Usher综合征2例

Usher综合征是一种以视网膜色素变性伴发神经性耳聋，有时累及前庭功能为特征的综合征。我们最近诊治两例，现报告如下。     

视网膜色素变性患者日常活动困难与临床视功能检测之间的…

目的：评估视网膜色素变性（ＲＰ）患者在日常活动中感到困难的程度，并确定患者自诉的困难与临床视功能检测结果间的相互关系，方法：１６７例病情轻重不一的典型ＲＰ和２型Ｕｓｈｅｒ综合征患者，对参与３３项活动分别评定了各自感到的困难程度，我们收集了全部患者的视力和视野资料以及其中一个亚组４９例患者的视网膜电流图（ＥＲＧ）记录。对调查的结果进行了因素分析，并采用相关分析和多元回归法将患者的自诉与临床资料进行了     

双眼原发性视网膜色素变性性连锁隐性遗传一家系

双眼原发性视网膜色素变性性连锁隐性遗传一家系朱晓红原发性视网膜色素变性是一种较常见的遗传性眼病，但遗传方式为性连锁隐性者较少，据Ｆｒａｎｃｏｉｓ统计约占本病的４％。现报告一家系四代共５例，其中同胞兄弟４人和他们的外祖父患此病。这４例男性患者在同胞兄妹...     

原发性视网膜色素变性患者红细胞免疫功能的检测

原发性视网膜色素变性患者红细胞免疫功能的检测张铁民于立勤李瑞民刘蓬子周亮关键词视网膜炎，色素性红细胞／免疫学受体，补体３Ｂ原发性视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）是一种遗传性、致盲性眼病。自Ｆｅｓｓｅｌ首次报告ＲＰ患者免疫...     

无色素性视网膜色素变性伴视网膜中央动脉阻塞一例

无色素性视网膜色素变性伴视网膜中央动脉阻塞一例张红关键词视网膜动脉闭塞视网膜炎，色素性病例报告视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）依遗传方式、临床表现以及多种实验室检查分出４０多种亚型［１］。现报告１例双眼无明显色素沉着的Ｒ...     

直肌埋藏术治疗视网膜色素变性的临床观察

视网膜色素变性为一种慢性进行性疾病，本病具有隐性遗传特点，是临床上治疗非常棘手的难题之一。目前，多采用保守治疗，很少有手术治疗的报道。我院近3年来对37例（64眼）视网膜色素变性患者，采用直肌埋藏术治疗视网膜色素变性，取得了良好效果，现报告如下。     

Usher综合征一家系

Usher综合征又称遗传性视网膜色素变性耳聋综合征 ,是一种可导致视觉和听觉双重残疾的严重疾病 ,我们曾遇一家系同胞 4人中姐妹 3人患病 ,报告如下。例 1　 7(先证者 )　女　 2 0岁　汉族　未婚　售票员　1996年 6月 2 1日来诊。患者 3岁时出现双侧耳聋 ,渐加重 ,无耳鸣及眩晕。 12岁时出现夜盲。既往史与个人史无特殊。父母非近亲结婚 ,同胞中一姐一妹患本病 (图 )。体格检查 :全身检查无异常发现 ,神经科检查正常 ,智力正常。眼部检查 :视力 ,双眼远、近视力均为 0 .3,不能矫正。色觉 ,红绿色盲。双眼外眼正常。眼底 ,双眼视盘蜡黄色 ,…     

多灶性后极部视网膜色素上皮病变1例

多灶性后极部视网膜色素上皮病变是以眼底后极部出现灰白色混浊灶和多发性渗漏,同时伴有渗出性视网膜脱离为特征的眼病。目前,公认本病以激光光凝治疗为唯一有效的方法,血管扩张剂、激素及手术治疗无效,甚至恶化。我院今年收治本病患者1例,采用这种联合治疗,效果良好,现报告如下。郝××男40岁住院号19500 右眼视物模糊、变形,已20余天。右眼视力     

巴图(Patua)综合征一例报告

本病为少见的染色体疾病。1960年Patua氏首先报告并命名为Patua综合征。目前国外虽有少数报告但我国国内尚无报告。现将我所发现病例报告如下: 赵××,男,4个月。病史:出生后双眼紧闭,不能睁开,双下睑见明     

劳穆比(Laurence-Moon-Biedl)氏综合征二例

劳穆比(Laurence-Moon-Biedl)氏综合征为罕见疾病,国内有文献可稽者约有18例,完全型者更为少见。本病的完全型包括肥胖、多指(趾)、智力低下、生殖腺发育不全、视网膜色素变性及具有家族性六个特征。作者近期遇到2例,属完全型,现报告如下:     

双眼脉络膜骨瘤合并黄斑缺损一例

付××,男,24岁。“双眼视力不好十余年”。曾在几家医院诊治,按“双眼视网膜色素变性”治疗,效果差。于1987年4月23日来我院就诊。既往体健,无特殊可记。     

先天性视网膜色素变性二家系

先天性视网膜色素变性有称先天性黑朦,1869年Leber氏首先描述,故又常称为Leber氏先天性黑朦,Leber氏毯样网膜发育不全综合征,亦有称视网膜神经上皮发育不全综合征等。国内首先有胡诞宁氏等报告34例,其后陈氏、谭氏均有报告。由于本病罕见,既往对它认识不清,国内报告较少。今将我们遇见二家系摘要报道如下。     

中心性及旁中心性视网膜色素变性及眼底荧光血管造影的分裂

中心性及旁中心性视网膜色素变性及眼底荧光血管造影的分型陈家彝多数典型的视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＲＰ）的病变主要位于眼底赤道部，主要表现为周边部视网膜受损的症状如夜盲及周边视野缩小。而中心性视网膜色素变性的病变主要位于环绕...     

视网膜色素变性患者三项视功能检测指标分析

视网膜色素变性患者的闪光视网膜电图 (ｆｌａｓｈｅｌｅｃｔｒｏｒｅｔｉｎｏｇｒａｍ ,Ｆ ＥＲＧ)明显异常 ,与患者的视网膜色素上皮和第一级光感受器细胞受损有关。由于本病逐渐累及黄斑区的视锥细胞 ,常导致患者的视力显著下降 ,中央视野检测所记录到图形视诱发电位 (ｐａｔｔｅｒｎｖｉｓｕａｌｅｖｏｋｅｄｐｏｔｅｎｔｉａｌ,Ｐ ＶＥＰ) ,可反映出黄斑区视网膜受累的程度。夜盲患者的暗视功能严重受损 ,采用眼电图 (ｅｌｅｃｔｒｏｏｃｕｌｏｇｒａｐｈｙ,ＥＯＧ)测定患者明、暗适应机能具有临床意义。我们对视网膜色素变性患者进行…     

视盘玻璃膜疣病例报告

关于本病,最初仅有十数例零散报告。自1966年Lorentzen报告70例视盘玻璃膜疣病,大组病例屡有报道。本病见于二种类型,一种为家族性,为不规则常染色体显性遗传;另一种为并发于视网膜色素变性由于其特殊的眼底形态,常将其与视乳头水肿相混     

Usher氏综合征二家系报告

Usher氏综合征以视网膜色素变性导致视觉逐步减退，并伴有不同程度的听觉受损为特征，有家族遗传倾向。现报告2家系如下。     

单侧视网膜色素变性的ERG诊断和鉴别诊断

原发性单侧视网膜色素变性（Ｕｎｉｌａｔｅｒａｌ ｒｅｔｉｎｉｔｉｓＰｉｇｍｅｎｔｏｓａ，ＵＲＰ）为眼科临床上极为罕见的先天性视网膜异常。自从１８６５年世界上首次报道１例ＵＲＰ后，引起了许多眼科学者的关注。近２０年来随这类病变的逐渐增多，其临床诊断标准已被制定。１９６６年在日本ｋａｋｏｎｅ举行的ＩＳＣＥＲＧ学术大会上，Ｓｔｒａｕｂ进一步强调了除；临床诊断标准外视网膜电图在真正的ＵＲＰ眼中诊断和鉴别诊断的临床价值。我们报告５例单侧非典型性ＲＰ患者，并对其诊断和鉴别诊断进行讨论。１资料与方法１．１病人…     

皮质类固醇治疗眼外伤致多灶性后极部视网膜色素上皮病变

多灶性后极部视网膜色素上皮病变,是一种由于视网膜色素上皮的屏障功能受到破坏,致后极部发生多处大量的渗漏从而导致视网膜脱离。此病多与全身使用大量皮质类固醇有关。我院收治1例,现报告如下: 柏××,男,46岁,干部。因右眼被木柴崩     

Coats型视网膜色素变性

Coats型视网膜色素变性(Coats-type retinitis pigmentosa,简称Coats型RP),即视网膜毛细血管扩张症和/或渗出性视网膜脱离。本病与典型的Coats病有本质的区别,与视网膜色素变性有某种关系,在视网膜色素     

姐妹二人各患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性

姐妹二人各患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性屈传武林松原发性视网膜色素变性和结晶状视网膜变性同属毯层视网膜变性，均为对视细胞有进行性损害的遗传性眼病。我们见同一家系中姐妹二人分别患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性，现报告如下。例１女，６８岁。１２岁出...