精神分裂症COMT基因多态性与暴力行为的关联研究

目的:探讨儿茶酚胺甲基转移酶(COMT)基因多态性与有无伴发暴力行为的精神分裂症之间的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性(RFLP)技术,检测109例伴发暴力行为精神分裂症和64例未伴发暴力行为精神分裂症患者COMT基因型,并分别比较伴发暴力行为精神分裂症和未伴发暴力行为精神分裂症组之间的COMT基因多态性差异。结果:伴发暴力行为精神分裂症和未伴发暴力行为精神分裂症组之间的COMT基因频率分布无显著性差异。不同COMT基因型强迫症的言语攻击行为分、对物品的攻击行为分、对自身躯体的攻击行为分、对他人的攻击行为分和攻击行为总分无显著性差异。结论:有无伴发暴力行为精神分裂症与COMT基因多态性无关联。     

抗精神分裂症药物诱发迟发性运动障碍与COMT基因多态性的关联性分析

目的:通过分析中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性Val158Met 分布,研究COMT基因多态性与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系.方法:采集356例并发TD的精神分裂症患者( TD组)、419例不发生TD的精神分裂症患者(非TD组)及471例正常健康人 (正常对照组)的全血样本,提取基因组...     

COMT基因多态性rs4818与精神分裂症及迟发性运动障碍的关联性分析

目的：检测中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性rs4818基因型及等位基因频数分布,探讨其与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系。方法：以273例并发TD的精神分裂症患者(TD组)、114例未发生TD的精神分裂症患者(非TD组)和286例正常健康人群(正常对照组)为研究对象,采用Taqman探针方法检测COMT基因多态rs4818基因型和等位基因频数的分布。结果：与正常对照组比较,精神分裂症患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.186,df=3,P=0.045);与正常对照组比较,TD组患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.081,df=3,P=0.048);非TD组患者与正常对照组比较,G等位基因频数分布差异有统计学意义(χ²=4.049,df=2,P=0.044);TD组与非TD组比较,rs4818基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(χ²=0.634,df=2,P=0.426;χ²=0.848,df=3,P=0.654)。结论：COMT基因多态性与精神分裂症的发生有关联,但与精神分裂症TD的发生无关联性。     

COMT 基因多态性和抗精神分裂症药物疗效关系的Meta 分析

目的：探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(catechol O-methyltransferase,COMT)Val108/158 Met基因多态性与抗 精神分裂症药物疗效之间的关系,为抗精神分裂症药物的个体化用药提供一定的依据。方法：计算机检索PubMed, Embase,Cochrane Library,中国知网,万方,维普,中国生物医学文献数据库获取相关文献。在评价原始研究质 量,提取有效数据后,采用Stata12.0进行统计分析。结果：共筛选出9篇符合标准的文献,包含868例患者。Meta分 析结果显示各基因型合并后的RR值、95% CI及P值,以患者的总体症状改善情况来评价药物疗效时,Met与Val比较, RR=1.18,95% CI：1.04~1.35,P=0.013;Met/Met与Val/Val比较,RR=1.40,95% CI：1.08~1.82,P=0.010。以患者的阴 性症状改善情况来评价药物疗效时,Met与Val比较,RR=1.24,95% CI：1.05~1.46,P=0.013;Met/Met与Val/Val比较, RR=1.60,95% CI：1.04~2.46,P=0.031。结论：COMT Val108/158Met基因多态性与抗精神分裂症药物疗效显著相关, 其中Met基因为优势基因,对抗精神分裂症药物反应较好。     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联性

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联。方法对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增技术测定基因型。结果COMT基因Val/Met多态性突变率为5%,基因型：G/G、G/A和A/A在患者组和对照组分别为：144,74,14和85,47,9。该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型（2=0.119,P=0.942）及基因频率（2=0.115,P=0.735）差异无显著性,患者组和同性别对照组基因型（男性：2=1.341,P=0.511;女性：2=2.379,P=0.304）和基因频率（男性：2=1.271,P=0.260;女性：2=2.323,P=0.128）比较差异无显著性。该多态性基因型及基因频率在不同发病年龄组、临床各亚型组及不同家族史患者组间分布差异也无显著性。结论COMT基因第四外显子区Val/Met多态性与精神分裂症无相关性,与精神分裂症患者性别、临床亚型及家族史亦无关。     

