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1.
陆娟  房静远 《上海医学》2003,26(12):941-943
亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenete trahydrofolatereductase,MTHFR)是叶酸提供一碳单位时所需要的关键酶。近年来 ,关于MTHFR多态性与肿瘤关系的研究较多 ,目前已发现其与结、直肠癌和急性淋巴细胞白血病的发生有密切的联系。现就叶酸的代谢、MTHFR多态性的特点及其与肿瘤的关系作一综述。一、叶酸的正常代谢过程叶酸是B族维生素之一 ,通过提供或接受一碳单位 ,在许多生化反应中发挥辅助因子的作用。哺乳动物自身不能合成叶酸 ,必须从食物中摄取或从肠道中裂解的分子中获得。当普通饮食中甲基基团的含量不能满足细胞内正常代谢的需…  相似文献   

2.
河南汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的:探讨河南地区汉族人N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点的遗传多态性.方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(RFIP)和TaqMan-MGB探针PCR方法调查河南地区495个汉族人的基因型分布,并同文献比较.结果:677T等位基因频率为45%,TT纯合子频率为27%;1298C等位基因频率为11%.CC纯合子频率为1%;双杂合子CT/AC频率为12%,2个位点的遗传多态性与文献报道不同.结论:MTHFR基因多态性的分布具有种群和地域差异.  相似文献   

3.
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病   总被引:1,自引:1,他引:0  
亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶,作为甲基的间接供体参与嘌呤和嘧呤核苷酸的重新合成,维持体内正常的同型半胱氨酸水平,并在DNA复制和修复时发挥重要作用.MTHFR基因突变可导致酶的活性降低,使血浆同型半胱氨酸水平升高及DNA甲基化异常,导致多种疾病的发生.文中分别对MTHFR基因的结构功能,MTHFR基因多态性以及其与先天性心脏病(CHD)之间的关系进行综述.  相似文献   

4.
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与心肌梗死(MI)的相关性.方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测121例心肌梗死患者(患者组)和500名健康人(正常对照组)的MTHFR基因多态性.结果MTHFR基因第677位核苷酸可分为3种类型:CC、CT、TT.患者组3种基因型频率分别为14.0%、46.3%、39.7%,T等位基因频率为62.9%,C等位基因频率为37.2%;正常对照组分别为35.6%、44.0%、20.4%,T等位基因频率为42.4%,C等位基因频率为57.6%.两组间各基因频率及等位基因频率比较差异均具有显著性(P<0.05).结论MTHFR基因TT基因型,T等位基因与心肌梗死具有相关性.  相似文献   

5.
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与抑郁症及症状表型的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)研究100例抑郁症患者及100例对照组正常人的MTHFR基因的多态性分布;采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定症状表型.结果抑郁症患者组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率分布与对照组比较差异有显著性(χ2=8.72,P<0.05;χ2=8.62,P<0.05).按性别分层后,男性抑郁症组TT基因型的频率(25.0%)明显高于对照组(6.3%),而CC基因型的频率(25.0%)显著低于对照组(55.3%)(P<0.05);患者组中症状表型在3种基因型间分布差异无显著性(P>0.05).结论 MTHF C677T基因的多态性与抑郁症发病相关,其相关性受性别影响,而与症状表型间无明显的关联.  相似文献   

6.
冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary athemsclemtic heart disease)简称冠心病(coronary heart disease,CHD),已成为危害人类健康的主要疾病。大量的流行病学调查研究表明血浆同型半胱氨酸(HCY)水平升高与动脉粥祥硬化性血管疾病(ASVD)危险增加有关,且HCY与ASVD之间存在着一种强烈的剂量依赖关系,这种关系不依赖于传统的致ASVD的危险因子。本文将就HCY的代谢和参与其代谢的酶-5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及其与CHD的关系进行综述。  相似文献   

7.
张婷  谢渊  李毅  单可人  官志忠 《重庆医学》2013,(28):3413-3415
目的对贵州侗族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行研究。方法应用TaqManMGB探针基因分型方法检测贵州3个民族MTHFR基因两个SNP(677及1 298位)多态位点的基因频率及基因型频率,并构建单倍型。结果 MTHFR 677C/T位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),其中布依族与苗族间基因型和布依族与侗族、苗族间等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。MTHFR 1298A/C位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。677CC/1298AA双野生型频率以布依族最低,3个民族中均未见677TT/1298CC双纯和突变及677TT/1298AC组合。3个民族中以677C-1298A(54.3%)单倍型所占平率最高。布依族和苗族两位点间存在677C/T和1298A/C连锁不平衡现象。结论 MTHFR基因677C/T和1298A/C位点在不同民族、不同地区间的分布存在明显差异。  相似文献   

