“唐筛”的两副面庞

什么是唐氏综合症？每个人都有46条染色体，排成列23对。男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，受孕后，就会形成一个拥有46条染色体受精卵。当某些原因使染色体发生错误时，就会引发染色体导演，唐氏综合征就是其中的一个异常。在受孕时，胎儿不只是从父母那里各取一条21号染色体，而是又增加一条21号染色体，     

341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型研究

目的:探讨唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型。方法:对341例唐氏筛查高风险羊水产前诊断胎儿核型进行统计分析。结果:唐氏筛查总例数7 162例,唐氏综合征高风险419例,筛查阳性率5.85%,其中,341例接受羊水产前诊断胎儿核型,诊断胎儿染色体异常核型9例,检出率为2.64%,其中,4例47,--,+21;1例47,XX,+10〔3〕/46XX〔57〕;1例45,XX,der(14;21)(q10;q10),1例69,XXX;1例45,XO;1例46,X,inv(Y)(p11q11)。结论:唐氏筛查高风险羊水产前胎儿异常核型以47,--,+21为主要核型。对唐氏综合征高风险的孕妇羊水染色体检查能降低新生儿缺陷活产。     

PCR-AFLP技术产前诊断唐氏综合征

目的:建立临床可行的、高准确性的、快速产前诊断唐氏综合征的方法.方法:应用聚合酶链反应一扩增片断长度多态性技术,选择21号染色体上4个具有高度多态性的STR位点对12例胎儿进行了产前诊断.结果:在12例胎儿的产前诊断中,检出2例唐氏综合征患儿,与细胞遗传学检查结果一致,无假阴性和假阳性病例发生.结论:选用21号染色体上的4个STR位点具有高度的多态性,应用PCR-AFLP技术检测各位点的基因型状况,产前诊断经典型和易位型唐氏综合征胎儿,准确性高,操作简便、快速,具有极好的临床应用价值.     

利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的研究

[目的]探讨利用21号染色体上STR位点进行唐氏综合征基因诊断的可行性,建立一种快速、准确、简便的唐氏综合征基因诊断方法.[方法]以18例唐氏综合征为研究对象,选择21号染色体上3个STR位点(D21S2052、D21S2054、D21S1446),对外周血DNA进行PCR扩增与聚丙烯酰胺凝胶电泳,根据STR位点出现三条密度定量之比为1:1:1带型(完全杂合型)或两条2:1带型(半杂合型)诊断唐氏综合征,与此同时以细胞遗传学染色体核型分析作为对照.[结果]18例患者在3个STR位点全部出现1:1:1带型或2:1带型,基因诊断结果与染色体核型分析一致.[结论]21号染色体上3个STR位点的基因分型和PCR扩增方法,快速、准确、简便,可用于唐氏综合征基因诊断.     

产前超声在孕中期唐氏综合征筛查中的价值

染色体异常是产前筛查的重要内容.目前,国内广泛开展了唐氏综合征产前筛查,提高了染色体异常儿的检出率,但其尚存在着较大的假阳性率.我所在唐氏综合征筛查后进一步利用超声对唐氏综合征高风险孕妇进行检查,用于发现胎儿结构异常及遗传标志物,有助于提高胎儿染色体异常的检出,现报道如下.     

实时定量PCR扩增21号染色体小串联序列和S100B基因快速产前诊断21三体综合征

唐氏综合征是最常见的染色体异常性疾病,95%的唐氏综合征患者发现是21三体,目前使用绒毛样本、羊膜穿刺、脐带穿刺的方法进行唐氏综合征的产前诊断,但这些方法的缺点是花费高、细胞培养困难并且需要较长时间。这些限制促使我们寻找新的方法诊断21三体。最近,开展了各种不同的方法探测21号染色体的另外一条拷贝,如荧光原位杂交(FISH)和聚合酶链反应(PCR)。根据以前的报道,位于21号染色体上的D21S167基因(定位于21q22.2基因位点)和S100B基因(定位于21q22.3基因位点)可以作为PCR的目的基因,用于产前诊断21三体。研究的目的是用唐氏综合征…     

