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1.
目的 研究中华骨髓库湖南分库岳阳地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者HLA-A* 02亚型基因多态性分布特点.方法 采用序列特异性寡核苷酸聚合酶链反应技术(PCR-SS0P)和聚合酶链反应-直接测序技术(PCR-SBT),对2010年1月~2011年12月采集的6 000名湖南省岳阳地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者进行HLA-A高分辨率分型.结果 在6 000例HLA-A基因分型结果中,共检出3 124例A*02阳性,A* 02低分辨基因频率为0.349,检出的等位基因达到10个,分别为A* 02∶01(0.124),A*02∶02(0.001),A* 02∶03(0.036),A*02∶05(0.001),A* 02∶06(0.034),A* 02∶ 07(0.106),A* 02∶ 10(0.003),A* 02∶11(0.001),A* 02∶249(0.001)和A* 02∶ 256(0.001).其中A*02∶01为优势基因,A*02∶07,A* 02∶03和A*02∶06为常见基因,该研究人群中还检出东南亚人群罕见型基因A*02∶02,A* 02∶05,A*02∶10和A*02∶11及新近发现的罕见基因A*02∶249和A*02∶256.其基因频率分布与中华骨髓库湖北分库的基因频率分布比较差异无统计学意义,而与台湾慈济血库、日本、北爱尔兰、亚裔美国人的基因频率分布比较,差异有统计学意义.此人群A* 02低、高分辨杂合度分别为82.0%和95.8%,其高分辨率纯合子呈现规律性分布.结论 中华骨髓库湖南分库岳阳地区志愿者HLA-A* 02亚基因频率呈高度多态性,与中华骨髓库湖北分库志愿者两个群体间A*02基因频率分布比较差异无统计学意义(x2=7.75,P>0.05),而与台湾慈济血库、日本、北爱尔兰、亚裔美国人群的A*02基因频率分布比较差异有统计学意义(x2=48.54,340.45,655.63,484.9,P<0.01).  相似文献   

2.
四川骨髓库汉族人群HLA-A~* 02等位基因分布   总被引:4,自引:2,他引:2  
目的研究四川骨髓库汉族人群HLA-A* 02等位基因分布,分析HLA-A和HLA-B、-DRB1的单体型。方法在中华骨髓库四川分库8934名四川汉族造血干细胞志愿者4508份HLA-A* 02阳性样本中随机筛选110份,采用PCR-SBT分型技术对HLA-A* 02等位基因进行测序分析,用χ2检验比较四川骨髓库汉族与亚洲5个不同国家和地区以及美国亚裔人群A* 02等位基因分布的差异,并采用最大似然法计算HLA-A、-B和-DRB1的3位点单体型频率。结果共检出5种A* 02等位基因,A* 0207(49.59%)是优势等位基因,其余依次是A*02 0101(25.62%),A*02 0301(19.01%),A*02 0601(4.96%),A*02 05(0.83%)。同其它6个亚裔人群的相比,四川骨髓库汉族人群的HLA-A* 02等位基因分布与台湾人群的比较无统计学意义(P>0.05),而与香港,北京,美国亚太裔,日本,韩国等人群的比较均有统计学意义(P<0.01)。HLA-A* 0207-B*46-DRB1*09是四川骨髓库汉族人群最常见的单体型。结论四川汉族人群HLA-A* 02等位基因的分布符合南方汉族人群的分布特点,但更为集中。  相似文献   

3.
目的研究西北汉族人群HLA-A* 02等位基因的分布特点。方法对760份健康无血缘关系的西北汉族人群HLA-A* 02等位基因进行高分辨基因分型,计算HLA-A* 02各等位基因构成比并与其他不同地区人群进行比较。结果 760份样本中,检出9种HLA-A* 02等位基因,以A* 0201(48.86%)为优势等位基因,A* 0207(22.72%)和A* 0206(15.91%)比较常见,纯合子主要为A* 0201/A* 0201,杂合子主要为A* 0201/A* 0207。结论西北汉族人群HLA-A*02等位基因的分布特点比较接近北方汉族人群,但具有其自身分布特点。  相似文献   

