先天性肺发育不全(附17例报告)

肺发育不全是一种少见的先天性疾病，由于临床症状无特征性，故易造成误诊或漏诊。如能细致地观察胸部X片的特征，再结合支气管造影、肺动脉造影、纤维支气管镜等检查，则可以减少误诊或漏诊。治疗上出现肺部感染时，需内科积极控制感染。对于频繁呼吸道感染者，或者出现呼吸困难以及纵隔疝患者，只要对侧肺无异常，均需手术切除患肺。     

成人先天性肺发育不全10例报告

成人先天性肺发育不全是一种少见的先天性肺血管支气管发育畸形,病因不明。1996年1月-2006年7月,本院共收治该病患者10例。现报告如下。     

先天性部分支气管肺发育不全1例

先天性支气管肺发育不全为婴儿出生后出现一系列呼吸系统症状，首先是X线检查。本例右上叶支气管肺发育不全较为少见，我院曾收治1例，现报道如下：     

先天性左肺发育不全误诊为自发气胸1例

先天性肺发育不全临床少见且诊断困难,多需手术证实。我院误诊“左侧自发气胸”患者一例,经手术明确为“先天性左肺发育不全”患者,男,30岁,间断气短病史20年,以“左侧自发气胸”收住我院胸外科。行胸腔闭式引流无效,行手术时见左肺上叶为-30×50cm巨大大疱取代,左肺舌叶及下叶为-3×10cm柱状组织（图2）且肺实质质韧,     

先天性左肺不发育一例

病例 :患儿 ,男 ,3 5月 ,因咳嗽、气促 3天 ,加重 6小时入院。入院前在当地卫生所按肺炎治疗 ,无显效。患儿为第二胎第二产 ,足月剖腹产。出生体重 2 4ｋｇ ,生后一般情况可。母乳喂养 ,乳量足 ,未添加辅食。目前体重 5 5ｋｇ,否认异物吸入史。其母孕期体健 ,无毒物及放射线接触史。其胞兄体健。体检 :体温 36 8℃。发育正常 ,营养良好 ,神志清 ,精神差 ,阵阵躁动不安。头颅无畸形 ,毛发稀黄 ,有枕秃 ,前囟平坦 ,2 0ｃｍ× 2 0ｃｍ ,呼吸 48次 分 ,口周微绀 ,鼻翼扇动 ,吸气性三凹征阳性。左侧胸廓稍凹陷 ,左肺叩实音 ,未闻及呼吸音 ,…     

先天性肺囊肿对肺发育的影响

对１８例先天性肺囊肿（ＣＰＣ）患儿手术发除的囊肿附近肺叶标本及１１例因非肺部疾患行开胸手术所取肺活检标本分别行辐射状肺泡计数（ＲＡＣ）、单位视野内第六级以上肺动脉计数、观察第六有以上肺小动脉内外弹性膜、计数单位视野α１－－抗胰蛋白酶（α１－ＡＴ）免疫组化染色阳性细胞数。结果显示，ＣＰＣ患儿ＲＡＣ值、单位视野内第六级以上肺动脉数及α１－ＡＴ免疫组化染色阳性细胞数均低于正常对照，且支气管型ＣＰＣ对ＲＡ     

3例肺发育不全的外科治疗

先天性肺发育不全临床少见。本病多以误诊误治,内科治疗效果不佳,经手术明确诊断。我院于2000~2005年共收治3例,手术治愈。本组3例男性1例,女性2例。年龄最大40岁,最小6岁,3例均为左侧。术前2例成人诊断为左肺结核毁损,另1例儿童患者诊断为左肺上叶不张,行左肺全切2例,左肺上叶切除1例。本组患者临床共有特点患侧肺部反复感染,病史2~5年,2例成人患者入院前正规抗痨病史6~12个月(但缺乏细菌学诊断),症状无改善。内科治疗无效转外科治疗。本组患者均经手术治愈,2例成人患者术中见左肺光泽红润,体积约成人手掌大,无炭沫沉着,肺实质坚韧。儿童患…     

