闭经患者112例染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对性腺发育和表型的影响。方法采用常规外周血淋巴细胞培养,应用G显带技术,对112例闭经患者进行染色体核型检查。结果 112例闭经患者中检出正常染色体核型67例占59.82%(67/112),异常染色体核型45例占40.18%(45/112);原发性闭经患者101例,检出异常染色体核型42例,继发性闭经患者11例,检出异常染色体核型3例。在45例异常核型中,包括X染色体数目异常、X染色体嵌合型、X染色体结构异常、两性畸形及多态现象。结论染色体核型异常是闭经的主要原因之一,对临床分析具有重要意义。     

278例染色体异常的遗传学分析

目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.     

212例白血病患者染色体分析

目的分析各类白血病染色体的异常改变。方法采用直接法和短期培养法制备骨髓或外周血细胞染色体,R显带和(或)G显带分析212例白血病患者骨髓细胞染色体。结果 98例急性髓性白血病检出异常核型63例,异常发生率占64.3%;48例急性淋巴细胞白血病检出异常核型34例,异常发生率占70.8%;52例慢性粒细胞白血病检出异常核型51例,异常发生率占98.1%,14例慢性淋巴细胞白血病检出异常核型5例,异常发生率占35.7%。结论大多数白血病伴有染色体畸变,染色体核型分析是白血病重要的辅助诊断、分型的指标之一。     

大庆地区3 877例遗传咨询者的染色体核型分析

目的研究本地区遗传咨询者群体中染色体异常的发病率,为优生干预提供科学根据。方法常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果3877例中发现异常核型178例,异常率4.59%。检出常染色体异常74例,占异常核型的41.57%。其中常染色体数目异常39例,占异常核型的21.91%;常染色体结构异常35例,占异常核型的19.66%。检出性染色体异常104例,占异常核型的58.43%。其中性染色体数目异常15例,占异常核型的8.43%;性染色体异常中大Y87例,小Y2例。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、不孕不育、性发育异常、无精、闭经的重要原因之一,因此,对遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查十分必要。     

4268例遗传咨询者外周血染色体核形分析

本文对4 268例遗传咨询者的染色体结果进行了分析,共检出异常核型479例,异常检出率为11.2%。其中,常染色体异常324例,占7.6%;性染色体异常155例,占3.6%。在常染色体异常核型中,检出21三体综合征220例;在性染色体异常核型中,Tuener综合征60例、47,XXY综合征54例、性反转综合征18例。     

包头地区126对异常孕产史及不孕夫妇细胞遗传学分析

目的 染色体病的检查在异常孕产史及不孕的夫妇中运用,以检出异常核型,给患者正确的优生指导. 方法取夫妇外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,分析核型. 结果在252例异常孕产史及不孕夫妇染色体检查中,共检出异常染色体24 例,异常检出率为9.52%,其中常染色体异常占70.83 %,性染色体异常占29.17%.24例异常核型中,男性占13人,女性占11人,男女比例为1.18:1. 结论染色体异常是导致不良孕产史及不孕的一种重要因素,检出携带者,避免病残儿出生,以利于提高人口素质.     

149例染色体异常核型临床分析

目的通过对我院孕中期孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,探讨产前诊断的临床价值。方法对我院符合产前诊断指征的4 082例孕妇进行胎儿羊水和脐血细胞培养及染色体核型分析,发现149例异常核型,并分析这些异常核型的病因。结果高龄孕妇检出染色体异常为45例,占30.20%;唐氏筛查高风险中检出染色体异常70例,占46.98%;B超胎儿异常16例,占10.74%;羊水过多8例,占5.37%;单脐动脉2例,占1.34%;唐氏筛查临界值2例,占1.34%;单纯Free-βHCGMOM>2.5为4例,占2.68%;单纯Free-βHCGMOM<0.4为2例,占1.34%。结论羊水和脐血穿刺查胎儿染色体检查是一种有效安全的产前诊断手段;三体综合征、性染色体的异常是孕期主要的异常核型。     