8.
目的:探讨先兆流产与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关联性。方法:采用病例对照研究的方法,以91例先兆流产者和116例正常妇女为研究对象,利用荧光定量PCR技术,检测受检者MTHFR基因C677T、A1298C位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果:病例组MTHFR 677TT基因型的频率为15.4%,显著高于对照组(P<0.05);病例组MTHFR 1298CC基因型的频率为5.5%,显著高于对照组(P<0.05),且MTHFR A1298C位点的分布情况在两组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:MTHFR C677T和A1298C基因多态性变化与先兆流产的发生具有一定的相关性。  相似文献   

9.
目的:探讨上海社区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与原发性高血压的关系。方法:用聚合酶链反应限制性片段的多态性(polymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCRRFLP)技术,检测127例原发性高血压及170例正常对照的MTHFR基因多态性。结果:MTHFR基因第677位核苷酸呈多态性,可分为3种类型:C/C、T/T、C/T。原发性高血压病例组3种基因型频率为:C/C,34.6%;C/T,53.5%;T/T,11.8%。对照组中分别为36.5%;49.4%;14.1%。病例组与对照组T/T基因型频率无显著性差异。结论:在上海社区人群中,MTHFR基因多态性可能不是原发性高血压的危险因素。  相似文献   

10.
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
张燕  谢汝萍  陈大方  傅瑜 《北京医学》2004,26(4):219-221
目的 探讨北京地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑出血的相关性.方法 采用病例-对照研究方法和PCR-RFLP方法检测156例脑出血及239例非脑血管病患者的MTHFR基因C677T多态性,用多元Logistic回归模型分析与脑出血的相关性.结果 经性别、年龄、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病及血清总胆固醇水平调整后,经年龄分层,在≤60岁组中MTHFR基因TT基因型致脑出血发病危险性显著增加(OR=3.53,95%CI:1.05~11.88);MTHFR基因C677T多态性与高血压对脑出血的发生具有明显协同作用.结论 MTHFR基因可能是≤60岁的中国汉族人群脑出血的遗传易感基因.  相似文献   

11.
尹璐  吕永刚 《吉林医学》2012,33(21):4520-4521
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与自然流产的关系。方法:运用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测53例自然流产患者及63例正常对照组MTHFR C677T基因多态性,并加以对照分析。结果:自然流产组MTHFR基因TT纯合基因型、CT杂合基因型及T等位基因频率(分别为28.3%、47.17%、54.05%)均明显高于正常对照组(分别为19.05%、28.57%、32.20%),基因型和等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),T等位基因与自然流产的发生密切相关(OR=2.28,95%可信区间:1.24~4.26)。结论:基因C677T位碱基突变是自然流产发病的重要遗传因素,为探讨自然流产发病机理提供了新的依据。  相似文献   

12.
目的:研究血清叶酸浓度与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与老年心肌梗死的关系.方法:选择96例老年急性心肌梗死患者为实验组和82例对照,采用PCR-RFLP检测MTHFR基因677位点的基因型,并检测血清叶酸浓度.结果:两组基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).实验组TT基因型和T等位基因频率均高于对照组,为0.27∶0.12和0.52∶0.32(P均<0.01).实验组的血清叶酸浓度明显低于对照组,为(5.91±2.08)μmol/L∶(7.85±2.60)μmol/L(P<0.01).实验组的血清叶酸浓度按基因型分类时,CC型、CT型和TT型分别为(6.82±2.70)μmol/L、(6.02±1.84)μmol/L和(4.92±1.47)μmol/L, TT型分别与CC、CT型比较,差异均存在显著(P均<0.01).经Logistic回归分析得出:血清叶酸水平与TT基因型均是心肌梗死的危险因素, OR分别为4.646(95%CI:2.198-9.820)和3.286(95%CI:1.321-8.170).血清叶酸浓度低于6 μmol/L时合并TT基因型与心肌梗死的关系更明显,OR从3.286增大至7.393(95%CI:1.639-33.343).结论:血清叶酸水平、MTHFR基因C677T多态性与老年心肌梗死相关.低血清叶酸水平时携带MTHFR基因TT型使老年心肌梗死的患病几率明显增加.  相似文献   

13.
目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平及脑梗死的影响,为脑梗死遗传易感基因的识别和防治提供科学依据。方法:用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测84例脑梗死患者和81例健康对照者的MTHFR基因C677T的基因型,比较和分析病例组与对照组间基因型及等位基因的分布频率差异。结果:病例组血浆Hcy水平明显高于对照组;病例组TT纯合基因型和T等位基因频率均明显高于对照组;MTHFR基因C677T多态性中TT基因型血浆Hcy水平显著高于CT基因型及CC基因型,差异均具有统计学意义。结论:MTHFR C677T多态性TT基因型致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。  相似文献   

