多发性硬化的诊断

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,好发于20～40岁,女性多见,其显著特点为时间上的多发性(多次发作)及空间上的多发性(多个病变部位),呈慢性发作性病程,晚期病情进展较快,是致残率较高的疾病,严重影响患者生活质量.近年来,新的免疫治疗药物如干扰素-β用于治疗MS,该药能降低MS的复发次数[1],特别是其用于临床孤立综合征(clinically isolated syndrome,CIS)能够降低CIS的临床确诊MS(clinically definite MS,CDMS)转化率[2].这些结果表明,早期诊断、早期治疗MS能够改善预后,而MS的早期正确诊断是核心.     

临床孤立综合征转化为多发性硬化的预测指标及治疗

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)的诊断有赖于临床表现在时间和空间上的多发性,早期诊断困难,对其早期治疗和预后造成影响。MS最初的临床表现属于临床孤立综合征(clinically isolated syndrome,CIS)范畴,在CIS阶段找出提示向MS进展的标记,并在此基础上实施治疗性干预,有可能显著改善MS患者预后。     

2017修订版McDonald多发性硬化诊断标准解读

2010修订版McDonald多发性硬化(multiple sclerosis,MS)诊断标准被广泛应用于研究和临床实践。结合近年来的科学研究进展,MS诊断国际专家组在2010修订版McDonald MS诊断标准的基础上,提出了新的2017修订版McDonald MS诊断标准。主要修订内容包括:典型的临床孤立综合征(clinically isolated syndrome,CIS)患者,如已有临床或磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)的空间多发证据,且脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)特异的寡克隆区带阳性,即允许MS诊断成立;在幕上和幕下病灶或脊髓综合征患者中,症状性病灶可用于空间和时间多发证据;皮质病灶可用于空间多发证据。2017修订版McDonald MS诊断标准更加简化和明晰,有利于MS的早期诊断;同时保留了2010修订版的特异性,旨在促进其在不同人群中的合理应用以降低误诊率。本文对2017修订版McDonald MS诊断标准的要点进行解读和评论。     

多发性硬化早期的复发造成患者严重残疾的危险有多大?

McDonald标准有助于尽早诊断多发性硬化(MS),在临床孤立综合征(CIS)阶段给予β干扰素[1]或格拉默[2]治疗有助于延缓发展成临床确诊的MS(CDMS),在复发缓解型MS(RRMS)尽早给予干扰素或格拉默治疗者,其复发率和残疾进展方面均优于晚开始治疗者[1]。免疫治疗不仅可减少复发,还可延缓患者残疾进展,且延缓残疾进展的作用     

临床孤立综合征转归为视神经脊髓炎的相关因素分析

目的探讨临床孤立综合征(CIS)转归为视神经脊髓炎(NMO)的影响因素。方法收集2004-09-2011-09就诊于作者医院神经内科CIS患者109例。回顾性分析所有患者首次发病时头颅和脊髓MRI特点及临床表现。采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清水通道蛋白4抗体(AQP4-Ab)水平,另备30份健康者血清作为健康对照组,以高于健康对照组血清AQP4-Ab浓度的均值+3倍标准差者为阳性。结果 (1)随访0.5～7年,中位数为3.0年,四分位数间距为4.6年,转归为NMO 46例,转归为多发性硬化(MS)29例,其余仍是CIS,包括24例脊髓炎,10例视神经炎(ON)。(2)转归为NMO组血清AQP4-Ab水平明显高于MS组、脊髓炎组、ON组和健康对照组(P<0.05)。(3)转归为NMO组AQP4-Ab阳性率为63.03%(29/46),高于转归为MS组的13.79%(4/29)、脊髓炎组的29.17%(7/24)、ON组的20.00%(2/10),差异均有统计学意义(P<0.05)。(4)多因素分析结果提示:AQP4-Ab阳性、NMO颅内典型病灶、脊髓损伤>3个节段、扩展残疾状态量表(EDSS)与CIS转归为NMO有关。结论 AQP4-Ab阳性、NMO颅内典型病灶或者脊髓损伤>3个节段、EDSS评分对预测CIS转归为NMO有临床价值。     

多发性硬化的McDonald诊断标准评价情况

1983年,Poser等[1]提出了由临床、亚临床(诱发电位)和脑脊液(CSF)异常组成的多发性硬化(multiple sclerosis,MS)诊断标准(简称旧标准),在国内一直沿用至今。其中并没有把磁共振成像(MRI)异常作为诊断依据(直到1988年对该诊断标准的进一步完善),这很大程度上是因为当时MRI处于发展的早期,尚未普及。近年来,MRI已经成为诊断和鉴别诊断MS必不可少的手段之一。2002年国外研究表明,大约95%的临床确诊MS患者以及约2/3的临床孤立综合征(CIS)患者MRI的T2像或质子像会出现异常[2]。2001年国际MS诊断专家组在重新复习Poser诊断标准,并考虑…     

临床孤立综合征36例临床和磁共振成像特点分析

临床孤立综合征（clinically isolated syndrome，CIS）是指在排除其他疾病的情况下，中枢神经系统脱髓鞘事件的急性或亚急性单次发作，持续时间在24h以上，有多发性硬化、视神经脊髓炎等多种转归。我们收集了36例CIS患者，总结其临床和MRI表现，以增进对此综合征的了解。     

多发性硬化、临床孤立综合征患者脑脊液β-淀粉样肽水平及其意义研究

目的 探讨多发性硬化(MS)及其早期表现-临床孤立综合征(CIS)患者脑脊液β-淀粉样肽(Aβ42)表达水平及其与病程、神经功能缺失以及MRI T2高信号病灶数量的关系.方法 对33例MS患者、23例CIS患者及13例对照者进行研究,MS、CIS患者发作期进行扩展残疾状态量表(EDSS)评分及MRI检查,采用液相芯片分析技术检测各组患者脑脊液Aβ42浓度.结果 MS、CIS患者发作期脑脊液Aβ42浓度与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),但继发进展型MS(SPMS)患者脑脊液Aβ42浓度[(167.99±36.39)pg/mL]比复发缓解型MS(RRMS)患者[(92.74±13.64)pg/mL]高,差异有统计学意义(P=0.042).MS、CIS患者脑脊液Aβ42浓度与病程及EDSS评分无明显相关性(P>0.05).病程≥1年的MS患者脑脊液Aβ42浓度比病程<1年的患者低,EDSS评分≥4.5分的MS、CIS患者脑脊液Aβ42浓度比EDSS评分<4.5分的患者低,但差异均无统计学意义(P>0.05).MS、CIS患者脑脊液Aβ42浓度与MRI T2高信号病灶数量呈正相关关系(MS患者:r=0.507.P=0.038;CIS患者:r=0.485,P=0.049).MRI T2高信号病灶总数≥4个的MS患者脑脊液Aβ42浓度[(129.34±19.96)pg/mL]比病灶总数<4个的MS患者[(73.51±12.60)pg/mL]高,差异有统计学意义(P=0.049).结论 SPMS患者轴突损伤比RRMS患者严重;脑脊液Aβ42水平升高可能是MS病情进展的标记之一;MRI T2高信号病灶负荷可能与MS轴突损伤有关.     

临床孤立综合征转归及预后的研究

临床孤立综合征(clinical isolated syndrome,CIS)是首次发生的脱髓鞘疾病,30%～70%的患者可进展为临床确诊多发性硬化(clinically definite multipie sclerosis,CDMS).近期的临床研究证实,对易进展为CDMS的CIS患者的早期免疫调节治疗可推迟CIS的进展并改善预后,故对CIS的早期诊断及预后的预测显得尤其重要.本文对CIS患者的临床表现、MRI、CSF、血清髓鞘抗体等研究进行综述,以增加对CIS的进一步了解.     

多发性硬化与特发性炎性脱髓鞘疾病诊断的若干问题

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是中枢神经系统(CNS)特发性炎性脱髓鞘疾病(idiopathic inflammatory demyelinating diseases,IIDD)家族的代表和最重要的成员,此家族还包括MS变异型(如Marburg型急性MS、Bal6病和Schilder病)、视神经脊髓炎(NMO)、急性播散性脑脊髓炎(ADEM)、临床孤立综合征(CIS)和瘤样炎性脱髓鞘病(TIDD)等[1].     

临床孤立综合征患者外周血T细胞受体β链可变区多态性研究

目的分析临床孤立综合征患者外周血T细胞受体β链可变区(TCRVβ)多态性,初步预测特异性TCRVβ片段,研究其对临床孤立综合征的诊断价值。方法选择2012年9月至2014年3月诊断并接受治疗的临床孤立综合征患者30例(CIS组),以同期行健康体检的30例受试者为正常对照组。流式细胞术检测常规免疫学指标和TCRVβ亚家族表达变化,CELL Quest Pro 5.1等相关软件分析24个TCRVβ亚家族成员表达水平,并计算扩增者比例、扩增个数和扩增分数。结果 TCRVβ24个亚家族中,CIS组CD4~+TCRVβ2、4、5.2、5.3、7.1、8、14、17、20、21.3片段,以及CD8~+TCRVβ4、14片段表达水平高于正常对照组,而CD4~+TCRVβ11和CD8~+TCRVβ9、11片段表达水平低于正常对照组(P0.05或P0.01)。CIS组CD4~+TCRVβ(P=0.002)和CD8~+TCRVβ14(P=0.010)扩增者比例均高于正常对照组,其余亚家族扩增者比例差异则无统计学意义(均P0.05)。CIS组TCRVβ扩增者比例与正常对照组差异无统计学意义(P 0.05),但扩增个数(P=0.001)、扩增分数(P=0.006)均高于正常对照组。受试者工作特征(ROC)曲线显示,CD4~+TCRVβ4诊断临床孤立综合征的曲线下面积(AUC)为0.719(95%CI:0.592～0.851,P=0.003),灵敏度83.33%、特异度56.67%;CD4~+TCRVβ14诊断的AUC为0.713 (95%CI:0.581～0.845,P=0.005),灵敏度70%、特异度56.23%;CD8~+TCRVβ4诊断的AUC为0.727(95%CI:0.600～0.854,P=0.002),灵敏度93.33%、特异度50%;以上3个片段对临床孤立综合征均具有中等诊断价值。结论虽然临床孤立综合征患者外周血CD4~+TCRVβ4、CD4~+TCRVβ14和CD8~+TCRVβ4片段表达水平升高,但其诊断价值有限。     

以孤立性脑干小脑肿胀为表现的高血压脑病一例

高血压脑病是一种以进展性头痛、视觉改变、精神异常或癫痫发作为主要表现的临床综合征[1].其典型的MRI改变为顶枕叶长T1、长T2水肿性病变,可伴有脑干和(或)小脑的病变,但单纯局限于脑干和小脑者少见.国内曾有报道小脑和脑干受累的高血压脑病,但均同时合并大脑半球多发病灶[2].我们报道1例以孤立性脑干小脑肿胀为表现的高血压脑病.     

多发性硬化认知障碍的研究进展

多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种以脑和脊髓存在广泛病灶为主要特征的进展性中枢神经系统疾病。认知障碍是MS的常见症状,可发生于疾病的各个时期,也可出现在身体残疾程度轻微的疾病早期[1]及临床孤立综合征(clini-     

难治性临床孤立综合征

目的:探讨临床孤立综合征(CIS)患者临床特征、转归和影像学表现。方法:回顾性分析16例随访5年以上的CIS的临床和影像资料。结果:本组临床特征、转归与传统CIS不符,MRI表现多样化,皮质受累,且与临床不对称,过敏、服用驱虫药可能与发病有关。激素和免疫球蛋白的疗效不佳。结论:CIS可能有更长的静默期,临床转归较差。     

可逆性胼胝体压部病变综合征一例

目的探讨可逆性胼胝体压部病变综合征的临床特点、磁共振(MRI)影像学特征、治疗方法及预后。方法分析1例可逆性胼胝体压部病变综合征临床资料并结合相关资料对此例胼胝体压部局灶性孤立病变进行分析。结果患者胼胝体压部椭圆形长T1、长T2信号,Flair及DWI高信号影,经抗病毒及对症处理后发病第14天病灶消失。结论可逆性胼胝体压部病变综合征临床特征以MRI发现胼胝体压部孤立病灶为特点,病因、发病机制尚不明确,有一定自愈性。     

脑脊液中CXCL 13与临床孤立综合征及多发性硬化关系的Meta分析

目的评价脑脊液(CSF)中CXCL 13与临床孤立综合征(CIS)及多发性硬化(MS)的关系。方法计算机检索Pubmed(1966²013)、Embase(19742013)、Embase(1974²013)、Ovid(19932013)、Ovid(1993²013)、Cochrane中心临床对照试验注册数据库(CENTRAL)(2011年第2期)、中国生物医学文献数据库(CBMdisc)(19782013)、Cochrane中心临床对照试验注册数据库(CENTRAL)(2011年第2期)、中国生物医学文献数据库(CBMdisc)(1978²013)、CNKI(19792013)、CNKI(1979²013)、VIP(19892013)、VIP(1989²013)及万方数据库(19782013)及万方数据库(1978²013)等,收集关于CXCL 13与CIS及MS关系的队列研究及病例对照研究。按Cochrane系统评价的方法,由2名研究者独立进行质量评价和资料提取,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析。结果共纳入6篇的文献,样本量为1011例,其中病例组(MS及CIS)721例;对照组(神经系统非炎性疾病[NND])290例。与NND及CIS组相比,MS患者CSF中CXCL 13水平高于NND及CIS组(P<0.00001);随访2 y,与未转化的CIS组相比,转化为MS的CIS组CSF中CXCL 13水平高于未转化的CIS组(P=0.009);CSF中CXCL13水平>10 pg/ml的CIS患者,转化为MS的转化率高于<10 pg/ml者(P=0.0001)。结论与NND及CIS组相比,MS的CSF中CXCL 13水平明显升高,对CIS转归为MS有重要的预测价值,提示CSF中CXCL 13的水平与MS的发生发展有关。     

不典型多发性硬化表现为临床孤立综合征53例临床分析

目的 探讨不典型多发性硬化(MS)表现为临床孤立综合征(clinically isolated syndrome, CIS)的临床特点及治疗效果. 方法收集 87 例不典型 MS患者发病的资料,回顾性分析符合 CIS的53 例患者的临床特点、相关检查及治疗,并评估治疗效果. 结果不典型MS患者表现为 CIS占 60.9%,首次发作后经激素冲击治疗可缓解者占 96.2%. 结论 CIS的临床表现多不典型,详细询问病史、体格检查、常规 MRI及诱发电位检查有助于早诊断,早期给予激素冲击治疗可达到有效缓解.     

鞘内注射药物治疗在多发性硬化的探索

<正>1 多发性硬化(MS)的研究现状MS是一种常见的CNS慢性炎性脱髓鞘疾病,主要的临床特点是症状体征的空间多发性和病程的时间多发性。依据患者发病情况、临床自然病程以及严重程度等进行划分,常见的类型有:临床孤立综合征、复发缓解型、继发进展型、原发进展型、进展复发型等[1]。其中复发缓解型MS是最常见的,约占87%。MS的病理表现为多中心的CNS炎性病灶内大量的T淋巴细胞和巨噬细胞浸润,少突胶质细胞死亡导致髓鞘破坏,最终白质和灰质内形成由     

临床孤立综合征

临床孤立综合征（CIS）为多种脱髓鞘疾病的首发表现，有多发性硬化、视神经脊髓炎、横贯性脊髓炎及急性播散性脑脊髓炎等多种转归。早期预测CIS的转归对选择最优化治疗方案极为重要，本文就CIS研究进展进行综述，以提高对该病的认识。     

多发性硬化诊断和治疗中国专家共识(2018版)

正多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是一种以中枢神经系统(CNS)炎性脱髓鞘病变为主要特点的免疫介导性疾病,病变主要累及白质。其病因尚不明确,可能与遗传、环境、病毒感染等多种因素相关。MS病理上表现为CNS多发髓鞘脱失,可伴有神经细胞及其轴索损伤,MRI上病灶分布、形态及信号表现具有一定特征性。MS病变具有时间多发(DIT)和空间多发(DIS)的特点[1-3]。1 MS的临床分型