COMT val158met 基因多态性与首发精神分裂症发病、症状轻重及认知功能的关系

目的：探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（COMT val158met）基因多态性和首发精神分裂症的发病、认知功能及其疾病严重程度的相关性。方法采用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR －RFLP）技术对110例首发精神分裂症患者（病例组）和111例健康志愿者（对照组）COMT 基因多态性进行检测,并选用连线测验（TMT）、韦氏记忆测验（WMS）、威斯康星卡片分类测验（WCST）对其认知功能进行评定。结果（1）病例组的 G／G、G／A、A／A 基因型及 G、A 等位基因频率与对照组的差异无统计学意义（均 P ＞0．05）。（2）代表3个基因型的认知差异无统计学意义;但是其精神分裂症症状差异有统计学意义。对阳性量表总分,高活性 G／G 与 G／A、低活性A／A 差异有统计学意义（P ＝0．000,P ＝0．024）,对 N 总分,A／A 与 G／G 与 G／A 差异有统计学意义（P ＝0．021,P ＝0．028）;对 G 总分,G／G 与 G／A、A／A 差异有统计学意义（P ＝0．000,P ＝0．000）;对 PANASS 总分,G／G 与 G／A、A／A 差异有统计学意义（P ＝0．000）。结论COMT val158me 基因多态性与精神分裂症的症状的严重程度存在明显相关性,但与精神分裂症的发生及其认知功能无明显关联性。     

COMT基因多态性与精神分裂症发病风险及其临床特征的相关性研究

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)的基因多态性与精神分裂症发病风险及临床特征之间的相关性。方法采用病例-对照研究设计,按照CCMD-3诊断标准,在中国汉族人群中收集83例首发精神分裂症患者和65例正常对照进行研究。运用阳性与阴性症状评定量表(PANSS)评定精神症状,运用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态分析(PCR-RFLP)的方法对研究对象进行基因分型。结果两组COMT基因Val158/108Met多态性等位基因及基因型频率差异均有统计学意义(均<0.05);另外,COMT基因多态性也与精神分裂症患者年龄、病程相关联。结论 COMT基因Val158/108Met多态性可能是精神分裂症的易感因素之一,与精神分裂症患者年龄、病程相关联。     

COMT基因多态性与精神分裂症的相关性

目的 :探讨儿茶酚氧位甲基转移酶 ( COMT)基因多态性与精神分裂症的相关性。方法 :采用限制性片段长度多态性 ( RFLP)分析方法 ,对 1 1 6个中国吉林省汉族精神分裂症核心家庭进行以家族为基础的关联研究 ,检测 COMT位点的两个单个核苷酸多态性 ( SNP1和 SNP2 )与精神分裂症的相关性。结果 :COMT位点的 2个 SNPs传递与未传递等位基因频率分布的差异无显著性 ,但 SNP1位点与精神分裂症阳性症状的关系妄想综合征密切相关。结论 :不支持 COMT基因在精神分裂症遗传风险上起重要作用     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联性

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶Val/Met基因多态性与精神分裂症的关联.方法 对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用聚合酶链反应-序列特异性引物扩增技术测定基因型.结果 COMT基因Val/Met多态性突变率为5%,基因型:G/G、G/A和A/A在患者组和对照组分别为:144,74,14和85,47,9.该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型(x2=0.119,P =0.942)及基因频率(x2=0.115,P =0.735)差异无显著性,患者组和同性别对照组基因型(男性:x2=1.341,P =0.511; 女性:x2=2.379,P =0.304)和基因频率(男性:x2=1.271,P =0.260;女性:x2=2.323,P =0.128)比较差异无显著性.该多态性基因型及基因频率在不同发病年龄组、临床各亚型组及不同家族史患者组间分布差异也无显著性.结论 COMT基因第四外显子区Val/Met多态性与精神分裂症无相关性,与精神分裂症患者性别、临床亚型及家族史亦无关.     

COMT 基因多态性与精神障碍相关性研究进展

儿茶酚氧位甲基转移酶(catechol-O-methyllrans-ferase,COMT)是儿茶酚胺的代谢酶,是肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺的降解酶.COMT以可溶性COMT(s-COMT)和膜结合COMT(MB-COMT)两种形式存在于脑神经系统、肝肾组织中.     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性研究

为分析中国汉族人儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (COMT)基因多态性 ,用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术分析了 53名正常中国汉族人COMT基因 1 94 7位点的多态性 ;并对NIaⅢ内切酶酶切后有异常带出现的标本PCR产物直接进行序列分析。发现中国汉族人COMT基因的A 1 94 7位点的频率为 0 .2 8;基因型G/G、G/A与A/A的频率分别为 0 .51 ,0 .4 2和 0 .0 7;并发现了C1 883/G和G1 966/T 2个多态性位点     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C/900Del C基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的 探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C／900Del C基因多态性与精神分裂症的关联。方法 对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究，采用限制性片段长度多态技术测定基因型。结果 COMT基因900Ins C／900Del C多态性突变率为20％，该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型及基因频率差异无统计学意义，该多态性基因型及基因频率在不同家族史患者组间分布无差异显著性；COMT基因900Ins C／900Del C多态性的野生基因型Ins C／Ins C在男性患者中出现的频率为正常男性对照的2．19倍，Ins C／Ins C基因型与男性精神分裂症存在关联性；女性患者与同性别对照无此相关性。精神分裂症患者各亚型之间基因型和基因频率未见显著性差异，但Ins C／Del C在阳性亚型中的比值（0．55）明显较混合型（0．37）中增高，即与混合型相比Ins C／Del C基因型与阳性亚型更相关（OR=2．073）。结论 COMT基因第六外显子900Ins C／900Del C多态性Ins C／Ins C基因型是男性精神分裂症易感因素；该多态性与精神分裂症亚型不存在相关性，对精神分裂症患者遗传背景也没有影响。     

COMTval158met 基因多态性对抑郁症易感性的影响及抗抑郁剂疗效相关性研究

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMTval158met)基因多态性和抑郁症的发病及抗抑郁剂临床疗效的相关性。方法对275例抑郁症患者采用随机数字表法给予文拉法辛缓释剂或帕罗西汀片治疗6周;于治疗前和治疗1、2、4及6周后采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD17)评定抑郁严重程度和疗效;抽取所有患者及202例正常对照组的静脉血,采用聚合酶链反应-限制性片段长度的多态性(PCR-RFLP)方法检测COMTval158 met各突变点基因多态性并进行基因分型。结果研究组的Met/Met、Val/Met、Val/Val基因型及Met、Val等位基因频率和正常对照组的差异无显著性(P均>0.05)。两治疗组的痊愈组和非痊愈组之间及和正常对照组的COMTval158met等位基因频率和基因型频率差异均无显著性(P均>0.05)。结论COMTval158me基因多态性可能和抑郁症的发生、疗效无关联性。     

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与重性抑郁障碍的关联研究

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶（eateehol一0-methyltransferase,COMT）基因Vall58Met（rs4680）多态性与中国汉族人群重性抑郁障碍（majordepressivedisorder,MDD）之间的关联。方法以250例MDD患者及300例健康对照作为研究对象,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定研究对象的COMTVall58Met的基因型和等位基因频率分布。并采用t检验、Hardy—Weinberg平衡检验及x2检验进行统计学分析。结果病例组与对照组COMTVall58Met基因型及等位基因频率分布均差异有统计学意义（x2=20．268,12．611,P〈0．01）,携带Met等位基因的人群患MDD的危险度是携带Val等位基因的1．725倍（OR=1．725,95％C／1．274～2．335）。结论COMTVall58Met基因多态性与MDD发病有关联,携带Met等位基因的人群患MDD的危险性增加。     

COMT多态性对利培酮所致男性高泌乳素血症的影响

目的探讨儿茶酚氧位甲基转移酶（catechol—0．methyhransferase,COMT）的基因多态性与利培酮所致男性精神分裂症（SCZ）患者高泌乳素血症之间的相关性。方法按照CCMD-3诊断标准,在中国汉族人群中收集52例首发男性SCZ患者作为研究对象。在利培酮药物治疗前与治疗6周后分别抽取其外周血液样本,采用微粒酶免疫分析法对用药前后的泌乳素含量进行测定,利用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态分析（polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR—RFLP）技术对患者外周血所提取的基因组DNA进行基因分型。结果COMT基因Vall58／108Met多态性与男性SCZ患者的人口学因素没有明显的关联,入组病例在单药应用利培酮治疗6周后泌乳素水平显著升高（P〈0．01）。然而,Val/Val基因型患者血液中的催乳素水平的升高幅度明显地低于其它基因型（P=0．007）。结论COMT基因Vall58／108Met多态性有望成为预测利培酮治疗SCZ所致高泌乳素血症的潜在生物学标记。     

