先天性马蹄内翻足的外科处理及其评价

先天性马蹄内翻足（congenital talipes equinovarus,TEV)是常见的一种先天畸形，其治疗效果直接影响患者的身心发育。本病外科治疗手段多样，疗效的影响因素较多，其中与患者的手术年龄、足畸形的严重程度、手术方式等离切相关，本文试就TEV的外科治疗及其有关影响因素作一简要综述。     

先天性马蹄内翻足保守治疗的护理

先天性马蹄内翻足是常见的一种先天畸形 ,其发病率约 1‰[1] .我院外科门诊于 2 0 0 0年 1月～ 2 0 0 1年 2月 ,保守治疗 2 6例 .就其护理介绍如下 .1　资料与方法1 1　一般资料　 2 6例中男 18例 ,女 8例 .年龄 1周～ 1月 .单足 2 0足 ,双足 12足 .僵硬型 10例、柔软型 16例 .选料 :保守治疗选用优耐夫外科胶带 ,是一种粘性丝织物、过敏性反应低或无反应 .1.2　方法　治疗原则是先矫正内收内翻 ,后矫正马蹄 .方法是 :患婴置治疗台上取仰卧位 ,术者一手拇指按压跟骨内侧 ,另一手拇指按压第一石庶骨处 ,持续按摩 5～ 10分钟 ,将患足呈外翻 10…     

先天性马蹄内翻足研究进展

马蹄内翻足是一种较常见的先天畸形。在神经、肌肉、骨骼、软骨及软组织等方面有病理表现。有研究认为其遗传方式是常染色体显性遗传而外显不全。环境因子、遗传背景在马蹄内翻足的发病中共同发挥作用。其致病基因可能存在于骨骼、软骨、肌肉、神经发育相关，特别是与足踝部发育相关的基因之中。     

先天性马蹄内翻足的遗传学研究进展

先天性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形，常聚集发生于家族中但不符合典型的孟德尔遗传方式。遗传流行病学研究和复合分离分析提示先天性马蹄内翻足的发生存在着遗传因素的作用，因此探讨马蹄内翻足发生的分子机制将为提高遗传咨询、治疗的水平以及更好的理解足部的发育提供理论基础。     

先天性马蹄内翻足研究进展

马蹄内翻足是一种较常见的先天畸形。在神经、肌肉、骨骼、软骨及软组织等方面有病理表现。有研究认为其遗传方式是常染色体显性遗传而外显不全。环境因子、遗传背景在马蹄内翻足的发病中共同发挥作用。其致病基因可能存在于骨骼、软骨、肌肉、神经发育相关 ,特别是与足踝部发育相关的基因之中。     

潘塞缇石膏疗法治疗先天性马蹄内翻足的护理

目的应用潘塞缇石膏疗法对6个月内患有先天性马蹄内翻足(CCF)的婴儿进行石膏固定护理,矫正马蹄内翻畸形,减少残疾.方法使用潘塞缇石膏疗法石膏固定,矫正马蹄内翻畸形.打石膏前手法复位,把患足纠正在矫正位.石膏干固前需按要求固定患足于一定位置;保持石膏末端暴露的足趾、观察血运,确保患肢打石膏后血运良好;注意观察有无皮炎、压疮、石膏综合征等并发症;石膏固定7～10d左右,需拆除下来,清洁患足后再打下一次石膏;拆除石膏时,用食用醋浸泡软化石膏的方法拆除石膏.结果 12例CCF患儿在经过石膏固定并采用上述护理方法后,达到良好的治疗效果.结论 CCF采用潘塞缇石膏疗法并护理,方法简单、伤害低,经济有效,可以提高治愈率,减少并发症.     

