复合杂合新突变Gitelman综合征合并妊娠1例报告并文献复习

<正>Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种由编码噻嗪敏感氯化钠共转运蛋白(NaClcotransporter,NCCT)的SLC12A3基因突变引起的常染色体隐性肾小管疾病，由Gitelman等于1996年首次报道，其特征为低钾血症、低镁血症、低尿钙症和代谢性碱中毒^[1]。各国发病率虽不同，但无种族及性别差异。我国关于GS对妊娠结局的影响报道较少，既往研究认为妊娠期间GS的症状可能会加重^[2]，因此应加强对电解质紊乱的防治从而避免其对母亲和胎儿可能造成的不良后果。本研究中，我们报道了1例在孕早期被诊断为GS的孕妇，     

CaSR基因杂合突变致低尿钙性高钙血症一例报告

报告1例家族性低尿钙性高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia, FHH)患者及其父母的临床资料。检测患者血清骨代谢相关指标：甲状旁腺素(parathyroid hormone, PTH)、血钙、血磷,24小时尿钙、24小时尿钙/尿肌酐清除率;并采集患者及父母外周血标本,提取基因组DNA,采用全基因外显子组测序检测先证者基因突变,并通过Sanger测序验证其家系的突变位点。发现患者血清钙增高、低尿钙,全外显子测序钙敏感受体基因第4外显子第659位G>A核苷酸杂合错义突变,导致其编码的第220位氨基酸由精氨酸变异为谷氨酰胺(R220Q)。其父母血钙检测值正常、无FHH相关临床症状及体征,Sanger测序验证其父母未检测到该位点突变。     

两个MODY2中国家系葡萄糖激酶基因杂合突变的研究

目的 寻找两个典型的MODY2家系的责任基因. 方法 抽提两个MODY2家系成员基因组DNA,PCR扩增、直接测序候选基因葡萄糖激酶(GCK)基因5′端、3′端非翻译区及1～10号外显子,确认突变. 结果 家系1中4人携带GCK基因杂合突变c.661G>A(E221K),先证者为MODY2,另2名突变携带者表现为糖调节受损(IGR),1名突变携带者血糖正常.家系2中2人携带GCK基因杂合突变c.771G>A(W257ter),先证者为MODY2,另1名突变携带者表现为IGR.在这些患者中,饮食控制和增强运动能收到良好效果. 结论 GCK基因突变c.661G>A(E221K)和c.771G>A(W257ter)可能是两个MODY2家系的主要致病基因,其中c.771G>A(W257ter)是一个新发现的突变位点.     

新生儿狼疮综合征八例报告并文献复习

目的探讨新生儿狼疮综合征(NLS)的发病机制、血清学改变、临床表现和对策。方法确定NLS的条件：①新生儿先天性心脏传导阻滞和新生儿或母亲的抗SSA、抗SSB抗体阳性；②确定的和NLS相关的皮肤损害和新生儿或母亲的抗SSA，抗SSB，或抗-U1RNP抗体阳性。总结分析8例NLS患儿和母亲的临床表现，检测母亲和患儿的自身抗体，进行长期随访，并复习相关文献。结果8例NLS中皮肤损害8例，血液学改变7例，心脏受损3例，肝脏受损3例，抗核抗体(ANA)阳性8例，抗SSA抗体阳性8例，抗SSB抗体阳性2例，抗dsDNA抗体阳性1例．抗ENA抗体阳性1例，血沉(ESR)增快2例，血清丙氨酸转氨酶增高3例。8例母亲中孕前7例无症状，1例日光性皮炎：孕3-5个月时5例母亲出现目光性皮炎：1例发热、脱发、全血细胞减少：产后1个月1例母亲出现皮疹、脱发；抗核抗体阳性8例，抗SSA抗体阳性8例，抗SSB抗体阳性2例，抗dsDNA抗体阳性1例，抗ENA抗体阳性1例：ESR增快2例。8例NLS中7例随访11个月～7年，心电图完全右束支传导阻滞1例失访。7例皮疹于3-6个月消退，自身抗体于6-9个月转阴，血液学改变、肝脏损害恢复正常、8例母亲中1例失访；6例确诊为SLE，1例确诊为SS。结论NLS是获得性的自身免疫疾病，NLS临床表现主要有免天性心脏传导阻滞、短暂性皮肤狼疮损害、血细胞减少、肝脏损害等．肾脏受损少见。抗SSA(特别是抗-52000SSA)或抗SSB抗体阳性的母亲是NLS的危险因素。多数NLS预后良好。     

