GSTT1、GSTM1基因缺失多态性与鼻咽癌的发病关系

目的：研究解毒酶GSTT1、GSTM1基因多态性与鼻咽癌遗传易感性的关系。方法：应用PCR技术检测鼻咽癌组和对照组人群GSTM1和GSTT1基因。结果：GSTM1和GSTT1基因缺失率在鼻咽癌组分别为62．5％（50／80）和63．75%（51／80），对照组分别为44.44％（32／72）和40．27％（29／72），两组比较，差异有统计学意义（P〈0．01或P〈0．05）。多因素Logistic回归分析：吸烟及GSTT1缺乏与鼻咽癌的发生有关。结论：广西柳州地区鼻咽癌高发，当地人GSTM1和GSTT1缺失为遗传易感因素，联合环境致癌物作用，成为鼻咽癌主要原因之一。     

GSTM1基因多态与Hp感染的胃癌关联研究

为研究胃腺癌患者Hp感染和谷胱甘肽－S－转移酶M1（GSTM1）空白基因型的关联,探讨Hp感染和GSTM1在胃癌发生过程中的可能机制,采用多重PCR法检测56例胃腺癌患者的GSTM1基因型,并用组织学染色、快速尿素酶试验及血清Hp抗体检测Hp感染。结果显示胃腺癌患者中Hp感染阳性率为66．07％,GSTM1空白基因型在Hp^ 胃腺癌患者中的频率为67．57％,在Hp-胃腺癌患者中的频率为31．58％,差异有显著性（P＜0．025）。结果表明GSTM1空白基因型在Hp感染的胃腺癌患者中更常见,提示GTSM1缺乏可能提高了机体对Hp启动的胃癌发生过程的易感性。     

谷胱甘肽S转移酶M1基因缺失与乳腺癌易患性的关系

目的 :探讨谷胱甘肽 S转移酶 ( glutathione S- transferase GST)基因缺失与乳腺癌易患性的关系。方法 :应用多重聚合酶链反应 ( polym erase chain reaction,多重 PCR)方法对 4 2例乳腺癌患者和 10 8例健康人外周血细胞进行 GSTM1 基因检测。结果 :乳腺癌组 GSTM1 基因缺失率为 5 7.1% ,对照组为 4 8.1% ,两组之间差异无显著性(χ2 =0 .98,P>0 .0 5 )。结论 :GSTM1 基因缺失与乳腺癌的发生无显著性关系     

GSTM1基因缺失与肺癌遗传易感性关系的研究

目的　探讨GSTM1基因缺失与肺癌发病之间的关系。方法　采用PCR技术检测 77例肺癌患者和1 0 7例健康对照人群中GSTM1基因缺失的频率。结果　患者组GSTM1基因缺失的频率为 5 8.4% ,显著高于对照组的缺失频率 42 .1 % (χ2 =4.81 1 ,P =0 .0 2 8) ,危险度分析得出OR =1 .93 8(95 % ) ,CI为 1 .0 70～ 3 .5 0 9。结论　GSTM1基因缺失可能与肺癌的发生有关。     

GSTM1基因多态与肺癌及肠癌易感性研究

目的：探讨广东汉人ＧＳＴＭ１多态性与肺癌及大肠癌的易感性关系。方法．；采用病例对照研究方法，ＲＣＲ检测ＧＳＴＭ１的基因型。结果：肠癌组ＧＳＴＭ１缺陷型为３６．８％，肺癌组５８．７，对照组为３５．７％，肠癌组与对照组ＧＳＴＭ１基因多态２没有显著性差异，肺癌一有显著性差异。结论：ＧＳＴＭ１基因缺陷是肺癌易感性因素。     