4.
目的 探讨山东半岛地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因与慢性肾衰竭(CRF)的相关性。方法 采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链式反应法(PCR-SSO)对山东半岛地区汉族人群880例CRF患者进行HLA-A、B、DRB1等位基因分型,与865名无血缘关系造血干细胞志愿捐献的健康汉族个体等位基因频率进行比较,分析HLA基因多态性与CRF的相关性。结果 CRF患者组共检出HLA-A等位基因33个,HLA-B等位基因76个,HLA-DRB1等位基因39个;DRB1*11∶01(6.70%vs 4.45%)和DRB1*12∶02(8.69%vs 5.90%)等位基因频率显著高于对照组(Pc<0.05);B*15∶11等位基因频率显著低于对照组(1.82%vs 3.64%,Pc<0.05);CRF患者组三座位单体型A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01(16.61%vs 7.61%)、A*33∶03-B  相似文献   

5.
目的建立HLA-C等位基因通用引物直接测序法,研究中华骨髓库四川分库(简称四川骨髓库)中川籍汉族人群HLA-C等位基因分布。方法在四川骨髓库已获HLA-A/B/DRB1高分辨分型结果的600余份川籍汉族街头无关自愿捐献者标本中,随机选择244份标本,采用PCR-SBT对HLA-C位点测序分型,通用引物测序后产生的模棱两可分型结果,分别采用加测相应外显子和组特异性测序方法确认;获得所有标本确切的高分结果后,计算HLA-C各等位基因分布频率,并与其他人群比较。结果 244份标本中直接出HLA-C位点高分辨结果的比例为27.87%(68/244),须加测外显子1、5、6和7的为61.07%(149/244),须组特异性测序的为47.54%(116/244);共检出HLA-C等位基因25个,其中等位基因频率>10%的3个:C*01∶02、C*07∶02和C*03∶04,等位基因频率>1%的12个,累计频率95.69%;四川汉族人群HLA-C等位基因的分布与中国南方人群最为接近,与美国高加索人群和黑人的差异最大。另外,发现了1例新等位基因C*06∶45,它与同源性最高的C*06∶02在第187位碱基存在1个点突变:G>T,使密码子39由GAC>TAC,导致编码的氨基酸由天门冬氨酸(Asp)>酪氨酸(Tyr);此位点在此之前尚未发现过碱基突变。结论建立了针对HLA-C基因第2—4外显子的通用引物直接测序法,并提出了模棱两可结果的解决策略,所测标本均获得确切高分结果;四川汉族人群中HLA-C等位基因呈现多样性并存在自身特点。  相似文献   

6.
目的调查中国南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1等位基因多态性。方法 2017年6月-12月应用PCR-SBT测序分型法对1 000名健康无血缘关系的南方汉族人群外周血样(于2016年8月-2017年5月收集)进行HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因测序分型。HLA-DPA1和-DPB1基因采用自行设计的引物同步扩增检测第2、3外显子,HLA-DQA1检测第1~4外显子。电泳序列导入uTYPE 7.2 HLA分析软件判定基因型。采用直接计数法计算等位基因的分布频率。结果在1 000人份南方汉族无关个体HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1测序分型所获的序列中,无背景信号和杂峰。共检出6种HLA-DPA1等位基因,频率由高到低依次为DPA1~*02∶02 (0.541)>DPA1~*01∶03 (0.340)>DPA1~*02∶01 (0.095)>DPA1~*04∶01 (0.021)>DPA1~*02∶07 (0.003)>DPA1~*01∶04 (0.002);共检出HLA-DPB1等位基因33种,频率较高的前4种等位基因依次为DPB1~*05∶01(0.401)、DPB1~*02∶01(0.165)、DPB1~*04∶01(0.085)、DPB1~*02∶02(0.071);共检出19种HLA-DQA1等位基因,频率较高的前4种等位基因依次为DQA1~*01∶02(0.196)、DQA1~*03∶02(0.144)、DQA1~*01∶03(0.087)和DQA1~*06∶01(0.085)。结论本文获得了南方汉族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因多态性数据,可为人类学、群体遗传学、疾病关联研究等提供重要参考数据。  相似文献   

