金属基质蛋白酶-2基因多态性与病毒性脑膜炎的易感性关系

目的探讨金属基质蛋白酶-2(MMP-2)基因多态性与病毒性脑膜炎易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,测定186例病毒性脑膜炎患者和202例健康者的MMP-2基因启动子区-735C/T、-1306C/T、-790T/G和-1575G/A位点的基因多态性,通过2组的基因频率的比较,对比分析。结果 735C/T位点基因型频率(CC、CT、TT)在病例组中分别为63.44%、31.72%、4.84%,在对照组分别为49.01%、42.57%、8.42%,病例组的C等位基因频率为79.30%、T等位基因频率为20.70%,对照组则为70.30%、29.70%,差异有统计学意义(P0.05)。而-1306C/T、-790T/G、-1575G/A位点2组的各个基因型、等位基因频率之间的比较差异均无统计学意义(P0.05)。结论 MMP-2基因启动子区-735C/T位点多态性可能与病毒性脑膜炎的易感性有关,C基因可能是易感基因,T基因是保护基因。而-1306C/T、-790T/G和-1575G/A位点多态性和病毒性脑膜炎的易感性之间没有明确关系。     

基质金属蛋白酶-2和基质金属蛋白酶2组织抑制剂基因多态性与胃癌遗传易感相关性

目的 探讨中国福建地区汉族人群基质金属蛋白酶2(MMP2)-1306C/T、基质金属蛋白酶2组织抑制剂(TIMP2) 2379C/T、TIMP2 303G/A单核苷酸多态性(SNP)与胃癌遗传易感性的关系.方法 本研究为病例-对照研究.选取福建地区组织学确诊的胃癌患者479例及年龄和性别等频数匹配的对照健康体检人群469名,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)法进行MMP2-1306C/T、TIMP2 2379C/T、TIMP2 303G/A多态性检测,应用非条件logistic回归进行分析以评估不同基因型与胃癌发病风险及病理特征的关系.采用似然比检验分析MMP2和TIMP2基因之间的交互作用.结果 TIMP2 303G/A在病例组中GG、AG、AA分布的频率分别为55.9%(267/478)、38.7%(185/478)、5.4%(26/478),对照组中分别为53.1%(243/458)、36.9%(169/458)、10.0%(46/458),两者差异有统计学意义(χ2=7.0,P=0.03).携带G等位基因(GG+GA)的患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的1.94倍(OR=1.9,95%CI:1.2～3.2).TIMP2 303A/G在肌层组中GG+AG、AA基因型分布频率分别为87.5%(70/80)、12.5%(10/80),而其在浆膜及浆膜外层组中分别为96.0%(382/398)、4.0%(16/398),两者差异有统计学意义(χ2=9.31,P=0.002);携带G等位基因(GG+AG)的患者发生肿瘤浸润的风险是携带AA基因型者的3.4倍(OR=3.4,95%CI:1.5～7.8).TIMP2 2379C/T在淋巴结无转移组中CC+CT、TT基因型分布频率分别为93.4%(113/121)、6.6%(8/121),而其在淋巴结转移组中分别为98.6%(349/354)、1.4%(5/354),两者差异有统计学意义(χ2=9.16,P=0.002);携带C等位基因(CC+CT)的患者发生淋巴结转移的风险是携带TT基因型者的4.9倍(OR=4.9,95%CI:1.6～15.3).MMP2-1306C/T的基因型分布与肿物大小、组织分化、组织浸润及淋巴结转移均未见相关性(χ2肿物大小=0.05,P=0.98;χ2浸润深度=1.87,P=0.39;χ2组织分型=0.55,P=0.76;χ2淋巴结转移=0.44,P=0.80;χ2TNM=2.6,P=0.28).MMP2-1306C/T的SNP与TIMP2 303A/G、TIMP2 2379C/T间无明显的交互作用(χ2值分别为0.98、0.80,P值分别为0.81、0.85).结论 TIMP2基因多态性与胃癌的发生及侵袭转移密切相关,有可能成为胃癌预后的新分子指标.     