GSTM_1基因多态与Hp感染的胃癌关联研究

为研究胃腺癌患者Hp感染和谷胱甘肽 S 转移酶M1(GSTM1)空白基因型的关联 ,探讨Hp感染和GSTM1在胃癌发生过程中的可能机制 ,采用多重PCR法检测 5 6例胃腺癌患者的GSTM1基因型 ,并用组织学染色、快速尿素酶试验及血清Hp抗体检测Hp感染。结果显示胃腺癌患者中Hp感染阳性率为 66.0 7% ,GSTM1空白基因型在Hp 胃腺癌患者中的频率为 67.5 7% ,在Hp 胃腺癌患者中的频率为 3 1.5 8% ,差异有显著性 (P <0 .0 2 5 )。结果表明GSTM1空白基因型在Hp感染的胃腺癌患者中更常见 ,提示GTSM1缺乏可能提高了机体对Hp启动的胃癌发生过程的易感性     

GSTM1基因多态与肺癌及肠癌易感性研究

目的:探讨广东汉人GSW1基因多态性与肺癌及大肠癌的易感性关系。方法:采用病例-对照研究方法,PCR检测GSTM1的基因型。结果:肠癌组GSTM1缺陷型为36.8％（n＝19）,肺癌组58.7％（n＝46）,对照组为35.7％（n＝70）。肠癌组与对照组GSTM1基因多态分布没有显著性差异（P＞0.05）,肺癌组有显著性差异（P＜0.05）。结论:GSTM1基因缺陷是肺癌易感性因素。     

谷胱甘肽S转移酶M1基因缺失与老年性白内障发病关系的研究

目的通过检测谷胱甘肽S转移酶M1（glutathione S-transferase M1,GSTM1）的基因缺失,探讨其与老年性白内障发病关系。方法对105例老年性白内障患者和60例健康人利用聚合酶链反应（PCR）测定外周血的GSTM1基因;白内障患者组同时取白内障晶状体囊膜上皮细胞进行GSTM1基因检测。结果白内障患者GSTM1基因缺失率达64.8%,显著高于对照组的48.3%（P〈0.05）;外周血单个核细胞GSTM1基因缺失率64.8%,晶状体囊膜上皮细胞GSTM1基因缺失率66.7%,二者之间差异无统计学意义（P〉0.05）。结论 GSTM1基因缺失者患白内障的危险性高于GSTM1基因携带者,提示GSTM1基因缺失很可能是老年人易患白内障的遗传因素之一。     

GSTM1、GSTT1基因多态性与中国人前列腺癌风险关系

目的检测谷胱甘肽巯基转移酶GSTM1、GSTT1基因多态性与中国人前列腺癌风险关系.方法收集重庆地区前列腺癌血标本81例,50岁以上对照组血标本90例,从外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)分析GSTM1及GSTT1无效基因型分布频率.结果 GSTM1无效基因型在前列腺癌和对照组分布频率分别为 54.3%、44.4%,两组间无显著统计学差异(P=0.197,OR=1.486,95%CI为0.813～2.718);GSTT1无效基因型在前列腺癌和对照组中分布频率分别为53.1%和53.3%,两组间无显著统计学差异(P=0.974 ,OR=0.99,95%CI为0.543～1.807);GSTM1无效基因型合并GSTT1无效基因型在两组中的分布频率为30%.13.3%,两组间有显著差异(P=0.034,OR=2.314,95%CI为1.054～5.076).结论 GSTM1无效基因型合并GSTT1无效基因型与重庆地区前列腺癌发病明显关联.GSTM1、GSTT1无效基因型与前列腺癌发病风险间无明显相关.GSTM1、GSTT1基因多态性与前列腺癌分期、分级无关.     

