的乳腺癌患者则存在较特殊的临床生物学特征及预后。糖尿病可能通过多种途径影响乳腺癌的发展,包括胰岛素途径、胰岛素样生长因子途径、性激素的调节及脂肪细胞因子的作用等。二甲双胍是一种常用于2型糖尿病治疗的药物,除发挥降糖作用外还有降低乳腺癌发生的作用。     

乳腺癌患者 BRCA-1蛋白表达与 HER-2基因扩增的相关性

目的探讨乳腺癌组织乳腺癌易感基因1(BRCA-1)蛋白表达与原癌基因人类表皮生长因子受体2(HER-2)的基因扩增关系.方法分别采用免疫组化法和荧光原位杂交法检测84例乳腺癌(导管内癌32例,浸润性导管癌36例,纤维腺瘤16例)组织中的BRCA-1蛋白表达和HER-2基因扩增情况.结果BRCA-1蛋白阳性表达63例,阳性表达率为75.0%(63/84). BRCA-1蛋白表达与淋巴结转移有关(P<0.05).与不同组织类型无关(P>0.05). HER-2基因扩增阳性40例,HER-2基因扩增阴性44例.36例有淋巴结转移患者HER-2扩增阳性率为86.1%(31/36),明显高于48例无淋巴结转移患者的27.1%(13/48)(P<0.01). HER-2基因扩增阳性组BRCA-1蛋白阳性表达率为90.0%(36/40),高于HER-2基因扩增阴性组的22.7%(10/44)(P<0.01).结论BRCA-1蛋白表达、HER-2基因扩增与乳腺癌的发生发展有关,BRCA-1蛋白表达与HER-2基因扩增可能存在相关性.     

乳腺癌基因治疗的研究进展

我国乳腺癌发病率呈逐年上升趋势,已居女性恶性肿瘤的首位。尽管以手术治疗为主,多种治疗为辅的临床综合治疗模式明显提高了乳腺癌患者的生存率,但晚期和复发性乳腺癌的治疗仍是困扰临床医师的难题。随着乳腺癌相关基因研究的进展及靶向药物的临床应用,乳腺癌的基因治疗显示出了良好的应用前景,基因靶向治疗有望成为治疗晚期及复发性乳腺癌的有效手段。     

酪氨酸激酶下游蛋白基因与肿瘤关系的研究进展

酪氨酸激酶下游蛋白(DOK)在受体酪氨酸激酶介导的信号通路中起着重要的调节作用。DOK蛋白参与细胞生命活动相关的多种信号通路的调节,其表达异常与多种肿瘤的发生和发展密切相关,但具体作用机制尚不完全清楚。研究DOK基因在肿瘤中的表达与意义对肿瘤的诊断和预后有极其重要的价值,也可为表观遗传学治疗恶性肿瘤提供新的方向和依据。     

CCDC8基因表达与乳腺癌分子分型的相关性研究

目的 探讨CCDC8在乳腺癌组织中的表达及其与乳腺癌分子分型的关系.方法 采用免疫组化分析CCDC8在100例乳腺癌组织的表达情况及其与乳腺癌分子分型相关性.结果 CCDC8在乳腺癌组织的阳性表达率为38％在数值上可见;CCDC8基因阳性表达率在ER、PR阳性组高于ER、PR阴性组,在Ki67阴性组高于Ki67阳性组（P＞0.05）;但CCDC8基因的表达在ER、PR、Her-2、Ki67、分子分型分组中未发现差异有统计学意义.结论 CCDC8基因阳性表达率在ER阳性组、PR阳性组、Ki67阴性组较高,暂未发现CCDC8基因与乳腺癌分子分型的相关性.     

Toll样受体家族基因变异与结核易感相关性的研究进展

结核病是由结核分枝杆菌感染引起的一种慢性传染病,是主要的全球公共卫生事件。通过各种模式识别受体来识别细菌的病原相关分子模式的固有免疫反应是宿主抗结核分枝杆菌感染的重要机制。功能性Toll样受体(TLRs)在结核分枝杆菌的识别中起重要作用。然而,TLRs的突变可能会影响它们的表达、功能及改变识别或信号转导机制,从而导致疾病的发生。鉴别出这些受体的变异可作为一种识别个体易感性的生物标记,有助于探索治疗结核的新方法。     

GSTM1基因缺失与肺癌遗传易感性关系的研究

目的　探讨GSTM1基因缺失与肺癌发病之间的关系。方法　采用PCR技术检测 77例肺癌患者和1 0 7例健康对照人群中GSTM1基因缺失的频率。结果　患者组GSTM1基因缺失的频率为 5 8.4% ,显著高于对照组的缺失频率 42 .1 % (χ2 =4.81 1 ,P =0 .0 2 8) ,危险度分析得出OR =1 .93 8(95 % ) ,CI为 1 .0 70～ 3 .5 0 9。结论　GSTM1基因缺失可能与肺癌的发生有关。     

Clusterin在乳腺癌中的研究进展

簇集蛋白(CLU)是一种广泛存在于哺乳动物各种体液中并在各种组织中表达的糖蛋白。CLU参与多种生理病理过程。在多种恶性肿瘤中均发现有CLU表达的改变。在乳腺癌的研究中,CLU被认为与乳腺癌的发生和发展相关,CLU高表达可能是乳腺癌不良预后指标之一。CLU参与乳腺癌综合治疗耐药机制的产生,抗CLU治疗可以增加乳腺癌对化学治疗、内分泌治疗和靶向治疗的敏感性,然而其临床有效性尚未达到Ⅱ期临床试验的标准。     

Rho亚家族与乳腺癌的研究进展

Rho亚家族属于ras超基因家族,Rho蛋白最重要的作用是调节肌动蛋白骨架系统,在细胞生长、黏附变形和游走调控中起开关作用。Rho亚家族与乳腺癌的侵袭、转移密切相关,以Rho/ROCK为靶点的治疗有望成为新的抗乳腺癌转移的方法。现就Rho亚家族与乳腺癌关系的研究进展予以综述。