中枢神经系统感染易感性与MMP-2和VEGF基因多态性的相关性

目的分析基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和血管内皮生长因子(VEGF)基因多态性与中枢神经系统感染易感性的相关性。方法选取2017年1月-2019年12月北部战区总医院收治的中枢神经系统感染患者96例为病例组,30例未发生感染颅脑损伤患者为对照组。比较两组患者脑脊液和血清中MMP-2、VEGF水平差异,聚合酶链式反应(PCR)检测MMP-2-735位点、MMP-2-1306位点、VEGF-460位点、VEGF+936位点的基因型。结果病例组患者MMP-2脑脊液和血清水平分别为(243.82±47.24、1056.80±229.45)μg/L,VEGF脑脊液和血清水平分别为(66.23±15.24、85.04±20.11)ng/L均高于对照组(P0.05);病例组MMP-2-735 C/T位点和-1306 C/T位点的CC基因型频率高于对照组,CT基因型频率低于对照组(P0.05),且C等位基因频率高于对照组,T等位基因频率低于对照组(P0.05);病例组VEGF-460 C/T位点、+936 C/T位点的CC基因型频率低于对照组,TT基因型频率高于对照组(P0.05),且C等位基因频率低于对照组,T等位基因频率高于对照组(P0.05)。结论中枢神经系统感染患者脑脊液和血清中MMP-2、VEGF水平均升高,MMP-2-735 C/T位点、MMP-2-1306 C/T位点、VEGF-460 C/T位点、VEGF+936 C/T位点的基因多态性与中枢神经系统感染疾病易感性有关。     

病毒性心肌炎易感性与CAR和MMP基因多态性关系

目的分析柯萨奇病毒-腺病毒受体(CAR)和基质金属酶(MMP)基因多态性与病毒性心肌炎(VMC)易感性的关系。方法选择2016年11月-2019年11月于安阳市人民医院心血管内科诊治的VMC患者149例作为VMC组,选择同期体检的60名健康志愿者作为对照组,检测CAR-968G/A、MMP-2 C1306T和MMP-9 C1562T位点多态性,采用Logistic回归分析三者基因多态性与VMC的关系。结果 VMC组CAR-968G/A位点AA、AG、GG基因型及MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T位点CC、CT、TT基因型频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);VMC组CAR-968G/A位点A、G等位基因,MMP-2 C1306T位点C、T等位基因以及MMP-9 C1562T位点C、T等位基因频率与对照组比较,差异有统计学意义(P0.05);在隐性模式下,VMC组CAR-968G/A位点AA+AG基因型频率低于对照组(P0.05),GG基因型频率高于对照组(P0.05);在显性模式下,VMC组MMP-2 C1306T位点CC基因型频率高于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率低于对照组(P0.05),VMC组MMP-9 C1562T位点CC基因型频率低于对照组(P0.05),CT+TT基因型频率高于对照组(P0.05);多因素Logistic回归分析显示,CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可增加VMC患病风险。结论 CAR-968G/A、MMP-2 C1306T、MMP-9 C1562T基因多态性可能与VMC易感性有关。     

PPARγ 和C-erBb-2基因多态性与胃癌发病风险研究

摘要:目的　探讨西南汉族人群中PPARγ 和C-erBb-2基因多态性与胃癌发病风险的关系。方法　利用自行设计的问卷收集308对胃癌病例和对照的人口学特征和日常生活习惯,同时分析研究对象PPARγ 和C-erBb-2基因多态特征。结果　PPARγ 的CC（Pro/Pro）、CG（Pro/Ala）、GG（Ala/Ala）基因型在病例组和对照组中的频率分别为90.6%、9.4%、0.0%和90.3%、9.4%、0.3%;C-erBb-2的AA（Ile/Ile）、GA（Val/Ile）、GG（Val/Val）基因型在病例组和对照组中的频率分别为71.8%、25.6%、2.3%和75.3%、22.7%、1.9%。上述两基因多态性与全胃癌发病风险无关（PPARγ Pro/Pro:调整OR,1.02;95% CI:0.56～1.87;C-erBb-2 Ile/Val:调整OR,1.08;95% CI:0.73～1.59）,也与非贲门胃癌发病风险无关（PPARγ Pro/Pro:调整OR,0.71;95%CI:0.31～1.66;C-erBb-2 Ile/Val:调整OR,1.24;95%CI:0.74～2.07）。未发现基因-基因联合作用和基因-环境之间的交互作用（P＞0.05）。结论　本研究未发现PPARγ和C-erBb-2基因多态性与胃癌发病风险有关,且两单核苷酸多态之间无基因-基因联合作用,同时也未发现基因与环境的交互作用。     

MMP-9基因多态性与胃癌关系的研究

目的 通过本次研究旨在确定MMP-9基因多态性与河北承德市满族人胃癌发病易感性的关系.方法 应用前瞻性病例-对照研究,采集98例胃癌病人和100例健康人的静脉血,采用蛋白酶K消化-饱和氯化钠盐析法提取外周血白细胞DNA之后,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MMP-9基因启动子区-1562C/T多态位点的基因型.数据资料分析采用SPSS11.7版软件包,以P＜0.05为差异有统计学意义.比较对照组与病例组人群各位点基因型频率的观察值,两组病例基因型分布比较采用行×列表卡方检验.不同基因型发病相对风险度用比值比(OR)及其95％可信区间(CI)表示.结果 (1)PCR产物MMP-9基因片段酶切电泳结果显示与PCR产物测序结果相一致. (2) MMP-9-1562C/T多态位点C和T等位基因频率在胃癌患者与健康对照组间差异有统计学意义(P＜ 0.05); C/C与(C/T+T/T)基因型频率在患者组与健康对照组间差异有统计学意义(P＜ 0.05); C/C基因型与携带T等位基因的基因型(C/T+T/T)相比会降低胃癌的发病风险,OR值为0.532 (95％CI=0.298～0.948).(3) MMP-9基因型频率分布与胃癌TNM分期、淋巴结转移有关,而与肿瘤分化程度和浸润深度无关.结论 (1)河北省承德市满族人MMP-9启动子基因限制性片段长度多态-1562(C→T)与胃癌的易感性有关系. (2) MMP-9基因型与胃癌患者的TNM分期、淋巴结转移有关系,主要影响胃癌的进展和转移.     

