新生儿遗传代谢病串联质谱筛查技术应用研究

目的 分析新生儿遗传代谢病串联质谱筛查技术的应用价值。方法 选取 2021 年 3 月 24 日至 2021 年 11 月 24 日期间在我 院分娩的新生儿样本 4397 例为观察主体,分别进行常规法筛查（对照组）和串联质谱筛查（研究组）。对两组筛查结果为疑似 阳性的新生儿通过基因检测来进行确诊。结果 研究组疑似阳性的新生儿样本 438 例,初筛阳性率为 9.96%,召回 433 例,召回 确诊 5 例,灵敏度为 100.00％,阳性预测值 1.14％。而对照组似阳性的新生儿样本 719 例,初筛阳性率为 16.35%,召回 719 例, 召回确诊 2 例,灵敏度为 40.00％,阳性预测值 0.28％。两组的灵敏度比较,差异有统计学意义（P<0.05）。串联质谱筛查确诊 的新生儿中,有 3 例氨基酸代谢异常,占 60.00%;有 1 例有机酸代谢异常,占 20.00%;有 1 例脂肪酸代谢异常,占 20.00%。 所有确诊样本经过及时的治疗干预,诊治率达到 100.00％。结论 串联质谱筛查技术与常规筛查法相比,其临床应用价值更高, 能及时发现新生儿异常情况,为临床诊疗提供有效的信息,进而提高新生儿人口的生存质量。     

2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症筛查情况分析

目的 分析2021年郑州市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法 选取2021年1月至2021年12月郑州市各新生儿疾病筛查中心辖区出生的活产新生儿100 971例为筛查对象，采集符合标准的血样，送至新生儿疾病筛查中心进行统一检测，采用化学荧光法检测滤纸干血斑上苯丙氨酸浓度，筛选出阳性患儿，并召回复诊，对确诊结果进行分析。结果 郑州市2021年新生儿PKU筛查总数为100 971例，初筛阳性病例178例，均全部召回，确诊阳性14例，发病率为1/7 212;2021年1月至2021年12月郑州市新生儿初筛阳性发生率3月份最高，确诊阳性发生率11月份最高。结论 郑州市2021年新生儿仍存在一定的PKU发生风险，后续还应加强管理和健康宣传，做到早筛查、早诊断、早治疗。     

自动听觉脑干反应技术应用于新生儿听力筛查的临床分析与护理

目的 探讨自动听觉脑干诱发电位技术(automatic auditory brainstem reaponae,AABR)应用于新生儿听力普遍筛查的可行性及效果,总结应用该技术的护理要点.方法 采用美国NATUS公司生产的ALGO3i快速脑干诱发电位筛查仪,运用自动听觉脑干诱发电位技术对2 368例新生儿在出生48 h后至出院前进行听力初筛,初筛未通过者,在出生后42 d进行复筛,如仍未通过,则转至广州市儿童医院新生儿听力筛查中心行诊断性测定.结果 2 368例筛查对象中初筛通过2 195例,需要复筛173例,实际复筛133例,复筛通过119例,新生儿先天性听力损失在筛查儿中发病率为2.53‰、转诊率5.91‰、假阳性率0.12%、暂未出现假阴性.结论 AABR具有快速、方便、安全、敏感性和特异性高、低转诊率等优点,能及早发现新生儿听力损失,是一种较为理想的新生儿听力筛查方法.筛查时注重采取相应护理措施,以提高筛查覆盖率,降低初筛假阳性率,并做好筛查质量监控.     

宿迁地区先天性肾上腺皮质增生症筛查结果的探讨分析

目的总结分析宿迁地区2016-2018年新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用实际分辨荧光免疫法,对宿迁地区2016-2018年155686例新生儿检测17羟孕酮(17-OHP)浓度,进行CAH筛查,对可疑CAH阳性患儿进行召回复查并进一步确诊。所有确诊患儿建立治疗随访档案。结果155686例新生儿中,CAH可疑阳性召回1235例,召回率82.28%,确诊9例,发病率为1/17298;早产儿(14.96±9.81 nmol/L)和足月儿(9.28±4.54 nmol/L),以及低体重儿(14.45±10.52 nmol/L)和正常体重儿(9.38±4.71 nmol/L)17-OHP浓度差异有统计学意义(P<0.01),早产儿17-OHP浓度的95%和99%百分位数分别为31.82、51.70,低体重儿17-OHP浓度95%和99%百分位数分别32.75、52.01。结论早产儿和低体重儿阳性切值明显高于正常产儿,为减少假阳性率和召回率应予区分。开展CAH筛查对疾病早期诊断和患儿及时治疗有积极意义。     

串联质谱技术在低出生体质量儿先天性代谢异常的应用及价值

目的探讨分析柳州市低出生体质量儿先天性代谢异常的发生率及串联质谱检测技术在其中的应用价值。方法选择2013年1~12月柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心接收的柳州市接产医院共800例低出生体质量儿患儿干血滤纸片标本,使用美国AB公司API3200串联质谱仪器,通过衍生化法处理标本后检测分析氨基酸及酰基肉碱水平。结果 800例低出生体质量患儿采用串联质谱检测氨基酸及酰基肉碱结果,初筛结果异常患儿167例,初筛可疑阳性率21.0%,其中氨基酸初筛异常56例,占33.5%;酰基肉碱初筛异常89例,占53.3%;氨基酸及酰基肉碱共同异常22例,占13.2%。结论低出生体质量儿氨基酸谱和酰基肉碱谱异常比例较高,初筛结果可为低出生体质量儿先天性代谢异常疾病的诊断和治疗提供更多更可靠的依据和线索,进一步提高柳州市临床医生对低出生体质量儿先天性代谢异常的认识,增强临床医生对该群体患儿的干预及后期指导能力,从而进一步提高诊疗水平,减少漏诊、误诊,降低婴幼儿病死率及致残率。     

早孕期唐氏综合征和18-三体综合征一站式产前筛查的结果分析

目的分析早孕期一站式筛查法进行唐氏综合征和18-三体综合征产前筛查的效率,为临床咨询提供参考依据。方法回顾分析2011年1月至2017年12月间进行早孕期一站式产前筛查的结果,通过筛查阳性率、检出率和阳性预测值评价早孕期一站式筛查法的筛查效率。结果 107 406例孕妇中筛查出唐氏综合征和18-三体综合征高风险病例分别为3 284例和382例,筛查阳性率分别为3.1%和0.4%。经最终妊娠结局显示唐氏综合征妊娠111例,检出率为86.5%,阳性预测值2.9%;高龄组和低龄组唐氏综合征检出率分别为97.9%和78.1%,两者差异有统计学意义(P=0.003)。18-三体综合征妊娠33例,检出率为75.8%,阳性预测值为6.5%;高龄组和低龄组18-三体综合征检出率分别为81.3%和70.6%,两者差异无统计学意义(P=0.758)。结论早孕期一站式筛查法可以有效检出唐氏综合征和18-三体综合征妊娠,早孕期筛查应以一站式筛查法为首选方法。所有年龄段人群均应先进行一站式产前筛查,将有利于降低有创检查率和胎儿流产率及降低成本。     

呼吸支持治疗在新生儿重病监护病房的应用及影响因素分析

目的探讨新生儿重症监护病房(NICU)中新生儿窒息相关疾病患儿应用呼吸支持进行抢救的临床效果及影响因素分析。方法回顾性分析2006年1月至2010年12月NICU采用呼吸支持治疗321例患儿的临床资料,分析患儿的各项指标。结果早产儿占全部病例的55.45%,足月产儿占44.55%。极低体质量儿占51.71%,低体质量儿占33.96%,正常体质量儿占14.33%。患儿无创机械通气前后的治疗效果进行比较差异有统计学意义(P<0.05)。经χ2检验,不同疾病通过机械通气治疗效果,差异具有统计学意义(P<0.05);发病1 h～3 d、4～7 d和8～21 d的患儿治愈率比较,差异有统计学意义(P<0.05);极低体质量儿、低体质量儿和正常体质量的患儿治愈率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。所有患儿发生呼吸机相关肺炎39例和肺不张27例。结论医护人员只有综合分析患儿的全面病情,配合正确使用机械通气就能够有效救治NICU的危重新生儿。     

1194例新生儿听力筛查结果分析

目的：早期发现听力障碍患儿，分析影响听力筛查的因素。方法：采用瞬态诱发性耳声发射（TEOAE）对1194例新生儿进行听力筛查。结果：对1194例新生儿进行听力筛查，住院期间初筛通过率为92．88％，复筛通过率为98．32％。检出听力障碍患儿5例，检出率为4．2‰。住院期间初筛通过率女婴高于男婴，足月儿高于早产儿，正常及高出生体重儿高于低出生体重儿，P值均〈0．01。结论：TEOAE测试是适合于新生儿听力筛查可靠、有效、快速、简便的好方法。新生儿性别、体重、孕周、检测时天龄对用TEOAE进行新生儿听力筛查的初筛结果有显着影响。     

云南省部分县/市新生儿G6PD缺乏症筛查结果及阳性临界值分析

目的回顾性分析昆明医科大学第一附属医院新生儿遗传代谢病筛查中心6年来葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查结果,同时对其筛查阳性临界值进行探讨。方法采用荧光分析法,对新生儿G6PD水平进行筛查检测,用G6PD/6PGD定量比值法对筛查阳性患儿进行确诊,采用受试者工作特征曲线确认筛查阳性临界值。结果2013-2018年,共筛查155880例G6PD标本(男性81390例,女性74490例),筛查率为16.74%。确诊患儿1187例(男性1063例,女性124例),G6PD缺乏症的发病率为0.76%(男性1.31%,女性0.16%),男性、女性发病率比较,差异有统计学意义(χ^2=349.71,P<0.001)。男性、女性的G6PD缺乏症筛查阳性临界值分别为2.25、2.45 U/gHb。结论该中心的G6PD缺乏症筛查率较低,后续要加强宣传进一步提高筛查率。确定适宜的筛查阳性临界值能够最大限度地避免假阳性结果和漏筛情况的发生。     

巨大儿与听力筛查假阳性关系之探讨

目的 探讨巨大儿与听力筛查假阳性之间的关系.方法 将2012年2月至2013年2月在上海市公利医院出生的2179例正常新生儿分为巨大儿组和非巨大儿组,并对两组新生儿的听力初筛及复筛的阳性率进行对比.结果 总筛查人数2179人,巨大儿组127人,20人未通过,阳性率15.74％,非巨大儿组2052人,未通过人数188人,阳性率9.16％,差异有统计学意义(x2=4.712,P＜0.05).42 d复筛巨大儿组,未通过人数4人,阳性率3.15％,非巨大儿组15人,阳性率0.73％,差异无统计学意义(x2=2.0207,P＞0.05).结论 巨大儿组的听力初筛阳性率远远高于非巨大儿组,应该重视并进一步研究.     

妊娠期女性B族链球菌感染状况及其抗生素治疗对母婴结局的影响

目的探讨妊娠期女性B族链球菌(GBS)感染状况及其抗生素治疗对母婴结局的影响。方法选取2018年1月—2020年9月收治的妊娠期女性500例,均接受GBS筛查。分析妊娠期女性GBS感染状况和感染风险因素,以及GBS阳性妊娠期女性抗生素治疗情况。根据是否感染GBS将入选的妊娠期女性500例分为观察组(GBS阳性,142例)和对照组(GBS阴性,358例)两组,根据是否接受抗生素治疗将GBS阳性妊娠期女性分为治疗组(82例)和未治疗组(60例)两组。比较观察组和对照组、治疗组和未治疗组妊娠结局和新生儿结局。结果体质量≥70 kg、有流产史、文化程度初中及以下和有生殖道感染史妊娠期女性GBS阳性率较高(P0.01)。观察组胎膜早破、早产、宫内感染和真菌性阴道炎发生率高于对照组;治疗组产褥期感染和真菌性阴道炎发生率低于未治疗组,差异有统计学意义(P0.05或P0.01)。观察组新生儿低体质量、窒息、肺炎、病理性黄疸和脓毒症发生率均高于对照组;治疗组新生儿窒息、肺炎、病理性黄疸和脓毒症发生率均低于未治疗组,差异有统计学意义(P0.05或P0.01)。结论体质量、流产史、文化程度和生殖道感染史均与妊娠期女性发生GBS感染密切相关,制定合适的抗生素治疗方案对改善GBS感染妊娠期女性不良母婴结局至关重要。     

新生儿听力筛查系统的建立与实施过程中的护理

目的：探讨专业指导提升新生儿听力筛查系统建立与实施过程中护理的效果。方法选取2015年1~8月院内生产的新生儿2400例,采用数字随机表法随机分为实验组(1200例)和对照组(1200例)。两组新生儿均应用耳声发射技术,在分娩后3天内至产妇出院前(新生儿重症监护室则为高危儿出院前)为新生儿进行听力筛查,高危儿在病情稳定后进行筛查。初筛未通过于出生后42天复筛,如复筛仍未通过则于三个月龄进行听力学诊断。实验组由2名经过听力筛查系统培训且具有主管护师以上职称的人员负责建立听力筛查系统,指导协助护士工作,同时对疑似听力障碍的新生儿进行相应的护理干预。对照组单纯性在护士轮班时行普遍听力筛查及护理工作。观察两组新生儿初筛、复筛、诊断及干预情况。结果实验组初筛率95.42%,初筛未通过11.70%,参与复筛89.55%,未通过复筛38.33%;对照组初筛率为92.83%,初筛未通过13.91%,参与复筛70.32%,未通过53.21%。实验组诊断阳性率39.53%,干预率93.02%;对照组诊断阳性率23.40%,干预率82.98%。上述比较两组差异显著( P<0.05)。结论建立新生儿听力筛查系统有利于提高新生儿听力初筛率、复筛率、诊断率以及干预率,降低失访率,有利于听力障碍儿童的早发现早治疗。     

2008~2012年东莞市无偿献血者血液筛查的不合格结果分析

目的分析东莞市无偿献血者血液筛查的不合格结果,为提高血液筛查效率提供参考依据。方法对2008～2012年共358080例为谳血前经HBsAg以及／或ALT初筛合洛的献血者衄蘅斯引伪啼查（包括ALT、HBsAg、抗．HCV、抗．HIV、抗-TP）,再对327761例常规筛查合格献血者应用核酸扩增技术（NAT）作进一步筛查。结果ALT初筛后ALT异常仍为首要不合格因素;HIV确证阳性率呈上升趋势;除抗．HIV不合格率外,其他不合格率随文化程度的上升而下降;男性献血者的总不合格率、HBsAg不合格率以及抗-HIV不合格率高于女性,抗．HCV不合格率无性别差异,女性献血者抗-TP不合格率高于男性;18～25周岁献血者的总不合格率最低;NAT筛查共检出265例HBVDNA阳性献血者,HBVDNA阳性率为0．081％（265／327761）。结论制定适合的ALT初筛阈值,招募低危献血者,开展NAT筛查。     

护理干预对新生儿听力筛查的影响与分析

目的:通过护理干预对新生儿进行听力筛查,提高听力筛查的初筛率及其通过率、复筛率,降低假阳性.方法:以2008年7月～2010年1月分娩的1612例新生儿为对照组,未进行护理干预;以2010年2月～2011年5月分娩的1525例新生儿为观察组,进行一系列的护理干预.对两组听力筛查初筛率及其通过率、复筛率进行比较.结果:观察组初筛率为100％,通过率为93.77％,复筛率为100％;对照组初筛率为80.89％,通过率为80.44％,复筛率为78.43％.两组初筛率及其通过率、复筛率比较,差异均有统计学意义(P＜0.01).结论:护理干预能有效提高新生儿听力筛查初筛率及其通过率、复筛率,提高听力筛查的效率.     

西安市先天性肾上腺皮质增生症新生儿末梢血17α-羟孕酮筛查切值研究

目的 初步探讨西安市不同性别、孕周及出生体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal hyperplasia,CAH) 筛查切值。方法 回顾性分析 2019 年 1 月～ 2020 年 12 月西安市新生儿疾病筛查中心 170 949 例新生儿,出生体重为 3.245±2.735 kg,孕周为 34.05±9.05 周,采用全自动荧光免疫分析仪检测足跟血 17α- 羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)水平,其中初筛阳性 2 678 例,筛查阳性 391 例,确诊 14 例。按照性别、出生孕周和体重进行分组,组间差异有统计学意义 (P < 0.05),并以 99% 百分位数确定切值。结果 不同性别、出生孕周及体重新生儿 17α-OHP 浓度 99% 百分位数在 9.40～24.47 nmol/L 之间,组间差异具有统计学意义(Z=22.50～104.31,均 P = 0.000)。不同性别、出生孕周及体重新生儿 17α-OHP 初筛阳性率及筛查阳性率组间差异具有统计学意义(χ²=20.578～7 ...     

新生儿听力筛查结果分析及临床意义

目的明确本院新生儿听力筛查情况及其对临床意义。方法应用筛查型耳声发射仪对2011年8月～2012年4月对1960例新生儿进行听力筛查。结果正常足月儿组初筛通过率为90.07%(1497/1662),复筛通过率为9455%(156/165);高危儿组的初筛通过率为63.13%(125/298),复筛通过率为24.66%(18/73),两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。新生儿听力筛查的最适天数应在新生儿出生后3d或3d以上,新生儿出生后的最初几天里,随着新生儿日龄的增加,初筛通过率明显提高。本次听力筛查确诊听力障碍新生儿20例(1.02%);其中高危儿组13例(4.36%),正常足月儿听力障碍7例(0.36%)。两组比较差异有统计学意义(P<0.01)。结论必须重视新生儿尤其是高危新生儿的听力筛查及管理;对复筛未通过的新生儿加强随访、定期检查;对确诊听力障碍新生儿及早干预、听力补偿或重建,减少听力障碍的发生。     

1534例4～6周婴儿发育性髋关节发育不良的超声筛查结果分析

目的 分析1 534例4～6周婴儿发育性髋关节发育不良(DDH)的超声筛查结果。方法 采用高频线阵探头和Graf法,对2020年8月—2021年2月儿童保健门诊就诊的1 058例4～6周足月儿(出生孕周≥37周)进行首次髋关节超声筛查;另收集同期在高危儿随访门诊就诊的早产儿476例,予纠正胎龄4～6周首次行髋关节超声筛查。比较2组婴儿髋关节超声检查结果,并分析影响髋关节发育的相关因素。结果 足月儿1 058例,检测双侧髋关节共2 116次,检出髋关节异常97例,检出率为9.17%(97/1 058),其中检出Ⅱa型116次,Ⅱc型1次。早产儿476例,检测双侧髋关节共952次,检出髋关节异常16例,检出率为3.36%(16/476),其中检出Ⅱa型8次,Ⅱb型9次。进一步分析发现,足月儿DDH的检出率高于早产儿,女性患儿DDH检出率高于男性患儿,左侧DDH检出率高于右侧,差异均有统计学意义(P<0.05)。分析DDH的影响因素发现,巨大儿DDH检出率高于低体质量儿、正常体质量儿,初产妇DDH检出率高于经产妇,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 出生后早期进行髋关节B超...     

不同胎龄及出生体质量双胎早产儿224例临床分析

【目的】分析不同胎龄及出生体质量双胎早产儿并发症发生率及死亡原因。【方法】将2010年7月至2012年7月在本院新生儿科住院的224例双胎早产儿,根据胎龄分为≤32周,～34周,～37周组,根据出生体质量分为＜1500 g,～2500 g,≥2500 g组。比较各组患儿并发症的发生率及病死率。【结果】贫血、呼吸衰竭、早产儿视网膜病变、新生儿呼吸窘迫综合征、支气管肺发育不良在不同胎龄及出生体质量双胎早产儿组间比较差异有统计学意义（P＜0．05）,且胎龄越小,出生体质量越低,发生率越高;低血糖在不同胎龄及出生体质量双胎早产儿组间比较差异有统计学意义（P＜0．05）,且出生体质量越低,发生率越高;呼吸暂停在不同胎龄及出生体质量双胎早产儿组间比较差异有统计学意义（P＜0．05）。224例患儿中死亡15例,病死率为6．7％。胎龄越小、出生体质量越低,病死率越高,各组间比较差异有统计学意义（P＜0．05）。【结论】加强双胎早产儿孕母的保健工作,降低早产儿及低出生体质量儿的发生率;加强双胎早产儿常见并发症的防治,以降低其病死率。     

苯丙酮尿症筛查实验与鉴别诊断实验结果分析

目的 分析新生儿苯丙酮尿症（phenylktonuria,PKU）筛查实验结果与鉴别诊断实验结果的关系与差异,为PKU临床分型和治疗提供依据。方法 865 572例新生儿,采用荧光分析法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,phe）水平,原始标本连续2次phe≥120μmol/L可疑阳性者进行复查,phe仍≥120μmol/L者诊断为高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）。对初筛实验确诊HPA患儿采用基因突变分析法、四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin,BH4）负荷试验及尿蝶呤谱分析法等进行鉴别诊断。结果 初筛可疑阳性438例,复查诊断为HPA 131例;131例HPA患儿中120例行鉴别诊断,确诊经典型PKU 111例,BH4D缺乏症7例,致病基因携带者（杂合子）2例。结论 初筛可疑阳性PKU患儿必须进行复查,确诊HPA者需尽早行鉴别诊断实验,以明确分型,尽早采取治疗措施。     

早产儿败血症临床治疗中碳青霉烯类和β-内酰胺类药物的使用与耐药性分析

目的研究分析碳青霉烯类抗菌药物在早产儿败血症中的使用效果与耐药性。方法本研究共选取380例患儿,其中早产败血症患儿180例(早产儿组),男85例,女95例;足月产败血症患儿200例(足月产儿组),男89例,女111例。本院使用的碳青霉烯类抗菌药物主要为美罗培南。针对碳青霉烯类抗菌药物和β-内酰胺类抗菌药物在早产儿组、足月产儿组的使用情况进行分析与比较,同时对药物的敏感性与耐药性进行比较评价。计数资料组间比较采用卡方检验,计量资料组间比较采用t检验及方差分析,采用SPSS19.0统计软件包进行统计分析。结果从早产儿组和足月产儿组美罗培南的使用次数及中位用药天数分析可见,早产儿组美罗培南的使用使用次数为66次,占总使用使用次数的9.23%;中位用药天数为11.31d;足月产儿组美罗培南的使用使用次数和中位用药天数分别为55次和9.32d。早产儿组使用美罗培南次数及用药天数较多。根据肺炎克雷伯菌、产酸克雷伯菌和大肠杆菌这3种常见革兰阴性菌的敏感性和耐药性情况进行分析的结果,早产儿组中发现1例对美罗培南耐药的肺炎克雷伯菌株、2例对β-内酰胺类抗菌药物耐药的产酸克雷伯菌及1例对β-内酰胺类抗菌药物耐药的大肠杆菌,提示就革兰阴性菌而言,早产儿对β-内酰胺类抗菌药物更容易出现耐药,同时提示美罗培南对早产儿败血症中的革兰阴性菌敏感性较好。在足月产儿中分析也发现了类似结果,但在早产儿中美罗培南的敏感性更优。分别分析美罗培南和β-内酰胺类抗菌药物在早产儿组和足月产儿组的败血症治疗中,对常见革兰阳性菌的敏感性和耐药性情况。结果显示,美罗培南治疗3种常见革兰阳性菌的敏感性差异无统计学意义(P0.05);足月产儿组中β-内酰胺类抗菌药物对于3种革兰阳性菌的敏感性差异无统计学意义(P0.05)。结论本研究结果提示,以美罗培南为代表的碳青霉烯类抗菌药物药物对于新生儿,特别是早产儿败血症的治疗效果尚好,敏感性较高。