338例孕中期羊水细胞染色体核型结果分析

目的分析孕中期行产前诊断孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊水染色体检查对诊断胎儿染色体病的临床意义。方法对338例孕中期具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术抽羊水进行细胞培养、G显带技术及染色体核型分析。结果羊水细胞培养成功率为100%。检出正常变异染色体36例(10.65%);检出异常核型13例(3.85%),其中数目异常9例,占异常核型的69.23%;结构异常4例,在异常核型中占30.77%。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞染色体核型分析,能安全、有效地对胎儿染色体疾病进行产前诊断。     

68例智力低下患者细胞遗传学分析

目的 探讨智力低下患者的遗传学病因及其预防方法 .方法 对患者的外周血淋巴细胞行常规G显带染色体核型分析,必要时加做C带分析. 结果 68例智力低下患者共检出异常核型52例,异常核型检出率76.47 %.其中21三体综合征40例,占异常核型的76.92%,18三体综合征1例,占1.92 %;性染色体异常8例,占15.38%,多态3例,占5.78%. 结论 染色体异常是导致先天性智力低下的主要原因,产前筛查和产前诊断是预防智力低下患儿出生的有效方法 .     

30例原发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的探讨30例原发性闭经患者细胞遗传学主要特征及其与性腺发育的关系。方法抽取患者外周血淋巴细胞进行培养、制片、烤片、胰酶消化、染色,最后镜检。镜下计数30个核型,绘图并分析3个核型。有嵌合现象的加数100个核型。采用美国-VS染色体图像分析系统进行分析。结果在30例原发性闭经患者中共检出正常核型19例,占总数的63.33%;异常核型11例,占总数的36.67%。其中,结构异常1例,占异常核型的9.09%;数目异常7例,占异常核型的63.64%;多X综合征2例,占异常核型的18.18%;性反转3例,占异常核型的27.27%。在所有异常核型中,45,X核型6例,占异常核型的54.55%,嵌合型与纯合型各占一半。X染色体结构异常1例,占异常核型9.09%,X染色体数目异常7例,占异常核型63.64%。结论染色体核型分析对原发性闭经患者的诊断和治疗具有重要意义。     

滇西地区1512例不明原因不良孕产女性患者染色体分析

目的 探讨原因不明的不良孕产女性患者与异常染色体核型的关系,为进一步寻求临床治疗提供理论依据.方法 回顾性比较分析大理大学第一附属医院自2013年8月至2016年10月接受检查的1512例不良孕产女性患者的检查染色体核型,采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带,对每个受检者计数50个核型,分析5个G显带核型.异常者分析核型10个以上.必要时行C和R显带分析.结果 1512例女性患者染色体检查,染色体异常62例,占4%,其中染色体结构异常57例,占91.94%(57/62),成为了异常染色体的主要部分;其分布为性染色体结构异常3例,占4.84%(3/62),常染色体结构异常54例,占87.10%(54/62).数目异常5例,占8.06%(5/62),其中性染色体1例,占1.61%,常染色体4例,占6.45%.结论 原因不明的不良孕产女性患者染色体核型分析能有效地检出异常染色体核型,对于诊断病因、干预以及靶向治疗有着十分重要的作用.     

闭经患者的细胞遗传学分析

分析闭经患者的异常核型形成的可能原因及其与临床症状的关系.方法:对78例闭经患者进行外周血染色体标本作常规分析.结果:共发现染色体异常28例,占全部被检者35.90%.其中原发性闭经46 例,检出异常核型25例(54.35%);继发性闭经32例,检出异常核型3例(9.38%).结论:对原发性闭经患者应常规行外周血染色体检查,以明确闭经的原因 ,及早对症治疗;继发性闭经尤其是25岁以下的患者也应及时进行染色体检查.     

