高龄产妇产前筛查及产前诊断策略

产前筛查和产前诊断作为新生儿出生缺陷二级预防中的主要手段之一,产前筛查和产前诊断在新生儿出生缺陷的预防中发挥重要作用。现探讨产前筛查和诊断体系的特殊性。     

46576例孕妇的产前筛查及产前诊断

目的评价妊娠中期孕妇血清(AFP、β-hCG和uE3)三联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对46 576例孕14-21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP、Free-βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照。结果 46 576例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠2356例,筛查阳性率为5.06%,经羊水染色体核型分析确诊12例唐氏综合征患儿;18-三体高风险者190例,筛查阳性率为0.41%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.56%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例。结论产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的社会效益和经济效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段。     

产前筛查及羊膜腔穿刺在产前诊断中的重要意义

目的：由于遗传因素和环境污染,各国的出生缺陷率逐渐增高,通过产前筛查,对筛查阳性及高危妊娠者进行羊膜腔穿刺,检查羊水确诊,降低出生缺陷率。方法：产前诊断是预测宫内胎儿是否患有某种缺陷的方法,包括妊娠期B型超声诊断,血清学筛查,最终确诊需依靠羊膜腔穿刺后羊水的各项检查,羊膜腔穿刺也是高危儿产前介入性治疗的常用途径。结果：降低出生缺陷率,提高出生人口素质。结论：通过对妊娠妇女产前筛查、B超形态学诊断,有针对性地开展羊膜腔穿刺,减少妊娠妇女不必要的创伤性检查,提高工作效率。     

东莞地区地中海贫血产前筛查及产前诊断的研究

目的探讨广东省东莞地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法2012年1～12月,选择7家医院接受正规产检的夫妇共20083名,首先以血常规、血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,筛查阳性者采用跨越断裂点的PCR（gap-PCR）、反向斑点杂交（reverse dot blotting,RDB）技术进行地中海贫血基因分析,对夫妇双方携带同类型地中海贫血基因的孕妇进行产前诊断。结果检出α-地中海贫血基因携带者862例（4．29%）,其中广东省户籍473例（8．41％）,外省户籍389例（2．69%）;β-地中海贫血基因携带者352例（1.75％）,其中广东省户籍141例（2．51％）,外省户籍211例（1．46％）。夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者93对,其中α-地中海贫血70对,β-地中海贫血23对,接受介入性产前诊断89对,检出中重型洳地中海贫血19例和重型β-地中海贫血5例,共24例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断对降低新生儿出生缺陷率,提高人口素质具有重要意义。     

孕中期2240例血清产前筛查和产前诊断的分析

目的分析影响唐氏综合征(DS)、18三体综合征、神经管缺陷(NTD)风险值的主要因素。方法对2240例孕14～20周孕妇定量检测血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)水平,结合孕妇的年龄、孕周等因素,得出每位孕妇DS、18三体综合征和NTD患儿出生的风险值。结果共筛出172例高风险孕妇,总阳性率为7.68%,其中有DS、18三体综合征和NTD患儿出生风险的分别占4.33%、2.00%和1.34%。随访的2201例产妇中,妊娠不良结局在筛查高风险组的发生率为6.40%,低风险组的发生率为1.38%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论孕中期血清产前筛查中,年龄是主要影响因素。产前筛查是预测妊娠不良结局的有效手段,对预防先天缺陷儿的出生有重要的临床应用价值。     

干预措施实施前后产前筛查高风险孕妇拒绝侵入性产前诊断的原因比较

目的探讨干预措施实施前后成都市龙泉驿区产前筛查高风险孕妇拒绝羊水穿刺的原因变化。方法分别对产前筛查干预措施实施前后在成都市龙泉驿区产前筛查中心检测为产前筛查高风险的孕(产)妇进行问卷调查、电话随访、微信或社区随访,比较孕妇拒绝侵入性产前诊断的具体原因。结果干预措施实施前,孕妇拒绝羊水穿刺的最主要原因分别为:怕胎儿流产、费用太贵、家人反对。干预措施实施后,孕妇拒绝羊水穿刺的最主要原因分别为:怕胎儿流产、家人反对、选择产前筛查。干预措施实施前后费用太贵、选择产前筛查等原因差异有统计学意义(P0. 01),确诊决定流产、不知道产前诊断预约方式、认为医院骗钱等拒绝产前诊断的原因均无孕妇选择。结论干预措施实施后,孕妇拒绝侵入性产前诊断的比例明显降低,但选择产前筛查的比例有所增加,需进一步向孕妇提供更多的产前筛查信息,让其明确其适应人群及检出率,避免盲目选择。     

构建医院文化的几点思考

医院要在激烈的竞争中站稳脚跟,立于不败之地,就应该不断创新自己、包装自己,塑造自己的形象,构建医院精神,建立起自己特有的医院文化,从而优质高效地服务于病人.先进的医院文化能够提高效率,减少费用支出,节约成本,提升服务品牌含金量,从而增强医院竞争力.     