谷胱甘肽S转移酶M1基因缺失与喉癌易患性的相关性研究

目的 :建立聚合酶链反应 (PCR)方法检测谷胱甘肽 S转移酶 (GST) M1基因 ,并探讨 GST M1基因缺失 (无效基因型 )与喉癌易患性的相关性。方法 :观察组选择确诊的喉癌 4 2例 ,正常对照组 10 8例 ;取被检者外周静脉血白细胞 ,抽提制备脱氧核糖核苷酸 (DNA) ;选择优化后的 PCR反应体系和循环参数扩增 GSTM1,扩增后的基因产物用 2 %琼脂糖凝胶电泳 ,紫外线灯下观察并记录结果。结果 :(1)成功建立聚合酶链反应结合琼脂糖凝胶电泳技术检测 GSTM1基因的方法。(2 )喉癌组 GST M1基因缺失率 (71.4 % )明显高于正常对照组 (48.1% )显示两组之间差异存在显著性 (χ2 =6 .6 1,P<0 .0 5 )。结论 :(1)聚合酶链反应是一种简单敏感 ,准确可靠的分析 GST M1基因多态性的方法。 (2 )该地区 GST M1基因缺失与喉癌的易患性相关联     

谷胱甘肽转移酶M1基因缺失与老年性白内障易感性的关系

目的 探讨谷胱甘肽转移酶M1(glutathione S-transferase M1,GSTM1)基因缺失与老年性白内障发病的关系.方法 采用多聚酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)对120例老年性白内障患者及118例健康体检者外周血GSTM1进行基因检测,并对其中的45例老年性白内障晶体上皮细胞进行GSTM1基因检测.结果 白内障组GSTM1基因缺失率为67.5%,对照组GSTM1基因缺失率为50.8%,两组间差异有统计学意义(P＜0.05).45例老年性白内障患者晶体上皮细胞中GSTM1基因缺失者25例,缺失率为55.6%;外周血细胞GSTM1基因缺失者26例,缺失率为57.8%,两者比较,差异无统计学意义(P＞0.05). 结论老年性白内障的发病与GSTM1基因缺失有关, 该基因缺失可能是个体易患白内障的遗传因素之一.     

胃癌与谷胱甘肽S-转移酶M1基因缺失相关性的研究

目的　探讨GSTM 1基因缺失与胃癌的关系。方法　应用PCR技术对皖南地区 88例汉族健康人和 32例胃癌患者的GSTM 1基因进行检测。结果　 32例胃癌患者中GSTM1基因缺失者 2 5例 ,GSTM1 (- / - )基因型频率为 78.1 % ;88例健康人中GSTM1基因缺失者 50例 ,GSTM 1 (- / - )基因型频率为 56 .8% ,两组差异具有显著性 (χ2 =4.55 ,P <0 .0 5)。结论　GSTM 1基因缺失与胃癌发生存在相关性     

细胞色素P4502E1基因多态性与胃癌的关系

目的 探讨人体代谢亚硝胺的重要同功酶细胞色素Ｐ４５０２Ｅ１（ＣＰＹ２Ｅ１）基因多态性与胃癌危险性的关系。方法 应用病例对照分子流动病学研究方法，采用聚合酶链和限制性片段长度多态性技术，对福建省胃癌主 长乐市９１例原发性胃癌病例和９４例人群对照的ＤＮＡ进行ＣＰＹ２Ｅ１基因型检测和分析。结果ＣＰＹ２Ｅ１的Ｃ１／Ｃ２和Ｃ２／Ｃ３基因型在胃癌病例和对照中分别为３６．２６％和２４．４７％，Ｆｉｓｈｅｒ‘ｓ精     

应用高密度单核苷酸多态性芯片分析胰腺癌细胞基因缺失

目的探索胰腺癌癌变过程中的基因异常,研究胰腺癌基因组的纯合性缺失。方法应用高密度单核苷酸多态性芯片,检测17种胰腺癌细胞株基因组的纯合性缺失,并利用分析软件进行数据分析,用PCR验证纯合性缺失位点。结果17种胰腺癌细胞基因组中,发现70个区域纯合性缺失,其中28个区域无已知基因,42个区域有基因。35个区域经过PCR验证,29个区域经证实为纯合性缺失,芯片的准确度为82.9%,其中最小缺失区域为6kb。结论应用高解析度的SNP基因芯片可以检测胰腺癌全基因组范围内的精细的纯合性缺失位点。     