糖尿病性硬肿病一例报告并文献复习

糖尿病性硬肿病(SD)是一种累及结缔组织的慢性糖尿病并发症,多发于血糖控制较差的肥胖糖尿病患者。临床表现主要为背、颈、肩部皮肤逐渐粗糙、硬化,皮肤组织活检可明确诊断,部分患者因早期未出现典型症状易被误诊、漏诊。本文报道1例SD患者的临床诊治经过,回顾分析临床表现、组织学特点、相关治疗手段及可能的发病机制,旨在加强临床医生对该病的认识,以早期识别和预防严重并发症。     

葡萄糖激酶基因与糖尿病

葡萄糖激酶只分布在胰腺的β细胞和肝组织，是葡萄糖代谢调节过程中的限速酶之一。其基因的结构上由１２个外显子组成，在两种不同的组织中，不仅１号外显子存在区别，而且有不同的转录控制单位，因此受不同的因子调节。本文综述葡萄糖激酶基因的多态性片断及突变与糖尿病发病的关系。     

头孢曲松钠致胆囊结石1例报告并文献复习

1病例资料 患儿女性,5岁7个月。因＂发热、咽痛1 d＂于2017年1月9日入院。患儿于入院前1 d活动后受凉,随后出现发热,体温最高38.5℃,自诉咽痛,伴畏寒,偶咳,痰少,色白。无鼻塞、流涕、喷嚏,无恶心呕吐、腹痛腹泻,患儿家属给予＂三九感冒颗粒＂口服,患儿体温可暂时下降,但不久后复上升,咽痛加重。入院查体：体温37.7℃,心率109次/min,呼吸20次/min,体质量21 kg。     

胃脂肪瘤一例报告并文献复习

患者男,60岁,因上腹间歇性疼痛15d并胃占位1周收入我院。患者15d前出现间歇性上腹疼痛,在某诊所行针灸治疗无效后,于1周前至当地某医院行胃镜检查发现胃占位性病变,经治疗临床症状无明显改善后转入我院。患者发病以来,饮食、睡眠良好,无恶心、呕吐及黑便,无消瘦。入院查体：腹平软,未见胃肠型及肠蠕动波,全腹无压痛及反跳痛,未触及肿物,无移动性浊音,肠鸣音4次／min。     

Wegener肉芽肿一例报告并文献复习

<正>1病例介绍1.1病例资料患者,男,61岁,2011年初体检无异常,6月底出现左眼巩膜充血红肿,在外院诊断为巩膜炎,予滴眼液治疗。约1周后患者出现咳嗽,咳白色泡沫黏痰,外院胸部CT示两肺多发散在结节（见图1）。我院门诊结合患者年龄及胸部CT高度怀疑肺内转移瘤,建议其到外院行正电子发谢计算机断层显像（PET-CT）检查。PET-CT诊断为：（1）两肺多发结节,氟代脱氧葡萄糖代谢不同程度增高,考虑右下肺基底段肺癌并肺内转移可能,不排除转移瘤,请结合临床,必要时穿刺活检;（2）右下胸膜轻度增厚、粘连。     

妊娠相关性暴发性1型糖尿病一例报告并文献复习

<正>暴发性1型糖尿病(Fulminant Type1 Diabetes,F1D)是近年由日本学者Imagawa等首先提出的1型糖尿病新亚型[1]。该病胰岛β细胞破坏、高血糖症状和酮症酸中毒进展都十分迅速,病情危重,     