无创产前筛查非整倍体及额外检测信息在产前诊断中的应用

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该院产前诊断专科门诊就诊的因NIPT高风险接受介入性羊水穿刺产前诊断的孕妇126例,其中提示非整倍体数目异常108例,提示其他额外检测信息异常18例,统计、分析NIPT高风险病例的检测情况,通过染色体G显带核型分析结果和染色体微阵列分析(CMA)结果验证,电话随访妊娠结局.结果(1)与染色体G显带核型分析结果比较,NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体数目异常的阳性符合率分别为85.48％(53/62)、68.42％(13/19)、31.25％(5/16)和63.64％(7/11),差异有统计学意义(P<0.05).(2)2015—2020年各年间产前诊断非整倍体胎儿穿刺数比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)NIPT额外检测信息提示其他染色体异常18例,经CMA检测验证,5例为阳性,阳性符合率为27.78％(5/18).通过电话随访,13例胎儿正常分娩;1例胎儿因彩超异常,终止妊娠;2例胎儿检出致病性拷贝数变异;2例胎儿检出单亲二倍体,选择终止妊娠.结论 NIPT非整倍体检测结果及额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床应用价值,但筛查结果提示阳性必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果、超声检查、电话随访等进行全面的遗传咨询和风险评估.     

无创产前筛查非整倍体及额外检测信息在产前诊断中的应用

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该院产前诊断专科门诊就诊的因NIPT高风险接受介入性羊水穿刺产前诊断的孕妇126例,其中提示非整倍体数目异常108例,提示其他额外检测信息异常18例,统计、分析NIPT高风险病例的检测情况,通过染色体G显带核型分析结果和染色体微阵列分析(CMA)结果验证,电话随访妊娠结局.结果(1)与染色体G显带核型分析结果比较,NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体数目异常的阳性符合率分别为85.48％(53/62)、68.42％(13/19)、31.25％(5/16)和63.64％(7/11),差异有统计学意义(P<0.05).(2)2015—2020年各年间产前诊断非整倍体胎儿穿刺数比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)NIPT额外检测信息提示其他染色体异常18例,经CMA检测验证,5例为阳性,阳性符合率为27.78％(5/18).通过电话随访,13例胎儿正常分娩;1例胎儿因彩超异常,终止妊娠;2例胎儿检出致病性拷贝数变异;2例胎儿检出单亲二倍体,选择终止妊娠.结论 NIPT非整倍体检测结果及额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床应用价值,但筛查结果提示阳性必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果、超声检查、电话随访等进行全面的遗传咨询和风险评估.     

B族链球菌产前筛查在母婴感染防控中的应用

目的建立产前筛查B族链球菌(GBS)检验方法,将其应用于孕晚期GBS携带的筛查,探讨妊娠晚期对孕妇进行GBS感染筛查的临床意义,并对GBS带菌者采取干预措施,观察其对母婴感染的防控作用。方法选取产科进行产前检查及分娩的35周以上的孕妇1 000例为研究对象,采集孕妇阴道口1/3处及肛周分泌物进行GBS筛查,采用已建立的细菌培养法检测GBS,将GBS阳性者根据其意愿分为干预治疗组和不干预治疗组,干预治疗组在临产后或破膜后预防性应用抗菌药物,不干预治疗组不作处理。对比各组产妇的妊娠结局。结果 1 000例受检孕妇经检测共发生GBS感染97例,感染率为9.7%;与GBS阴性组相比,干预治疗组胎膜早破、早产、宫内感染、胎儿窘迫、新生儿低体质量、Apgar评分及感染发生率差异均无统计学意义(P0.05);而与不干预治疗组相比,干预治疗组Apgar评分差异无统计学意义(P0.05),其他指标差异均有统计学意义(P0.05)。结论建立的筛查GBS方法可快速、敏感、特异地筛查出孕妇阴道及肛周样本中的GBS。孕晚期对孕妇进行GBS感染的筛查非常重要,及时采取干预措施可有效减少不良妊娠结局及母婴感染的发生率。     

宁德市产前筛查的现状与对策

目的通过对宁德市孕中期唐氏筛查、诊断现状的分析,明确产前筛查及诊断的意义,加强孕期健康宣教、提高产前筛查、诊断率、减少唐氏缺陷儿的出生,达到优生优育的目的。方法根据2011年1月1日~2014年12月31日的病例收集及月报表、妊娠结局随访表的数据分析得出,全市4年来分娩数为211792例、中孕期产前血清学筛查总量76425例、漏筛4例,未行产前筛查数为135367例、生出唐氏患儿27例,筛查高风险2710例、筛查阳性率3.55%。其中,841例行羊膜腔穿刺羊水细胞学诊断,诊断率34.12%,染色体异常的54例,诊断异常率为6.42%,确诊唐氏缺陷胎儿病例22例。结论孕中期行产前筛查诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施,妇幼保健人员应明确产前筛查诊断的意义,加强孕期宣教。     

