上海地区汉族优秀游泳运动员ACE基因I/D多态性研究

目的:探讨上海地区汉族不同水平优秀游泳运动员ACE(血管紧张素转化酶)基因I/D多态性的分布特点。方法:采用PCR方法,对上海地区85名汉族优秀游泳运动员和90名汉族普通人的ACE基因I/D多态性进行检测。结果显示,上海地区汉族优秀游泳运动员的ACE基因的基因型和等位基因频率与上海和成都地区汉族普通人无明显差异(P>0.05);上海地区汉族游泳运动员和普通人以及成都地区汉族普通人的基因型和等位基因频率均与高加索人群存在高度显著性差异(P<0.0001),表现出明显的种族差异性。7名上海地区汉族国际健将ACE基因均为II型,运动水平越高的组别,II基因型和I等位基因频率越高,提示具有II基因型或I等位基因频率高的运动员经过多年运动训练,具有成为优秀运动员的可能,特别是II基因型的运动员可能性更大。     

优秀力量运动员ACE基因I/D多态性与运动能力的关联研究

为探讨血管紧张素Ⅰ转化酶 (ACE)基因I/D多态性与运动能力的关系 ,并力求寻找相关的遗传标志 ,应用PCR -AFLP(扩增片段长度多态性 )方法检测了优秀力量运动员和普通人群的ACE基因型。结果显示 ,优秀运动员组ACE等位基因频率D =0 375 ,I=0 6 2 5 ,I等位基因频率高于普通人群组 (I=0 45 0 ) ,差异有显著性 (P <0 0 5 )。提示ACE基因I/D多态性可能与运动能力相关联 ,考虑将其作为遗传标志用于运动员科学选材。     

ACE基因D/I多态性与动脉粥样硬化性肾病的关系探讨

目的　进一步探讨ACE基因D/I多态性在中国汉族老年人动脉粥样硬化性肾病中的意义。方法　对 47例动脉粥样硬化性肾病患者和 87例对照者ACE基因D/I多态性进行分析。结果　ACE基因缺失型 (DD)在动脉粥样硬化性肾病患者中的发生率明显高于对照组 (分别为 42 6 %与 2 4 1% ,P <0 .0 5 ) ,而ACE基因插入型 (II)与缺失 /插入型 (DI)的发生率与对照无明显差别 (P >0 .0 5 )。结论　ACE基因D/I多态性与动脉粥样硬化性肾病的发生有一定的联系 ,它可能是动脉粥样硬化性肾病发生的危险因子之一。     

ACE基因I/D和ACE2基因A9570G多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D和血管紧张素转换酶2(ACE2)基因A9570G多态性与心房颤动(简称房颤)的相关性。方法按入院先后顺序入选305例患者,其中房颤患者148例(房颤组),基础疾病与房颤患者匹配的非房颤患者157例(对照组),通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和基因测序方法检测两组患者的ACE基因I/Dey ACE2基因A9570G多态性的基因型。结果房颤组ACE基因I/D基因型及等位基因分布与对照组无统计学差异(P=0.841;OR=0.948,95%CI 0.680~1.322,P=0.755),且不同I/D基因型患者的左房前后径和右房横径大小均无统计学差异(P=0.887,P=0.664)。在男性人群中,ACE2基因A9570G基因型分布与对照组比较无统计学差异(OR=1.631,95%CI 0.880~3.023,P=0.119),但在男性房颤患者中,G基因型的左房前后径及右房横径(分别为40.1±6.4、40.1±5.7mm)明显大于A基因型患者(分别为37.0±4.4、36.5±4.4mm),差异有统计学意义(P=0.028,P=0.010);在女性人群中,ACE2基因A9570G基因型及等位基因分布与对照组比较均无统计学差异(P=0.286;OR=1.415,95%CI 0.885~2.264,P=0.146),在女性房颤患者中,ACE2基因A9570G不同基因型的左房前后径和右房横径大小均无统计学差异(P=0.924,P=0.432)。结论 ACE基因I/D和ACE2基因A9570G多态性与房颤的相关性均不明显。但在男性房颤患者中,ACE2基因A9570G多态性中G基因型可能是预测心房增大的一个危险因子。     