先天性内脏转位患者的内镜检查体会

例1患者女，33岁。上腹隐痛半月加重3d来院门诊。体格检查：腹平软，剑突下压痛，无反跳痛，余无阳性体征。既往未进行过各种特殊检查。胃镜检查，常规通过食管进入胃腔，发现胃腔形态改变，与正常相反，胃镜不能经常规操作方法通过胃腔，于是以逆向旋转胃镜及调节角度旋钮，循腔进镜至胃窦，见胃大弯、小弯反位，无扭曲现象，经旋转     

先天性卵巢发育不全综合征研究进展

先天性卵巢发育不全综合征又名 Turner综合征 (TS) ,是最常见的性染色体畸变性疾病。患者的卵巢组织被条束状纤维所取代 ,缺乏女性激素 ,为女孩矮小的常见原因之一 ,在活产女婴中约占 1/ 2 5 0 0～ 10 0 0 0 [1 ]。X单体在自然流产中最常见 ,1%～ 10 %的自发性流产胎儿的核型为 45 ,X。据估计 ,99%的 45 ,X胎儿不能存活 ,大部分在妊娠 2 8周前死亡。其主要临床特点是不同程度的躯体异常 ,由于性腺发育不良所致的青春期性幼稚 ,以及矮身材 [2 ]。近年来 ,国外学者对 TS的发病机理、临床表现、并发症、诊断及治疗进行了研究 ,并取得一定进…     

先天性结缔组织发育不全综合征诊治及文献复习

<正>患者女,23岁,因头痛、恶心、呕吐伴右侧耳鸣3 d,右侧眼球红肿、疼痛2 d于2014年5月5日收入第二军医大学附属长海医院。既往有间断性血压升高5年余,未服药。曾因左侧气胸、胸腔积液行胸腔镜下左侧肺段楔形切除术。因运动致右膝关节断裂,行右膝关节韧带重建术(二次手术)。外公及母亲因大出血(具体不详)猝死。头部CT示右侧眼球静脉扩张迂曲,右侧眼眶软组织肿胀增厚     

肺发育不全的围产期诊断及处理

肺发育不全的围产期诊断及处理山东医科大学附属医院（２５００１２）庄岩谭国华肺发育不全（ＰｕｌｍｏｎａｒｙＨｙｐｏｐｌｏｓｉａ，ＰＨ）是一种先天性肺部疾患。一般认为，ＰＨ系肺胚胎形成过程中致畸因素影响支气管树形成和肺腺泡发育所致，其病理改变以支气管分支...     

成人先天性左肺发育不全1例

成人先天性肺发育不全是一种较少见的肺先天性发育畸形[1],无明显性别差异,病因尚不明确,本科收治1例左肺发育不全患者,现报告如下. 临床资料 患者,男性,58岁,因"反复皮肤瘀斑近2月"入院,入院前在外院行骨髓穿刺诊断为:特发性血小板减少性紫癜,予治疗后出现肺部感染,入院后查体:37.3℃,脉搏90次/min,左侧胸廓塌陷,右侧肺部叩诊呈过清音,右肺可闻及湿啰音,心界左移,心脏听诊可闻及杂音,查心脏超声示:二尖瓣后叶脱垂伴返流,三尖瓣返流,左室舒张功能减退,胸部CT(图1)提示:左肺部密度增高,体积缩小,充气不良,伴多发性囊状影,左侧支气管见扩张,右侧肺透亮度增高,右上肺膨胀过中线,患侧胸廓塌陷,纵隔、心脏明显左移,左侧膈肌抬高,左侧胸膜增厚.     