7.
目的分析中国造血干细胞捐献者资料库(简称江苏分库)汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因多态性和单倍型的分布特征。方法用PCR-SSP和PCR-SSOP基因分型技术对江苏分库20 248名无关志愿者作HLA-A、B、DRB1低分辨基因分型,以直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin 3.01软件以最大似然法分析单倍型频率。结果江苏分库汉族志愿者HLA抗原频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;共检出HLA-A位点等位基因18个,B位点等位基因34个,DRB1位点等位基因13个;A位点频率最高的是A*02(29.6%),B位点频率最高的是B*15(14.4%),DRB1位点频率最高的是DRB1*09(16.2%);频率最高的HLA-A,-B,-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07(6.92%),频率最高的HLA-A、B单倍型是A*30-B*13(8.04%),频率最高的HLA-B,DRB1单倍型是B*13-DRB1*07(8.07%),频率最高的HLA-A、DRB1单倍型是A*02-DRB1*09(7.70%)。结论对江苏分库汉族人群HLA的分布状况的了解,有助于指导临床寻找HLA匹配的无关骨髓供者,为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供了有意义的基础性资料。  相似文献   

8.
目的探讨河北汉族人群人类白细胞抗原-DQB1(HLA-DQB1)基因型遗传特性。方法对1914名河北地区汉族人群献血者采用聚合酶链反应-基于测序的分型技术(PCR-SBT)进行HLA-DQB1位点高分辨基因分型,采用直接计数法计算等位基因频率,并与中国其他地区人群基因频率进行比较。结果 1914名河北汉族献血者中共检出21个HLADQB1等位基因,其中频率大于0.0500的常见等位基因共6个,分别为DQB1*03∶01、DQB1*03∶03、DQB1*06∶02、DQB1*02∶02、DQB1*06∶01和DQB1*05∶01。结论河北地区汉族人群DQB1具有丰富的多态性,基因分布有明显的地区特性,了解河北汉族人群HLA-DQB1的分布状况,有利于帮助临床寻找HLA匹配的造血干细胞无关供者,同时为我国人群群体遗传学研究等提供有价值的背景资料。  相似文献   

9.
目的分析来自中华骨髓库江苏分库7地市汉族人群HLA-DQB1基因多态性。方法采用聚合酶联反应-直接测序分型(PCR-SBT)技术,对2010年1月—2017年12月中华骨髓库江苏分库4973名志愿者的HLA-DQB1位点进行基因分型,分别计算7地市DQB1基因频率并比较分析。结果江苏汉族人群共检测出24种DQB1等位基因,其中徐州16种,淮安18种,盐城19种,扬州19种,镇江20种,南京18种,常州13种。常见的DQB1等位基因分布在徐州为:DQB1~*06∶01、03∶01、06∶09等;淮安:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;盐城:DQB1~*02∶02、02∶01、06∶09等;扬州:DQB1~*02∶02、03∶03、06∶01等;镇江:DQB1~*03∶03、02∶02、03∶01等;南京:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等;常州:DQB1~*03∶03、03∶01、06∶01等。结论徐州、淮安、盐城、扬州的DQB1基因多态性更偏向我国北方,常州的DQB1基因多态性更偏向我国南方,而镇江、南京介于南方、北方之间。由此为研究江苏汉族人群基因遗传学及DQB1与疾病相关性提供了重要的基础资料。  相似文献   

10.
目的研究新疆塔县自治区的塔吉克族人群的HLA等位基因的分布和多态性。方法采用PCR-SSP的方法对500份地处海拔3 000 m以上的塔吉克族聚居地无血缘关系的塔吉克族人群血液标本进行HLA-A、B、DRB1位点等位基因分型分析,并对分型结果做统计学分析。结果 500份标本中HLA-A、HLA-B、HLA-DRB1座位分别检出17、25、13个等位基因,HLA-A频率较高的等位基因为A*02、A*03、A*24,频率分别为24.73%,15.31%和14.82%;HLAB频率高的有B*51、B*35、B*52,频率分别为20.88%,13.73%和12.65%;HLA-DRB1频率高的有DRB1*13、DRB1*04、DRB1*15,频率分别为15.98%,14.02%和13.63%,并将结果与中国南北方汉族人和回族及维吾尔族等位基因频率的对比。结论获得了中国新疆塔吉克族人群HLA-A、B、DRB1等位基因的分布特征,新疆塔吉克人群等位基因频率分别最高的前5位是A*02、A*03、A*24、A*01、A*11、B*51、B*35、B*52、B*27、B*13、DRB1*13、DRB1*04、DRB1*15、DRB1*09、DRB1*07。塔吉克族人群A*03、A*01、B*52、B*27和DRB1*13的等位基因频率明显较高。  相似文献   

11.
目的 研究安徽省汉族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单体型频率分布特征.方法 PCR-测序分型技术(SBT)对3 169例随机无血缘关系的干细胞捐献者进行HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因分型,利用计数法、最大期望算法和PyPop软件计算等位基因频率、单体型频率和连锁不平衡参...  相似文献   

12.
我国汉族人群HLAⅠ类经典基因单倍型及连锁分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
本研究旨在探讨我国汉族人群HLAI类经典基因座位HIA—A、HLA—B、HIA—Cw位点的基因频率,单倍型频率及连锁特征。采用序列特异性引物(SSP)PCR低分辨基因分型技术对1014例随机选择的无关个体的经典HIAⅠ类位点进行基因分型,并对其相关遗传学参数进行统计学分析。结果发现汉族人群中较为常见的HIA—Ⅰ类基因是A*02(0.33)、A*11(0.24)、B*15(0.14)、B*13(0.13)、Cw*03(0.25)、Cw*07(0.18);较为常见的单倍型是A*02-B*46(0.071)、A*11—B*15(0.051)、A*02-Cw*01(0.084)、A*11—Cw*03(0.079)、B*46-Cw*01(0.095)和B*13-Cw*03(0.071)等,其中A*02-B*46、A*30-B*13、A*30-Cw*06、A*02-Cw*01、B*46-Cw*01和B*58-Cw*03等单倍型呈现出显著的连锁不平衡;而A*02-B*15、A*02-B*40、A*24-Cw*03、A*02-Cw*03、A*31—Cw*03等连锁不平衡性相对较低,其中A*24-Cw*03在重组事件中较常出现。此外,A*02-B*46-Cw*01(0.075)、A*30-B*13-Cw*06(0.046)、A*11—B*13-Cw*03(0.045)、A*33-B*58-Cw*03(0.044)、A*11—B*15-Cw*08(0.027)、A*02-B*38-Cw*07(0.023)、A*11—B*40-Cw*07(0.022)等为常见扩展单倍型。结论:本研究较系统地分析了我国汉族人群的HIA遗传学分布特点,为群体进化、临床移植及疾病相关研究等提供了有价值的遗传学资料。  相似文献   