金属基质蛋白酶-2基因启动子区-735C/T多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障通透性关系的研究

目的探讨金属基质蛋白酶-2(matrix metalloproteinase-2,MMP-2)基因启动子区-735C/T位点的基因多态性与病毒性脑膜炎易感性及血脑屏障(blood-brainbarrier,BBB)通透性关系。方法本研究应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,测定了186例病毒性脑膜炎患者和202例健康者的MMP-2基因启动子区-735C/T位点的基因多态性,对病毒性脑膜炎组和对照组的基因频率以及不同基因型患者脑脊液白蛋白指数(CALB指数)进行对比分析。结果-735C/T位点基因型频率(CC、CT、TT)在病例组中分别为63.44%、31.72%、4.84%,在对照组分别为49.01%、42.57%、8.42%;病例组的C等位基因频率为79.30%、T等位基因频率为20.70%,对照组则为70.30%、29.70%,两者之间比较差异有统计学意义。而CALB指数在CC组(19.019±6.932),CT+TT组(15.835±6.047),两者比较差异有统计学意义(P=0.002)。结论 MMP-2基因启动子区-735C/T位点多态性可能与病毒性脑膜炎的易感性有关,其中C基因可能是易感基因,而T基因可能是保护基因。且该位点多态性可能通过影响BBB的通透性来影响病毒性脑膜炎的易感性。     

丝氨酸苏氨酸激酶-15和基质金属蛋白酶-2基因多态与蒙古族人食管癌易感性相关

目的 探讨中国汉族人群中食管癌遗传易感性相关的功能性单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与蒙古族人群中食管癌发病风险的关系,并比较这些遗传变异在汉族人群和蒙古族人群中的等位基因频率分布差异.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay,PCR-RFLP)方法,检测了188例蒙古族食管癌患者和324名蒙古族正常对照者的FAS-670G/A、FAS-1377G/A、FASL-844T/C、COX-2-1290A/G、COX-2-1195G/A、STK15 Phe31lie、MMP-2-1306C/T和MMP-2-735C/T共8个多态位点的基因型频率.采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者食管癌的发病风险.并将以上结果 与已报道的汉族人群中的结果 进行比较.结果 在蒙古族人群中,与携带STK1531Ile/Ile基因型者相比,携带STK15 31Phe/Phe者罹患食管癌的相对危险性增加(校正OR=2.20,95%C/值:1.12～4.31).携带MMP-2-735TT基因型者罹患食管癌的危险性明显高于携带-735CC基因型者(校正OR=4.82,95%C/值:1.59～14.60),未发现其他遗传变异与食管癌的患病风险相关.我国蒙古族和汉族人群间FASL-844 T/C[0.264(171/648)/0.736(477/648),0.323(418/1296)/0.677(878/1296)]、COX-2-1195G/A[0.431(279/648)/0.569(369/648),0.492(1250/2540)/0.508(1290/2540)]、MMP-2-1306C/T[0.869(563/648)/0.131(85/648),0.835(1298/1554)/0.165(256/1554)]和MMP-2-735C/T[0.789(511/648)/0.211(137/648),0.748(1163/1554)/0.252(391/1554)]等位基因频率分布差异有统计学意义(x2值分别为7.03、7.84、3.94、4.05,P值均<0.05).结论 STK15 Phe31Ile多态和MMP-2-735C/T可能是我国蒙古族人群食管癌的遗传易感因素.我国蒙古族和汉族人群的遗传差异导致不同SNP与食管癌发病风险关联情况存在差别.     

