21-羟化酶缺乏症患儿的生长发育及治疗

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyper-plasia, CAH)是一组常染色体隐性遗传疾病,由肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所引起。最常见的酶缺陷类型为21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD),占酶缺陷类型的90%,根据酶的缺陷程度又分为经典型及非经典型两种临床类型,儿童中主要为经典型。经典型21-OHD又分为完全缺乏和不完全缺乏两类。前者酶活性为0,皮质醇及醛固酮皆不足,临床表现为失盐性(salt-wasting, SW);后者酶活性为1%~10%,皮质醇及醛固酮的分泌量大致正常,在一般情况下能维持生理功能不发生失盐症状,仅表现为因高雄激素血症所引起的女性假两性畸形及男性假性性早熟,临床表现为单纯男性化型(simple virilizing, SV)。主要的治疗方法是皮质醇(糖皮质激素和盐皮质激素)替代治疗。如患儿未能及时治疗或者治疗不足,由于雄激素分泌过多,生长过快、骨成熟提前,使骨骺早闭,导致患儿身材矮小;但如患儿使用皮质激素过量,也常引起患儿矮小[1]。正常情况下,生理性糖皮质激素分泌量约为4.8~8.7 mg/ (m2·d),临床上最常用是的是生理性糖皮质激素氢化可的松片剂,常用剂量为10~20 mg/(m2·d),每日3次。超生理量的糖皮质激素能在下丘脑、垂体和靶器官水平干扰生长激素/胰岛素样生长因子-Ⅰ(growth hormone/insulin-like growth factor-I, GH/IGF-I)信号传导通路、抑制生长激素的释放、信号和基因传导与mRNA的加工等,从而抑制生长中儿童的线性生长[2]。为维持CAH 患儿理想的线性生长,治疗上应该以最低剂量的糖皮质激素适当替代,同时也能抑制肾上腺雄激素的过度分泌[3]。Nebesio T D 等[4]指出,线性生长是反映糖皮质激素治疗不当的最好指标。笔者经过查阅文献对经典型21鄄羟化酶缺乏患儿的生长发育及糖皮质激素对生长的影响进行了综述。     

先天性肾上腺皮质增生17α-羟化酶缺乏症1例报道

先天性肾上腺皮质增生（ congenital adrenal hyperplasia, CAH）,是一组编码皮质激素合成所必需酶的基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍性疾病,在肾上腺皮质激素合成过程中主要有6种酶参与,分别是3β-羟类固醇脱氢酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、18-羟化酶、21-羟化酶、和20,22碳链裂解酶[1]。上述任一种酶的缺乏,均会使皮质激素不同程度的缺乏,激活下丘脑-垂体反馈调节系统,导致促肾上腺皮质激素增加,从而刺激肾上腺皮质增生,引起一系列临床症候群。 CAH最常见的类型是21-羟化酶缺乏,约占90%;其次是11β-羟化酶缺乏,约占5%;17α-羟化酶缺乏相对少见[2],发病时血压不高在临床上则更为少见。本科室2012年5月收治1例,现报道如下。     

非典型21-羟化酶缺陷症研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需的酶缺乏所致的一组常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是CAH最常见的一种,约占90%~95%。根据临床表现的严重程度分为典型类型和非典型类型两种。典型类型发病率     

五例先天性肾上腺皮质增生患儿的用药分析

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是常染色体隐性遗传病,由于皮质醇激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,以21-羟化酶缺乏症最常见,此种疾病有发生致命的肾上腺失盐危象风险。目前应用于儿童替代治疗的皮质醇制剂包括氢化可的松和9α-氟氢可的松。本文对5例先天性肾上腺皮质增生患儿在院治疗中服用的糖皮质激素及盐皮质激素进行回顾性的用药分析,为指导CAH患儿的合理药物治疗提供依据。     

17α-羟化酶缺陷症基因分析

先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷引起的遗传性疾病,系常染色体隐性遗传.肾上腺皮质激素生物合成过程中主要有6种酶:胆固醇侧链裂解酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶、21α-羟化酶、11β-羟化酶、18-羟化酶.     

先天性肾上腺皮质增生症的药物治疗

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素合成途径中所必需的一些酶遗传性缺陷,引起皮质醇合成不足,进而继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生的一组疾病。根据酶缺陷的种类不同,分为21-羟化酶缺陷症（21-OHD）、11β-羟化酶缺陷症（11β-OHD）、17α-羟化酶缺陷症（17-OHD）以及其他种类。其中以21-OHD最常见。CAH的治疗目标是补充皮质激素的不足,避免肾上腺危象。同时抑制雄性激素,减轻男性化,改善终身高或减少脱氧皮质酮等中间产物的堆积,缓解由其造成的高血压、低血钾等临床症状及其并发症。CAH的主要治疗方式为药物治疗,其中糖皮质激素最为重要,对于不同类型的患者要加用盐皮质激素,或辅以外科手术等方式进行治疗。糖皮质激素剂型有多种选择,通常对于生长发育期的患儿宜首选氢化可的松,以避免对于生长的抑制作用,而成年患者可选择氢化可的松、泼尼松或地塞米松等,酌情加用盐皮质激素。在治疗期间应监测临床症状,血电解质及肾素活性等,同时注意多血质貌、体重增加等现象,及时调整治疗,避免医源性库欣综合征的发生。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症双重杂合突变的检出

先天性肾上腺皮质增生症的最常见病因是21-羟化酶的缺乏,目前已经发现多个21-羟化酶基因CYP21的突变类型.本文报道1例新生儿先天性肾上腺皮质增生症患儿的双重杂合突变.     

先天性肾上腺皮质增生症2例报告

先天性肾上腺皮质增生症（C A H ）是一组先天性常染色体隐性遗传病。由于类激素固醇激素合成过程中某种酶的先天缺陷,造成激素生成途径中某一步骤的障碍,结果导致皮质醇合成完全或部分缺乏,从而刺激垂体合成大量的促肾上腺皮质激素（ACTH）和阿片黑皮素原（POMC）,以促进类固醇合成的增加。常见的C A H 类型有21-羟化酶缺乏（21-OHD）、11β-羟化酶缺乏（11β-OHD）、17-羟化酶缺乏（17-OHD ）、类脂性肾上腺皮质增生症（LACH）、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏（3β-HSD）、18-羟化酶缺乏（18-OHD）,其中21-羟化酶缺乏者最为多见［1］。本文收集2例确诊为 CA H 的患儿病例资料,结合文献复习,以探讨 CA H 的诊断要点及进展。现报告如下。     

罕见儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定

目的 总结6例儿童遗传性肾上腺疾病的临床特征及类固醇激素的质谱测定,分析液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry, LC-MS/MS)技术检测类固醇激素在临床应用中的优势和不足。方法 分析2020年5月—2022年3月在河南省儿童医院就诊的基因诊断明确的6例罕见儿童遗传性肾上腺疾病患儿的临床特征及类固醇激素水平。结果 6例患儿经基因检测均诊断明确,分别为：11β羟化酶缺陷症(11β-OHD)、17α羟化酶缺陷症(17α-OHD)、21羟化酶缺陷症(21-OHD)、细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)、类脂性先天性肾上腺皮质增生症(LCAH)、X-连锁肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita, AHC),6例患儿中社会性别男性2例,女性4例,患儿就诊年龄1月20天～10岁,11β-OHD和PORD患儿因“阴蒂肥大”就诊,21-OHD患儿因“生长加速、变声、发现睾丸肿物”就诊,17α-OHD患儿因“高血压”就诊,LCAH患儿因“皮肤黄染”就诊,AHC患儿因“皮肤...     