潘塞缇石膏疗法治疗先天性马蹄内翻足的护理

目的应用潘塞缇石膏疗法对6个月内患有先天性马蹄内翻足（CCF）的要儿进行石膏固定护理．矫正马蹄内翻畸形。减少残疾．方法使用潘塞缇石膏疗法石膏固定。矫正马蹄内翻畸形．打石膏前手法复位，把患足纠正在矫正位．石膏干固前需按要求固定患足于一定位置；保持石膏末端暴露的足趾、观察血运，确保患肢打石膏后血运良好；注意观察有无皮炎、压疮、石膏综合征等并发症；石膏固定7－IOd左右．需拆除下来，清洁患足后再打下一次石膏；拆除石膏时，用食用醋浸泡软化石膏的方法拆除石膏．结果12例CCF患儿在经过石膏固定并采用上述护理方法后，达到良好的治疗效果．结论CCF采用潘塞缇石膏疗法并护理，方法简单、伤害低。经济有效。可以提高治愈率，减少并发症．     

先天性马蹄内翻足的神经肌肉功能的电生理学评价

目的:评价先天性马蹄内翻足(CTE)患儿神经及肌肉功能,并对其进行病因学探讨。方法:检测63例CTE患儿(86足)胫神经体感诱发电位(SEP)、胫神经H反射、下肢神经神经传导速度及肌电图,以了解CTE患儿的神经肌肉功能。结果:SEP异常率在轻、中、重CTE患儿组分别为6％、46％、64％。H反射异常率在中、重组分别为20％、24％。下肢周围神经传导及肌电图异常率在畸形程度的轻、中、重组分别为11％、9％、15％。确认病变位点在腰骶脊髓水平以上者33例(38％)。总异常率经卡方(X2)检验,与轻度组比较,中度组P<0．05;重度组P<0．01,差异有显著意义。结论:CTE存在神经肌肉功能异常,异常程度与畸形程度相关。     

产前超声诊断先天性马蹄内翻足的应用价值

目的　探讨产前超声诊断先天性马蹄内翻足的应用价值。 方法　选取2016-2019年于我院就诊的38例（44只患足）先天性马蹄内翻足患儿作为观察组,筛查时间为孕周20～26周,另选取同期于我院检查正常的胎儿35例（70只足）作为对照组。应用彩色超声诊断仪分别测量2组足长(FL)及足宽(FW),并计算FL/FW值;采用Dimeglio法评估患儿病情严重程度,并分析其与FL、FW及FL/FW的相关性,采用ROC法分析FL、FW及FL/FW诊断先天性马蹄内翻足的临床价值。 结果　与对照组比较,观察组患儿FL及FL/FW值较小,而FW值较大,且均有统计学差异（P<0.05）;不同Dimeglio分级的FL、FW及FL/FW比较差异显著（P<0.05）,FL及FL/FW值随Dimeglio分级升高而逐渐减小（P<0.05）,而FW值随Dimeglio分级升高而逐渐增大（P<0.05）;Spearman分析显示,FW与 Dimeglio评分呈正相关,而FL和FL/FW与 Dimeglio评分呈负相关（P<0.05）;ROC分析显示,FL、FW及FL/FW诊断先天性马蹄内翻足的曲线下面积分别为0.723（95%CI：0.591～0.926,P =0.005）、0.661（95%CI：0.522~0.849,P =0.017）、0.835（95%CI：0.709~0.984,P<0.001）,最佳诊断截断值依次为4.01、2.49、1.92,诊断灵敏度和特异度分别为80.73和81.26、81.07和78.93、90.13和90.74,经分析,FL/FW对先天性马蹄内翻足的诊断价值最大。 结论　产前超声对临床准确诊断先天性马蹄内翻足具有重要参考价值。     

