瘦素受体基因Gln223 Arg多态性与代谢综合征患者胰岛素抵抗的相关性

目的 研究瘦素受体基因Gln223Arg多态性与代谢综合征(MS)患者胰岛素抵抗的相关性.方法 代谢综合征组167例,对照组216名,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析其瘦素受体基因型,并进行临床生化检测.结果 携带A等位基因者发生MS的风险是G等位基因的3.302倍(P<0.01).携带A等位基因的MS患者发生胰岛素抵抗的风险是G等位基因的3.446倍(P<0.01).结论 瘦素受体基因Gln223Arg多态性A等位基因携带者发生MS的风险增加,更容易发生胰岛素抵抗.     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与脑卒中相关性的研究

目的探讨瘦素受体(leptin receptor,LR)基因Gln223Arg位点多态性与脑卒中的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测50例脑卒中患者和50例正常对照者的LR基因Gln223Arg位点多态性,同时记录受试者年龄、性别,并测定血糖、胆固醇(CHO)、低密度脂蛋白(LDL)、收缩压和舒张压等临床指标进行对比分析。结果脑卒中组的瘦素受体基因G和A等位基因频率分别为74.0%和26.0%,正常对照组分别为84.0%和16.0%,两者比较差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组基因型比较,基因型中含有等位基因A的各临床指标要高于对照组。结论 LR基因Gln223Arg位点的A等位基因会增加脑卒中的发病风险。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与原发性高血压相关性研究

目的:研究高血压候选基因瘦素受体基因(LEPR)在中国北方汉族人群的分布,探讨LEPR基因Gln223Arg多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法:采集健康体检人群临床资料,分析体质量指数、血脂、血糖等临床指标,同时调查受检者吸烟和饮酒等生活习惯;Taq Man-MGB法分析LEPR基因Gln223Arg多态性在中国北方汉族人群(样本总数1 273例,其中原发性高血压病患者774例,血压正常的健康体检者499例)的分布及其与临床指标的相关性。结果:LEPR基因Gln223Arg基因型在两组总体的差异具有统计学意义(P=0.036)。按照血尿酸水平进行亚组分析,高尿酸亚组基因型(P=0.039)和等位基因频率(P=0.037)的差异具有统计学意义;调整相关因素的影响后,多因素Logistic回归模型分析显示:LEPR基因Gln223Arg多态性与EH相关[(GG+AG)vs.AA模型,OR=3.23,95%CI:1.01~10.34,P=0.008;GG vs.AA模型,OR=3.43,95%CI:1.35~8.75,P=0.010];高尿酸亚组也显示该多态性与EH发病密切相关[G vs.A模型,OR=1.89,95%CI:1.09~3.28,P=0.023;(GG+AG)vs.AA模型,OR=7.76,95%CI:1.18~49.80,P=0.033;GG vs.AA模型,OR=8.50,95%CI:1.29~56.12,P=0.026;GG vs.AG vs.AA模型,OR=1.94,95%CI:1.10~3.43,P=0.023]。结论:在中国北方汉族人群中,LEPR基因Gln223Arg多态性与原发性高血压相关。     

糖耐量损伤者瘦素受体基因Gln223Arg多态性研究

目的 探讨糖耐量受损者瘦素受体基因Gln223Arg多态性与血清瘦素水平及胰岛素抵抗的相关性.方法 从2007年1月至2009年8月在宁波市第二医院检验科进行糖耐量试验的门诊患者中筛选未接受任何抗糖尿病治疗且血常规及肝肾功能正常者.649名合格者据其糖耐量试验结果分为正常糖耐量组(n=298,男168名,女130名,平均年龄42岁)及糖耐量受损组(n=351,男188例,女163例,平均年龄46岁).检测甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、糖化血红蛋白、空腹血糖、胰岛素、瘦素、胰岛素抵抗及瘦素受体基因Gln223Arg多态性.采用t检验及χ~2检验分析瘦素受体基因Gln223Arg多态性与血清瘦素及胰岛素抵抗的相关性.结果 糖耐量受损组Gln223Gln基因型比例高于正常糖耐量组(χ~2=7.38,P<0.05),体重指数、甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆同醇、空腹血糖、糖化血红蛋白、胰岛素、胰岛素抵抗及瘦素水平显著高于正常糖耐量组(t值分别为13.168、10.816、6.704、16.459、26.553、9.521、17.108、28.122、5.829、6.602,均P<0.01).223Arg等位基因缺失的糖耐量受损患者总胆同醇、低密度脂蛋白胆固醇、胰岛素、胰岛素抵抗、瘦素高于携带该等位基因的糖耐量受损患者(t值分别为2.294、3.744、3.892、7.633、2.263、2.479,均P<0.05),但两者甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、糖化血红蛋白及空腹血糖水平无显著差异(t值分别为0.343、-0.494、-1.175、1.404,均P>0.05).223Arg等位基因缺失(Gln223Gln)与男性糖耐量受损相关[比值比(OR)=2.32,P<0.01] ,与女性糖耐量受损无显著相关(OR=1.45,P>0.05).结论 瘦素受体基因Gln223Arg多态性与血脂、血清瘦素水平及男性糖耐量受损的发生、发展密切相关.     

酒精性肝病患者血清瘦素及其受体基因Gln223Arg多态性变化

目的 观察酒精性肝病患者血清瘦素（Lep）水平及其受体（LEPR）基因Gln223Arg多态性变化,并探讨其意义.方法 选择酒精性肝病患者106例,其中酒精性脂肪性肝炎45例（AH组）,酒精性肝硬化61例（AC组）,同期健康体检者65例作为对照组.采用ELISA法检测血清Lep,葡萄糖氧化酶—过氧化物酶法检测空腹血糖（FPG）,化学发光免疫分析法检测空腹血清胰岛素（FINS）,PCR-RFLP法检测LEPR基因Gln223Arg多态性,并计算HOMA-IR.结果 AH组血清Lep、HOMA-IR分别为（8.95±1.81） ng/mL、2.44±0.25,AC组分别为（10.57±2.00） ng/mL、3.21 ±0.17,对照组分别为（4.44±0.81） ng/mL、1.77 ±0.18;AH组、AC组与对照组比较,P均＜0.05.AH组、AC组血清Lep与HOMA-IR均呈正相关（r=0.45、0.38,P均＜0.01）.AH组AA、A/G、GG的例数分别为3、11、31例,AC组分别为0、25、36例,对照组分别为1、12、52例;AC组与对照组比较,P＜0.05.结论 酒精性肝病患者血清Lep、HOMA-IR水平升高,AC组患者LEPR基因Gln223 Arg杂合基因频率高于健康人群,可能通过胰岛素—瘦素轴促进胰岛素抵抗,影响体内脂肪代谢,参与酒精性肝病的发病机制.     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与非酒精性脂肪性肝病的关系

目的 探讨瘦素受体基因多态性与非酒精性脂肪肝患者临床表型间的关系.方法 以非酒精性脂肪肝患者和正常对照人群为研究对象,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),对167例中国人(包括85例非酒精性脂肪肝患者和82例正常对照)的瘦素受体基因Gln223Arg进行研究,同时进行临床参数的检测.结果 (1)非酒精性脂肪肝患者和正常对照组人群中Gln223Arg基因型频率和等位基因频率差异无显著性(P>0.05).(2)非酒精性脂肪肝男性患者中AA AG基因型者TC、BMI高于GG基因型(P<0.05).(3)进一步用Logistic回归分析发现:在非酒精性脂肪肝男性患者中该基因变异与TC相关(P=0.019).结论 非酒精性脂肪肝男性患者瘦素受体基因Gln223Arg多态性与TC水平相关.瘦素受体基因Gln223Arg可能参与非酒精性脂肪肝的脂质代谢.     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的关系

目的　探讨瘦素受体 (Lepr)基因Gln2 2 3Arg多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 (OSAHS)之间的关系。方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,测定181例中国北方地区汉族人Gln2 2 3Arg多态性的基因型 (其中OSAHS组 10 3例 ,非OSAHS对照组 78例 ) ,同时测定体重指数 (BMI)、颈围 (NC)、腰臀比 (WHR)以及醒后血压 (Bp)、醒后心率 (HR)、多导睡眠图 (PSG)。其中OSAHS组 6 0例 ,非OSAHS对照组 4 0例进行了血清空腹血糖 (FBG)、甘油三酯 (TG)、胆固醇 (Chol)、空腹真胰岛素 (TI)及血清瘦素 (Lep)的测定。结果　携带瘦素受体GG基因型的OSAHS患者颈围明显较 (GA +AA)基因型颈围大 [(41 4 6± 0 34)cmvs (39 85± 0 70 )cm ,P =0 0 31];Gln2 2 3Arg多态性与北方地区汉族人OSAHS无显著相关性 (χ2 =0 783,P =0 6 76 ) ;Gln2 2 3Arg不同基因型与OSAHS的总体脂、Bp、Lep、TI、FBG、TG、Chol及PSG各参数间不存在相关性 (P >0 0 5 )。结论　Lepr基因Gln2 2 3Arg多态性可能参与了OSAHS颈部脂肪选择性分布的调节 ,但其在北方地区汉族OSAHS的发病中可能无重要作用 ;目前的研究未发现Gln2 2 3Arg的基因型与OSAHS的BMI、高血压、FBG、TI、Lep、TG、Chol水平以及PSG参数之间存在相关性。     

北京地区汉族妇女瘦素受体基因Gln223Arg多态性和骨密度的关系

目的　探讨瘦素受体基因Gln2 2 3Arg多态性与青年妇女骨峰值和绝经后骨质疏松妇女骨密度的关系。方法　筛选 2 19例健康青年妇女和 10 2例绝经后骨质疏松妇女 ,用双能X线吸收测定法检测研究对象腰椎和髋部的骨密度 ,用PCR 限制性片段长度多态性分析方法检测研究对象的瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的基因型。 结果　本研究人群中瘦素受体基因Gln2 2 3Arg基因型及基因频率的分布符合Hardy Weinberg定律 ,提示本研究人群是一个平衡群体。青年妇女组瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的GG基因型组腰椎 2～ 4的骨密度高于GA和AA基因型组 [(1.2 13± 0 .12 7) g/cm2 比(1.15 4± 0 .12 4 ) g/cm2 ,P <0 .0 5 ],在股骨颈、Ward三角区、大转子部位各基因型组间骨密度值无统计学差异 ;10 2例绝经后骨质疏松妇女中LEPR基因Gln2 2 3Arg各基因型组间在腰椎 2～ 4、股骨颈、Ward三角区、大转子部位的骨密度值均无统计学差异。偏相关分析进一步表明青年妇女组的瘦素受体基因多态性与腰椎 2～ 4的骨密度相关 (r =- 0 .15 1,P <0 .0 5 )。结论　瘦素受体基因Gln2 2 3Arg的多态性与青年妇女腰椎 2～ 4骨峰值的获得和维持有关 ,可能是骨峰值独立的影响因素 ,等位基因G可能是骨量的保护因子 ,可作为预测汉族妇女骨质疏松发生危险性的遗传     

瘦素受体基因Gln 223Arg变异与武汉地区肥胖合并高血压患者相关性研究

目的 研究瘦素受体基因Gln 223Arg变异与肥胖合并高血压的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法 测定无亲缘关系,且有完整临床资料的766例武汉地区汉人的瘦素受体基因Gln 223Arg变异的基因型(包括252例正常对照者及肥胖合并高血压256例,非肥胖高血压患者136例,单纯肥胖者122例).结果 肥胖合并高血压不同性别,不同瘦素受体基因Gln 223Arg变异的高血压合并频率比较发现,瘦素受体基因Gln 223Arg变异与男性肥胖合并高血压相关,A等位基因与男性较高的收缩压(P=0.023)及舒张压(P=0.036)及BMI(P=0.031)相关.Logistic回归分析证实,该基因变异是肥胖男性合并高血压的独立风险因子(P=0.036).携带"A"等位基因的男性肥胖合并高血压发生的比数比(OR)为2.711(95%可信限为1.216、5.129).结论 瘦素受体基因Gln 223Arg变异与肥胖男性合并高血压相关,收缩压和舒张压及BMI均相关.     

慢性阻塞性肺疾病伴营养不良患者瘦素受体基因Gln223Arg多态性研究

目的探讨瘦素受体基因Gln223Arg多态性与慢性阻塞性肺疾病伴营养不良的关系。方法观察158例COPD临床稳定期老年患者及108例健康对照者,并根据体重指数（BMI）、理想体重百分比（NW％）、三头肌皮皱厚度（TSF）、上臂中点臂围（MAC）、血清白蛋白（ALB）、总淋巴细胞（LYM）等营养参数,将COPD组分为营养不良组（COPD1组）66例,COPD非营养不良组（COPD2组）92例。用酶联免疫吸附试验（ELISA）法测定血清瘦素水平,采用聚合酶链式反应及连接酶检测反应方法（PCR—LDR）测定158例COPD患者与108例对照组的瘦素受体基因Gln223Arg多态性的基因型。结果COPD营养不良组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0．924、0．061和0．015,G和A等位基因频率分别为0．955和0．045;COPD非营养不良组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0．783、0．206和0．011,G和A等位基因频率分别为0．886和0．114;对照组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0．769、O．222和0．009,G和A等位基因频率分别0．88和0．12;COPD1组Gln223Arg基因型及等位基因频率与COPD2组和对照组比较差异有显著性;COPD2组和对照组比较差异无显著性。不同基因表型血清瘦素水平GG型低于A／G型＋AA型（40．08±17．53ng／mLVS44．35±16．95ng／mL）,但差异无统计学意义。结论瘦素受体基因Gln223Arg多态性可能与COPD营养不良有关。     

瘦素受体基因Gln223Arg变异与浙南地区2型糖尿病的相关性研究

目的 研究瘦素受体Gln223Arg基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定无亲缘关系的336例浙南地区汉人的瘦素受体基因Gln223Arg的基因型(其中T2DM合并肥胖组121例,T2DM非肥胖组104例,正常对照组111例),并分析Gln223Arg基因多态性与糖尿病的关系.结果 ① T2DM肥胖组Gln223Arg基因型GG、GA及AA的频率分别为0.645、0.347和0.008;G和A等位基因频率分别为0.818和0.182;T2DM非肥胖组基因型GG和GA的频率分别为0.769、0.231;G和A等位基因频率分别为0.885和0.115;正常对照组基因型GG、GA及AA的频率分别为0.802、0.189和0.009;G和A等位基因频率分别为0.896和0.104.②T2DM合并肥胖组A、G等位基因分布频率与正常对照组比较差异有显著性(P＜0.05),非肥胖组与正常对照组比较无明显差异(P＞0.05).结论 浙南地区汉族人群存在瘦素受体基因Gln223Arg变异,它可能是该地区人群T2DM合并肥胖患者的遗传易感标记,A等位基因与T2DM发病有一定关系.     

武汉地区216例肥胖2型糖尿病患者瘦素受体基因Gln 223Arg多态性分析

采用PCR—RFLP方法测定692例汉族人的瘦素受体（LR）基因Gln 223Arg变异，2型糖尿病合并肥胖组患者与单纯糖尿病组患者比较以及肥胖组与正常组比较，基因型和等位基因分布频率差异均有统计学意义（P〈0．01），推测LR基因Gln 223Arg变异与2型糖尿病合并肥胖有关。     

瘦素受体基因Gln223Arg变异与上海地区糖尿病患者代谢紊乱及？…

研究瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异与Ⅱ型糖尿病代谢紊乱及其合并高血压的关系。方法运用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法测定无亲缘关系,且有完整临床资料的３５９例上海地区汉人的瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异的基因型。     

瘦素受体基因外显子6 Gln223Arg变异与高血压左心室功能及肾脏血流动力学的关系

目的:探讨原发性高血压患者的左心室功能、肾脏血流动力学指标与瘦素受体(LR)基因Gln223Arg变异的关系。方法:用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测了原发性高血压患者90例(高血压组)及对照组52例的LR基因Gln223Arg的变异,对两组的LR基因Gln223Arg的变异进行对照分析。同时应用彩色多普勒超声仪检测了高血压组及对照组的左心室功能、肾脏血流动力学指标,并进行对照分析。结果:LR基因Gln223Arg变异的不同基因型在高血压组与对照组之间分布频率无显著差异;高血压组的左心室功能、肾脏血流动力学指标与LR基因Gln223Arg不同基因型相关,GG基因型高血压患者的左心室功能、肾脏血流动力学各项指标变化更为明显(P<0.05或<0.01);对照组的肾脏血流动力学指标(尤其是阻力指数)与LR基因Gln223Arg不同基因型相关(P<0.05)。结论:原发性高血压患者的左心室功能、肾脏血流动力学指标的变化与LR基因Gln223Arg的变异有关。     

瘦素受体基因Gln223Arg变异与上海地区糖尿病患者代谢紊乱及合并高血压的关系

目的研究瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异与Ⅱ型糖尿病代谢紊乱及其合并高血压的关系。方法运用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法测定无亲缘关系,且有完整临床资料的３５９例上海地区汉人的瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异的基因型（包括１９３例糖耐量正常者及１６６例Ⅱ型糖尿病患者）。局部体脂分布参数由核磁共振仪测定。结果Ⅱ型糖尿病不同性别、不同瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异的高血压合并频率比较发现,瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异与Ⅱ型糖尿病男性合并高血压相关（Ｐ＝０００８）。“Ａ”等位基因与Ⅱ型糖尿病男性较高的收缩压（Ｐ＝０．００２６）及舒张压（Ｐ＝０．００８４）相关。ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析证实,该基因变异是Ⅱ型糖尿病男性合并高血压的独立风险因子（Ｐ＝０．００３１）,且主要与收缩压相关（Ｐ＝０．００５４）。携带“Ａ”等位基因的Ⅱ型糖尿病男性其高血压发生的比数比（ＯＲ）为２．８２５（９５％可信限为１．４１８、５．６２７）。结论瘦素受体基因Ｇｌｎ２２３Ａｒｇ变异与Ⅱ型糖尿病男性合并高血压相关,且主要表现与收缩压相关。     

Gln223Arg多态性与云南省高血压合并肥胖汉族患者的相关性

目的研究瘦素受体(leptin receptor,Lepr)基因多态性与云南省原发性高血压(高血压)合并肥胖汉族患者的相关性。方法选择2010年11月至2011年5月在云南省解放军昆明总医院住院的汉族高血压患者200例作为研究对象(高血压组)。另外,选取同期健康体检者100名作为正常对照组。将高血压组以体质量指数(BMI)≥28 kg/m2划分为肥胖高血压亚组141例和单纯高血压亚组59例。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法测定Lepr基因Gln223Arg多态性,酶联免疫吸附试验(ELISA)法测定血中瘦素浓度。采用彩色多普勒超声诊断仪测定颈动脉内膜-中层厚度(carotid intima-media thickness,CIMT)。结果 Lepr基因Gln223Arg基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组之间分布差异有统计学意义(P<0.05)。肥胖高血压亚组Lepr基因Gln223Arg等位基因A的频率明显高于单纯高血压组,差异有统计学意义[32.6%(92/141)vs.11.0%(13/59),P<0.01],并且肥胖高血压亚组AA+AG基因型患者比GG基因型患者有更高的体质量指数和CIMT,差异有统计学意义[(30.68±1.65)kg/m2 vs.(28.58±0.58)kg/m2,P<0.01;(0.69±0.06)mm vs.(0.61±0.06)mm,P<0.01]。Logistic回归分析结果显示,携带Gln223Arg基因A等位基因患者的体质量指数值的危险度是不含A等位基因患者的2.388倍(OR=2.388,P=0.015);携带A等位基因患者的高CIMT值的危险度是不含A等位基因患者的2.012倍(OR=2.012,P=0.042)。结论 Lepr基因Gln223Arg多态性与云南省高血压合并肥胖患者密切相关,且A等位基因携带者有更高的动脉粥样硬化危险性。     

瘦素受体基因多态性与高血压病及其临床代谢特征的相关性研究

目的探讨瘦素受体（LepR）基因多态性与高血压患者及临床代谢特征的相关性。方法选取来自上海、南京地区汉族高血压患者239例,根据体重指数（BMI）是否≥24kg／m。分为超重高血压组154例和单纯高血压组85例,正常人（对照组）141例。运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法测定LepR摹因位点Gln223Arg和Lys109Arg的突变情况。结果位点Gln223Arg、Lys109Arg各基因型频率在高血压组和对照组分布未见明显差异,位点Gln223Arg等位基因G的频率存超重高血压高于单纯高血压组。高血压组临床代谢特征比较,Lys109Arg含A等位基因者（基因型AA＋AG）低密度脂蛋白胆固醇、空腹血糖、餐后血糖高于不含A等位基因者（基因型GG）。结论位点Gln223Arg和Lysl09Arg的变异与高血压无明显相关,但位点Gln223Arg的变异与肥胖相关,Lysl09Arg位点的变异与高血压患者糖代谢、脂代谢异常相关。     

017 结核病患者的Toll-like受体2基因Arg753Gln的多态性

结核病仍然是全世界主要的死亡原因之一，其发病率自20世纪80年代初期已开始有增加的趋势。