武汉市孕妇唐氏综合征筛查结果分析与优生咨询

唐氏综合征是常见的染色体异常性疾病,占受孕人数的1％左右,大多数在早期发生自然流产。唐氏儿约占出生人口的1／700-1／800,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊面容,并常伴有各种先天性畸形。目前唐氏综合征还无法治疗,如何在产前发现唐氏综合征胎儿,防止和降低唐氏综合征胎儿的出生是亟待解决的问题。武汉市每年出生人口约5．1万,有13个区17家妇幼保健机构。因此,利用武汉市现有保健网络进行唐氏综合征产前筛查和优生与遗传咨询,是降低唐氏胎儿出生率、提高人口素质的有效手段。     

孕早期唐氏综合征的血清筛查和产前诊断研究

目的探讨孕早期唐氏综合征筛查的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对4 186例孕早期(10～13 6周)妇女进行血清标记物(PAPP-A free-β-hCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征风险切割值为1:250,当≥1:250时为唐氏综合征高危孕妇.于孕18周以后抽胎儿的脐血进行胎儿核型分析.结果产前筛查4 186例孕妇,筛查唐氏综合征高危孕妇233例,假阳性率为5.5%,有138例接受了羊水或脐血产前诊断,发现3例唐氏综合征,其中1例唐氏综合征儿是漏诊,其它胎儿染色体异常共21例,异常检出率为15.2%.唐氏筛查高风险度组和低风险度组的妊娠不良结局分别为26.1%和10.5%,差异有显著性(P＜0.05).结论孕早期血清PAPP-A和free-β-hCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

临沂地区3453名孕妇产前筛查及诊断唐氏综合征胎儿的结果分析

唐氏综合征是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征,故又称"21三体综合征",也称作先天愚型、伸舌样痴呆等.唐氏综合征患儿生长迟缓,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常,生活不能自理.此病在新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],孕妇年龄越大,怀唐氏综合征胎儿的风险性就越高.     

产前筛查和产前诊断可有效预防唐氏综合征

唐氏综合征,就是大家常说的先天愚型,更准确的称呼为21-三体综合征.和普通人的染色体核型比较,此病患者多出一条21号染色体.此病在活产新生儿中的发病率是1/(600～800),而且发病率和孕妇年龄呈正相关,即年龄愈大,发病率愈高.尤其当孕妇超过35岁时,此病发病率升高得愈发突出.     

请重视孕期唐氏筛查

<正>你听说过“被遗忘的天使——唐宝”吗？它是唐氏综合征儿童的一个昵称。唐氏综合征又名21-三体综合征,顾名思义,唐宝有三条21号染色体,比正常人多了一条。正因为如此,联合国才选择3月21日为“世界唐氏综合征日”。从2012年起,每年联合国都会举办活动以提高公众对唐氏综合征的认识,并号召社会对唐宝的关爱与帮助,呼吁广大孕期女性主动接受唐氏筛查,做好孕期保健。     

安宁地区1000例中期妊娠妇女唐氏综合征筛查结果分析

目的 分析中期妊娠妇女唐氏综合征筛查结果及其对胎儿染色体异常进行预测,为优生优育提供参考。 方法 回顾性分析2019年1月—2020年12月安宁市第一人民医院对1 000例中期妊娠妇女唐氏综合征筛查结果,分析不同年龄孕中期妇女的唐氏综合征筛查结果、唐氏综合征筛查高风险患者染色体异常检出情况以及不同唐氏综合征筛查结果妊娠结局之间的差异。 结果 1 000例中期妊娠妇女筛查高风险患者13例(1.3%),临界风险患者9例(0.9%)以及低风险患者978例(97.8%)。随着年龄的增长,中期妊娠妇女筛查出高风险以及临界风险的比例显著升高,差异有统计学意义(χ²=21.653,P=0.001)。13例唐氏筛查高风险对象中,染色体检查结果异常的3例,其中2例分别为47,XN,+21染色体异常,另外1例为47,XN,+18、46,XN,1qh+异常。高风险组中出现胎儿停止发育1例,引产1例,出生缺陷患者1例,临界风险和低风险组没有出现上述情况。 结论 中期妊娠妇女唐氏筛查高风险提示胎儿罹患染色体疾病风险升高,对预测胎儿出生缺陷有一定价值,因此提倡适龄生育,普及产前筛查有利于降低先天缺陷儿的出生比例。     

染色体异常胎儿超声表现及血清学筛查分析

目的探讨超声检查及唐氏综合征血清学筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析胎儿染色体异常110例,分析血清学指标、超声软指标、超声结构异常与染色体异常的关系。结果 110例中血清学筛查65例,高风险60例（92.3%）,超声检查阳性58例（52.7%）,超声软指标51例（46.4%）。胎儿宫内生长受限19例（17.3%）,其中18三体（41.2%）高于21三体胎儿组（8.2%）。21三体胎儿检出超声软指标发生率（44.3%）比超声结构异常高（19.7%）;18三体、13三体胎儿常伴有多发超声结构异常,其发生率高于21三体胎儿。结论染色体异常胎儿常出现超声软指标异常及结构畸形。唐氏综合征血清学筛查结合超声检查是染色体异常胎儿的有效检出手段。     

产前无创筛查与唐氏筛查在孕中期临床应用中的总结分析

目的探讨母体外周血中游离胎儿DNA高通量基因测序技术,结合传统的唐氏筛查,在临床产前筛查中实际应用的经验总结分析。方法选择2015年8月-2018年1月来齐齐哈尔市第一医院检验科进行无创产筛(NITP)的孕中期孕妇357例,其中进行唐氏筛查检测263例。对所有孕中期孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测。无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常。结果进行胎儿游离DNA检测的357例孕妇中,年龄35岁256例,35岁101例。共检测出染色体异常胎儿6例,检出率为1. 70%。其中唐氏综合征(21-三体)阳性5例,帕陶氏综合征(13-三体)阳性1例,7号染色体结构异常1例。NIPT检测的21-三体阳性的5例孕妇中,有3例羊水穿刺染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例四维彩超提示唐氏儿体征,还有1例未做进一步检查,以上5例21-三体阳性孕妇,进行电话随访,结果均引产终止妊娠。NIPT检测的1例13-三体阳性的孕妇,经羊穿染色体核型分析结果正常。1例7号染色体结构异常的孕妇,未做进一步检查,电话随访胎儿出生未发现异常。根据血清学(唐氏)筛查结果及年龄,357例进行NIPT的孕妇中有263例孕妇进行过血清学唐筛检测,其中高风险190例,低风险临界高值56例。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高,假阳性率低,T13样本少无统计学上意义。结合考虑地区经济因素,在目前临床产前筛查中,应针对不同受检人群优化选择检测方案。     

利用母血中胎儿有核红细胞结合血清筛查和三维超声无创性产前诊断唐氏综合征

目的:利用母外周血中胎儿有核红细胞结合血清三联筛查及三维超声,建立快速无创性产前诊断唐氏综合征的有效模式。方法:早、中期孕妇共670例,采取血清三联筛查结合三维超声和病史选取唐氏高危孕妇,抽取高危孕妇的外周血,流式细胞术富集母血中的胎儿有核红细胞(Fetal Nucleated Red Blood Cells,FNRBCs);次日进行多重引物原位杂交(muti-primed in situ labeling,multi-PRINS)检测胎儿细胞21号染色体与Y染色体。结果:通过血清三联筛查和三维超声结合病史筛选出高危孕妇24例,高危孕妇在两日内即可确诊,24例中诊断23例染色体正常胎儿,包括男胎12例、女胎11例;诊断1例男性唐氏综合征胎儿。24例标本检测结果和实际胎儿核型符合。结论:血清三联筛查、超声检查结合病史筛选出高危孕妇,然后利用母血中胎儿有核红细胞进行多重引物原位杂交检测细胞染色体,可作为快速、无创性产前诊断唐氏综合征的有效模式,并可为其他胎儿染色体基因异常或者宫内感染的无创性产前诊断提供参考。     

非选择妊娠妇女人群中唐氏综合征的筛选

唐氏综合征是人类最常见的染色体畸形,约1/2～1/3的胎儿无超声可识别的异常.唐氏综合征的出生前诊断一直是产前诊断的一个难点.目前临床上常用的筛选方法包括:血清学筛查(妊娠早、中期)、超声筛查,根据筛查结果计算出胎儿唐氏综合征的危险度,根据危险度的高低决定是否行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查.非侵入性产前诊断尚处于实验室阶段.     

产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征分析

目的分析产前筛查高危孕妇的胎儿常见异常核型与产前诊断指征。方法收集2016年该院收治的379例采取脐静脉血或羊膜腔穿刺术的产前筛查高危孕妇的临床资料,进行细胞培养与染色体制片,并分析G-显带。结果 379例孕妇中,染色体核型异常胎儿20例,异常率为5. 28%,其中染色体结构异常胎儿4例,染色体数目异常胎儿16例(21-三体综合征9例,性染色体数目异常2例,嵌合体3例,48,xxy 1例,13-三体综合征1例)。产前诊断指征中,高龄因素203例、唐氏高风险177例、不良妊娠史15例、超声异常16例。染色体正常组(359例)与染色体异常组(20例)唐氏有无高风险、是否高龄、有无不良妊娠史及超声筛查是否异常比较,差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论本研究中产前诊断指征以高龄因素与唐氏高风险为主,常见染色体异常核型以21-三体综合征为主,产前筛查高危孕妇接受系统B超排畸筛查与胎儿染色体核型分析显得尤为重要。     

403例羊水细胞培养产前诊断

本文分析403例经孕中期筛查为唐氏综合征高风险,并知情选择自愿进行羊水细胞染色体分析的病例.全部患者取羊水细胞培养,染色体分析.共检出胎儿染色体核型异常13例,其中21三体4例,18三体2例,XXY 1例,平衡易位及倒位6例.通过本文分析,我们认为要防止或减少唐氏综合征及其他染色体异常患儿出生,羊水细胞培养染色体分析是重要的产前诊断方法.     

21-三体综合征产前染色体检查指征分析

目的分析产前染色体检查指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。方法回顾性分析该院已确诊的91例21-三体综合征胎儿染色体的检查指征,评估这些指征对21-三体综合征胎儿的诊断价值。结果 91例21-三体综合征胎儿中:唐氏筛查异常65例(其中高风险40例,占43.96%;低风险单一指标异常18例,占19.78%;低风险多重指标异常7例,占7.69%),占71.43%;超声异常49例(结构畸形伴软指标异常27例,占29.67%;单纯结构畸形19例,占20.88%;单纯超声软指标异常3例,占3.30%),占53.85%;孕妇高龄(35岁)16例,占17.58%;异常生育史5例,占5.49%。结论重视产前染色体检查指征,尤其是孕妇高龄、异常婚育史、唐氏筛查和超声异常等染色体检查指征是预测胎儿染色体异常的有效指标,结合无创产前基因检测或染色体核型分析,对预防21-三体综合征胎儿的出生具有重要临床应用价值。     

1075例产前诊断胎儿染色体核型分析

目的:探讨因不同指征行产前诊断的孕妇中胎儿染色体异常的类型及出现频率。方法:回顾性分析2004年10月~2009年8月在广西壮族自治区人民医院因各种原因行羊膜腔穿刺或脐带血穿刺产前诊断的胎儿染色体核型。结果:1 075例产前诊断中发现胎儿染色体异常32例,染色体异常检出率2.97%。其中因唐氏综合征高危行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因高龄行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率1.82%;因18、13-三体筛查高危行产前诊断者染色体异常检出率1.35%;因畸胎史行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.70%;因孕早期用胚胎毒性药物行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率2.77%;因有自然流产史或本次妊娠有先兆流产而行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率均为0;因孕11~14周B超检查示NT值大于2.5 mm行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率5.41%;因B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离行产前诊断者胎儿染色体异常检出率7.14%;因生育过唐氏综合征患儿行产前诊断者胎儿染色体异常检出率25.00%;因夫妻双方之一为染色体平衡易位行产前诊断者中胎儿染色体异常检出率88.89%;因有生育重型地中海贫血患儿风险行产前诊断者胎儿染色体异常检出率1.35%。结论:除夫妻双方之一为染色体平衡易位及生育过唐氏综合征患儿者外,B超检查示羊水少、胎儿单脐动脉、心室强光斑、胎儿肾盂分离的胎儿中染色体异常检出率高,其次为NT值大于2.5 mm的胎儿,再次为孕早期用胚胎毒性药物、因畸胎史行产前诊断者、孕妇高龄及唐氏综合征高危。孕中期胎儿系统的B超检查,孕11~14周B超测NT值及孕中期血清学唐氏综合征筛查可以从人群中筛查出染色体异常高危胎儿,提高产前诊断的效率,减少出生缺陷儿。