改良Ponseti法在先天性马蹄内翻足矫形治疗中的临床应用

目的 探讨改良Ponseti法治疗先天性马蹄内翻足患儿的临床疗效。方法 前瞻性纳入2013年10月—2016年10月上海儿童医院小儿骨科收治的先天性马蹄内翻足患儿100例,其中男58例、女42例,年龄8~156(78.3±3.5)d;左侧15例,右侧42例,双侧43例;Dimeglio分级Ⅱ 32例、Ⅲ 43例、Ⅳ 25例。按随机数字表法分为对照组与研究组,每组50例。对照组采用Ponseti法治疗,研究组采用改良Ponseti法治疗;后者在按摩手法、外固定石膏托形状以及更换石膏方法等方面对经典Ponseti法加以改良。观察并记录患儿矫正治疗前后的 Pirani评分,并据此评价、对比两组患儿的矫正治疗效果;同时对比两组患儿治疗前后Dimeglio分级情况以及并发症发生情况。结果 以开始治疗的时间为起点,对两组患儿进行持续治疗、观察与随访,随访时间为2～26个月。每组均有15例完成全部治疗,其余患儿仍处于支架使用期。在疗程结束后2个月对完成治疗的患儿进行评估,研究组Dimeglio 分级优于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);对照组Pirani评分优良率为12/15、复发率为1/15,研究组Pirani评分优良率为14/15、复发率为0,研究组优良率高于对照组、复发率低于对照组,但差异均无统计学意义(P值均＞0.05)。经不同形状石膏托固定治疗期间,研究组和对照组患儿分别发生并发症1例和3例,并发症发生率组间比较差异无统计学意义(P=0.598)。结论 与经典Ponseti法比较,采用改良的Ponseti法治疗先天性马蹄内翻足患儿,方法安全可靠,疗效更好,并发症也相对较少,值得临床推广应用。     

先天性马蹄内翻足胎鼠脊髓组织的蛋白质组学分析

目的 在构建动物模型的基础上,运用蛋白质组学实验方法,寻找马蹄内翻足畸形相关蛋白。方法 提取单纯性马蹄内翻足畸形胎鼠及正常对照胎鼠脊髓总蛋白,进行双向电泳;经PDQuest软件分析,选择差异点进行质谱鉴定,采用生物信息学方法分析结果。结果 经双向电泳分离后,畸形胎鼠与正常对照相比,脊髓组织的烯醇化酶没有表达,微管蛋白表达下调,载脂蛋白表达上调,ATP合酶F1复合体组装因子2(ATP12P)额外表达。结论 畸形胎鼠脊髓组织与正常对照比较,存在蛋白质组差异,畸形胎鼠微管蛋白、ATP12P表达改变,可能与马蹄内翻足畸形相关。     

5''HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析

目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态（single nueleotide polymorphisins,SNP）rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况，分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序，分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型；应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性；应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5’侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡（P〈0．05）；位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态；位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5’侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性，提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。     

单纯性马蹄内翻足的遗传学研究进展

单纯性马蹄内翻足是一种常见的先天畸形,常成簇发生于家族中但不符合典型的孟德尔遗传方式。遗传流行病学研究和复合分离分析提示单纯性马蹄内翻足的发生存在着遗传因素的作用，因此探讨马蹄内翻足发生的分子机制将为提高遗传咨询、治疗的水平以及更好的理解足部的发育提供理论基础。     

先天性马蹄内翻足保守治疗的护理

先天性马蹄内翻足是常见的一种先天畸形,其发病率约1‰[1].我院外科门诊于2000年1月～2001年2月,保守治疗26例.就其护理介绍如下.     

先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织C/EBPβ的表达及形态学改变

目的研究C/EBPβ在先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中的表达,探讨细胞系的选择。方法应用RT-PCR、免疫组化、免疫荧光等技术分别检测先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中C/EBPβ的表达及相应的形态学改变。结果与同龄对照相比,C/EBPβ在先天性马蹄内翻足患者足踝部肌肉组织中表达明显下调,相对于正常组织,病变组织结构紊乱,核脱失。免疫荧光结果提示C/EBPβ主要在细胞质中表达,但在肿瘤细胞如人横纹肌肉瘤细胞中呈现细胞质、细胞核均一性表达。结论 C/EBPβ的低表达可能与先天性马蹄内翻足畸形发生相关,病变组织细胞核可能已经失去功能,可能存在纤维化。     