299例胎儿染色体核型分析在产前诊断中的意义

目的 探讨胎儿染色体核型分析与产前诊断指征的关系.方法 应用羊水或脐血细胞培养,G显代技术,分析该院2001年1月至2007年1月299例因DS高风险、不良孕产史、父母染色体异常及其他产前诊断指征行羊膜腔或脐带血穿刺的胎儿染色体核型分析的结果.结果 按参与产前诊断的孕妇例数进行排位,前5位依次为DS高风险(145例)、不良孕产史(65例)、高龄(35例)、畸形胎儿(32例)和父母染色体异常(14例),分别占总例数的48.5%、21.7%、11.7%、10.7%和4.7%.按胎儿染色体核型异常检出的例数进行排位,前5位依次为畸形胎儿6例、唐氏高风险4例、高龄孕妇和不良生育史各3例、父母染色体异常1例,分别占染色体核型异常检出总例数的35.3%、23.5%、17.6%、17.6%和5.9%.按参与产前诊断的孕妇数与胎儿染色体核型异常检出的比例进行排位,前5位依次畸形胎儿、高龄、不良生育史、唐氏高风险和父母染色体异常,检出率分别为18.75%、8.57%、4.62%、2.76%和1.97%.结论 ①畸形胎儿染色体异常检出的比例位于各类产前诊断指征的第一位.②唐氏高风险占产前诊断参检孕妇的首位,但胎儿染色体核型异常检出的比率仅居第五位.     

2860例不同产前诊断指征的羊水细胞染色体检查结果及高危因素分析

目的：探讨胎儿染色体异常核型与产前诊断指征的关系。方法：选择2019年1月至2019年12月不同产前诊断指征到重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科就诊的2 860例孕妇,在B超引导下进行羊膜腔穿刺术。后行羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果：2 860例孕妇羊水中因细胞过少及活力不足培养失败109例,细胞培养成功2 751例,成功率为96.2%。共检出染色体多态性119例,检出率4.33%;共检出异常核型153例,检出率5.56%。其中,染色体数目异常66例,占异常核型的43.1%;染色体结构异常59例,占异常核型的38.6%;嵌合体28例,占异常核型的18.3%。产前诊断指征中,父母一方染色体异常的胎儿染色体异常检出率最高,为32.93%;其次是无创产检基因检测（non invasive prenatal testing,NIPT）高风险,异常检出率为28.99%。非单纯高龄≥40岁组异常核型检出率显著高于非单纯高龄35～39岁组,同时显著高于单纯高龄≥40岁组。结论：孕妇羊水细胞染色体核型分析可为产前诊断和优生优育咨询提供理论参考。     

产前胎儿羊水染色体核型分析20849例

目的:了解河南省产前胎儿异常核型的检出情况,分析不同产前诊断指征染色体异常核型检出情况。方法:收集20 849例行羊膜腔穿刺术孕妇的产前胎儿羊水染色体核型分析结果,分析异常核型的检出率及不同产前诊断指征的检出情况,对比不同染色体核型分析方法的报告周期。结果:羊水样本培养成功率为99.76%(20 800/20 849);异常核型检出率为5.24%(1 090/20 800),其中数目异常593例,占54.40%,结构异常372例,占34.13%,嵌合体125例,占11.47%;染色体多态性检出率为4.16%(866/20 800)。不同产前诊断指征组异常核型检出率分别为：无创高风险组36.61%,夫妻染色体异常组35.12%,超声异常组5.41%,不良孕产史组2.98%,血清学筛查高风险组2.87%,高龄组1.92%,其他组4.47%,两项及以上异常组25.44%。结论:河南省产前胎儿染色体异常的检出率较高,无创高风险和夫妻染色体异常的检出率较高。     