儿茶酚氧位甲基转移酶基因多态性与抑郁症症状表型的关联性研究

目的探讨中国汉族儿茶酚氧位甲基转移酶（COMT）基因多态性与抑郁症及症状表型的相关性。方法应用聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）方法,检测抑郁症患者（患者组）和健康志愿者（对照组）COMT基因多态性分布。采用24项汉密尔顿抑郁量表（HAMD24）评定患者组的症状表型。结果COMT等位基因与基因型频率在患者组和对照组内均有显著性差异（χ^2检验,P均〈0.01）,在两组间无显著性差异（χ^2检验,P均〉0.05）;患者组COMT等位基因、基因型在HAMD24认知障碍因子分上均有显著性差异（F检验,P均〈0.05）;患者组基因型A/A与认知障碍（r=-0.210,P=0.036）、绝望感（r=-0.331,P=0.001）均呈负相关;等位基因A与绝望感呈负相关（r=-0.220,P=0.028）;等位基因G与认知障碍（r=0.210,P=0.036）、绝望感（r=0.331,P=0.001）均呈正相关。结论提示COMT基因多态性与抑郁症症状表型可能相关。     

正常中国汉人及精神分裂症患者红细胞COMT活性分析

目的：分析红细胞COMT活性与精神分裂症的关系，探讨精神分裂症发病的生化机制。方法：采用高效液相色谱法测定112例精神分裂症患者和116例健康正常人红细胞中COMT的活性，用SPSS统计软件对测定结果进行检验比较。结果：患者组与对照组年龄差异无显著性（P〉0．05），患者组男女之间、对照组男女之间COMT活性差异也无显著性（P〉0．05），COMT活性频率分布患者组在4．5～26．3nmol/ml RBC／hr范围，对照组为7．2～28．3nmol/ml RBC／hr范围。患者组COMT平均活性为（12．2±4．0）nmol/ml RBC／hr，对照组COMT平均活性为（16．6±3．7）nmol/ml RBC／hr。男性患者为（12．3±3．8）nmol/ml RBC／hr，女性患者为（11．6±4．0）nmol／ml RBC／hr，对照组男性为（16．5±4．5）nmol/ml RBC／hr，女性为（15．3±3．9）nmol/ml RBC／hr，患者组和对照组及男、女性患者和男、女性对照者之间，COMT活性的差异均具非常显著性（P〈0．001）。结论：精神分裂症患者红细胞COMT活性显著低于正常人，提示低活性COMT基因与精神分裂症关联。     

5-HT基因多态性与暴力攻击行为的关联性分析

目的：探讨五羟色胺(5-HT)基因多态性与攻击行为的关系。方法: 采用PCR 技术和限制性片段长度多态性(RFLP) 的方法, 检测92名某监狱服刑人员(攻击组) 和101名正常对照者(对照组) 的5-HT基因家族中的5-HT1B基因rs6296 位点和5-HT2A基因的rs6314位点的基因型。应用SPSS　13.0分析基因多态性与暴力攻击行为的关联性。结果: 攻击组与对照组人群2个SPNs的基因型分布符合Hardy-Weinberg 平衡定律(P>0.05);5-HT1B基因rs6296 位点和5-HT2A基因的rs6314位点在攻击组和对照组中的频数分布差异均无显著性(P>0.05)。结论：5-HT1B基因rs6296 位点和5-HT2A基因的rs6314位点基因多态性可能与暴力攻击行为无关。     

正常中国汉人及精神分裂症患者红细胞COMT活性分析

目的分析红细胞COMT活性与精神分裂症的关系,探讨精神分裂症发病的生化机制.方法采用高效液相色谱法测定112例精神分裂症患者和116例健康正常人红细胞中COMT的活性,用SPSS统计软件对测定结果进行检验比较.结果患者组与对照组年龄差异无显著性(P＞0.05),患者组男女之间、对照组男女之间COMT活性差异也无显著性(P＞0.05),COMT活性频率分布患者组在4.5～26.3 nmol/ml RBC/hr范围,对照组为7.2～28.3 nmol/ml RBC/hr范围.患者组COMT平均活性为(12.2 ±4.0) nmol/ml RBC/hr,对照组COMT平均活性为(16.6±3.7) nmol/ml RBC/hr.男性患者为(12.3±3.8) nmol/ml RBC/hr,女性患者为(11.6±4.0) nmol /ml RBC/hr,对照组男性为(16.5±4.5) nmol/ml RBC/hr,女性为(15.3±3.9) nmol/ml RBC/hr,患者组和对照组及男、女性患者和男、女性对照者之间,COMT活性的差异均具非常显著性(P＜0.001).结论精神分裂症患者红细胞COMT活性显著低于正常人,提示低活性COMT基因与精神分裂症关联.