集团化公立医院绩效评价体系的几点思考

正新医改明确要求在公立医院开展绩效考核和绩效工资制度,并将之作为调动医务人员积极性的重要抓手之一。公立医院改革作为我国医改五项重点改革之一,强调加强对公立医院的管理,引导和规范公立医院的行为,保证公立医院的公益性[1]。公立医院改革成败如何需要对公立医院绩效体系有一个科学、     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型,是常见的常染色体疾病.英国医生Down Langdon于1886首先描述了该病,故称唐氏综合征(Down syndrome,DS).法国细胞遗传学家Lejeune1959年发现该病的病因是G组的第21号染色体多了一条,由此开创了临床细胞遗传学学科.DS的发病率约为1/800或1.25‰[1].临床症状表现为智力低下、发育不良,伴多系统疾病,生活不能自理,给家庭和社会造成极大的负担.通过产前筛查检出高危胎儿,再进行产前诊断,明确诊断者,及时终止妊娠,可以有效降低缺陷儿出生,提高人口素质.     

对防范胎儿畸形产前超声筛查风险的思考

纵观我国近10年医学超声的发展历程,最大规模、最大范围、最具影响力、对我国出生缺陷率下降最有效的医学手段无疑是胎儿畸形产前超声筛查技术。无论何时,走进省市地各级医院或妇幼保健院,候诊人数最多、最受孕妇欢迎和信赖的检查项目当属产前超声检查。产前超声检查获得如此瞩目的成效与欢迎,     

血管前置的产前超声筛查与诊断

血管前置是导致围产儿死亡的一个危险因素,经阴道分娩围产儿死亡率高.超声检查是产前诊断血管前置最可靠且简便、易推广的检查方法.当产前超声检查发现低置胎盘、双叶胎盘、副胎盘、多叶胎盘、多胎妊娠、帆状胎盘等高危发病因素时,需详细检查宫颈内口,常规的检查方法是经腹超声检查,当因胎先露阻挡等原因显示宫颈内口不满意时,需结合经会阴超声检查或经阴道超声检查;经阴道超声检查是该3种检查方法中最可靠的显示方法,但合并阴道活动性出血或宫颈机能不全时不宜使用.对于产前诊断血管前置的病例,建议于临产前行选择性剖宫产术.     

郴州市出生缺陷产前诊断防控技术规范化体系的临床应用研究

目的在妊娠期,通过生化、影像、分子生物学、细胞遗传学等技术及早识别胎儿的先天缺陷,减少出生缺陷的产生。方法对2007年1月至2014年12月在该院产前诊断中心就诊的158 137例孕妇进行了血清学产前筛查,其中产前筛查高危11 993例,其中6 319例孕妇选择了侵入性产前诊断。116 747例孕妇进行了产前诊断超声检查。结果经产前诊断确诊染色体异常胎儿194例,严重结构畸形胎儿2 259例,均终止了妊娠。建立了郴州市出生缺陷产前诊断防控技术规范化体系。结论出生缺陷产前诊断防控技术规范化体系有效降低了该区婴儿出生缺陷的发生率,达到了优生优育的目的。     

唐氏综合征产前筛查的研究进展

唐氏综合征是一种最常见的常染色体遗传病。新生儿的发病率为1／600～1／800。由于2／3患儿在妊娠早期自发流产，故实际发病率比出生后高得多。患者的主要特征为智力发育迟缓，愚笨面容并伴有多种先天性畸形。由于目前尚无有效的治疗方法，患者生活自理能力差，给家庭和社会造成沉重的负担。因此，及早诊断并防止患儿的出生，对降低其发病率无疑具有非常重要的意义。     

产前超声筛查的风险防范

产前超声检查是胎儿异常的主要筛查方法,其规范化标准切面的应用对防止出生缺陷、提高人口质量有重要意义。目前,胎儿畸形产前超声筛查诊断在我国     

复杂先天性心脏病的产前筛查

目的对大兴区妇幼保健院3 a来4 086例胎儿及新生儿进行先心病筛查。方法自2007-01-2009-12在大兴区妇幼保健院门诊作产前检查的孕妇,在常规B超检查时运用"3+1"切面超声技术对胎儿心脏进行筛查以及新生儿生后进行心脏超声检查,对引产的部分病例进行尸解以明确其筛查诊断的准确性。结果共筛查出21例复杂先心病,按检出率高低排序依次为TOF、AVSD、PTA、TGA,筛查诊断率为4.65‰,漏诊率9.52‰,复杂先心病发生率为5.14‰,诊断准确率为85.71%。结论产前心脏超声筛查技术的普及和提高,对减少复杂难治性先心病的出生,降低新生儿及婴幼儿病死率有积极意义。     

胎儿染色体异常的产前筛查

目的探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕11—14周的2739例孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测，同时利用腹式或阴式B超测量胎儿颈部半透明膜厚度；结合孕妇年龄筛查染色体异常高危胎儿，并通过绒毛或羊水细胞染色体核型分析进一步明确诊断。结果通过四联筛查方案筛查出染色体异常高危胎儿325例，经产前诊断确诊22例胎儿为染色体异常；胎儿染色体异常检出率91．67％，假阳性率11．16％。结论孕早期检测胎儿颈部半透明膜厚度、β-hCG、PAPP-A和年龄四联筛查方案对孕早期产妇产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。