唐氏综合征产前筛查1198例分析

目的：探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素。方法：用全自动时间荧光免疫分辨仪对1198例怀孕9-20周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、甲胎蛋白（AFP）、游离绒毛膜促性腺激素B亚基（FREEβ-HCG）检测。结果：风险率1：250以上的孕妇122例，其中44例抽羊水或脐血进行染色体检测，有2例确诊为阳性，而暂无1例假阴性。结论：血清PAPP-A、AFP、FREEβ-HCG的检测可作为唐氏筛查的优选生化项目，其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响其风险值的主要因素。     

6746例孕妇血清生化二联标记物筛查唐氏综合征分析

目的探讨孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)对孕中期妇女进行胎儿唐氏综合征(Down's syndrome,DS)为主的先天缺陷筛查的作用.方法对孕15w～19w妇女进行上述二项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经过软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及三维彩超进行确诊.结果6746例孕妇中,发现DS 2例,18-三体综合征2例,其它胎儿异常24例.结论孕中期血清AFP、Free-βhCG二项血清标志物联合检测,可作为孕中期唐氏综合征筛查优选项目;在孕中期用AFP、Free-βhCG检测还可以筛查神经管缺陷(NTD),18-三体综合征等其它胎儿异常.     

唐氏综合征产前筛查与诊断

目的探讨孕中期母血生化标志物在筛查唐氏综合征胎儿中的作用.方法用酶标定量法对孕14～20w的1580例孕妇血清中β-HCG、AFP进行检测,经过风险计算,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查或/和B超检查.结果1580例孕妇中唐氏(DS)高危孕妇146例,筛出率9.24%;神经管畸形(NTD)高危孕妇42例,筛出率2.66%.在高危孕妇中4例羊水细胞培养胎儿染色体异常,1例B超诊断为胎儿脑积水.结论孕中期母血生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管畸形的理想指标.     

金华地区孕中期唐氏综合征产前筛查三联筛查的应用

目的探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫技术,对2011年1月到2011年6月金华地区的11 604例孕15～20周,预产年龄〈35周岁的孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,并对筛查出的高风险孕妇进行羊水染色体检查,所有孕妇都随访到分娩后。结果筛查的11 604例孕妇中,高风险574例,筛查阳性率为4.95%,确诊21三体5例,18三体2例,NTD 1例,确诊率1.39%。筛查阴性的孕妇中检出21三体1例,唐氏综合征的检出率为83.3%（5/6）。结论孕中期唐氏综合征产前筛查三联筛查有提高检出染色体异常胎儿的作用,对减少出生缺陷,提高人口素质有重要意义。     

妊娠中期产前筛查唐氏综合征的结果分析

目的 探讨妊娠中期人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）联合甲胎蛋白（AFP）产前筛查唐氏综合征（DS）的临床应用.方法 用电化学发光免疫分析法检测5058例15 ～ 18＋6周孕妇血清β-HCG和AFP含量,用相应软件计算胎儿患DS、开放性神经管缺陷（NTD）、18-三体综合症（Tisomyl8）的风险.结果 接受筛查的5058例孕妇DS阳性为141例,阳性率为2.79％;NTD阳性为153例,阳性率为3.02％;18-三体阳性为3例,阳性率为0.06％.35岁以上孕妇妊娠中期产前筛查的阳性率明显高于35岁以下者（P＜0.01）.结论 妊娠中期产前血清β-HCG联合AFP筛查DS经济、有效、操作简便,值得临床推广应用.     

妊娠中期孕妇唐氏综合征筛查结果分析

目的探讨孕妇血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(βHCG)和游离雌三醇(uE3)对孕中期孕妇进行唐氏综合征为主的先天缺陷筛查的作用。方法对孕中期(14～20w)妇女进行上述三项血清生化指标检测,经过软件计算风险,对可能影响检测结果的部分因素,如孕妇年龄、体重、孕周等加以分析校正,对高风险孕妇,进一步行羊水或脐血染色体检查及B超进行确诊。结果 1965例孕妇中,发现唐氏综合征2例,神经管缺陷1例。结论孕中期血清AFP、βHCG和uE3三项血清生化指标联合检测,对于严重先天性缺陷儿的宫内诊断具有重要的临床价值,筛查结果高危孕妇应进一步行羊水染色体或B超检查确诊,以减少缺陷儿出生。     