北京市西城区34例先天马蹄内翻足流行学分析

目的了解近年来北京市西城区医院监测先天马蹄内翻足陷发生情况。方法对2005年10月1日～2010年9月30日间北京市西城区产科医院孕13周～产后7天的胎儿及新生儿进行出生缺陷监测,并对监测结果进行率及顺位等分析。结果①监测到马蹄内翻足患儿34例,发生率为8.76/万,发生例数逐年增多,女孩高于男孩,外地高于本市。②容易发生部位按例数多少依次为双足、左足及右足;容易合并其他畸形按合并畸形例数多少依次为左足、双足、右足。③单纯马蹄内翻足占67.65%,同时合并其他畸形占32.35%;合并的畸形最多的为肢体短缩,其次为先心、唇腭裂、肾畸形。④先天马蹄内翻足产前诊断率为44.12%,孕中期产前诊断率为44.12%,孕晚期产前诊断率为9.52%。合并其他畸形的先天马蹄内翻足产前诊断率为90.91%,单纯马蹄内翻足畸形的产前诊断率为21.74%。结论西城区先天马蹄内翻足外地多于本地,以单纯马蹄内翻足为主;同时合并其他畸形的先天马蹄内翻足容易在产前发现;若提高产前诊断率需提高孕晚期单纯马蹄内翻足的B超检测水平。     

舟骨、骰骨松质骨挖空挤压术治疗儿童重度马蹄内翻足畸形

目的:创用舟骨、骰骨松质骨挖空挤压术纠正儿童重度马蹄内翻足畸形。方法:取外踝下弧形切口,采用足舟骨、骰骨开槽,松质骨挖空后挤压融合法结合软组织松解术进行治疗。结果:本组12例,经过6月到10年随访,10例畸形矫正效果良好,1例马蹄内翻足畸形复发,负重不稳,1例后遗小足畸形。结论:该手术为一种治疗儿童严重马蹄内翻高弓畸形的有效方法。     

骨锚置入先天性马蹄内翻足矫形固定胫前肌腱过程中的生物力学变化

背景：先天性马蹄内翻足矫形术中胫前肌腱通常用钢丝固定,需二次手术抽出和可能发生感染,尝试应用骨锚来固定胫前肌腱。 目的：分析骨锚在先天性马蹄内翻足矫形术中固定胫前肌腱的生物力学特性。 方法：采用儿童截肢后的小腿,解剖出胫前肌腱和楔骨,用Mitek GII锚钉和No. 2 Ethibond缝线分别固定,所有的样本进行生物力学垂直拔出试验,直到失败。 结果与结论：骨锚固定楔骨的失败模式如下：10枚骨锚全部拔出,无缝线断裂,骨锚无损坏,平均最大拔出载荷137 N。缝线固定楔骨的失败模式如下：10根No. 2 Ethibond缝线全部断裂,平均最大拔出载荷为92 N。提示骨锚固定的生物力学性能优于经骨的缝线固定,达到先天性马蹄内翻足矫形术中固定胫前肌腱的强度。     

5′HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析

目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide poly-morphisms,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡(P<0.05);位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态;位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性,提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。     

GLI3基因与单纯性马蹄内翻足的关联分析及其突变筛查

目的对GLU基因与单纯性马蹄内翻足进行关联分析和突变筛查，探讨GLU基因与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性分析技术，分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系中GLI3基因内两个单核苷酸多态（single nucleotide polymorphisms, SNP）位点的基因型，并应用ETDT软伯统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的关联；应用变性梯度凝胶电泳技术对103例单纯性马蹄内翻足患者GLI3基因的第9至12外显子进行突变筛查。结果经ETDT分析，位于GLI3基因第4外显子的cSNP rs846266差异无统计学意义（χ^2=3．3582，P〉0．05）；第14外显子的cSNP rs929387差异有统计学意义（χ^2=7．2466，P〈0．05），在单纯性马蹄内翻足核心家系中存在传递不平衡；发现1例患者及其母亲的第9外显子有108（G→A）的同义点突变。结论GLI3基因与单纯性马蹄内翻足相关，其第9至12外显子可能并非该病的突变热点。