组织细胞坏死性淋巴结炎一例报告并文献复习

目的探讨组织细胞坏死性淋巴结炎（HNL）的临床特征,分析相关实验室检查结果。方法我院呼吸科2008年收治1例HNL患者,结合文献报道477例共478例进行回顾分析。结果478例HNL可见于各年龄段,男女比例为0．88：1。临床表现颈部淋巴结肿大占96．4％（325／337）,发热占93．8％（436／465）,可伴有肝肿大20．7％（61／294）,脾肿大22．0％（68／309）和皮疹20．5％（87／425）。实验室检查：72．1％（305／423）一过性白细胞计数下降,27．6％（74／268）贫血,87．5％（309／353）血沉增快。7．6％（12／158）抗核抗体阳性,4．6％（3／65）抗DsDNA抗体阳性。17．0％（15／88）EB病毒IgM抗体阳性,50．0％（51／102）EB病毒IgG抗体阳性,4．5％（2／44）支原体抗体阳性,12．5％（5／40）巨细胞病毒IgM抗体阳性,18．8％（3／16）巨细胞病毒IgC．抗体阳性,10．6％（13／123）柯萨奇病毒IgM抗体阳性。7．8％（19／244）复发。结论HNL可能为多种病原体感染导致的自限性自身免疫性疾病,以长期发热、颈部淋巴结肿大为主要特征,可引起多脏器损害,可复发,确诊需淋巴结活检病理检查,抗生素治疗无效,激素及非甾体抗炎药治疗有效。     

囊性纤维化一例报告并文献复习

目的　探讨囊性纤维化的发病特点、诊断和治疗方法。方法　结合收治的 1例女性 ,14岁囊性纤维化患者的临床资料及国内外已正式发表的 16例中国人囊性纤维化患者的临床特点、诊断方法和转归进行综合分析。结果　本例患者表现为反复呼吸道感染 ,伴副鼻窦炎和中耳炎 ;影像学显示肺上叶为主的支气管扩张 ,汗液电解质Na+ (12 6 6± 5 4 )mmol/L、Cl-(10 8 9± 3 3)mmol/L ,均增高(正常值均 <6 0mmol/L) ,胰腺功能正常。文献报道的患者中 ,男 7例 ,女 9例 ;确诊年龄 6个月～ 2 5岁 ;明确死亡 11例 ,9例死亡年龄小于 13岁 ;临床表现均有反复肺部感染 ,伴营养不良 14例 ,病变累及肝脏出现黄疸 4例 ;诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检 ,其中 4例经基因分析发现囊性纤维化穿膜传导调节因子 (CFTR)有突变 ,均为少见突变。结论　中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似 ,但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同。     

支气管Dieulafoy病一例报告并文献复习

目的提高对支气管Dieulafoy病的认识。方法对1例临床确诊为支气管Dieulafoy病患者的临床资料进行分析，并结合文献复习。结果支气管Dieulafoy病是一种罕见病，以支气管黏膜下畸形的动脉破裂出血为病理特征，其病因及发病机制尚不清楚，可能与支气管肺动脉先天发育异常、气道慢性炎症或损伤有关。临床表现主要为突发大咯血或支气管腔内病灶活检后发生致命性大出血。支气管肺动脉造影是术前诊断的主要手段，手术或尸检标本的组织学检查可以确诊。支气管动脉栓塞可以作为一种治疗方法，但有复发和失败的可能，肺叶切除术可以达到根治目的。结论遇到原因不明的大咯血应注意排除支气管Dieulafoy病的可能；支气管镜检查若发现管腔内突起样病灶，不要盲目活检。     

椎管内包虫病一例报告并文献复习

１临床资料患者女性,１６岁,学生。一年前其弟弟因肝包虫病手术治疗。患者于１９９７年１０月起后背部及腰骶部疼痛并呈进行性加重,逐渐出现颠跛及休息痛,翻身困难,双下肢无力感,无感觉障碍,无午后低烧,盗汗,纳差及消瘦史。心、肺、腹无阳性发现。胸腰段右侧饱满...     

一个葡萄糖激酶基因Gly162Asp错义突变致青少年发病的成年型糖尿病2型家系报告

目的对一个高度怀疑青少年发病的成年型糖尿病2型(MODY2),即葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致MODY家系寻找基因突变位点,并探讨其临床特点。方法对1例意外发现血糖升高、无酮症倾向、有糖尿病家族史的10岁女孩采用芯片捕获高通量测序方法进行致病基因检测,发现其携带GCK基因突变,对其家系进行调查,收集家系成员相关临床资料并取得家系成员的外周血基因组DNA,使用Sanger测序技术对家系成员进行筛查。结果该家系的5名成员检测到GCK基因(NM_000162)第5号外显子c.485GA(p.Gly162Asp)杂合错义突变,其中有4例为糖尿病患者,1例为IGR,该突变与糖尿病和IGR共分离,在白种人群中已有报道,在中国人群中为首次发现。结论 GCK基因突变c.485GA是该MODY2家系的主要致病基因。