丝氨酸苏氨酸激酶-15和基质金属蛋白酶-2基因多态与蒙古族人食管癌易感性相关

目的 探讨中国汉族人群中食管癌遗传易感性相关的功能性单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与蒙古族人群中食管癌发病风险的关系,并比较这些遗传变异在汉族人群和蒙古族人群中的等位基因频率分布差异.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay,PCR-RFLP)方法,检测了188例蒙古族食管癌患者和324名蒙古族正常对照者的FAS-670G/A、FAS-1377G/A、FASL-844T/C、COX-2-1290A/G、COX-2-1195G/A、STK15 Phe31lie、MMP-2-1306C/T和MMP-2-735C/T共8个多态位点的基因型频率.采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者食管癌的发病风险.并将以上结果 与已报道的汉族人群中的结果 进行比较.结果 在蒙古族人群中,与携带STK1531Ile/Ile基因型者相比,携带STK15 31Phe/Phe者罹患食管癌的相对危险性增加(校正OR=2.20,95%C/值:1.12～4.31).携带MMP-2-735TT基因型者罹患食管癌的危险性明显高于携带-735CC基因型者(校正OR=4.82,95%C/值:1.59～14.60),未发现其他遗传变异与食管癌的患病风险相关.我国蒙古族和汉族人群间FASL-844 T/C[0.264(171/648)/0.736(477/648),0.323(418/1296)/0.677(878/1296)]、COX-2-1195G/A[0.431(279/648)/0.569(369/648),0.492(1250/2540)/0.508(1290/2540)]、MMP-2-1306C/T[0.869(563/648)/0.131(85/648),0.835(1298/1554)/0.165(256/1554)]和MMP-2-735C/T[0.789(511/648)/0.211(137/648),0.748(1163/1554)/0.252(391/1554)]等位基因频率分布差异有统计学意义(x2值分别为7.03、7.84、3.94、4.05,P值均<0.05).结论 STK15 Phe31Ile多态和MMP-2-735C/T可能是我国蒙古族人群食管癌的遗传易感因素.我国蒙古族和汉族人群的遗传差异导致不同SNP与食管癌发病风险关联情况存在差别.     

丝氨酸苏氨酸激酶-15和基质金属蛋白酶-2基因多态与蒙古族人食管癌易感性相关

目的 探讨中国汉族人群中食管癌遗传易感性相关的功能性单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与蒙古族人群中食管癌发病风险的关系,并比较这些遗传变异在汉族人群和蒙古族人群中的等位基因频率分布差异.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay,PCR-RFLP)方法,检测了188例蒙古族食管癌患者和324名蒙古族正常对照者的FAS-670G/A、FAS-1377G/A、FASL-844T/C、COX-2-1290A/G、COX-2-1195G/A、STK15 Phe31lie、MMP-2-1306C/T和MMP-2-735C/T共8个多态位点的基因型频率.采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者食管癌的发病风险.并将以上结果 与已报道的汉族人群中的结果 进行比较.结果 在蒙古族人群中,与携带STK1531Ile/Ile基因型者相比,携带STK15 31Phe/Phe者罹患食管癌的相对危险性增加(校正OR=2.20,95%C/值:1.12～4.31).携带MMP-2-735TT基因型者罹患食管癌的危险性明显高于携带-735CC基因型者(校正OR=4.82,95%C/值:1.59～14.60),未发现其他遗传变异与食管癌的患病风险相关.我国蒙古族和汉族人群间FASL-844 T/C[0.264(171/648)/0.736(477/648),0.323(418/1296)/0.677(878/1296)]、COX-2-1195G/A[0.431(279/648)/0.569(369/648),0.492(1250/2540)/0.508(1290/2540)]、MMP-2-1306C/T[0.869(563/648)/0.131(85/648),0.835(1298/1554)/0.165(256/1554)]和MMP-2-735C/T[0.789(511/648)/0.211(137/648),0.748(1163/1554)/0.252(391/1554)]等位基因频率分布差异有统计学意义(x2值分别为7.03、7.84、3.94、4.05,P值均<0.05).结论 STK15 Phe31Ile多态和MMP-2-735C/T可能是我国蒙古族人群食管癌的遗传易感因素.我国蒙古族和汉族人群的遗传差异导致不同SNP与食管癌发病风险关联情况存在差别.     