13.
目的 了解上海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1在高分辨分型水平上的等位基因及单体型频率分布特征.方法 采用PCR-测序分型技术(Sequence-based typing,SBT)对4 082名随机、无血缘关系、健康的中华骨髓库上海分库汉族造血干细胞捐献者进行HLA-A、B、DRB1高分辨基因分型,利用计数法和最大似然性原理方法分别计算HLA-A、B 、DRB1等位基因及单体型频率.结果 4082例样本中,共观察到204个HL4等位基因,其中频率>0.1的HLA-A、B、DRB1等位基因分别有A*11:01、A*24:02、A*02:01、B*46:01、DRB1* 09:01、DRB1* 15:01.841条A-B单体型中,70条单体型呈现显著的连锁不平衡(ALD >0,HF≥3.67 ×10-4,x2 >3.84),8条表现为强连锁不平衡(RLD >0.40),17条单体型的频率高于0.01;1 027条B-DRB1单体型中,99条单体型呈现显著的连锁不平衡(ALD>0,HF≥3.67×10-4,x2>3.84),12条表现为强连锁不平衡(RLD>0.40),12条单体型的频率高于0.01;3 344条A-B-DRB1单体型中,681条单体型是“可靠的”(频率≥3.67×10-4),单体型频率高于0.001有135条.结论 获得上海地区汉族人群HLA-A 、B、DRB1高分辨等位基因频率和单体型分布数据及相关遗传参数,为临床移植供者的选择、中国人群CWD表的制订、骨髓库最适库容的评估及人类遗传学研究提供参考数据.  相似文献   

14.
目的 探讨中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA基因分型中模棱两可结果的解决方案。方法 采用聚合酶链式反应(PCR)-测序分型技术(SBT)对20621名中华骨髓库供者的HLA-A、B、DRB1基因进行高分辨分型,并对其中的模棱两可分型结果进行精确分型。根据精确分型后的HLA等位基因频率计算模棱两可结果中真基因型的相...  相似文献   

15.
目的了解广东献血者汉族人群HLA-B*15等位基因的多态性。方法从1 691名广东汉族献血者中采用中/低分辨分型获得带有HLA-B*15基因型466例样本,进一步应用PCR-SBT技术进行测序分型,获得广东汉族人群B*15高分辨分型结果。应用PyPop软件计算HLA-B*15各等位基因频率,同时与其他人群资料进行比较。结果共检测到16种已知HLA-B*15等位基因,其中以B*15∶02(64.75%)最常见,其次为B*15∶01(13.26%),B*15∶25(4.554%),B*15∶27(4.158%),B*15∶12(3.960%),这5种等位基因占B*15等位基因家族的90.69%。在B*15等位基因家族中,表达B75抗原的等位基因B*15∶02、B*15∶11和B*15∶21共占67.92%,但表达B62抗原的B*15等位基因多态性最强,共检出6种等位基因。结论广东汉族人群中HLA-B*15等位基因表现出高度的多态性及其特有的分布特征。  相似文献   

16.
本研究旨在探讨区分人类白细胞抗原(HLA)-C*07:01:01G和HLA-C*07:02:01G组内等位基因,并分析其与HLA-B的连锁情况。通过收集HLA-C*07:01:01G组和HLA-C*07:02:01G组标本,采用聚合酶链反应测序分析方法(PCR-SBT)检测HLA-C座位第1-7外显子编码序列,并采用PCR-SBT方法对标本进行HLA-B基因分型。结果表明,13例HLA-C*07:01:01G组标本中,4例(30.8%)标本为HLA-C*07:01:01,9例(69.2%)标本为HLA-C*07:06;连锁分析显示,HLA-C*07:06与HLA-B*44:03高度连锁。102例HLA-C*07:02:01G组标本全部为HLA-C*07:02:01;连锁分析显示,HLA-C*07:02:01与HLA-B*51:01、B*46:01、B*39:01、B*40:01、B*38:02、B*15:02高度连锁。结论:HLA-C*07:01:01G组中发现存在HLA-C*07:01:01和HLA-C*07:06,而HLA-C*07:02:01G组中以HLA-C*07:02:01为主导。  相似文献   

17.
目的比较中国汉族人群强直性脊柱炎(AS)与健康对照HLA-DMA/HLA-DMB各SNP位点及等位基因多态性,分析可能的AS疾病易感位点及基因。方法选取110名AS患者和1 000名健康无关献血者,利用Taq-Man PCR技术对7个DMA和DMB SNPs(single nucleotide polymorphisms)位点进行了基因分型,运用SPSS软件及Arlequin3.1软件统计基因频率和单体型相关参数。结果 AS组DMA*01∶02基因频率(19.55%)显著低于对照组(28.05%),AS组DMA*01∶02-DMB*01∶01单体型频率(17.51%)也显著低于对照组(26.87%);AS组与对照组DMA p496和DMB p590 SNP位点多态性、DMA*01∶02等位基因以及DMA*01∶02-DMB*01∶01单体型分布差异有统计学意义(P0.05)。结论 DMA*01∶02等位基因和DMA*01∶02-DMB*01∶01单体型可能对于AS疾病具有保护性作用,未来有必要在其他人群中进一步确认并研究其基因功能。  相似文献   