白血病p16基因纯合子缺失的研究

为探讨白血病ｐ１６基因缺失的发生率及其与疾病预后的关系。对４８例初发的白血病患者用多重聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增ｐ１６基因外显子１及外显子２，进行ｐ１６基因缺失研究。４８例患者中有ｐ１６基因缺失者４例，分别为：Ｍ２２例，非何杰金淋巴瘤（ＮＨＬ）并发急性Ｂ淋巴细胞白血病（Ｂ ＡＬＬ）、慢性髓性白血病（ＣＭＬ）急淋变各１例。有ｐ１６缺失的４例患者均病情进展迅速，治疗效果差，患者在短期内死亡。提示：ｐ１６基因缺失在部分白血病的发生、发展中起重要作用；有ｐ１６基因缺失者预后较差     

胃癌中p16基因缺失与突变的研究

目的 探讨胃癌组织中p16基因缺失与突变发生率及其临床意义. 方法 PCR方法扩增p16基因外显子1(E1)及外显子2(E2)、检测等位基因纯合子缺失;紫外分光光度计检测DNA纯度浓度;应用DNA测序方法分析基因突变情况. 结果 30例胃癌组织中E1、E2纯合性缺失分别为6例(20.0%)及3例(10.0%),9例标本中6例属于Ⅲ期低分化癌;所有标本未检出点突变. 结论 p16基因缺失是胃癌发生发展中一重要事件,对胃癌的诊断和治疗有重要意义.     

IL-1B-31及IL-1RN基因多态性与胃癌易感性关系

目的：研究白细胞介素1B基因(IL-1B)启动子区域-31位点和白细胞介素1受体拮抗剂基因(IL-1RN)多态性在中国南方人群胃癌患者与健康对照中的分布，初步探讨其各基因型与胃癌的关联性。方法：收集285例胃癌患者与265例健康人群的外周血标本和流行病学调查资料，提取基因组DNA，IL-1RN基因型采用PCR方法直接确定。IL-1B基因采用PCR—RFLP方法分型。结果：IL-1RN基因有5种基因型，分别是1／1、1／2、1／3、1／4、2／2型，其频率在病例组中分别为81．9％、14．6％、7．0％、1．8％和1．1％。而在对照组中分别为81．6％、16．5％、0、0．8％和1．2％。各基因型在病例与对照组中分布没有显著性差异。IL-1B基因-31位点3种基因型C／C、C／T、T／T在胃癌病例组中频率分别为21．8％、48．6％和29．6％。而在对照组中分别为27．9％、48．8％和23．3％。与C／C型比较，携带T／T基因型者胃癌发生的危险性增加63．3％(OR=1．633，95％CI=1．014～2．628)。这一危险性在高年龄组、男性、饮酒、HP感染阳性、有癌症家族史的人中更为显著。结论：IL-1B基因启动子区域-31位点多态性可能与该人群胃癌易感性相关；未发现IL-1。RN基因多态性与胃癌易感性关联。     

皖南地区汉族人群GSTM1基因频率及其与肺癌发生相关性的研究

目的　研究皖南地区正常汉族人群谷胱甘肽 S转移酶M1基因的基因频率 ,分析该基因的遗传特征 ,探讨GSTM 1纯合缺失基因型与肺癌发生的相关性。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)方法对 99例健康汉族人 ,3 8例肺癌患者及 8个家庭进行GSTM 1基因检测。结果　GSTM 1基因符合孟德尔遗传规律 ,呈常染色体显性遗传 ;皖南地区正常汉族人群组GSTM 1基因频率为 2 4.12 % ,GSTM1基因纯合缺失率为 5 7.5 % ,肺癌组GSTM 1基因纯合缺失率为 63 .2 % ,两组间差异无显著性 (χ2 =0 .3 5 ,P =0 .13 ) ;按吸烟与否分层分析表明 ,在吸烟人群中 ,肺癌患者的该基因的纯合缺失率与对照组相比亦无显著性差异 (χ2 =0 .199,P =0 .191)。结论　GSTM1基因的纯合缺失可能不是个体患肺癌的重要危险因素