妊娠期胎儿血染色体核型分析

目的 分析胎儿血染色体核型结果,探讨染色体异常与各种穿刺指征间的关系.方法 收集2005年8月至2008年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心因各种原因进行胎儿血染色体核型分析的孕妇178例(其中169例可供分析).在超声引导下,经母腹穿刺脐静脉或胎儿心脏(对胎儿畸形者)获取胎儿血,进行染色体核型分析.结果 169例胎儿血染色体标本中,染色体异常核型检出17例(10.1%),其中染色体数目异常12例(7.1%),染色体结构异常5例(3.0%).超声检查提示胎儿畸形52例,染色体异常核型检出10例(19.2%),超声检查未提示胎儿畸形117例,染色体异常核型检出7例(6.3%),两者染色体异常检出率比较差异有统计学意义(P<0.01).未发现血清学筛查风险高低、孕妇年龄等与胎儿血染色体异常有关系.结论 胎儿畸形与胎血染色体异常有明显关系;对产前超声检查发现胎儿异常者,建议进行胎儿染色体核型分析.     

2880例染色体检查结果分析

目的为探讨智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的病因.方法采用细胞遗传学的方法对2 880例遗传咨询者进行了染色体检查.结果检出异常核型408例,检出率14.2%.其中染色体数目异常250例,占异常的61.3%,染色体结构异常158例,占异常的38.7%.此外,检出染色体多态变异53例,其中大Y 49例,小Y 14例.并从细胞遗传学的角度,对患者发病的原因进行了探讨.结论染色体异常是智力低下、闭经、不良生育史和性征异常的重要病因之一.染色体核型分析可为这类疾病的诊断和治疗提供有效的和重要的依据.     

内蒙古地区1132例遗传咨询者染色体分析

目的:探讨染色体异常在遗传咨询者中的发生及分布情况.方法:取受检者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获制片,G显带处理、分析.结果:分析1 132例遗传咨询者核型,检出染色体异常76例,染色体异常检出率为6.71%.其中常染色体数目异常42例(占55.26%),性染色体异常17例(占22.37%),平衡易位7例(占9.21%),罗伯逊易位5例(占6.58%),倒位4例(占5.26%),缺失1例(占1.32%).结论:智力低下、生长发育迟缓以及生育异常与染色体异常有关,对这些患者进行染色体核型分析在治疗上有指导意义.     

FISH检测染色体数目异常在胚胎停育患者中的应用

目的探讨FISH检测染色体数目异常在胚胎停育患者中的应用。方法选取102例胚胎停育患者,获取绒毛,对7种染色体（13、16、18、21、22、X、Y）行FISH检测,同期行细胞培养核型分析作为对照。结果 FISH检测共检出异常核型40例,异常率39.22%;对照法传统细胞培养染色体核型分析共检出异常核型43例,异常率46.74%。染色体异常中染色体数目异常占染色体异常93.02%,其中常染色体三体最多见,占60.47%。结论：FISH技术可对胚胎停育绒毛组织进行及时、有效检测分析,做出遗传学诊断;FISH技术较传统细胞培养方法更加方便、快捷,对胚胎停育的病因研究更实用、有效,可作为细胞培养法染色体核型分析的有效补充。     

1272例外周血染色体细胞核型分析

目的对九江地区1272例患者进行外周血染色体检查,探讨外周血染色体与某些疾病的关系。方法取患者外周血淋巴细胞进行染色体制备,用常规G显带技术对中期分裂细胞进行核型分析,对结果进行探讨。结果1272例患者共检出染色体异常183例,检出率为14.39%,其中21-三体95例,占异常染色体51.91%;平衡易位16例,占异常染色体8.74%;克氏症16例,占异常染色体8.74%,Turner’s症14例,占异常染色体7.65%;倒位9例,占异常染色体4.92%,多态性变异20例,占异常染色体10.93%;环状染色体2例,占异常染色体1.09%;超雌症1例,占异常染色体0.55%;超雄症1例,占异常染色体0.55%;性反转6例,占异常染色体3.28%;18-三体2例,占异常染色体1.09%;22-三体1例,占异常染色体0.55%。结论对高危人群进行染色体核型分析是诊断染色体病的主要方法,同时为遗传咨询提供主要依据。