丝氨酸苏氨酸激酶-15和基质金属蛋白酶-2基因多态与蒙古族人食管癌易感性相关

目的 探讨中国汉族人群中食管癌遗传易感性相关的功能性单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与蒙古族人群中食管癌发病风险的关系,并比较这些遗传变异在汉族人群和蒙古族人群中的等位基因频率分布差异.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay,PCR-RFLP)方法,检测了188例蒙古族食管癌患者和324名蒙古族正常对照者的FAS-670G/A、FAS-1377G/A、FASL-844T/C、COX-2-1290A/G、COX-2-1195G/A、STK15 Phe31lie、MMP-2-1306C/T和MMP-2-735C/T共8个多态位点的基因型频率.采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者食管癌的发病风险.并将以上结果 与已报道的汉族人群中的结果 进行比较.结果 在蒙古族人群中,与携带STK1531Ile/Ile基因型者相比,携带STK15 31Phe/Phe者罹患食管癌的相对危险性增加(校正OR=2.20,95%C/值:1.12～4.31).携带MMP-2-735TT基因型者罹患食管癌的危险性明显高于携带-735CC基因型者(校正OR=4.82,95%C/值:1.59～14.60),未发现其他遗传变异与食管癌的患病风险相关.我国蒙古族和汉族人群间FASL-844 T/C[0.264(171/648)/0.736(477/648),0.323(418/1296)/0.677(878/1296)]、COX-2-1195G/A[0.431(279/648)/0.569(369/648),0.492(1250/2540)/0.508(1290/2540)]、MMP-2-1306C/T[0.869(563/648)/0.131(85/648),0.835(1298/1554)/0.165(256/1554)]和MMP-2-735C/T[0.789(511/648)/0.211(137/648),0.748(1163/1554)/0.252(391/1554)]等位基因频率分布差异有统计学意义(x2值分别为7.03、7.84、3.94、4.05,P值均<0.05).结论 STK15 Phe31Ile多态和MMP-2-735C/T可能是我国蒙古族人群食管癌的遗传易感因素.我国蒙古族和汉族人群的遗传差异导致不同SNP与食管癌发病风险关联情况存在差别.     

丝氨酸苏氨酸激酶-15和基质金属蛋白酶-2基因多态与蒙古族人食管癌易感性相关

目的 探讨中国汉族人群中食管癌遗传易感性相关的功能性单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与蒙古族人群中食管癌发病风险的关系,并比较这些遗传变异在汉族人群和蒙古族人群中的等位基因频率分布差异.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay,PCR-RFLP)方法,检测了188例蒙古族食管癌患者和324名蒙古族正常对照者的FAS-670G/A、FAS-1377G/A、FASL-844T/C、COX-2-1290A/G、COX-2-1195G/A、STK15 Phe31lie、MMP-2-1306C/T和MMP-2-735C/T共8个多态位点的基因型频率.采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者食管癌的发病风险.并将以上结果 与已报道的汉族人群中的结果 进行比较.结果 在蒙古族人群中,与携带STK1531Ile/Ile基因型者相比,携带STK15 31Phe/Phe者罹患食管癌的相对危险性增加(校正OR=2.20,95%C/值:1.12～4.31).携带MMP-2-735TT基因型者罹患食管癌的危险性明显高于携带-735CC基因型者(校正OR=4.82,95%C/值:1.59～14.60),未发现其他遗传变异与食管癌的患病风险相关.我国蒙古族和汉族人群间FASL-844 T/C[0.264(171/648)/0.736(477/648),0.323(418/1296)/0.677(878/1296)]、COX-2-1195G/A[0.431(279/648)/0.569(369/648),0.492(1250/2540)/0.508(1290/2540)]、MMP-2-1306C/T[0.869(563/648)/0.131(85/648),0.835(1298/1554)/0.165(256/1554)]和MMP-2-735C/T[0.789(511/648)/0.211(137/648),0.748(1163/1554)/0.252(391/1554)]等位基因频率分布差异有统计学意义(x2值分别为7.03、7.84、3.94、4.05,P值均<0.05).结论 STK15 Phe31Ile多态和MMP-2-735C/T可能是我国蒙古族人群食管癌的遗传易感因素.我国蒙古族和汉族人群的遗传差异导致不同SNP与食管癌发病风险关联情况存在差别.     

丝氨酸苏氨酸激酶-15和基质金属蛋白酶-2基因多态与蒙古族人食管癌易感性相关

目的 探讨中国汉族人群中食管癌遗传易感性相关的功能性单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与蒙古族人群中食管癌发病风险的关系,并比较这些遗传变异在汉族人群和蒙古族人群中的等位基因频率分布差异.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay,PCR-RFLP)方法,检测了188例蒙古族食管癌患者和324名蒙古族正常对照者的FAS-670G/A、FAS-1377G/A、FASL-844T/C、COX-2-1290A/G、COX-2-1195G/A、STK15 Phe31lie、MMP-2-1306C/T和MMP-2-735C/T共8个多态位点的基因型频率.采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者食管癌的发病风险.并将以上结果 与已报道的汉族人群中的结果 进行比较.结果 在蒙古族人群中,与携带STK1531Ile/Ile基因型者相比,携带STK15 31Phe/Phe者罹患食管癌的相对危险性增加(校正OR=2.20,95%C/值:1.12～4.31).携带MMP-2-735TT基因型者罹患食管癌的危险性明显高于携带-735CC基因型者(校正OR=4.82,95%C/值:1.59～14.60),未发现其他遗传变异与食管癌的患病风险相关.我国蒙古族和汉族人群间FASL-844 T/C[0.264(171/648)/0.736(477/648),0.323(418/1296)/0.677(878/1296)]、COX-2-1195G/A[0.431(279/648)/0.569(369/648),0.492(1250/2540)/0.508(1290/2540)]、MMP-2-1306C/T[0.869(563/648)/0.131(85/648),0.835(1298/1554)/0.165(256/1554)]和MMP-2-735C/T[0.789(511/648)/0.211(137/648),0.748(1163/1554)/0.252(391/1554)]等位基因频率分布差异有统计学意义(x2值分别为7.03、7.84、3.94、4.05,P值均<0.05).结论 STK15 Phe31Ile多态和MMP-2-735C/T可能是我国蒙古族人群食管癌的遗传易感因素.我国蒙古族和汉族人群的遗传差异导致不同SNP与食管癌发病风险关联情况存在差别.     

