精神分裂症的遗传学病因研究进展

精神分裂症是一种多基因病，其病因和发病机理还不十分清楚，多数学者认为遗传因素在发病上有重要作用。据国内外报道，精神分裂症的遗传率在７０％～８０％左右。当然，遗传作用是形成精神分裂症的一个方面，会不会发病还受到心理、环境等因素的影响。目前人们对该病的遗传学病因研究较为深入，取得了一些进展。１神经发育障碍犤１犦，犤２犦许多研究表明，精神分裂症患者存在组织形态与细胞结构的异常，并且提示这些异常表现与神经发育障碍有关。关于神经发育障碍这一病因的研究，最能为人们所认可的就是Roberts的“颞叶内侧结构发育障碍…     

经典Wnt信号通路与精神分裂症

精神分裂症是一种重性精神病性障碍,病因和机制尚未明确,但目前普遍认为是由多个微效基因协同并与环境因素共同作用导致的疾病。由多基因组成的信号通路及通路间的相互作用在精神分裂症发病中可能起重要作用。与中枢神经系统发育和功能维持密切相关的经典Wnt信号通路近年来受到较多关注。许多针对Wnt信号通路与精神分裂症的关联研究均表明,精神分裂症患者细胞内Wnt信号通路异常。文章就目前针对经典Wnt信号通路在精神分裂症发病中潜在作用的相关研究作一综述。     

经典Wnt信号通路与精神分裂症

精神分裂症是一种重性精神病性障碍,病因和机制尚未明确,但目前普遍认为是由多个微效基因协同并与环境因素共同作用导致的疾病.由多基因组成的信号通路及通路间的相互作用在精神分裂症发病中可能起重要作用.与中枢神经系统发育和功能维持密切相关的经典Wnt信号通路近年来受到较多关注.许多针对Wnt信号通路与精神分裂症的关联研究均表明,精神分裂症患者细胞内Wnt信号通路异常.文章就目前针对经典Wnt信号通路在精神分裂症发病中潜在作用的相关研究作一综述.     

肠易激综合征与基因多态性的研究进展

肠易激综合征（IBS）是一种常见的功能性肠病,其病因和发病机制尚不完全清楚,目前学术界认为与胃肠动力异常、内脏敏感性增高、中枢神经系统感知异常、肠道感染与炎症反应、精神心理异常及遗传等因素有关。遗传因素可通过影响脑肠轴中央和周边关系进而影响IBS 的发病。IBS 基因多态性包括5-羟色胺（5-HT）能、肾上腺素能、阿片系统以及编码具有免疫调节和神经调节特性蛋白等基因。本文对影响脑肠轴的相关基因多态性与IBS 发病机制研究进行综述。     

精神分裂症发病的有关因素

在有关精神分裂症的病因学研究中,颇受人们关注的两大生物学因素是遗传因素和神经发育缺陷。目前虽然对精神分裂症的生化病理有了更深刻的了解,对精神分裂症的治疗取得令人兴奋的突破,但是精神分裂症的病因迄今未明。在精神分裂症发病机制中除遗传因素外,环境因素占30%风险。无论是易感素质还是外部不良因素都可能通过内在生物学作用而导致发病。本文从精神分裂症的内在因素,遗传基因,神经化学,大脑功能障碍进行综述。     

偏执型精神分裂症易感基因组合的研究--复杂疾病研究策略及方法的探索

精神分裂症是人类最常见的精神疾患之一,终生患病率超过1％,严重威胁人类的身心健康,并且给家庭和社会带来沉重负担,确定精神分裂症的病因从而开展相关防治工作是医学界乃至整个社会需迫切解决的问题。虽然目前本病的病因尚未阐明,但以往各项研究结果表明,精神分裂症的发生机制与遗传因素关系密切,遗传因素在其发病过程中所起的作用超过80％。精神分裂症与高血压、糖尿病等其他多基因疾病相比,病因相对纯粹,因此精神分裂症一直被认为是很好的研究多基因病发病机制的模型。     

双相障碍免疫机制的研究进展

目前,双相障碍的发病机制尚不清楚。除了遗传因素外,还可能与神经递质、神经营养、氧化应激、免疫炎症和环境等因素相关,并且可能是以上各种因素相互作用的结果,其中免疫炎症机制是近年来关注的热点之一。该文总结了双相障碍免疫机制相关基因多态性研究和细胞因子水平研究,并探讨双相障碍与免疫异常之间的因果关系以及免疫相关方法在双相障碍诊断和治疗中的应用前景。     

心房颤动的全基因组关联研究进展

心房颤动(房颤)的发病随年龄增长而增加,目前已经报道了大量的相关危险因素,而遗传对房颤的作用已达成共识。随着基因鉴定技术的进步,近年来通过全基因组关联研究(GWAS)发现了位于染色体多个区域中的多个遗传易患位点。该文将这些与房颤关联的单核苷酸多态位点(SNPs)及相关临床应用作一汇总,并以这些SNPs为线索探讨房颤的发病机制。     

精神分裂症与糖尿病关系的研究进展

精神分裂症和糖尿病的发生、发展均与社会-心理-生物代谢因素有关,精神分裂症是一种在遗传和神经发育缺陷基础上产生的慢性、致残性精神障碍。精神分裂症患者糖代谢异常较常见。自1960年以来,抗精神病药物引起的糖尿病、血脂异常和肥胖等不良反应受到大家的关注,首发未用药精神分裂症患者的血糖异常则较少有报道,患者在治疗前的代谢状况未引起重视。糖尿病是世界各国成人的常见病,在我国的发病率逐年上升;一般认为糖尿病的发生、发展与遗传、肥胖、饮食习惯、环境因素及感染等因素有关,确切的发病机制尚未被阐明。     

精神分裂症风险基因的神经影像学研究进展

精神分裂症是神经发育异常引起的复杂遗传疾病,是由多个风险基因参与的级联调控网络失调而导致的神经微观结构障碍及功能障碍,如细胞胞体减小,神经突触减少,轴突缩短,突触前末梢减少,少突胶质细胞减少等。在影像学上可能表现为大脑结构及功能异常,灰质体积减少、脑室扩大,白质体积、密度、完整性降低,脑区之间功能连接异常等。因此,本文尝试从精神分裂症风险基因的生物功能到其可能造成的大脑结构和功能改变的外部表征进行分析,拟对全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)提出的精神分裂症风险基因(包括ZNF804A、CACNA1C、COMT、TCF4、ANK3、mi R-137)的神经影像研究进展做一综述,有助于加深对精神分裂症发病机制的认识。