18.
天津地区3000份脐血HLA-DR等位基因多态性分析   总被引:7,自引:1,他引:7  
目的 了解天津地区汉族人群HLA DR位点基因多态性和HLA单倍型特点。方法 采用反向聚合酶链反应 序列特异性寡核苷酸探针 (PCR SSOP)杂交的方法 ,对来源于天津地区汉族产妇的 30 0 0份脐血进行HLA DR位点基因分型 ,对分型结果进行分析 ,并与欧洲白种人、西安汉族人群进行比较。结果 天津地区HLA DR等位基因以DRB1 15最为常见 ,其后依次为DRB1 0 9,DRB1 0 7,DRB1 12和DRB1 0 4。主要单倍型依次为A 0 2 DRB1 0 9,A 0 2 DRB1 15 ,B 13 DRB1 0 7,A 0 2 DRB1 12 ,A 30 DRB1 0 7,B 4 6 DRB1 0 9。DRB1 12和DRB1 0 9在天津地区汉族人群中出现频率明显高于欧洲白种人 ,而DRB1 0 1与DRB1 0 3则明显低于欧洲白种人 ,与西安地区汉族人群比较 ,本资料除DRB1 0 4 ,DRB1 13低以外 ,其余均无显著差异。结论 天津地区汉族人群HLA DR位点等位基因多态性与北方汉族人群 (如西安 )分布相近。  相似文献   

19.
背景:HLA与免疫遗传学、免疫生物学密切相关,其分型对于器官移植和非感染性疾病的易感性有重要意义。目的:调查吉林汉族人群HLA-A位点基因多态性,分析不同人群HLA-A等位基因频率分布特征。方法:采用基因测序技术检测2196名吉林汉族人HLA-A位点第2、3、4外显子序列,软件分析得到分型结果,计算各等位基因频率并与不同人群进行比较。结果与结论:共检测到42种HLA-A等位基因,其中3种等位基因频率≥5%,分别是HLA-A*02:01(8.5%),HLA-A*11:01(8.2%)和HLA-A*24:02(7.3%),这3种等位基因频率合计为24.0%。同时,检测到39种等位基因频率<0.5%的HLA-A等位基因,这39种等位基因频率合计为76.0%。吉林汉族人群HLA-A等位基因频率分布与美国亚裔人群、中国香港华人、日本人相比存在一定差异。提示吉林汉族人群HLA-A基因的分布有地域特征。  相似文献   

20.
115例汉族骨髓供者HLA-Cw位点基因多态性的研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的调查汉族骨髓供者中常见的HLA-Cw等位基因.方法对115例骨髓捐献者采用PCR-SSP方法进行HLA-Cw低分辨和高分辨分型.结果 115例汉族骨髓捐献者中,HLA-Cw位点基因频率分布由高至低依次为Cw*03(0.259 8)、Cw*01(0.214 2)、Cw*07(0.197 8)、Cw*08(0.115 4)、Cw*12(0.058 2)、Cw*14(0.039 9)、Cw*15(0.039 9)、Cw*06(0.039 9)、Cw*04(0.030 9);进一步检测到16种等位基因,其中Cw*010 1、Cw*030 4、Cw*030 2、Cw*040 1、Cw*060 2、Cw*070 2、Cw*080 1、Cw*120 2、Cw*140 2、Cw*150 5、Cw*150 2为对应抗原最为常见的等位基因.结论本研究在DNA水平上,提供了中国汉族人群中HLA-Cw位点基因分布频率及常见等位基因资料.  相似文献   

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