血管紧张素转化酶基因多态性与Ⅱ型糖尿病肾病

目的 探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失多态性与Ⅱ型糖尿病（NIDDM）肾病的关系。方法 聚合酶链反应。结果 无肾病的NIDDM患中,ACE基因型频率与正常人比较,I／I基因型和I／D＋D／D基因型频率分布差异有显意义（P＜0．05）;有肾病的NIDDM患中,ACE基因型频率与正常人比较,D／D基因型和I／D＋I／I基因型频率分布差异有显意义（P＜0．05）。结论 I／I基因型是NIDDM肾病患的保护性基因;而D／D基因型是NIDDM肾病患的易感基因。     

军人人格因素与ACE基因多态性相关性研究

为了探讨军人人格特质遗传因素的理论依据 ,为制定科学有效的心理干预措施提供参考 ,选择 16种人格因素问卷测查和聚合酶链反应 (PCR)检测血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性 ,对 13 0 6名军人进行了 16种人格因素问卷与ACE基因型的相关性研究。结果显示 ,ACE基因多态性与女军人人格因素中的恃强性、敢为性、独立性、自律性人格因素有较高的相关性 ;与男军人人格因素中的恃强性、敢为性、独立性、稳定性、实验性因素有较高的相关性。提示ACE基因型有可能成为人格因素遗传研究中的有力工具     

冠心病行为特征与血管紧张素转换酶基因多态性关联的研究

对１０９例冠心病患者同时进行Ａ型行为测试及血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因Ｉ／Ｄ多态性的检测，结果表明：在冠心病组具有Ａ型行为人群中，ＡＣＥ基因ＤＤ多态表型及Ｄ等位基因频率的分布分别为５３％和７４％，与健康对照组中Ａ型行为人群相比（２１％，５３％）差异具有显著性意义（Ｐ〈０．００１）；在冠心病组具有Ｂ型行为人群中，ＡＣＥ基因ＤＤ多态表型及Ｄ等位基因频率的分布分别为７％和３４％，与健康对照组中Ｂ型行为     

运动员血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性研究

为了解运动员血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性情况,探讨ACE基因多态性与有氧耐力的可能关系,本研究采用聚合酶链反应(PCR)技术检测40 例运动员(分为耐力组和力量组,每组20名)和20例健康对照者的ACE基因多态性,结果显示,位于ACE基因16内含子的I/D多态性经PCR扩增后呈三种基因型:纯合子插入型(II)、纯合子缺失型(DD)和杂合子插入或缺失型(ID).耐力运动员组II 基因型和I等位基因频率显著高于健康对照组和力量运动员组.结果提示ACE基因可能在运动员的有氧耐力中起重要作用.     

ACE基因插入/缺失及β2肾上腺素受体基因多态性与房颤的相关性研究

目的：研究血管紧张素转换酶基因插入／缺失（ACEI／D）多态性及隧肾上腺素受体基因（β2-AR＋46A—G）多态性与心房颤动的相关性，寻找房颤发病的分子机制。方法：选择55例房颤患者（房颤组）及63例非房颤者（对照组），用PCR的方法检测两组ACE基因插入／缺失多态性，用RFLP法检测隧-AR＋46A→G变异。结果：房颤组与对照组ACEI／D多态性缺失纯合型（DD型）、杂合子（DI型）、插入纯合型（Ⅱ）基因型频率分别为32．76％、41．8％、25．5％和19．0％、44．4％、36．5％；房颤组与对照组β2-AR＋46A→G多态性Gly16纯合型、Arg16纯合型、Gly16／Arg16基因型频率分别是12．7％、17．47％、61．8％和14．3％、25．3％、60．3％；房颤组与对照组D等位基因、I等位基因分布频率为53．6％、46．4％和41．2％、58．7％；房颤组与对照组Gly16等位基因、Arg16等位基因分布频率为39．6％、60．4％和38．9％、61．1％；其中D等位基因分布频率在房颤组中较对照组明显增大；在9种不同基因型联合中发现，Gly／Arg型＋DD型和Gly型＋DD型的两种联合在房颤组和对照组间的分布有明显差异（P〈0．05），且这两种联合基因型发病相对危险度（OR）=2．455（95％CI：1．080～5．579）。结论：D等位基因可能是房颤的易患因素；ACEDD基因型与心肌纤维化及心脏重构的关系较为紧密，β2-AR基因＋46A→G多态性、ID基因型和Ⅱ基因型与心肌纤维化及心脏重构无明显相关性；β2-ARGly16等位基因与ACEDD基因型的联合可能对房颤的患病有着潜在的影响。     

举重运动员肌钙蛋白T相关基因多态性分析

目的:研究优秀举重运动员骨骼肌肌钙蛋白T(TnT)基因多态性分布特征,为举重运动员选材提供分子遗传学标记的参考。方法:采用扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分别测定优秀举重运动员和普通对照人群sTnT基因SNP/C7761T和fTnT基因SNP/T7955C的分布特征。结果:sTnT基因SNP/C7761T和fTnT基因SNP/T7955C多态位点均符合H-W平衡;运动员组sTnT基因SNP/C7761T分布和fTnT基因SNP/T7955C分布与对照组之间均无显著性差异。结论:sTnT基因SNP/C7761T和fTnT基因SNP/T7955C不能作为举重运动员选材的分子遗传学标记。     

血管紧张素转换酶基因插入或缺失多态性与飞行员原发性高血压的相关性

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入或缺失(I/D)多态性和飞行员原发性高血压的相关性,为飞行员原发性高血压的预防提供依据。方法用聚合酶链反应(PCR)扩增检测48例飞行员原发性高血压患者和50例飞行员健康对照者的ACE基因I/D多态性。结果飞行员高血压组ACE DD基因型(25%)和D等位基因频率(0.47)显著高于健康对照组(分别为8%和0.30)。结论 ACE DD基因型和D等位基因与飞行员原发性高血压病相关。     

上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列多态性分析

目的探讨上海地区汉族不同水平优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列多态性分布特点.方法分别以89名上海籍汉族优秀游泳运动员和71名上海籍普通人为研究对象,采用PCR产物纯化后直接测序的方法,应用DNASTAR 6.10版序列分析软件对不同人群的序列多态性进行分析,并与剑桥序列进行比对,确定多态位点、类型及频率.结果(1)普通人mtDNA高变区Ⅰ多态位点、碱基变异数及变异率高于运动员,但无明显差异(P＞0.05);(2)普通人和不同等级运动员的多态位点和碱基变异数及变异率存在明显差异(P＜0.05),变化趋势为普通人＞总体运动员＞一级＞健将;运动员和普通人独有位点在本群体中的频率分布都很低(低于5%);(3)游泳运动员和普通人mtDNA高变区Ⅰ序列多态性主要表现为碱基转换、颠换、插入和缺失4种类型;(4)普通人碱基转换发生频率显著高于健将和一级运动员(P＜0.05),颠换发生频率明显低于运动员(P＜0.05).结论上海地区汉族优秀游泳运动员mtDNA高变区Ⅰ序列的突变率明显低于上海汉族普通人,表现出较为明显的人群特征;游泳运动员独有的多态位点数高于普通人,但在本群体中的频率分布均低于总体多态的5%;游泳运动员和普通人在碱基替换、插入和缺失类型与频率方面存在一定差异,同时与我国其它耐力性项目的优秀运动员也存在一定差异.     

