XPC、XPG基因单核苷酸多态性与肿瘤遗传易感性关系的研究进展

肿瘤的发生是多基因参与、多因素作用的复杂过程,是基因-基因、基因-环境的交互作用导致的结果。XPC、XPG基因是DNA损伤修复系统中核苷酸切除修复途径的核心基因,这2个基因存在单核苷酸多态性,影响个体患肿瘤的遗传易感性,并与相关环境暴露因素存在交互作用,影响肿瘤的患病风险。XPC、XPG基因单核苷酸多态性的研究结果对评价遗传与环境因素对肿瘤的危险性、阐明肿瘤发生的分子遗传学机制、明确肿瘤高危个体以及肿瘤早期诊断和治疗等有重要意义。     

人类XRCC3-241单核苷酸多态性与非小细胞性肺癌的易感性研究

目的探讨人类DNA修复基因XRCC3-241单核苷酸多态性（SNP）与非小细胞性肺癌的发生关系。方法103例非小细胞性肺癌患者（经病理检查证实）作为病例组,139例健康体检者作为对照组,采外周血。XRCC3-241基因分型检测采用Taqman探针PCR法,分析病例组和对照组的XRCC3-241的SNP。结果在139例健康体检者中,118例为C/C基因型,占总数的84.9%,21例为C/T基因型,占总数的15.1%。在103例非小细胞性肺癌患者中,91例为C/C基因型,占总数的88.3%,12例为C/T基因型,占总数的11.6%。病例组和对照组均未检测到T/T基因型。结果表明,携带T/C基因型的人患非小细胞性肺癌的风险性是C/C基因型的1.004倍（P〉0.05）。非小细胞性肺癌组吸烟个体的比例（68.9%）明显高于对照组（36.7%）;吸烟可显著增加肺癌的发病风险（P〈0.01）。结论XRCC3-241 SNP与非小细胞性肺癌发生的风险无相关性;吸烟显著增加非小细胞性肺癌的发病风险。     

ERCC1、ERCC2的多态性对常见消化系统肿瘤的影响

机体DNA修复系统如核苷酸切除修复在维持基因组功能整体性、修复致癌因素所致的损伤及抗癌过程中有着重要作用。一些核酸修复基因,如切除修复交叉互补基因1(ERCC1)及人类着色性干皮病基因D(XPD/ERCC2)的水平下降,可能会成为某种或某几种肿瘤的易感因素;但如果此种基因的水平较高,修复损伤的能力提高,对化疗药物所致基因损伤的修复能力也就增强了,那么可能对化疗药物产生耐药现象。以上两种基因的单核苷酸多态与以DDP、5-FU为基础的化疗方案的疗效存在一定关系,而消化道肿瘤又多应用铂剂及5-FU治疗,故本文对ERCC1、XPD/ERCC2与几种常见消化道肿瘤的发生及其化疗疗效的关系予以综述。     

非综合性耳聋基因及在我国的研究现状

目的：综述已克隆的非综合征性耳聋相关基因，总结这些基因的功能和在耳蜗的表达特点，并介绍我国非综合征性耳聋分子遗传研究现状。方法：资料来源于非综合征性耳聋分子遗传学研究相关献，和国内近年来在本研究领域的成果及作的研究经历。结果：已鉴定和克隆非综合征性耳聋相关基因23个，其中有些基因与非综合征性和综合征性耳聋都相关，或与常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传的非综合征性耳聋都相关。耳聋基因在耳蜗具有较特异性的表达方式，根据其特点可进行某些功能分类；在个体的遗传背景中存在影响听力受损程度的与耳聋基因相互作用的基因。高频感音神经性耳聋基因GJB3是由我国实验室克隆，我国学还在一些非综合征性耳聋患中发现GJB2和线粒体基因等突变，目前主要致力于非综合征性耳聋新基因的定位和克隆及耳聋基因的功能研究。结论：继续鉴定和克隆耳聋相关基因是非常值得挑战的一个课题。通过对单基因遗传的耳聋基因进行鉴别，可能有助于更多了解听觉分子过程和耳聋的病理机制。     

ERCC2/XPD基因多态性与肺癌风险的研究进展

切除修复交叉互补基因（ERCC2）/着色性干皮病基因（XPD）是一种重要的DNA损伤修复基因,参与DNA核苷酸切除修复。XPD基因几个核苷酸序列中存在多态性,其中312Asp/Asn和751Lys/Gln多态性比较常见。吸烟可引起人体细胞DNA损伤,90%以上的肺癌是由于主动吸烟或被动吸＂二手＂烟所致。本篇综述主要阐述XPD基因多态性及吸烟因素交互作用与肺癌风险的关系。     

基质金属蛋白酶-1启动子区功能性单核苷酸多态(-1607)1G/2G与肺癌的相关性

目的研究基因单核苷酸多态(-1607)1G/2G与肺癌发生风险的关系。方法以聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,分别检测了125例肺癌病人和130位正常对照者MMP1(-1607)1G/2G多态的基因型;以Logistic回归模型计算不同基因型与肺癌风险的关系。结果肺癌病例组的MMP1(-1607)2G/2G基因型频率(52.8%)显著高于对照组(42.3%,P=0.02)。携带MMP1(-1607)2G/2G基因型者发生肺癌的风险比携带1G/1G基因型者高2.21倍(95%CI=1.03-3.84,P=0.02),而1G/2G基因型与肺癌风险无关(校正的OR=1.60;95%CI=0.81-2.64)。结论MMP1基因启动子区(-1607)1G/2G单核苷酸多态是我国肺癌的遗传易感因素。     

单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

冠心病是由多种危险因素引起的一种复杂的遗传病,近年来,应用单核苷酸多态性研究冠心病的易感因素的遗传基础成为热点,本文就冠心病的易感基因的单核苷酸多态性与冠心病的关系进行综述。     

ERCC2基因多态性与胃癌关系的研究进展

核苷酸切除修复系统在维持基因组稳定、修复致癌因素所致的损伤及抗癌过程中发挥着重要作用。研究证实基因多态性可能引起氨基酸改变,然后导致表达的蛋白质异常,进而影响DNA修复能力。因此,基因多态性与肿瘤的发病风险和遗传易患性密切相关。同时在化疗过程中,其与肿瘤敏感性、中位生存时间等显著相关。切除修复交叉互补基因2(ERCC2)在核苷酸切除修复系统中发挥着重要作用,现就ERCC2基因多态性与胃癌的易患性以及化疗药物之间的关系予以综述。     

DNA损伤修复通路基因多态性与铂类药物治疗非小细胞肺癌敏感性及预后关系的研究进展

铂类药物是肺癌治疗中应用最广泛的首选化疗药物之一,其通过损伤DNA而诱导肿瘤细胞凋亡。DNA损伤修复功能的变化是引发肿瘤患者对铂类药物耐药的重要分子学基础,DNA损伤修复通路相关基因的单核苷酸多态性（SNPs）与DNA修复能力的改变有关联,核苷酸切除修复通路（NER通路）及碱基切除修复通路（BER通路）相关基因的SNPs对修复铂类药物引起的DNA损伤起重要作用。本文作者对近几年关于NER通路及BER通路相关基因的多态性与晚期非小细胞肺癌（NSCLC）患者应用铂类药物为基础的化疗方案治疗的敏感性及预后之间关系进行综述。     

白癜风易感基因单核苷酸多态性研究进展

白癜风是一种色素脱失性疾病,其发病受多种因素影响,其中遗传因素占据重要地位。单核苷酸多态性是遗传变异中最常见的一种,可通过候选基因分析、全基因组关联分析研究方法进行检测。近年来研究发现多个易感基因在白癜风发生发展中起着重要作用。本文按照基因功能对白癜风易感基因单核苷酸多态性进行了归纳与介绍。     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

人工全髋关节置换术的手术配合

目的：介绍人工全髋关节置换术的手术配合做法;方法：主要在手术配合的六个方面,解决防感染、防栓塞等问题。结果：30例人工全髋关节置换术均获成功,结论：手术配合是护士责任心和基本功的全面体现,对提高手术效果有至关重要的影响。     

尿微量白蛋白检测在继发性肾脏疾病中的临床意义

目的探讨尿微量白蛋白（m-Alb）检测在继发性肾脏疾病中的临床意义。方法采用Beckman Immage全自动特种蛋白分析仪对糖尿病组、高血压组、心脏病组患者进行了m-Alb测定,同时与健康组结果作对比。结果m-Alb检测糖尿病组为3.7±5.26mg/dl,高血压组为7.5±8.18mg/dl,心脏病组为7.8±3.76mg/dl,健康组为0.66±0.48mg/dl,各试验组m-Alb增高百分率为糖尿病组48.9%,高血压组37.5%,心脏病组26.9%。结论尿蛋白阴性的糖尿病、高血压、心脏病患者进行m-Alb检测,可以监测病程的进展。     

尿液pH值对红细胞检验影响的探讨

[目的 ]通过尿液 pH值对红细胞检验影响的观察 ,更加科学、准确地诊断血尿和血红蛋白尿。[方法 ]采用干化学分析仪检测和尿液显微镜红细胞计数 ,观察 180例正常人尿标本加入正常人血标本后 ,不同 pH值 ,不同时间内 ,观察红细胞溶解情况。 [结果 ]pH <5 .5以下时 ,随着时间的延长 ,红细胞溶解现象明显。 1h后观察有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;2h后有非常显著性差异 (P <0 .0 1)。[结论 ]pH <5 .5时对红细胞计数影响较大 ,易致红细胞发生溶解现象 ,出现假性血红蛋白尿 ,对血尿和血红蛋白尿很难区分 ,给临床诊断造成不便 ,更易引起漏诊和误诊。     

喉癌主癌灶手术切缘的临床特点分析

目的探讨研究喉癌主癌灶手术的安全切缘在临床上的特点。方法回顾性分析2007年6月—2011年3月已经确诊喉癌的患者100例,随机分成A、B两组,A组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取镜下观察分析;B组为观察组50例,主要采取手术切缘后,然后采取肉眼观察分析,将结果进行临床特点分析比较。结果早期的喉癌患者和晚期的喉癌患者的阳性切缘例数,差异无统计学意义（P〉0.05）;晚期的阳性切缘发生次数高于早期的阳性切缘发生次数,差异有统计学意义（P〈0.05）。声门上区[SG]2、3和5、10mm;跨声门型[TG]2、3mm和5、10mm的切缘对比,差异有统计学意义（P〈0.05）。SG、G、TG、IG的2mm和3mm,5mm和10mm对,差异无统计学意义（P〉0.05）。肉眼阳性切缘观察39个,镜下阳性切缘观察43,两者差异无统计学意义（P〉0.05）。结论依据原发不同部位、不同分期和不同范围选取适合的切线,就可以有效地减少阳性切缘的发生。     

儿童腹痛328例病因诊断及分析

目的：根据儿童急性腹痛的特点,诊断儿童腹痛应综合临床及相关检查提供的依据,做出准确诊断,给予适当治疗。方法：对临床328例腹痛患儿进行选择性辅助检查和分析。结果：小儿腹痛病因复杂,腹腔内疾病占64．63％,共17种病因;腹腔外疾病占35．37％,共6种病因。结论：仔细询问病史、认真体格检查、密切观察病情、针对性地选择辅助检查,在儿童腹痛的诊断上具有重要的意义。