5468例中孕期母血清学产前筛查结果分析

目的探讨中孕期母血清学标志物甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βh CG)和游离雌三醇(u E3)进行胎儿常见染色体异常和开放性神经管缺陷(NTD)筛查的临床价值。方法采用时间分辨免疫荧光分析法对荆门地区5468例孕15~20+6周的孕妇进行血清AFP、Free-βh CG和u E3检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,采用配套软件进行综合风险评估。结果 5468例孕妇中,共筛出高风险孕妇418例,阳性率为7.64%,其中唐氏综合征和18-三体综合征和开放性神经管缺陷高风险阳性率分别为6.91%、0.29%和0.44%。经产前诊断确诊唐氏综合征5例,18-三体综合征1例,其他染色体异常1例,开放性神经管缺陷4例。结论中孕期母血清学产前筛查是一种简便、经济、无创性的有效检测手段,结合产前诊断,对减少出生缺陷,提高出生人口素质具有重要作用。     

杭州地区8516例孕中期妇女产前筛查回顾性分析

目的分析杭州地区孕中期妇女运用甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-βhCG)进行胎儿先天缺陷产前筛查的结果;并据此修正两筛查指标的孕周中位数值。方法对杭州地区孕14~20w的妇女进行产前AFP和Free-βhCG的检测。胎儿先天畸形由染色体核型分析、B超检查确诊,或经引产证实。应用非线性加权回归求得本地区两筛查指标的中位数,并计算中位倍数值进行分布拟合。比较标化前后检测效果。结果8516例受检孕妇,共筛查出唐氏综合征3例、爱德华综合征2例,神经管畸形7例,其他胎儿异常17例;杭州地区孕中期妇女AFP及Free-β-hcG中位数比欧洲妇女分别高18%和14%;用修正后的中位数重新分析,孕中期假阳性率降低。结论血清AFP、Free-βhcG联合检测,可作为杭州地区孕中期妇女产前筛查优选项目。而根据地域人群的差异,对Mu ltiCalc软件内嵌中位数进行修正后更适于杭州地区孕中期妇女的产前筛查。     

无锡地区15241例孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和游离人绒毛促性腺激素β亚单位（Free-βhCG）和雌三醇（uE3）检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对15241例孕中期（14～20＋6周）妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果15241例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险876例,检出36例21三体,18-三体6例,其他异常染色体170例。NTD高风险的孕妇中,B超检查发现胎儿畸形,宫内发育迟缓,死胎等异常共59例。胎儿异常检出率为30.9%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

无锡地区21568例孕妇孕中期产前筛查结果分析

目的探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)和雌三醇(uE3)检测在产前筛查中的作用。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对21 568例孕中期(14～20+6周)妇女进行血清AFP、uE3和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1∶270为唐氏综合征筛查高风险,追踪胎儿和孕妇的情况,产前诊断及新生儿检查以确认。结果 21 568例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险1392例,检出6例21三体,18-三体3例,其他异常染色体36例。胎儿异常检出率为2.59%。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效方法,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

健康教育在唐氏综合征产前诊断工作中的重要性分析

唐氏综合征其发病率较高,患儿的出生给社会和家庭带来巨大经济负担,是严重的公共卫生问题之一,产前筛查诊断是最好的干预措施。随着科技发展,产前筛查技术也不断更新,从20年前的单一的血清学筛查,到二联、三联、四联,及目前大规模筛查研究推荐的早中孕联合筛查。在做好对孕产妇产前筛查健康教育的同时,如何对孕产妇进行健康教育是我们护理人员关心的问题。     

孕中期母血清标记物筛查唐氏综合征及其它先天畸形的研究

目的进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查、诊断,以降低出生缺陷.方法对2812例孕14～20w的孕妇采用酶联免疫方法检测孕妇血清AFP和β-HCG浓度,通过"优生胜算"软件计算危险系数,对唐氏高危孕妇取羊水作染色体和基因诊断;对神经管缺损高危孕妇行B超检查.结果在2812例孕妇中筛查出唐氏综合征、神经管缺、及18、13三体高危315例,占筛查总数的11.2%;有121人愿意进一步确诊,发现2例异常妊娠; 27例18、13三体高危孕妇,虽未作进一步确诊,但有2例已胎死宫内,证明也为异常妊娠;在神经管缺损高危的79例中,全部作了B超检查,发现1例神经管缺损患儿.结论母血清标记物进行唐氏综合征及其它先天畸形的产前筛查并结合其它方法进行诊断,对降低出生缺陷具有积极意义.     