PLIN基因多态性在汉族肥胖儿童青少年中的分布及其与BMI的关系

目的:初步探讨PLIN基因多态性在中国汉族肥胖儿童青少年中的分布及其与BMI的关系。方法:通过健康体检筛选200名汉族肥胖儿童青少年,常规方法进行体格测量。利用PCR扩增及基因测序方法测定所有受试者DNA中PLIN基因多态性位点PLIN 6209T>C、PLIN 11482G>A和PLIN 14995A>T的基因型,并分析其与BMI的关系。结果:在所有受试者中,PLIN 6209T>C、PLIN11482G>A和PLIN 14995A>T多态性罕见等位基因的频率分别为0.613、0.348和0.335。PLIN6209T>C和PLIN 11482G>A强连锁不平衡(D’=0.923)。在男性受试者中,PLIN 11482G>A罕见基因的携带者(GA+AA)BMI显著高于常见基因GG的携带者(P<0.05);同时携带PLIN 6209T>C和PLIN 11482G>A罕见基因的男性受试者,即CA单倍型携带者BMI显著高于非CA携带者(P<0.05)。结论:PLIN基因多态性可能与中国肥胖儿童青少年的BMI有关,男性肥胖儿童青少年中,PLIN 11482G>A罕见基因携带者发生肥胖的风险可能高于GG基因携带者。     

Polymorphism of the red cell acid-phosphatase in tuscany by starch-gel thin layer electrophoresis and fluorogenic substrate

Summary The red cell acid-phosphatase types were determined in 495 individuals from Tuscany, Italy.The observed frequencies of the three alleles are: ACP _inf1 ^supA =0.271; ACP _inf1 ^supB =0.665 and ACP _inf1 ^supC =0.064.The results obtained by starch-gel thin layer elcetrophoresis and 4 methyl-umbelliferyl-phosphate as fluorogenic substrate are very satisfactory for forensic purposes also.     

The individual and combined influence of ACE and ACTN3 genotypes on muscle phenotypes before and after strength training

Alternative measures of muscle size, strength, and power to those used in previous studies could help resolve the controversy surrounding associations between polymorphisms of the angiotensin‐I converting enzyme (ACE) and α‐actinin‐3 (ACTN3) genes and skeletal muscle phenotypes, and the responses to resistance training (RT). To this end, we measured quadriceps femoris muscle volume (V_m), physiological cross‐sectional area (PCSA), maximum isometric force (F_t), specific force (F_t per unit PCSA), maximum isoinertial strength (1‐RM), and maximum power (W_max; n = 40) before and after 9‐week knee extension RT in 51 previously untrained young men, who were genotyped for the ACE I/D and ACTN3 R577X polymorphisms. ACTN3 R‐allele carriers had greater V_m, 1‐RM, and W_max than XX homozygotes at baseline (all P < 0.05), but responses to RT were independent of ACTN3 genotype (all P > 0.05). Muscle phenotypes were independent of ACE genotype before (all P > 0.05) and after RT (all P > 0.01). However, people with the “optimal” ACE+ACTN3 genotype combination had greater baseline 1‐RM and W_max compared to those with the “suboptimal” profile (both P < 0.0125). We show for the first time that the ACTN3 R577X polymorphism is associated with human V_m and (independently and in combination with the ACE I/D polymorphism) influences 1‐RM and W_max.     

Plin基因11482 G/A单核苷酸多态性与汉族肥胖青少年有氧锻炼前后BMI变化关系

目的:探讨Plin基因11482 G/A位点单核苷酸多态性(SNPs)与汉族肥胖青少年有氧锻炼前后体质指数(BMI)变化的关系。方法:对28名汉族肥胖青少年进行9个月运动干预。受试者在干预前和干预后分别进行体格检查和空腹血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血糖、胰岛素等生化指标测定。通过PCR扩增及基因测序仪测定所有受试对象DNA中Plin基因11482位点基因型。结果:运动干预后,受试者BMI、总胆固醇、甘油三酯、血糖和胰岛素水平显著下降(P<0.05),胰岛素敏感指数显著提高(P<0.05)。运动干预后Plin基因11482 G/A各基因型人群BMI变化有显著性差异(P<0.01),A基因表型(包括GA基因型及AA基因型)人群的BMI下降幅度显著大于GG基因型人群(P<0.01)。结论:运动干预能够降低汉族肥胖青少年的肥胖程度,改善糖脂代谢。Plin基因11482G/A位点SNPs可能影响肥胖青少年运动减肥的效果。