先天性右位心伴内脏转位植入心脏再同步治疗除颤器一例

患者男52岁,因＂反复心力衰竭发作＂在第四军医大学西京医院治疗,超声心动图示：右位心,左心室射血分数（LVEF）0.29;心电图示：右位心,电轴左偏,完全性左束支阻滞,QRS时限144 ms;动态心电图示：频发的室性早搏（室早）,并伴短阵室性心动过速（室速）,最长持续时间3 s.患者符合心室再同步治疗的Ⅰ类适应证,准备植入心脏再同步治疗除颤器（CRT-D,7298,美国美敦力公司）.成功穿刺右锁骨下静脉,导引钢丝植入时很难进入下腔静脉,通过钢丝走行判定其进入传统意义上的右心房（图1A）,但指引导管在进入冠状静脉窦口时导致夹层,改用冠状动脉延迟造影观察心脏静脉的走行,发现夹层应在心中静脉开口（图1B）,重新进入指引导管到心大静脉逆行造影（图1C）,选择心侧静脉为靶血管植入左心室导线（4195,美国美敦力公司）,随后顺利植入右心室及右心房导线（图1D）.     

先天性肺发育异常致心脏移位主动脉瓣置换术1例

<正>主动脉瓣疾病是一种常见病,伴随严重心脏移位则给治疗带来很大困难,常规手术入路很难完成手术,许多患者只能采取保守治疗。随着微创时代来临,右胸前外侧小切口成为主动脉瓣微创手术常用手术入路,这也给我们治疗心脏移位患者提供了新的治疗思路,先天性单侧肺发育异常是一种少见疾病,现将我科1例因左肺先天性未发育致心脏左胸移位主动脉瓣重度反流的患者经左胸小切口行主动脉瓣置换术报道如下。病例资料患者男,60岁,因活动后胸闷气短1个月余入院,患者近1个月前无明显诱因出现胸闷、气短,快走及活动量大时发作频繁,休息后减轻,既往40余年前查体发现左侧肺未发育,胸部CT检查：左侧肺蜂窝样实变,     

先天性右位心伴腹腔内脏转位1例报告

患儿男，生后20h．因气促、口周发青12h收入院。系第2胎第1产，孕40周剖官产娩出，1 min Apgar评分10分。查体：T37．1℃．P132次／min，R68次／min，体质量3．23kg，发育正常，反应欠佳．呼吸急促，三凹征（＋），鼻根、口周紫绀。双肺呼吸音粗．闻及大量中小水泡音。心尖搏动位于胸骨右侧第5肋间锁骨中线上，     

46,X,i（Xq）型先天性卵巢发育不全症一例

４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）型先天性卵巢发育不全症一例徐爱华，秦正誉，宋兰林单体型（４５，ＸＯ）和嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内报道较多，但４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）型Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内只有３例报道［中华医学杂志，１９８２，６２：９８］，特将我院一例介绍如下...     

先天性肺发育不良2例(附1例尸检报告)

先天性肺发育不良系少见的肺部疾患，我科14年来共收治2例，1例尸检证实，1例临床确诊，现报告如下。例1，女，6个月。因发烧、咳喘五天，当地以肺炎转人我院。生后无窒息，但一个月内患肺炎共5次。体检：呼吸困难，口唇及末稍发绀，鼻翼扇动（十），胸部三凹征（＋）。心率190     

胎儿肺发育不良2例尸检报道

先天性肺发育不良是新生儿胚胎发育障碍所致的肺部疾病,严重的双肺发育不良常于生后不久即死亡,为围产儿死亡的原因之一。随着产前诊断技术的不断发展,肺发育不良的产前诊断逐渐得到重视。本文报道2例由于胸腔占位性病变导致胎儿肺发育不良的尸检资料,希望有助于今后临床胎儿肺发育不良的产前诊断。     

新的DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不全一例的临床及表观遗传学研究

分析一例先天性肾上腺发育不全(AHC)患者的激素和表观遗传学特征.该患者血ACTH升高,皮质醇、睾酮、LH和FSH降低,GnRH和人绒毛膜促性腺激素(hCG)刺激后LH、FSH和睾酮水平无明显升高,DAX-1基因第一外显子C368F突变.