丝氨酸苏氨酸激酶-15和基质金属蛋白酶-2基因多态与蒙古族人食管癌易感性相关

目的 探讨中国汉族人群中食管癌遗传易感性相关的功能性单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与蒙古族人群中食管癌发病风险的关系,并比较这些遗传变异在汉族人群和蒙古族人群中的等位基因频率分布差异.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay,PCR-RFLP)方法,检测了188例蒙古族食管癌患者和324名蒙古族正常对照者的FAS-670G/A、FAS-1377G/A、FASL-844T/C、COX-2-1290A/G、COX-2-1195G/A、STK15 Phe31lie、MMP-2-1306C/T和MMP-2-735C/T共8个多态位点的基因型频率.采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者食管癌的发病风险.并将以上结果 与已报道的汉族人群中的结果 进行比较.结果 在蒙古族人群中,与携带STK1531Ile/Ile基因型者相比,携带STK15 31Phe/Phe者罹患食管癌的相对危险性增加(校正OR=2.20,95%C/值:1.12～4.31).携带MMP-2-735TT基因型者罹患食管癌的危险性明显高于携带-735CC基因型者(校正OR=4.82,95%C/值:1.59～14.60),未发现其他遗传变异与食管癌的患病风险相关.我国蒙古族和汉族人群间FASL-844 T/C[0.264(171/648)/0.736(477/648),0.323(418/1296)/0.677(878/1296)]、COX-2-1195G/A[0.431(279/648)/0.569(369/648),0.492(1250/2540)/0.508(1290/2540)]、MMP-2-1306C/T[0.869(563/648)/0.131(85/648),0.835(1298/1554)/0.165(256/1554)]和MMP-2-735C/T[0.789(511/648)/0.211(137/648),0.748(1163/1554)/0.252(391/1554)]等位基因频率分布差异有统计学意义(x2值分别为7.03、7.84、3.94、4.05,P值均<0.05).结论 STK15 Phe31Ile多态和MMP-2-735C/T可能是我国蒙古族人群食管癌的遗传易感因素.我国蒙古族和汉族人群的遗传差异导致不同SNP与食管癌发病风险关联情况存在差别.     

丝氨酸苏氨酸激酶-15和基质金属蛋白酶-2基因多态与蒙古族人食管癌易感性相关

目的 探讨中国汉族人群中食管癌遗传易感性相关的功能性单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与蒙古族人群中食管癌发病风险的关系,并比较这些遗传变异在汉族人群和蒙古族人群中的等位基因频率分布差异.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay,PCR-RFLP)方法,检测了188例蒙古族食管癌患者和324名蒙古族正常对照者的FAS-670G/A、FAS-1377G/A、FASL-844T/C、COX-2-1290A/G、COX-2-1195G/A、STK15 Phe31lie、MMP-2-1306C/T和MMP-2-735C/T共8个多态位点的基因型频率.采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者食管癌的发病风险.并将以上结果 与已报道的汉族人群中的结果 进行比较.结果 在蒙古族人群中,与携带STK1531Ile/Ile基因型者相比,携带STK15 31Phe/Phe者罹患食管癌的相对危险性增加(校正OR=2.20,95%C/值:1.12～4.31).携带MMP-2-735TT基因型者罹患食管癌的危险性明显高于携带-735CC基因型者(校正OR=4.82,95%C/值:1.59～14.60),未发现其他遗传变异与食管癌的患病风险相关.我国蒙古族和汉族人群间FASL-844 T/C[0.264(171/648)/0.736(477/648),0.323(418/1296)/0.677(878/1296)]、COX-2-1195G/A[0.431(279/648)/0.569(369/648),0.492(1250/2540)/0.508(1290/2540)]、MMP-2-1306C/T[0.869(563/648)/0.131(85/648),0.835(1298/1554)/0.165(256/1554)]和MMP-2-735C/T[0.789(511/648)/0.211(137/648),0.748(1163/1554)/0.252(391/1554)]等位基因频率分布差异有统计学意义(x2值分别为7.03、7.84、3.94、4.05,P值均<0.05).结论 STK15 Phe31Ile多态和MMP-2-735C/T可能是我国蒙古族人群食管癌的遗传易感因素.我国蒙古族和汉族人群的遗传差异导致不同SNP与食管癌发病风险关联情况存在差别.     

丝氨酸苏氨酸激酶-15和基质金属蛋白酶-2基因多态与蒙古族人食管癌易感性相关

目的 探讨中国汉族人群中食管癌遗传易感性相关的功能性单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与蒙古族人群中食管癌发病风险的关系,并比较这些遗传变异在汉族人群和蒙古族人群中的等位基因频率分布差异.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay,PCR-RFLP)方法,检测了188例蒙古族食管癌患者和324名蒙古族正常对照者的FAS-670G/A、FAS-1377G/A、FASL-844T/C、COX-2-1290A/G、COX-2-1195G/A、STK15 Phe31lie、MMP-2-1306C/T和MMP-2-735C/T共8个多态位点的基因型频率.采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者食管癌的发病风险.并将以上结果 与已报道的汉族人群中的结果 进行比较.结果 在蒙古族人群中,与携带STK1531Ile/Ile基因型者相比,携带STK15 31Phe/Phe者罹患食管癌的相对危险性增加(校正OR=2.20,95%C/值:1.12～4.31).携带MMP-2-735TT基因型者罹患食管癌的危险性明显高于携带-735CC基因型者(校正OR=4.82,95%C/值:1.59～14.60),未发现其他遗传变异与食管癌的患病风险相关.我国蒙古族和汉族人群间FASL-844 T/C[0.264(171/648)/0.736(477/648),0.323(418/1296)/0.677(878/1296)]、COX-2-1195G/A[0.431(279/648)/0.569(369/648),0.492(1250/2540)/0.508(1290/2540)]、MMP-2-1306C/T[0.869(563/648)/0.131(85/648),0.835(1298/1554)/0.165(256/1554)]和MMP-2-735C/T[0.789(511/648)/0.211(137/648),0.748(1163/1554)/0.252(391/1554)]等位基因频率分布差异有统计学意义(x2值分别为7.03、7.84、3.94、4.05,P值均<0.05).结论 STK15 Phe31Ile多态和MMP-2-735C/T可能是我国蒙古族人群食管癌的遗传易感因素.我国蒙古族和汉族人群的遗传差异导致不同SNP与食管癌发病风险关联情况存在差别.     

丝氨酸苏氨酸激酶-15和基质金属蛋白酶-2基因多态与蒙古族人食管癌易感性相关

目的 探讨中国汉族人群中食管癌遗传易感性相关的功能性单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与蒙古族人群中食管癌发病风险的关系,并比较这些遗传变异在汉族人群和蒙古族人群中的等位基因频率分布差异.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay,PCR-RFLP)方法,检测了188例蒙古族食管癌患者和324名蒙古族正常对照者的FAS-670G/A、FAS-1377G/A、FASL-844T/C、COX-2-1290A/G、COX-2-1195G/A、STK15 Phe31lie、MMP-2-1306C/T和MMP-2-735C/T共8个多态位点的基因型频率.采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者食管癌的发病风险.并将以上结果 与已报道的汉族人群中的结果 进行比较.结果 在蒙古族人群中,与携带STK1531Ile/Ile基因型者相比,携带STK15 31Phe/Phe者罹患食管癌的相对危险性增加(校正OR=2.20,95%C/值:1.12～4.31).携带MMP-2-735TT基因型者罹患食管癌的危险性明显高于携带-735CC基因型者(校正OR=4.82,95%C/值:1.59～14.60),未发现其他遗传变异与食管癌的患病风险相关.我国蒙古族和汉族人群间FASL-844 T/C[0.264(171/648)/0.736(477/648),0.323(418/1296)/0.677(878/1296)]、COX-2-1195G/A[0.431(279/648)/0.569(369/648),0.492(1250/2540)/0.508(1290/2540)]、MMP-2-1306C/T[0.869(563/648)/0.131(85/648),0.835(1298/1554)/0.165(256/1554)]和MMP-2-735C/T[0.789(511/648)/0.211(137/648),0.748(1163/1554)/0.252(391/1554)]等位基因频率分布差异有统计学意义(x2值分别为7.03、7.84、3.94、4.05,P值均<0.05).结论 STK15 Phe31Ile多态和MMP-2-735C/T可能是我国蒙古族人群食管癌的遗传易感因素.我国蒙古族和汉族人群的遗传差异导致不同SNP与食管癌发病风险关联情况存在差别.     

丝氨酸苏氨酸激酶-15和基质金属蛋白酶-2基因多态与蒙古族人食管癌易感性相关

目的 探讨中国汉族人群中食管癌遗传易感性相关的功能性单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与蒙古族人群中食管癌发病风险的关系,并比较这些遗传变异在汉族人群和蒙古族人群中的等位基因频率分布差异.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-based restriction fragment length polymorphism assay,PCR-RFLP)方法,检测了188例蒙古族食管癌患者和324名蒙古族正常对照者的FAS-670G/A、FAS-1377G/A、FASL-844T/C、COX-2-1290A/G、COX-2-1195G/A、STK15 Phe31lie、MMP-2-1306C/T和MMP-2-735C/T共8个多态位点的基因型频率.采用多因素logistic回归模型计算各基因型携带者食管癌的发病风险.并将以上结果 与已报道的汉族人群中的结果 进行比较.结果 在蒙古族人群中,与携带STK1531Ile/Ile基因型者相比,携带STK15 31Phe/Phe者罹患食管癌的相对危险性增加(校正OR=2.20,95%C/值:1.12～4.31).携带MMP-2-735TT基因型者罹患食管癌的危险性明显高于携带-735CC基因型者(校正OR=4.82,95%C/值:1.59～14.60),未发现其他遗传变异与食管癌的患病风险相关.我国蒙古族和汉族人群间FASL-844 T/C[0.264(171/648)/0.736(477/648),0.323(418/1296)/0.677(878/1296)]、COX-2-1195G/A[0.431(279/648)/0.569(369/648),0.492(1250/2540)/0.508(1290/2540)]、MMP-2-1306C/T[0.869(563/648)/0.131(85/648),0.835(1298/1554)/0.165(256/1554)]和MMP-2-735C/T[0.789(511/648)/0.211(137/648),0.748(1163/1554)/0.252(391/1554)]等位基因频率分布差异有统计学意义(x2值分别为7.03、7.84、3.94、4.05,P值均<0.05).结论 STK15 Phe31Ile多态和MMP-2-735C/T可能是我国蒙古族人群食管癌的遗传易感因素.我国蒙古族和汉族人群的遗传差异导致不同SNP与食管癌发病风险关联情况存在差别.     

MMP-7和MMP-9基因多态与子宫内膜异位症发病风险的关联研究

目的探讨MMP-7和MMP-9基因启动子区多态性与中国北方妇女子宫内膜异位症遗传易感性的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测143例子宫内膜异位症患者和160名健康妇女对照的MMP-7基因启动子区-181A/G多态位点和MMP-9基因启动子区-1562C/T多态位点的基因型.结果子宫内膜异位症患者MMP-7中G等位基因频率（7.3%）明显高于对照组（2.8%）（χ2=6.59,P=0.01）;子宫内膜异位症患者A/A、A/G、G/G三种基因型频率分别为86.0%、13.3%和0.7%,正常对照组则分别为94.4%、5.6%和0%,两者有显著差异（χ2=6.50,P=0.039）;与A/A基因型相比,携带G等位基因能明显增加子宫内膜异位症的发病风险,经年龄校正的OR值为2.71（95%CI：1.19～6.16）.MMP-9中C和T等位基因频率在病例组和对照组分别为88.8%、11.2%及91.9%、8.1%,两组差异无统计学意义（χ2=1.64,P=0.20）;病例组C/C、C/T和T/T基因型频率分别为78.3%、21%和0.7%,对照组则分别为83.8%、16.2%和0%,两者差异亦无统计学意义（χ2=2.31,P=0.32）.与C/C基因型相比,携带T等位基因未能明显增加子宫内膜异位症的发病风险,经年龄校正的OR值为1.41（95%CI：0.79～2.52）.结论MMP-7基因启动子区-181A/G多态与子宫内膜异位症发病存在关联,携带G等位基因可能增加该病的发病风险;未发现MMP-9基因启动子区-1562C/T多态性则与子宫内膜异位症发病存在关联.     

TPH2G1463A基因多态性与女性抑郁及自杀行为的关联研究

目的:探讨色氨酸羟化酶2(TPH2)基因G1463A单核苷酸多态性与女性单相抑郁症及自杀行为的关系。方法:提取中国北方地区219例女性单相抑郁患者(病例组)和215名健康对照者(对照组)基因组DNA,采用TaqMan探针SNP基因分型技术测定包含TPH2基因G1463A位点的基因组DNA片段,检测病例组及对照组基因型的多态分布,应用SPSS 17.0软件进行统计分析。结果:病例组与对照组SNPs基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组携带的TPH2G1463A基因型A/A、T/T、A/T频率分别为38.36%(84/219)、0.46%(1/219)和61.19%(134/219),对照组分别为48.37%(104/215)、40.00%(86/215)、11.63%(25/215),两组比较差异有统计学意义(χ2=159.874,P=0.000);病例组TPH2 G1463A等位基因A、T频率分别为68.95%(302/438)、31.05%(136/438),对照组分别为54.19%(233/430)、45.81%(197/430),两组比较差异有统计学意义(χ2=20.001,P=0.000);病例组内有自杀行为的个体携带TPH2 G1463A基因型A/A、T/T、A/T的频率及等位基因A、T频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:TPH2基因G1463A单核苷酸多态性与女性单相抑郁症有明显关联,可能与女性抑郁症自杀行为易感性无关。