DYT1型头颈部肌张力障碍及其颈椎病变并发症1例报告并文献复习

正肌张力障碍是一种持续性或间歇性肌肉收缩所导致的异常重复运动或姿势,或两者兼之的运动障碍~([1])。2008版《肌张力障碍诊断与治疗指南》指出肌张力障碍按照病因分为原发性、肌张力障碍叠加、遗传变性疾病、发作性肌张力障碍和继发性,按照年龄可分为早发型(26岁)和晚发型( 26岁)。TOR1A基因突变引起的DYT1型肌张力障碍属于原发性肌张力障碍,其早发型主要见于儿童及青少年,从四肢起病,逐渐累及全身其他部位,发展为全身型或多灶型;晚发型多为局灶型病变,可累及颈部及躯干,头面部受累罕见~([2]),累计头颈部更为少见。     

原发性痉挛性斜颈感觉运动整合的研究进展

肌张力障碍是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征,其病理生理机制尚不明确。根据其症状分布,可以分为：局灶型、节段型、多灶型、全身型和偏身型。痉挛性斜颈（spasmodic torticollis）是成人发病的局灶性肌张力障碍中最常见的一种,可表现为头颈部不自主的扭转、侧倾、前屈和后仰,常伴有姿势性震颤及相应肌肉的痉挛性疼痛,通常可累及胸锁乳突肌、头夹肌、     

肌张力障碍的发病机制

肌张力障碍 (ｄｙｓｔｏｎｉａ)是肌肉过度收缩导致身体一部分或全部出现持续性扭转或姿势异常为主要表现的一组综合征。其特点是主动肌和拮抗肌同时收缩 ,运动时症状加剧 ,严重的病人安静时也出现肌肉的异常活动[1,2 ] ;运动时肌肉活动选择性缺乏 ,在完成动作时远隔部位无关肌肉过度活动 ,影响动作完成[3 ] ,比如 ,从事简单的手指运动却表现出整个上肢甚至躯干部位的不协调运动。此外 ,执行动作时还可表现出动作的迟缓及不稳。临床上肌张力障碍可以表现为全身性或局灶性 ,后者包括眼睑痉挛、Ｍｅｉｇｅ综合征、口舌综合征、痉挛性斜颈、书…     

肌张力障碍

肌张力障碍袁浩龙，周蓓蓓１定义与分类［１，２］１９８４年，由肌张力障碍（ＤＴ）基础医学科学顾问委员会提出的定义为：ＤＴ是一种综合征，特点有持久性肌收缩，常引起扭转和重复运动或异常姿态。ＤＴ可依据发病年龄、病因或分布位置来分类。按发病年龄分：（１）＜１...     

肌张力障碍的治疗原则以及肉毒毒素的应用

肌张力障碍(dystonia)定义为运动障碍性病变,其特征是持续性或间歇性肌肉收缩,可引起异常运动或/和姿势,常常重复出现。肌张力障碍性运动一般有其模式,有扭曲动作,并且可能呈震颤性。肌张力障碍常常因随意动作而启动或加重,且伴随有溢出的肌肉激活(2013年新定义)[1]。最近,肌张力障碍按临床特征和病因学两条主线进行分类[1]。     

颈部肌张力障碍肌肉疼痛的研究进展

颈部肌张力障碍是一种常见的局灶性肌张力障碍,主要临床表现为周期性头向一侧转动或前倾、后仰或固定于某一异常姿势.颈部肌张力障碍患者常有受累肌肉疼痛,疼痛症状严重影响患者生活质量和社会交往,而备受关注.然而目前关于颈部肌张力障碍肌肉疼痛的发病原因仍不明确,治疗方法也尚未形成一致意见.文中就近年来对颈部肌张力障碍肌肉疼痛的相...     

遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征的研究进展

遗传性肌阵挛-肌张力障碍综合征(HMDS)是一种少见的运动异常综合征，为常染色体显性遗传性疾病。多在20岁前发病，发病比例男女相同，总的人群发病率未知。曾被命名为遗传性特发性肌阵挛、家族性肌阵挛、特发性家族性肌阵挛、良性特发性肌阵挛、乙醇反应性肌阵挛——肌张力障碍等。Mahloudjhi和Pikielny 1967年首次提出此病诊断标准迄今已达     

重视肌张力障碍的诊断和治疗

肌张力障碍(dystonia)是一类以主动肌和拮抗肌不协调、持续收缩而引起的重复扭曲运动和(或)面部、颈部、躯干、肢体的姿势异常为特征的运动障碍疾病.肌张力障碍临床表现多样,当收缩时间短时,肌张力障碍性运动可表现很快,类似肌阵挛;当运动具有节律时,可表现为肌张力障碍性震颤,此外亦可在不同的活动或姿势时发生不同的改变,并可以是刻板性运动.     

EFNS原发性肌张力障碍诊断和治疗指南

目的 提供2006年版原发性肌张力障碍诊断和治疗指南的更新.背景 原发性肌张力障碍是主要发生于年轻人的临床表现多样的慢性致残性疾病.诊断 原发性肌张力障碍分为单纯肌张力障碍、肌张力障碍叠加综合征和阵发性肌张力障碍综合征.肌张力障碍的评价须使用经过验证的评定量表.遗传学检测应在临床诊断后实施.推荐DYT1检测用于发病年龄...     

肌张力障碍致双上睑下垂一例

<正>肌张力障碍(dystonia)是一种主动肌和拮抗肌持续性不协调收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征[1]。临床表现多样,如眼睑痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、痉挛性构音障碍、全身性扭转痉挛等。本文报道肌张力障碍导致双上睑下垂一例,因其临床表现缺乏特异性,易误诊为重症肌无力眼肌型、张睑失用、Graves眼病等疾病。1临床资料1.1发病情况患者男性,63岁,黑龙江省人,退休干部。因"双上睑下垂半年,加重2个月"为主诉入院。患者2013     

肌张力障碍的临床研究

目的　观察肌张力障碍 (myodystonia)患者的临床表现。 方法　用回顾性方法对 2 92例肌张力障碍患者进行发病年龄与最先累及部位、是否发展到其他部位 ,及主要临床类型发病情况与性别的关系的相关性分析。结果　原发型肌张力障碍患者中较早发病者最先容易累及肢体 (5 1例 ,P <0 0 1) ;而成年起病的患者病变通常在头颈部 (14 1例 ,P <0 0 1)。痉挛性斜颈、眼睑痉挛在女性好发 ;书写痉挛和发作性肌张力障碍则男性多发。结论　肌张力障碍的临床表现呈多样化 ,各个类型的发病年龄、受累部位和男女患病率均有差异。     

颈部肌张力障碍的再认识

肌张力障碍是一种运动障碍性疾病,临床特点为持续性或间断性肌肉收缩,导致异常、重复运动或姿势。颈部肌张力障碍是最常见的临床类型,肉毒毒素注射是一线治疗方法,但部分患者疗效欠佳。在头颈部功能解剖学基础上形成的"头-颈"概念的引入,将颈部肌张力障碍分为8种基本类型,有助于临床医师精确分析颈部肌张力障碍的异常姿势,改善肉毒毒素治疗效果。     

X-连锁隐性遗传肌张力障碍一家系10例

原发性肌张力障碍（idiopathic torsion dystonia，ITD）是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲或重复运动综合征，是全身性肌张力障碍的一种表现。ITD是一种遗传病，可分为常染色体显性、常染色体隐性和X-连锁隐性遗传。ITD在犹太人中发病率可高达1／15000，在非犹太人群则为1／200000。国内曾有常染色体显性遗传肌张力障碍家系的报道，而X-连锁隐性遗传肌张力障碍（X-linked dystonia parkinsonism，XDP）未见报道。我科于2004年9月收治了1例XDP患者，现将该家系报道如下。     

临床及多导肌动描记研究痉挛性斜颈

近年来当发现局灶性肌张力障碍可用肉毒杆菌毒素(BOTOX)治疗,其中局灶性肌张力障碍性痉挛性斜颈(TS)可能是最常见的表现。局部注射BOTOX 疗法成功的关键在于对肌张力障碍运动肌肉的识别。TS 常按优势头位分为旋转性斜颈、颈侧及后/前倾,旋转性斜颈最为常见,颈前倾较罕见。但仅靠临床检查常很难确切的分类,且不明确,一个特殊的异常头位是否总是由同样肌肉的肌张力障碍活动所引起则用该法可解决这些问题。作者应用多导肌动描记器(Polymyograph)研究了100例TS 患者的临床及EMG 活动。肌动描记常规记录双侧胸锁乳突肌、夹肌及斜方肌,6组肌肉同时记录。100例TS 忠者中92例为特发病,8例为可能的继发病。其中旋转性斜颈72例,颈侧倾18例,颈后倾10例。TS 不同类型     

Shy-Drager综合征的泌尿方面的评价

Shy-Drager 综合征是一种罕见的神经系统疾病,以直立性低血压、无汗、大脑功能障碍、阳萎与排尿障碍为特征;侵犯锥体束、锥体外系与植物神经系统。病变主要部位在中脑尾状核、胸腰髓与骶髓中间外侧束。关于此综合征的泌尿症状则报导甚少。本文介绍9例,7男2女,年龄范围46～76岁(平均71岁),病程3～10年(平均6年)。9例均有运动徐缓、步态障碍、记忆力与人格改变、肌张力增高、腱反射亢进与直立性低血压,排尿困难或     

多巴反应性肌张力障碍的临床特点

目的研究多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点。方法对16例家族性患者和10例散发性多巴反应性肌张力障碍患者进行病史采集、神经系统体格检查和CT或MRI检查,所得数据应用SPSS13.0软件进行统计分析。结果26例患者,男10例,女16例;发病年龄为4～48岁,平均(17.46±12.95)岁。(1)首发症状:儿童期(12例)和青春期(6例)发病患者多以肌张力障碍为首发症状,成年期(8例)发病者则以帕金森综合征或肌张力障碍发病。(2)症状波动性:儿童期组和青春期组患者症状均呈现日间波动性,成年期组仅4例症状具有日间波动性,3组相比差异具有显著性意义(χ2=10.227,P=0.006);而且症状波动性与年龄呈负相关(r=#0.715,P<0.01)。(3)姿势性震颤:3组患者姿势性震颤的发生率差异具有显著性意义(χ2=8.073,P=0.018),其中以儿童期发病者发生率最低(5/12),成年期发生率最高(8/8);姿势性震颤的发生与患者年龄呈正相关(r=0.483,P=0.012)。(4)腱反射:3组间腱反射亢进发生率差异无显著性意义(χ2=5.303,P=0.071),腱反射亢进发生率与年龄呈负相关(r=#0.356,P=0.044)。(5)药物反应:26例患者均对左旋多巴治疗有明显而持续的反应。结论多巴反应性肌张力障碍临床表现呈多样化,临床表现与年龄密切相关。左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍患者可产生明显而持续的疗效。     

肌张力障碍的遗传相关性生物学研究进展

肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩引起的异常运动和(或)姿势重复出现的运动障碍。随着分子生物学的发展, 肌张力障碍的遗传学特征和分子生物学机制得以揭示, 既往20年已报道众多与肌张力障碍相关的基因突变, 其功能涵盖了广泛的生物学过程。本文将重点针对遗传性肌张力障碍相关的各类生物学机制进行综述, 以期为该病的进一步科研探索及精准治疗提供帮助。     

发作性运动障碍1例报告

发作性运动障碍是一类罕见的神经系统疾病，其临床特点是反复发作的不自主运动，不伴意识障碍。根据诱因、发作持续时间及病因等将本病分为四型：发作性运动诱发的异常运动(PKD)；发作性非运动诱发的异常运动(PNKD)；发作性持续运动诱发的肌张力障碍(PED)；夜间发作性肌张力障碍(HPD)。现将笔者遇到的1例PKD报告如下。     

发作性运动障碍1例报告

发作性运动障碍是一类罕见的神经系统疾病 ,其临床特点是反复发作的不自主运动 ,不伴意识障碍。根据诱因、发作持续时间及病因等将本病分为四型 :发作性运动诱发的异常运动(PKD) ;发作性非运动诱发的异常运动 (PNKD) ;发作性持续运动诱发的肌张力障碍 (PED ) ;夜间发作性肌张力障碍(HPD)。现将笔者遇到的 1例PKD报告如下。1　临床资料　　患者女性 ,3 5岁。 17年前无明显诱因下出现右侧上下肢不自主扭动 ,在惊吓或紧张时易发 ,每次持续 1～ 2min ,无意识丧失 ,缓解时肢体活动正常 ,睡眠时不发作 ,但惊醒后易发作 ,患者开始时每天发作…     

扭转性痉挛和神经干细胞治疗

扭转性痉挛(torsion spasm,TS)又名变形性肌张力障碍、扭转性肌张力障碍或豆状核性肌张力障碍,主要表现为主动肌与拮抗肌不自主、反复发生的异常同步收缩,导致受累部分的肢体出现扭转运动或异常姿势。肢体近端症状重于远端,紧张时加重。TS的症状可局限于身体某一局部,也可累及多个部位或半侧躯体,甚至波及全身。本文就TS干细胞治疗情况汇报如下。