遗传性痉挛性共济失调1例报告并家系调查

对1例具有典型家族遗传史的遗传性痉挛性共济失调报告并家系调查分析如下。 1摘历摘要 1．1先证者（Ⅲ2）女，44岁。35岁起开始出现行走不稳，逐渐出现两手笨拙并有意向性震颤，不能完成精细动作，伴有言语不清，症状呈进行性加重而来院就诊。查体：智能正常，神志清醒，构音困难，水平性眼震；双手快速轮替运动、跟膝胫试验笨拙，右侧指鼻试验笨拙，四肢肌张力增高，四肢腱反射亢进，     

遗传性共济失调一家系报告

遗传性共济失调是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族史,分型较复杂,现将笔者遇到一型“遗传性痉挛性共济失调”一家系报告如下。     

遗传性小脑共济失调一家系5例报告

本文报告遗传性小脑共济失调一家3代5人发病者. 例1为先证者,女,40岁,农民,病史6年.该患者于34岁起渐现走路不稳易跌,语言含糊不清,双手笨拙及饮水呛咳,吞咽困难,进行性加重.查体:步态蹒跚,吟诗样语言,双眼球水平震颤,双手意向性震颤,四肢肌张力增高,四肢肌力V级,双侧指鼻及跟膝胫试验阳性,昂白征阳性.深浅感觉正常,双侧巴彬斯基氏征阳性.头部MRI检查示"小脑沟增宽加深,提示小脑萎缩".临床诊断为遗传性小脑共济失调.例2为先证者大姐,现年45岁,32岁起病,行走困难,多数时间卧床,偶能扶墙行走,生活不能完全自理.例3为先证者妹妹,现年37岁,31岁起病,步态不稳,蹒跚步态,语言含糊不清,生活能自理.例4为先证者母亲,40岁起病,56岁死于该病.先证者父亲,现年67岁,正常.例5为先证者大姐女儿,现年26岁,近1年来自觉双下肢活动不灵,查体:双眼球可见水平震颤,双下肢肌张力略增高,腱反射活跃,双侧巴彬斯基氏征阳性.     

遗传性共济失调的头部MR影像1例

先证者(Ⅲ1)男,38岁.从半年前起逐渐出现双腿僵硬、不灵活,走路时步态不稳,易跌倒,两手动作笨拙,不能完成精细动作,说话含糊不清,头晕,性功能障碍.在当地医院拍摄颈椎片,拟诊颈椎病,予以理疗,病情进行性加重.查体:神清,构音障碍,智力及发育正常,无弓形足,走路步态不稳、步距增宽,呈蹒跚步态及痉挛步态,眼底正常,双眼可见快速水平眼球震颤,复视.软腭活动及咽反射正常.颅神经及感觉系统正常.四肢肌力5级,肌张力增高,以双下肢为著,腱反射亢进,踝阵挛阴性.     

遗传性舞蹈病1例报告

病例报告龚××,男,42岁。已婚,生1男3女。高炉工。因双手及颜面部不自主运动,伴智能降低2～3年,于1984年7月来我院门诊就诊。患者自1982年2月来,左手指不自主抖动,继而转至右手。1983年起颜面部亦出现不随意运动,经常扮“鬼脸”。右脚偶而抽动,但行走尚可。上述症状逐渐加     

1例遗传性共济失调合并呼吸衰竭患者的护理体会

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的神经系统遗传变性病,大多隐匿起病,缓慢进展,临床表现为行走不稳、持物不稳、言语欠清、饮水呛咳等,病变部位主要包括脊髓、小脑和脑干,故也称为脊髓一小脑一脑干疾病,其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层也可受累,还可伴有其他系统异常,如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍、心脏、内分泌及皮肤病变等。病因不明,多数为遗传性。     

1例遗传性共济失调合并呼吸衰竭患者的护理体会

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现的神经系统遗传变性病,大多隐匿起病,缓慢进展,临床表现为行走不稳、持物不稳、言语欠清、饮水呛咳等,病变部位主要包括脊髓、小脑和脑干,故也称为脊髓-小脑-脑干疾病,其他组织如脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、丘脑下部、大脑皮层也可受累,还可伴有其他系统异常,如骨骼畸形、眼部病症、前庭及听力障碍、心脏、内分泌及皮肤病变等.病因不明,多数为遗传性[1].     

遗传性共济失调的治疗研究进展

遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑共济失调为特征的遗传变性病,家族遗传史、共济失调及小脑损害为该病的三大特征。目前,虽然临床对遗传性共济失调的发病机制、基因类型、家系报道等方面都进行了详细研究,但临床治疗有效者并不多见,故其一直是临床内科学界研究及关注的热点。本文就近10年国内外关于遗传性共济失调的临床治疗状况做一综述。     

遗传性共济失调康复治疗两例

1病例报告 病例1：患者,男,34岁,因“走路不稳30年,加重5年”以遗传性共济失调于2012—05—12收入院。患者从小即讲话不清晰。四五岁时出现静坐不稳,当时无其他症状。2006年出现行走不稳,偶有摔倒、持物不稳,未就诊及治疗。     

兄弟二人同患遗传性共济失调

兄，３２岁，教师，走路不稳２４年，１９９５年９月１５日就诊。患者８岁时无明显原因出现走路不稳，易跌倒，后出现双足变形，下垂，症状逐年加重，近年来生活自理困难，双下肢偶发疼痛。曾在北京、南京等多家医院诊断为遗传性共济失调，并多次住院治疗，效果不佳，其父...     

中医药治疗遗传性共济失调研究进展

遗传性共济失调,又称为脊髓小脑性共济失调(spniocerebellar atxaias,SCAs)是一组以慢性进行性共济失调为主要特征、具有高度的临床和遗传异质性的神经系统遗传变性疾病,病变主要累及脊髓、小脑及脑干等部位[1].     

遗传性舞蹈病1家系15例报告

享丁顿舞蹈病又称遣传性舞蹈病、慢性进行性舞蹈病。本病病因不明,主要是弥漫性脑的变化与脑重量减轻,尤以大脑皮层及尾状核明显萎缩和侧脑室扩大为病理特征。我们对一个家系进行了实地调查,发现在 6代人中有本病患者 15例,是典型的常染色体显性遗传,报告如下。1 病例资料 患者 48岁,大学文化,汉族,已婚。 6年前无任何诱因出现手动作笨拙,记忆力减退,随后出现不自言运动 ;言语表达能力逐步下降。近 3年来,面、颈部及躯干亦出现舞蹈样运动,走路欠稳 ;并出现性格改变 ;情绪反复无常。近半年来说活吐词不清,反应迟钝,智力明显减…     

遗传性自发性瘢痕疙瘩1例报告

男,49岁,两下肢及前胸部间断地发生瘢痕20多年于1988年1月20日就诊。自20多年前始两下肢胫外侧及前胸部在无任何外伤的情况下,不明原因的散在的发生指腹及黄豆大小的紫红色的斑疹。稍痒、无鳞屑、无渗出,无压痛。约过一两个月后斑疹渐渐变成爪状暗红色瘢痕疙瘩。数月后瘢痕疙瘩变成皮色。近一个月来两股内侧又发生散在数个紫红色斑疹求治。查体一般情况佳,系统查体无异常,两下肢胫外侧均可见数个如皮色,大小不等呈爪状样瘢痕疙瘩,大的有花生米大,小的如黄豆大。两股内侧有散在大     

遗传性血小板无力症1例报告

遗传性血小板无力症１例报告广东省人民医院曾淑燕，余展超遗传性血小板无力症是一种较为少见的先天性血小板功能缺陷疾病。我院在１９９０年１１月发现１例。现报道如下。病例报告男，３岁５个月。广东潮阳人。２岁时发现碰伤后伤口出血甚至渗血不止，一般需几小时至数天...     

遗传性肾炎伴眩晕1例报告

遗传性肾炎是遗传性肾脏病变,它影响肾小球及间质,常伴有耳及眼部异常,有明显的家族史,但伴反复发作性眩晕者较少见,尤其是作为家族性发病,更为罕见。作者近年来发现一家族性发病者,对其作了家系调查,报告如下:     

临床失败病例1例报告

王某女性,28岁,已婚,于1989年11月8日入院患者停经95天,恶心呕吐月余入院。刻下食入即吐,水米难入,吐出物为酸水或黄苦水,挟血丝,伴口干喜饮,小便黄赤,大便半月未行,舌质红,苔薄黄,脉滑利,妇检:子宫孕3月大小,血hc1T400mg/ml:CO_2-CP21.6mol/L。入院后辨证为肝胃不和,气阴两伤,后先经抑肝和胃,益气养阴;健脾     

遗传性多发性骨软骨瘤1例报告

遗传性多发性骨软骨瘤１例报告商丘市医院（４７６０００）张宝民女，１１岁。发现左肘部肿块３年多，轻微压痛，关节畸形改变；约一年前又发现双膝关节上方各有一肿块，左侧第六前肋端，右侧第六、七前肋端均有一小块状物突起，质硬无压痛，左锁骨肩峰处也有一尖状物突起...     

遗传性肾炎(附1例报告)

遗传性肾炎(Hereditary nephritis)又称家族性肾炎,是一种与遗传有关的肾脏疾患,在同一家系中有多发现象。早在1874年Sarauelson 曾报告过遗传性肾炎,但直到1927年Alpol报道了一家系伴有耳聋的遗传性肾炎之后,才引起人们的注意,称之为Alport症候群。据Ferguson等统计至1971年     

急性小脑炎性共济失调康复的1例报告

急性小脑性共济失调是由多种原因引起的以急性小脑功能异常为主要特征的综合征[1].病变多以局限性小脑炎为主,临床上常以步行障碍、言语障碍、眼球震颤及意向性震颤为表现特点.表现出典型的小脑步态,即步基增宽,步行时双下肢跨前过多,躯干滞后而向后倾倒,或躯干向病变侧倾倒,由于肌张力失调及辩距不良,步行时出现躯干及下肢的粗大震颤[2].小脑炎性共济失调如确诊,临床上采取综合联合用药,预后较好,只有少数患者留下不同程度的功能障碍,目前关于小脑炎性共济失调的康复报道较少,现将我科收治的1例典型的小脑炎共济失调的患者康复情况报道如下: