美人鱼综合征是一种罕见的先天畸形

随着工业发展和环境污染的加重，先天性畸形的发生率有上升趋势，成了危害人类健康的严重疾患，Kennedy于1967年综合分析了世界各国近2000万新生儿的畸形发生状况，医院出生记录统计的畸形儿发生率为1．26％；儿科医生体查结果统计出的畸形儿发生率为4．5％。其中美国的畸形儿发生率最高，约8．76％；德国最低，约2．2％。1966年世界卫生组织对16个国家25个妇幼保健中心的421781例产妇进行了规范化统计，结果显示：416695例产妇为单产，5086例为双产或多产，共产出426932个新生儿，其中畸形儿7385例，占总数的1．73％。在出现的各种畸形中，四肢畸形占26％，神经管畸形占17％，泌尿生殖系统畸形占14％，颜面畸形占9％，消化系统畸形占8％，心血管畸形占4％，多发畸形占22％。据报道，1965年日本新生儿的畸形发生率为6％，1984年上升为14％，20年内增长了1倍多。     

Interventional treatment of vascular malformation in children

目的 探讨儿童血管畸形经股动脉介入治疗的方法、疗效及并发症.方法 收集2009年1月至2011年6月经介入治疗高流量血管畸形20例,男8例,女12例,年龄4个月14d至14岁7个月,中位年龄4岁5个月,发生于四肢血管畸形最为常见有8例(40％),颈部1例,腋下1例,肩背部3例,腰臀部1例,臀部1例,下肢及会阴1例,肝脏1例,脾脏1例,肾脏2例.治疗方法分别为:①外周血管畸形进行经导管局部灌注硬化剂治疗;②内脏血管畸形进行经导管栓塞术或经导管栓塞加局部灌注硬化剂治疗.结果 20例血管畸形患儿介入术后临床症状、体征明显改善,术后2个月至2.5年随访,16例外周血管畸形患儿中8例、5例、3例分别经1、2、3个疗程治疗,显效14例(14/16,8 7.5％),有效2例(2/16,12.5％),无效0例(0％)；4例内脏血管畸形患儿一个疗程治愈,治愈率100％(4/4).并发症:16例外周血管畸形患儿介入术后,出现病变部位轻度肿胀不适15例,中度肿胀不适1例,疼痛加剧1例,局部皮温改变1例,病变部位远期感染1例,低热1例；4例内脏血管畸形患儿介入术后,出现一过性轻度肝功能损害和低热1例,短暂性腹痛1例.结论 采用经股动脉血管内介入治疗血管畸形是一种微创安全、疗效显著的方法.     

儿童先天性拇指多指畸形手术时机选择的探讨

目的探讨儿童先天性拇指多指畸形的手术时机。方法对2008年8月至2011年12月经我们手术治疗的102例119指先天性多指畸形患儿进行回顾性分析，其中男性67例（65．7％），女性35例（34．3％）；年龄最小2个月，最大13岁，平均年龄（1．62±2．36）岁；左侧23例，右侧62例，双侧17例；5例伴有并指畸形。所有患儿术前均进行详细专科体查和影像学评估，根据患儿年龄、Wassel分型及畸形程度制订个体化手术方案，包括单纯多指切除术，各种皮瓣成形、肌腱移位（移植）、韧带重建、关节囊修复等矫形手术，部分大龄患儿酌情行截骨矫形术。结果81例术后随访3—27个月，平均随访11．6个月，根据改良Tada评分进行评估，优62指，良17指，中12指，差3指；2指术后2年出现继发性成角畸形，1指术后3年掌指关节桡侧残留骨骺，再次手术后外形及功能恢复正常。结论先天性拇指多指畸形的手术时机应根据拇指骨化中心出现时间而定，对于畸形严重、结构变异较大的复杂多指，应在严格把握手术时机的前提下，做好术前评估，制定个体化治疗方案，术中精细操作，术后长期定期随访。     

先天性小结肠畸形术式探讨

目的 先天性小结肠畸形以往手术为行结肠远端造瘘、远端畸形肠段切除并行结肠直肠吻合，本文将对该病新术式的可行性进行探讨。方法从2004年4-12月，我院共收住3例诊断“先天性小结肠畸形”的新生儿，其中男1例，女2例，日龄2—4天（平均3天），1例合并横结肠约4cm肠段闭锁，2例为单纯降结肠细小，直径平均5mm。诊断明确后行剖腹探查术。第一期做正常的结肠造瘘，嘱家长在6个月内每日坚持予温盐水灌肠，以刺激小结肠的发育，避免废用性萎缩，6个月后回院行钡灌检查提示：原狭窄肠段直径平均15mm，第二期术中送检小结肠黏膜提示有神经节细胞，故行结肠端一侧吻合术，术后予静脉营养1周。结果 3例病儿均生长良好，1例术后出现巨结肠症状，无肠瘘，但排便正常，2例无并发症，1例术后6个月曾出现不完全性肠梗阻，经保守治疗后好转，3例患儿随访至今。结论 本术式无需切除病变肠段，减少手术难度及术后并发症。     

泄殖腔畸形的个体化评估与手术决策

目的 探讨泄殖腔畸形术前个体化评估流程及其对手术方式的指导意义。方法 回顾性分析2011年3月至2017年11月接诊的31例泄殖腔畸形患儿的临床数据,阐释在姑息及根治术前进行的首次及二次评估中,通过B型超声、共同通道造影、磁共振及内窥镜检查等手段对泌尿、生殖系统伴发畸形、直肠盲端位置及共同通道长度等重要信息分析的临床意义,及其对泄殖腔畸形分型以及手术方式选择的指导意义。本组全部为女童,首次就诊年龄(280.25±731.01)d,年龄范围0~9岁,中位数为25 d;随访终末患儿年龄(51.91±44.13)个月,范围在11~192个月,中位数41个月。结果 本组确定共同通道小于1 cm的Ⅰ型畸形患儿10例,大于1 cm小于3 cm的低位畸形患儿14例,大于3 cm的高位畸形患儿7例。Ⅰ型畸形患儿中,3例行后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP),7例行后矢状入路肛门成形+阴道后壁下移。低位畸形14例患儿全部采取后矢状入路肛门成形+尿生殖窦整体下移术。高位畸形1例仅行后矢状入路肛门成形术,未处理尿生殖窦;其余6例采取腹骶联合直肠阴道替代+肛门成形术。随访9个月至7年,平均38.46个月;31例患儿结肠造口均在术后3~6个月内关闭。1例患儿出现肛门狭窄,再次行后矢状入路肛门成形术治疗;2例患儿因肛门黏膜脱垂或肛周瘢痕形成再次手术;1例患儿因尿失禁行膀胱颈结扎及尿流改道。结论 在个体化的首次、二次评估策略指导下,以共同通道造影、CT、MR及内窥镜检查等为主的评估,可明确疾病分型及并发畸形,有效指导手术方式的选择。     

泄殖腔畸形合并其他畸形的临床诊治经验

目的探讨泄殖腔畸形患儿合并复杂畸形的手术经验。方法收集2006年6月至2022年12月上海交通大学医学院附属新华医院收治的17例泄殖腔畸形女患儿的临床资料, 中位手术年龄为13.2个月, 范围为7.2～34.6个月。其中短共同通道者(≤3 cm)13例, 长共同通道者(>3 cm)4例。3例合并其他畸形:泄殖腔畸形合并球形结肠及双半子宫1例, 泄殖腔畸形合并直肠膀胱瘘及膀胱外阴瘘1例, 泄殖腔畸形误诊为直肠阴道瘘行肛门成形术后反复泌尿系统感染1例。通过电话和门诊随访患儿的排便控制功能与泌尿系统并发症, 使用Rintala评分评估患儿控便能力。结果 17例患儿中, 13例短共同通道者患儿采取后矢状入路尿生殖窦整体下拖+肛门成形术, 中位手术年龄为13.4个月, 中位手术时长185 min。4例长共同通道患儿行腹腔镜/开腹辅助腹骶会阴联合尿生殖窦整体下拖+肛门成形术, 中位手术年龄为12.5个月, 中位手术时长482 min。术后随访短共同通道患儿的中位Rintala评分为16分, 4例患儿出现尿路感染, 2例患儿存在尿失禁情况, 其余7例未出现泌尿系统并发症。长共同通道组患儿的中位...     

VACTERL综合征—一种以食道闭锁为主要特征的新生儿多发性畸形

为提高对新生儿VACTERL联(综)合征的认识和诊治水平，回顾分析了我院1999年5月至2002年5月诊断食道闭锁13例。按VACTERL综合征的诊断标准，共有8例食道闭锁同时合并其它畸形诊为VACTERL综合征。男5例，女3例，Ⅲ型食道闭锁7例，Ⅲa型1例；诊断时间最早为2h，最迟为22d，平均诊断年龄3d。同时有肛门闭锁或痿6例，并先心病6例，并椎体畸形5例，并泌尿生殖系畸形1例，合并肢体畸形2例。8例中5例食道闯锁手术治疗，4例成活，1例死亡，另3例放弃治疗。成活4例随访1个月至2年，均健康。VACTERL综合征是一组少见的先天性畸形，新生儿期早期诊断和全面认识很有必要，尤其是对食道闭锁的诊断临床上应有足够的认识了积极治疗可获得正常的生存。     

电化学疗法治疗儿童肌肉间血管畸形

目的观察电化学疗法治疗儿童肌肉问血管畸形的临床效果。方法电化学疗法治疗小儿四肢及躯干肌肉间血管畸形136例，随访111例6个月～6年。其中男55例，女56例，年龄1～14岁，平均8．8岁。根据临床表现、超声波检查或核磁共振检查明确诊断。应用套管针穿刺入瘤体后换特制铂金电极针并分别连接至电化学治疗仪的阴阳极，通电治疗。通常给予电量100C／cm^2。治疗后6个月评价治疗效果。结果疗效评定标准：1级，症状完全缓解；2级，症状改善；3级，症状无变化。其中一次治疗疗效1级67例（60．4％），2级35例（31．5％），3级9例（8．1％）。有效率91．9％。结论电化学疗法是治疗小儿四肢及躯干肌肉间血管畸形的一种全新方法，具有疗效确定、损伤小、恢复快、操作简单和并发症少等优点。     

头皮血管畸形的外科治疗

我科自 1994～ 1999年收治头皮血管畸形 6 2例 ,现报告如下。临床资料一、资料与方法　 6 2例头皮血管畸形均经显微手术切除。其中男 37例 ,女 2 5例。年龄 2～ 14ａ ,头皮畸形血管团直径 (2～ 5 )ｃｍ 31例 ,(5～ 8)ｃｍ 2 8例 ,大于 8ｃｍ 3例。均因头皮肿块就诊。 10例有病变侧耳鸣 ,2例可听到血管性杂音 ,13例病灶处有出血史。 10例在发现头皮血管畸形前有头部外伤史。头部外伤史距发现头皮肿块间隔时间为 8～ 6 0个月 ,平均 34个月。 10例曾在外院手术切除。 3例经栓塞治疗 ,其中 1例栓塞 4次无效。 4例曾行局部注入硬化剂治疗 ,均因复…     

胸腔镜手术治疗婴儿先天性肺囊性畸形的可行性及手术时机探讨

目的探讨经胸腔镜手术治疗婴幼儿先天性肺囊性畸形的可行性、安全性及手术时机。方法回顾性分析本院2010年1月至2015年5月因先天性肺囊性畸形而采取胸腔镜手术治疗的10例患儿临床资料。分析其产前检查、产后情况、手术过程及手术后恢复情况。结果 10例中,男性4例,女性6例;手术年龄10天至6个月(平均4.6个月)。其中先天性肺囊腺瘤样畸形3例,肺隔离症6例,先天性肺囊腺瘤样畸形合并肺隔离症1例。10例均为产前检查疑肺囊性畸形,产后经胸部CT确诊。7例术前有肺部感染症状,经抗感染治疗后于生后6个月手术治疗,其中2例于生后1个月内手术,2例无症状,于生后3~6个月手术,患儿均治愈,元手术相关并发症,术后恢复顺利。患儿均在胸腔镜下完成手术。其中1例术后反复感染,2例术后并发肺炎,1例术后出现少许胸腔积液,均经治疗后痊愈。其余患儿恢复良好。平均手术时间175 min,术中平均出血约2 mL,术后拔除引流管时间平均为4.5 d,术后住院时间平均为8 d。全部患儿均门诊或电话随访,随访时间3个月至2年,平均1年4个月。均存活,无肺部相关症状,生长发育、活动量均与正常同龄儿无异。结论所有产前诊断怀疑肺囊性畸形的患儿产后均应随访,并定期行CT检查。对于产前诊断的肺囊性畸形患者,在产后3~6个月行胸腔镜手术治疗可取得满意效果。对于有症状的患儿1个月内行胸腔镜手术是安全的。经胸腔镜手术治疗婴幼儿先天性肺囊性畸形患儿,术后恢复快,手术创伤小,临床疗效满意,是安全和可行的。但手术者需具备熟练的微创手术技术及掌握适当的手术技巧。     

婴幼儿回盲部肠重复畸形临床分析

目的探讨回盲部肠重复畸形在临床表现、诊断及治疗上的特点,以期减少误诊,提高诊治水平。方法回顾性分析总结9例回盲部肠重复畸形临床资料,发病时间2h～3个月。结果该组病例术前全部误诊,2例误诊为肠梗阻,3例误诊为阑尾炎,2例误诊为肠套叠,2例误诊为美克尔憩室。全部病例均手术开腹探查,证实为回盲部肠重复畸形,给予切除回盲部病灶,行回结肠吻合术,术后均恢复良好。结论婴幼儿肠重复畸形无特异性临床表现,多以并发症就诊,术前诊断困难,往往与其它畸形合并存在。对于该类患儿行B超,腹部平片,钡餐及99m/Tc综合检查可以提高诊断率并可以相互鉴别。一经诊断,即予以手术切除,预后良好。     

小儿胃重复畸形的诊治

目的 探讨小儿胃重复畸形在临床表现、诊断及治疗上的特点,以期减少误诊,提高诊治水平.方法 回顾分析2010年3月至2015年3月我院收治的4例胃重复畸形患儿诊治过程.其中女3例,男1例.年龄9个月至11岁,术前B型超声或CT检查均发现上腹部囊性肿块,但不能明确肿块来源,经腹腔镜探查及开腹探查术中确诊.不同类型胃重复畸形可行不同方式切除.结果 腹腔镜辅助脐孔拖出切除2例,完全腹腔镜下切除1例,中转开腹手术切除1例.手术顺利,术后无并发症出现,分别随访1个月、1年、2年、3年,术前症状完全消失,恢复良好.结论 小儿胃重复畸形较为少见,无特异性临床表现.腹部B型超声及CT易于发现病变,常为上腹部囊性肿块,但难以分辨病变的来源,常误诊为胰腺囊肿、肠重复畸形等病变.外科手术探查是诊断胃重复畸形的有效手段,不复杂的囊状胃重复畸形可选择腹腔镜辅助或单纯腹腔镜切除,单纯重复畸形体切除能达到较好治疗效果.     

先天性心脏病复合畸形的介入治疗

目的探讨介入治疗小儿先天性心脏病(CHD)复合畸形的可行性和疗效。方法对CHD复合畸形患儿10例施行联合介入治疗,其中房间隔缺损(ASD)并肺动脉瓣狭窄(PS)2例,室间隔缺损(VSD)并动脉导管未闭(PDA)4例,PDA并PS 2例,ASD并PDA 2例。结果7例1次治疗成功,余3例中2例分2次治疗,1例8个月患儿,因其在最初0.5年随访中发现VSD明显缩小,故先封堵了PDA,目前正在随访中。成功率100%,无严重并发症。经1个月-3年随访,患儿心脏缩小,心脏功能改善。结论在病例选择恰当情况下,对小儿CHD复合畸形进行介入治疗是安全、可行的。     

Ⅰ期改良Pe(n)a术治疗新生儿中高位先天性肛门直肠畸形

目的 探讨Ⅰ期改良Pe(n)a术治疗新生儿中高位先天性肛门直肠畸形的临床可行性及有效性.方法对48例先天性肛门直肠畸形的新生儿行Ⅰ期Pe(n)a术,其中31例进行2个月至4年4个月随访,对临床及随访资料进行回顾性分析.结果术后1例因肺部感染加重出现呼吸循环衰竭死亡,2例切口部分裂开,余恢复良好.31例坚持随访2个月至4年4个月,3例便秘,3例稀便时污粪,1例用力时污粪,2例直肠黏膜脱垂,1例切口感染,1例肛门狭窄(未坚持扩肛所致).无完全大便失禁、瘘管复发、尿潴留等并发症出现.17例中高位肛门直肠畸形术后行肛门直肠测压检查,有3例存在RAIR.结论Ⅰ期Pe(n)a术治疗先天性肛门直肠畸形,术后肛门功能良好,早中期疗效满意,Ⅰ期Pe(n)a术是一种创伤小、花费少、美观、简洁的手术方式.     

先天性肛门直肠畸形伴发泌尿消化道重复等多发畸形一例

笔者报告1例先天性肛门闭锁患儿合并直肠重复及双肾双输尿管畸形等8种共存畸形。 患儿,男,7个月,孕1产1,足月顺产,出生体重3.2kg。因出生后发现肛门闭锁,尿道中见有胎粪排出而在当地医院行乙结肠造瘘,正常喂养至7个月时来本院行根治手术。入院后行B超和MRI及静脉肾盂造影、逆行膀胱造影和结肠造影等检查,发现患儿肛门闭锁合并多种畸形,诊断为先天性肛门闭锁,直肠膀胱瘘,直肠重复畸形,右肾缺如,左双肾双输尿管畸形(左肾无积水),左巨     

骨骺骨膜切除术治疗儿童膝关节畸形22例

运用骨骺骨膜切除术治疗２２例儿童膝关节畸形，并评价其结果。２２例２７个膝关节获得性畸形，年龄５～１２岁，其中膝反屈１８例，膝外翻４例，临床表现严重跛行，膝关节畸形无法代偿并有进一步加重趋势，Ｘ线片表现局部骨骺发育迟缓，且患儿无手术禁忌证，运用骨骺部发育迟缓处骺线上下１ｍｍ以内骨膜切除治疗，经２年３个月随访，１例术后处理欠妥，１例骨膜刀除范围不足，经再次切除骨膜，其余膝关节畸形一次手术矫正，且无新的     

儿童重复尿道畸形诊治分析

目的探讨儿童重复尿道畸形的合理治疗方法,提高儿童重复尿道的诊疗水平。方法回顾性分析作者自1978年至2011年收治的9例重复尿道畸形患儿临床资料,分析诊治过程及疗效。结果9例患儿中IA型3例,IB型1例,ⅡA2型1例,ⅡB型1例,Y型3例,术后平均随访1年2个月,8例阴茎外观满意,控尿功能良好,1例阴茎仍存在轻度背曲。结论对伴有尿道梗阻、反复尿道感染、尿失禁、阴茎畸形等的患儿应予手术治疗,儿童重复尿道畸形的临床表现依分型而异,应根据分型采取个体化治疗方案。     

先天性肛门直肠畸形伴短结肠的病理

目的 探讨先天性肛门直肠畸形伴短结肠的病理。方法对16例先天性肛门直肠畸形行尸检，发现2例有肛门直肠畸形合并短结肠，行解剖组织学方法观察。结果2例均为男性，高位无肛伴短结肠。直肠盲端极度扩张，壁薄如纸，仅为正常肠壁的1／2-1／4，属Ⅰ型。镜下，肌间和粘膜下神经丛和神经节细胞极少。结论先天性肛门直肠畸形伴短结肠较罕见，本组发生率为12．5％(2／16)。高位无肛伴短结肠、无瘘者，短结肠极度扩张，壁菲薄如纸，肠壁各层发育薄弱，肌间和粘膜下神经丛和神经节细胞极少。无肛畸形合并膀胱瘘、尿道瘘、阴道瘘者，短结肠可有蠕动功能，肠壁全层肥厚水肿，粘膜充血及溃疡，粘膜下层和肌间可能有神经丛和神经节细胞，其改变可为正常、减少或缺如。术前经X线摄片或造影确诊。新生儿期在短结肠处造瘘，待3～6个月后行根治术。     

不完全性重复肾双输尿管畸形的诊治及文献复习

目的探讨不完全性重复肾双输尿管畸形的诊断与处理方法。方法回顾性分析2004年10月至2008年8月夺院收治的3例Y形输尿管病例的临床资料。男2例,女1例。病变位于左侧2例,右侧1例。结果3例不完全性重复肾双输尿管畸形中,1例为左不完全性重复肾双输尿管畸形,下肾部肾盂和输尿管连接部狭窄,Y形输尿管汇合于近下肾部肾盂和输尿管连接处。行下肾部肾盂与上输尿管端侧吻合术。1例为有不完全性输尿管重复畸形,有膀胱输尿管返流Ⅲ～Ⅳ级,Y形输尿管汇合于输尿管中下段,行有输尿管膀胱再植术。1例为左不完全性重复肾双输尿管畸形,下肾部肾盂和输尿管连接部狭窄,Y形输尿管汇合于输尿管中部,行下肾部离断式肾盂成形术。术后随访6,15个月,症状均明显好转。结论不完全性重复肾双输尿管畸形发病率低,术前不容易明确诊断或被误诊。腹部B超、IVP、DR或CTU是有效的辅助检查手段。治疗应根据患肾功能、形态等多种因素选择手术方式。     

手术治疗先天性三节指骨拇畸形

目的探讨先天性三节指骨拇畸形的手术治疗。方法本组患儿4例5指,男1例,女3例,手术年龄5个月至2岁。按Wood分型：I型2指,Ⅱ型3例。合并多指4指。I型采用直接切除多余指骨,Ⅱ型采用多余指骨截骨内固定,合并肌腱畸形者重建肌腱。结果4例患儿在门诊获得8个月至3年的随访,效果满意。结论根据分型,I型采用直接切除多余指骨,Ⅱ型采用多余指骨截骨内固定的方法是治疗儿童先天性三节指骨拇畸形的有效方法。