14.
目的 分析云南省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性的分布特征.方法 采用横断面调查研究方法,以云南省297例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA;采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较.结果 云南省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为14.1%,低于山东省和河南省,高于海南省,差异有统计学意义(均P<0.01);MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为2.7%,低于四川省和海南省,差异有统计学意义(均P<0.05);MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.4%,低于海南省,差异有统计学意义(P<0.05).结论 云南省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征.  相似文献   

15.
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与红细胞叶酸浓度的关系。方法采用PCR法对育龄女性5128例进行亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析,并分别给予早孕者400μg、800μg叶酸口服补充1个月,比较干预前后红细胞叶酸浓度。结果纯合CC型早孕受试者口服400μg叶酸1个月后平均红细胞叶酸浓度与口服800μg叶酸者相比较,差异无统计学意义(P〉0.05);突变基因型CT型、TT型早孕受试者差异则均具有统计学意义(P〈0.05)。结论对育龄妇女开展MTHFR基因多态性检测有利于指导补充叶酸剂量,值得临床进一步研究。  相似文献   

16.
目的 了解杭州市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)的基因多态性,为育龄女性个体化补充叶酸提供依据。方法 选择2022年1~6月于杭州市妇产科医院进行叶酸基因多态性检测的育龄女性为研究对象,使用荧光原位杂交法检测MTHFR C677T位点的基因多态性,并比较不同地域人群MTHFR C677T基因型分布差异。结果 杭州市育龄女性的MTHFRC677T基因检测结果显示,野生型(CC)、杂合突变型(CT)及纯合突变型(TT)分别占33.45%、50.12%和16.43%,677T等位基因频率为41.49%。杭州市育龄女性的MTHFRC677T基因型分布情况与中国其他城市相比有明显差异(P<0.05)。结论 MTHFRC677T基因型分布存在明显的地区差异,育龄女性应尽早开展叶酸基因检测,及时给予个体化的叶酸补充,以降低出生缺陷的发生率。  相似文献   

17.
安徽蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探讨蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性C677T、A1298C的分布特征,并与其它地区人群进行比较。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对78例健康者进行了基因分型,并结合文献与其它地区、民族的基因型和等位基因频率分布进行比较。结果:蚌埠汉族人MTHFRC677T的三种基因型CC、TC和TT频率分别为48.7%、39.8%和11.5%,T等位基因频率是31.4%;A1298C的三种基因型AA、AC和CC频率分别为59.0%、38.5%和2.5%,C等位基因频率是21.8%。结论:蚌埠汉族人与其它地区人群MTHFR基因多态性的分布有差异  相似文献   

18.
冠心病已成为危害人们健康的主要疾病,一些冠心病危险的因素如吸烟、肥胖、高血脂、高血压、糖尿病等愈来愈受到重视,并且与降血脂、降血压有关的一级、二级预防已经取得了可喜的成果。近年来,大量的流行病学调查研究表明血清(浆)中同型半胱氨酸(Hey)水平升高与动脉粥祥硬化性血管疾病(ASVD)危险增加有关,且Hey与ASVD之间存在着一种强烈的剂量.依赖关系。这种关系不依赖传统的致ASVD危险因子如高血脂、高血压、糖尿病以及吸烟等,而高同型半胱氨酸血症是早发性和遗传性心血管疾病的一种重要的独立危险因子。  相似文献   

19.
目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法应用PCR-RFLP方法检测91例2型糖尿病患者及124例健康对照者MTHFR基因C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果2型糖尿病组MTHFR基因1Tr纯合基因型频率为25.27%,CT杂合基因型频率为56.04%,T等位基因频率为53.29%。与健康对照组比较(29.84%、56.45%、58.06%),差异均无统计学意义(P〉0.05)。结论MTHFR基因677位点多态性与2型糖尿病无相关关系。  相似文献   

20.
亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与胃癌关系的研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
司佩任  房殿春  张浩  罗元辉 《重庆医学》2003,32(9):1123-1125
目的 探讨重庆地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与胃癌的关系。方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术,检测66例胃癌和101例正常对照的MTHFR基因C677T多态性。结果 MTHFRC677T呈多态性,可分为3种类型:677CC、677CT、677TT。胃癌组3种基因型频率分别为:677CC45.5%、677CT40.9%、677TT13.6%,等位基因频率677C为65.9%,677T为34.1%。对照组中677基因频率分别为:677CC48.5%、677CT42.6%、677TT8.9%,等位基因频率677C为68.8%,677T为31.2%,胃癌组与对照组相比无显著差异。以677CC基因型作为参考,胃贲门癌677CT基因型OR为0.21.95%CI(0.03~0.99),677CT TT基因型0R为0.26,95%CI(0.07~0.98);胃体癌677TT基因型0R为3.63,95%CI(1.02~12.72)。结论 重庆地区人群中,亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性是胃贲门癌的保护因素,是胃体癌的危险因素.  相似文献   

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