先天性肾上腺皮质增生的长期治疗观察

先天性肾上腺皮质增生(下简称CAH),是先天性遗传性疾病。由于肾上腺皮质缺乏某些羟化酶,导致皮质醇合成不足及垂体前叶代偿性分泌过量ACTH,致刺激肾上腺皮质增生。临床上表现有几种不同类型,其中     

21羟化酶缺陷症17例报告

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化酶缺陷为最多见。如未进行早期诊断和治疗,可造成明显的外生殖器畸形、假性性早熟及最终身材矮小等,现将我院自1968年10月至1989年4月收治的17例21羟化酶缺陷症报告如下。     

兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）又称肾上腺生殖器综合征,是由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷所导致的一组疾病,为常染色体隐性遗传病,新生儿CAH发病率为1/16000-1/20000,男女比例为2：1[1]。笔者遇及1例兄弟同患先天性肾上腺皮质增生症病例,现报告如下。     

11β-羟化酶缺陷症研究进展

<正>White P C等^[1]于1991年首次报道CYP11B1基因突变引起11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylase deficiency,11β-OHD)以来,最新研究表明11β-OHD占先天性肾上腺皮质增生症(congennital adrenal hyperplasia,CAH)的0.2%～8.0%,在普通人群中发病率为1/9 000 000^[2-4],而在从摩洛哥移民到以色列的犹太人群中,该病在新生儿中的发病率高达1/7 000～1/5 000^[5],不同的地区及种群发病率不同,其在中东和北非等地区发病率最高^[6]。     

先天性肾上腺皮质增生症16例临床分析

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组催化类固醇激素生物合成的酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病。临床表现为肾上腺皮质功能不全,性发育异常,伴或不伴水盐紊乱[1]。回顾性分析16例CAH患儿临床资料,以期提高对CAH的认识和诊治能力。1资料与方法1.1一般资料:选取2010年1月至2013年8月山西省儿童医院确诊的CAH住院患儿16例,其中男性9例,女性7例;首诊年龄15 d至6岁8月;1例兄长患CAH,1例母亲生育的前2胎新生儿期因呕吐、腹泻死亡;所有患儿父母均否认     

先天性肾上腺皮质增生症的诊治现状

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属于常染色体隐性遗传病,据不同国家及地区的新生儿CAH筛查报道,该病的发病率在1/10(000～1/20 000,并有明显的种族和地区的差别[1,2].     

苯丙酮尿症的新生儿筛查

苯丙酮尿症(简称PKU)是一种常见的遗传性代谢病.PKU是患儿肝内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的先天性疾病.因苯丙氨酸羟化酶的缺乏,使苯丙氨酸不能转变为酪氮酸,致大量的苯丙氨酸及苯丙酮酸在体内堆积,引起中枢系统损害,造成严重的智力低下.     

新生儿先天性肾上腺增大的超声显像

先天性肾上腺增生(CAH)是由于肾上腺类固醇代谢生物合成过程中先天性缺乏所致。缺乏使产生的肾上腺类固醇没有效应。考的松前驱物过度生成和累积,其中一些可产生雄性激素效应。于是肾上腺皮质增生。雄性激素形成过度将抑制胚胎生殖系统沿着女性方向分化,从而导致女性男性化。约30%病例,无机盐皮质激素类形成也受到影响,引     

17α-羟化酶缺乏症

报告一家二例遗传性17α-羟化酶缺乏症。因17α-羟化酶缺乏导致性腺、肾上腺类固醇物质代谢障碍,使皮质激素、性激素合成减少,促肾上腺皮质激素、促卵泡刺激素(FSH)分泌增加,脱氧皮质酮、皮质酮分泌增加。临床表现高血压、低血钾、原发闭经及第二性征缺乏。用地塞米松、雌激素治疗使血压恢复正常,促进第二性征发育。     

先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症的诊断治疗

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyd ro xylase,CAH)是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。属常染