产前筛查和基因多态性位点在唐氏综合征产前诊断中的应用

目的 在建立可靠的产前筛查方法的同时，采用快速，简便，准确的产前诊断方法，防止唐氏综合征（DS）患儿的出生，方法 采用酶联免疫方法测定妊娠14-20w孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和绒毛膜促性腺激素β亚基（β-HCG）浓度，结合孕妇年龄，孕周和体重，用计算机软件进行分析，得到每位孕妇所怀胎儿DS风险系数，对筛查出胎儿唐氏综合征高风险孕妇，再利用21号染色体上的6个多态性位点对其作产前基因诊断。结果 经产前筛查，在395例孕妇中发现10例胎儿唐氏综合征高风险孕妇，其中1例产前基因诊断为胎儿唐氏综合征，与染色体核型分析结果相符。结论 产前筛查结合基因多态性在唐氏综合征产前诊断中具有很好的应用价值。     

孕中期血清学检测联合超声NT筛查在唐氏综合征诊断中的应用价值

目的 分析在孕中期唐氏综合征(DS)检查中应用血清学指标联合超声检测胎儿颈项透明层(NT)的临床价值.方法 选取本院2018年1月至2020年6月的就诊的17338例孕妇作为研究对象.入选孕妇在孕早期开展超声波检测NT,在孕中期进行母体血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺素?亚基(freeβ-HCG)和游离雌三醇...     

Down's Syndrome in Middle Age

A 45 year old patient with Down's syndrome was autopsied. The brain, weighing 800 g, was small in size, and serial sections revealed generalized gyral atrophy and ventricular dilatation. In the gray matter, there was diffuse neuronal degeneration characterized by numerous neurofibrillary tangles (NFTs), senile plaques and frequent amyloid angiopathy. Histochemical and electron microscopical analyses of these lesions showed no qualitative difference from those in Alzheimer's disease. A topographical study of NFTs showed that they were numerous in the limbic system and cerebral neocortex. Various numbers of NFTs were seen in the olfactory bulb, thalamus, medial geniculate body, innominate substance, putamen, caudate, pallidum, central gray, reticular formation, certain midline nuclei of the brainstem, substantia nigra, red nucleus and dorsal vagal nucleus. This distribution pattern was not different qualitatively from that in Alzheimer's disease, and such a similarity was especially evident in the olfactory bulb, where many tufted and mitral cells as well as anterior olfactory nucleus cells showed NFTs. These common features of brain pathology in Down's syndrome and Alzheimer's disease may be due to a specific gene defect in both diseases. Acta Pathol Jpn 40: 735 743, 1990.     

1026例孕中期妇女唐氏综合征和神经管缺陷的血清筛查及细胞染色体分析

目的：探讨孕中期妇女（14～20）周外周血甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（f-βHCG）在胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome,DS）产前筛查中的作用。方法：应用免疫化学发光法分别检测1026例孕中期孕妇血清AFP和f-βHCG浓度,结合母龄、孕周和体重等因素,用筛查软件计算风险系数,对DS高危孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,神经管缺陷（NTD）高危孕妇行B超检查。结果：筛查的1026例孕妇中,DS高危孕妇64例,阳性率6.2%,NTD高危孕妇9例,阳性率0.88%。在高危孕妇中发现4例胎儿染色体异常,1例经B超检查确诊为神经管畸形。两组异常胎儿染色体检出率有显著性差异（P〈0.01）,35岁或35岁以上孕妇组胎儿异常发生率高于35岁以下孕妇组（P〈0.01）。结论：利用DS筛查结合B超产前诊断,能够提高胎儿先天性缺陷的早期发现和诊断。