遗传性畸形性软骨发育异常症1例

患者男12岁。由于车祸致左膝、右小腿受伤而就诊。X线检查所见右侧胫骨下端可见Y形骨折线，断端对位对线良好。右侧胫骨上端、下端两侧干骺端可见背向膝关节及踝关节生长的宽基底骨性突起，且其骨皮质与胫骨骨皮质相延续。右侧腓骨上端亦可见一背向膝关节生长的宽基底骨性突起，基底部偏下方骨皮质断裂．且正位片示该处腓骨髓腔内见偏心囊状低密度区，长轴与骨干长轴一致，内侧缘骨皮质膨胀变薄，伴骨皮质不连。左侧股骨下端干骺端亦可见2个背向关节毕长的骨性突起．股骨下端增粗。     

半肢骨骺发育异常症一例报告

半肢骨骺发育异常症(Dyspiasia epiphysealishemimelica)为一罕见的原因不明的骨软骨生长障碍。我们见1例两侧肢体骨骺偏侧性发病,现报告如下: 患者男,15岁,因步态蹒跚,右膝、踝关节肿块就诊。患孩四岁时发现右膝、踝关节处肿块,并随年龄增长而增大,步态蹒跚亦逐年加重。体检:营养发育中等,轻度鸡胸,心、肺、肝脾无异常发现。蹒跚步态。右膝外侧增     

遗传性多发性骨软骨瘤1例

男性患儿,10岁。主诉双前臂肿块近4年。查体:左前臂可触及不规则肿块,无红肿压痛,推压无移动,与皮肤无粘连,左前臂明显短缩畸形。腕关节和肘关节活动障碍。右前臂及双膝关节邻近骨质可触及不规则无痛性硬质肿块。患儿父亲41岁,在其左股骨远端、胫腓骨近端、双腕关节及右肩胛骨均可触及硬质包块。追问其家族史,患儿的同胞兄弟、祖父及曾祖父均有类似病史,其母体检未见异常。Ｘ线检查　患儿双侧尺骨远端、股骨远端及胫腓骨近端均可见菜花状骨性肿块,呈宽基底与干骺相连,邻近骨质受压变形移位,在皮下脂肪的衬托下可见肿瘤的软骨帽呈厚薄不均的…     

干骺软骨发育异常21例分析

干骺软骨发育异常,是一种少见的以短肢体和骨关节畸形为特征的体质性骨病。本文对有典型临床和 X 线表现的21例进行了回顾性分析.讨论了有关本病的分型、典型表现和鉴别诊断等。着重分析了其基本类型如 Schmid、MeKusick 和 Jansen 等型的临床和 X 线表现。三型中以 Schmid 型最常见.最好侵犯股骨颈干骺软骨,并引起髋内翻畸形。     

软骨一外胚层发育异常

软骨一外胚层发育异常，为软骨发育异常合并外胚层发育异常；是一种先天性疾病。在出生时即存在，随着年龄的增长而更为明显。现将我院遇见的2例报告如下：     

主动脉发育异常的X线与CT诊断

Ｘ线胸片，右位主动脉弓表现为主动脉弓位于右上纵膈，双主动脉弓表现为上纵膈两侧均见主动脉弓影。迷走右锁骨下动射压迫食道，使食道粘膜呈螺旋状。Ｘ线可作为诊断，对其分型亦有帮助。ＣＴ螺旋增强扫描及多平面重建，可食好地显示主动脉及其分支，是一种较好的检查方法。     

多发性骨软骨瘤的X线表现

多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常的疾病,多与遗传因素有关。又称遗传性多发性外生骨疣、多发性外生骨疣、干骺续连症和遗传性畸形性软骨发育异常症等。     

婴幼儿发育性髋关节异常的早期X线诊断

目的 探讨婴幼儿发育性髋关节异常( developmental dysplasia of hip,DDH)的早期X线诊断.方法 临床可疑DDH婴幼儿185例,分别摄髋关节正位与Von Rosen's位,通过在X 线片上绘制Perking's方格,Rosen's 线,Shenton's线,测量髋臼指数等方法判断髋关节发育情况.结果 185例临床可疑DDH患儿,正常范围171例,发现单侧异常12例,双侧异常2例.结论 用髋关节正位结合Von Rosen's位摄片可以早期诊断婴幼儿发育性髋关节异常.     

半肢骨骺发育异常1例

患者女,4岁。行走不稳两年,双下肢不等长,右踝关节肥大畸形。查体:患儿一般情况良好。右下肢较左侧稍长,右髋关节不稳,右膝关节外侧略肿大,右踝关节肿大,外翻,内侧可触及硬质突起。患儿其余肢体未见异常。既往无外伤史,家族三代以内及近亲中无类似患者。患儿右髋关节间隙较左侧明显增宽,右髋臼变浅,髋臼角约35°,髋臼缘毛糙不整,髋臼底部"Y"形软骨部见不均匀     

遗传性多发性骨软骨瘤

遗传性多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常,我们发现一个家族,现报告如下: