羊水检查查什么

胎儿在母体子宫内,漂浮于羊水中,许多代谢活动通过羊水进行。因此,检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞,即能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠１６～２０周期间进行,通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等,以确定胎儿成熟程度和健康状况,诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。羊水检查能诊断哪些疾病呢？先天性畸形测定羊水中的甲胎蛋白,可知道胎儿是否畸形。甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质,有些先天性畸形,可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高…     

羊水细胞染色体产前诊断264例分析

产前诊断是指诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天畸形的一种手段。羊水细胞染色体核型分析是产前诊断染色体病的最安全有效又经济的方法。近年来,本中心通过羊水细胞盖玻片原位培养法对264例胎儿羊水细胞染色体进行产前诊断。     

胎儿的遗传病诊断

10年来,测定人胎儿遗传病的方法进展很快。现遇常在妊娠4～6月时采用分析羊水中胎儿脱落细胞来检查诸如Down氏综合征等染色体异常的疾病。而神经管缺陷是由多因子引起的结构畸形,则常用测定母血和羊水甲胎蛋白来诊断。在妊娠4～6个月时,用安全简便的方法抽取羊水,培养胎儿细胞还可检查酶缺陷的单基因病。但因有些基因的表达限于某些类型的细胞,许多疾病不易用羊水中的胎儿细胞来测定。影响血红蛋白多肽链的结构或合成的一些疾病是最为熟知的例子。镰状细胞贫血是人β珠蛋白链最常见的结构异常病,它和β珠蛋白链生成不足的地中海贫血同是发病很广泛的基     

利用各孕期胎儿染色体检查技术进行产前诊断的探讨

目的:应用各孕期产前诊断技术对可能出现遗传病的高危孕妇进行宫内诊断,预防染色体病。方法:对416例具有产前诊断指征的孕妇进行绒毛、羊水、胎儿脐静脉血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型26例,检出率为6.25%。染色体异常核型类型为:21-三体5例,平衡易位12例,倒位及缺失各2例,18-三体、47,XXY、47,XXY,inv(9)(p11q13)、45,X及嵌合体各1例。其中9例染色体三体及单体患者终止妊娠。结论:对高危妊娠妇女进行各孕期产前诊断是诊断胎儿染色体病,提高人口质量不可缺少的技术手段。     

138例高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析

目的:通过对妊娠中期高危孕妇的羊水细胞培养及染色体核型分析,对胎儿进行产前诊断。方法:对138例高危孕妇经腹穿刺抽取羊水20ml,进行羊水细胞培养,制备染色体标本进行胎儿染色体核型分析。结果:138例中,培养成功135例,成功率为97.83%,检出异常染色体核型8例,异常检出率为5.80%,其中三体综合征3例,占37.50%;性染色体异常1例,占12.50%;平衡易位1例,占12.50%;倒位2例,占25.00%;其他1例,占12.50%。结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体分析是必要的,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠的诊断胎儿染色体病的方法。     

对遗传性疾病的检测技术展望

人们都期望自己的孩子聪明、健康、成才。但遗憾的是有不少刚出生的婴儿就患有各种各样的遗传性疾病,给家庭带来莫大不幸,给社会造成沉重负担。因此世界各国都在致力于研究优生优育,以提高人口素质。通过产前羊膜腔穿刺,抽取羊水,然后对羊水中的胎儿脱落细胞进行染色体分析,对有否遗传性疾病的诊断准确率较高。但这种检测方法必须在妊娠中、晚期羊膜腔中的羊     

孕卵植入前的产前诊断—机会和问题

遗传性疾病产前诊断的一种方法是取出部分孕体行染色体或生化分析。如果诊断结果正常,则允许剩余部分继续发育。如在妊娠中期可借助胎儿镜抽取胎儿血液或行羊膜腔穿刺以得到羊水细胞进行诊断。由于终止中期妊娠比较复杂,对病人及其家属以及对医护人员均增加负担,因此如能在妊娠的早期采用诊断方法将是更可取的。现在有些疾病在孕8～12周通过宫颈获取绒毛标本可作诊断,如证实胚胎不正常,在妊娠3个月之前即能被终止。是否可以在妊娠的更早期如孕卵植入前进行产前诊断?这需在体外处理孕体,然后移入母体子宫内,而在活体内进行这么早期的产前诊断是不可能的,如所采用的诊断程序比孕体在培养基内维持安全生长的时间长,就需将孕体冷冻贮存,直到得知试验结     

特殊特纳综合征1例孕妇的遗传学分析

目的 通过1例特殊特纳综合征孕妇的多种遗传学检测分析,探讨特纳综合征的临床表型及遗传学特点,为该类遗传咨询和临床治疗提供依据.方法 对1例无创DNA产前检测技术(NIPT)检测X染色体异常的孕妇进行遗传学分析,羊水穿刺采用羊水细胞培养及染色体制备技术及荧光原位杂交(FISH)技术分析胎儿染色体;采用染色体核型分析技术及荧光原位杂交技术分析孕妇外周血及口腔脱落细胞.结果 NIPT检测结果显示母体X染色体有缺失;经羊水核型分析,胎儿染色体正常;孕妇外周血染色体核型结果:45,XO;孕妇口腔黏膜脱落细胞FISH结果:47,XXX(65%)/45,XO(23%)/46,XX(12%).结论 将细胞遗传学、分子遗传学以及分子细胞遗传学技术结合使用后能够有效提升特纳综合征诊查的准确性,精准的诊断能够为患有该症患者的遗传咨询以及临床诊治提供参考依据.     

羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值

目的 探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用价值.方法 对怀孕16～24周符合产前诊断条件的孕妇经知情同意后,在B型超声介导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行羊水细胞培养,观察细胞生长情况,抓住羊水细胞收获时机,用胰酶消化法收获细胞,常规G显带,进行核型分析.结果 在1028例羊水细胞培养成功病例中发现异常核型44例.其中常染色体结构异常23例,常染色体非整倍体数量异常11例,性染色体数量异常5例,性染色体结构异常3例,常染色体缺失1例,其它核型异常1例.结论 羊水细胞染色体核型分析是目前产前诊断染色体异常胎儿必不可少的检查方法,可及早发现异常胎儿并终止妊娠,对提高人口素质,优生优育具有十分重要的意义.     

足月妊娠胎膜早破羊水性状与妊娠结局相关性分析

目的对我院316例胎膜早破病例羊水性状进行回顾性分析,预测胎膜早破后羊水指数及羊水污染程度对妊娠结局的影响。方法随机抽取316例胎膜早破产妇,按羊水指数及羊水性状分组,统计各组顺产及剖宫产例数,分析羊水指数(AFI)、羊水性状对胎儿预后的影响。结果 316例胎膜早破产妇,其中经阴道分娩178例,剖宫产138例;因胎儿宫内窘迫而行剖宫产终止妊娠占64.5%,是胎膜早破产妇剖宫产终止妊娠的主要原因;胎膜早破产妇发生胎儿宫内窘迫的原因与AFI减少及羊水污染程度相关;AFI越少,胎儿剖宫产率越高,羊水污染越严重,其剖宫产率越高。结论胎儿宫内窘迫的发生及剖宫产率的升高是与胎膜早破后产科危险因素相关的,羊水过少与羊水污染严重的胎盘早破产妇,其胎儿宫内窘迫率高,可能情况下应尽早采取相应措施终止妊娠,以降低胎膜早破的胎儿死亡率。     

羊水悬液中游离胎儿核酸在产前诊断中的作用

传统的产前诊断方法是在妊娠中期通过羊膜腔穿刺获取羊水,从羊水中分离胎儿细胞进行培养,对胎儿的染色体异常进行诊断.近年研究证实在羊水悬液中存在大量游离胎儿核酸,可利用从羊水悬液中提取的游离胎儿DNA和RNA,对胎儿的染色体异常和胎儿发育状况进行诊断和评估.这些发现使利用废弃的羊水悬液获取胎儿遗传物质进行产前诊断成为可能,为研究胎儿发育和病理状态开辟了一条新的途径.作者现将近年的相关研究进行综述如下.     

母体X染色体异常对无创产前DNA性染色体非整倍检测结果的影响分析

目的对无创产前DNA检测(NIPT)提示性染色体非整倍(SCAs)高风险的病例进行追踪分析,探讨NIPT对于SCAs检测准确度降低的原因。方法应用传统细胞核型分析、大规模并行基因组测序技术及染色体基因芯片检测对3例NIPT提示SCAs高风险的个体进行母体及羊水检测分析。结果经羊水细胞传统核型分析及母亲外周血染色体基因芯片检测,胎儿染色体核型与NIPT检测结果不一致,胎儿染色体核型为46,XN,而母体性染色体存在异常或嵌合。结论母体自身X染色体的异常会导致NIPT对SCAs的检测结果与胎儿性染色体核型不一致,提示在无创产前DNA检测性染色体非整倍性高风险的情况下,需要考虑母亲染色体是否存在异常或嵌合体,应联合应用各种不同的细胞分子遗传学技术进行追踪分析。     

54例单脐动脉与妊娠结局

目的:通过对单脐动脉胎儿的畸形类型及妊娠结局的追踪,分析单脐动脉对妊娠的影响及临床意义。方法:回顾分析2008年以来在郑州大学第三附属医院住院分娩的54例单脐动脉孕妇的畸形类型、诊断方法、分娩方式及妊娠结局。结果:54例病例中,无胎儿发育异常的19例,单脐动脉合并胎儿宫内生长受限15例,单脐动脉合并胎儿发育异常14例。单脐动脉合并羊水过多5例,合并羊水过少6例,羊水Ⅱ°以上污染13例;宫内死胎4例,早产13例,足月产37例。结论:单脐动脉合并畸形中,以心脏发育异常最常见;单纯性单脐动脉胎儿产前诊断排除染色体异常,同时加强孕期及产程监护,及早发现胎儿宫内生长受限及胎儿宫内窘迫,提高新生儿出生质量。     

羊膜穿刺术与羊水内胎儿细胞培养

近年来,产科诊断学上的一个重大进展就是在临床上对有适应症的患者,抽取羊水经过培养进行细胞遗传学检查,获得胎儿的某些生理和病理的情报。如发现胎儿有严重的或致死性的遗传疾病或畸形,则及时终止妊娠。一、用羊水进行产前诊断概述1882年德国Schatz最先实行羊膜穿刺术用于处理羊水过多症;1956年BevisWalka用于妊娠后期的胎儿Rh溶血症;1956年Tjio和Levan确认人类染色体为46条;1959年Lejeune发现先天愚型病人的体细胞多一条G组染色体;1966年Steele和Breg首先报导了培养羊水细胞作核型分析,但成功率仅为19%;1967年Jacobson和Barter     

临沂市1331例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的:通过羊水细胞染色体核型分析结果,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高羊膜腔穿刺对胎儿异常染色体核型的检出率。方法:有产前诊断指征的1 331例孕妇行羊膜腔穿刺抽取羊水,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:全部病例穿刺均成功,共检出异常染色体核型44例,检出率为3.31%,其中以夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险及18-三体综合征高风险;以超声异常为指征的异常染色体检出率显著高于高龄妊娠、21-三体综合征高风险;以高龄妊娠为指征的染色体异常比例与18-三体综合征高风险和21-三体综合征高风险为指征的异常染色体比例差异无统计学意义。结论:孕妇血清学筛查异常、不良孕产史、超声异常是有效的穿刺指征,夫妇一方染色体异常胎儿及超声提示胎儿异常者对产前诊断提示胎儿染色体异常具有更好的预测性。     

绒毛培养中的母体细胞污染:绒毛、胎儿皮肤及母亲淋巴细胞的染色体Q带多态性之比较

取绒毛进行染色体分析已成为早期妊娠产前诊断的一种可行的方法。但在临床普遍应用该技术之前,还需要进一步对其安全性和准确性做出评价。Daker等曾表示担心母体细胞污染、培养中自生的细胞遗传学外来物质以及真的染色体嵌合或非整倍体等问题可能随着绒毛组织在产前诊断中的应用而出现。最初关于绒毛组织的细胞遗传学研究报告中未直接评定母体细胞污染频率。最近有人报告绒毛培养中的母体细胞污染率为5.5%,这是以绒毛染色体核型分析鉴定为女性而最后证明为男胎的妊娠数为基础的。实际上这个比率应为11%,因当胎儿是女性时,尽管有母体细胞污染,被检查的是母体细     

辽宁丹东地区羊膜腔穿刺羊水细胞检查588例临床分析

目的探讨辽宁丹东地区羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对588例有产前诊断指征的孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行G显带染色体核型分析,并观察母婴并发症。结果发现染色体异常核型41例;其中15例孕妇选择终止妊娠。588例孕妇行羊膜腔穿刺,均未出现严重的母婴并发症。结论在B超引导下行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养及染色体核型分析,是一种安全、简便、可靠的产前诊断方法,对于减少染色体异常胎儿的出生有着重要的意义。     

用混入羊水液中胎儿血的微量培养做产前细胞遗传学的研究

目前,染色体异常的产前诊断通常用培养的羊水(AF)细胞进行,这种技术仍存在下列主要问题:(1)获得结果延迟;(2)有细菌、真菌或支原体污染的危险;(3)AF中存在的红细胞妨碍AF细胞生长;(4)体外染色体突变的危险。胎儿淋巴细胞的细胞遗传学分析可以克服这些问题。这种技术以下列实事为基础:(1)通过Kleihauer试验容易将胎儿红细胞和母体红细胞区分开;(2)早在妊娠第12周,胎儿的淋巴细胞对PHA就有良好的反应,(3)通过性别和/或标记染色体能区分胎儿核型和母体核型。材料和方法:作者共对37例偶然的胎盘穿刺中获得的胎儿淋巴细菌进行了细胞遗传学研究。羊水穿刺均在妊娠第16～20周时进行。羊水中混有血液立即肝素化,并以300g离心10分钟。从离心的细胞团中取一滴用于Kleihaure试验,以估计胎儿红     

2060份高危孕妇羊水细胞染色体核型分析

<正>染色体疾病是新生儿中最常见的一类遗传病,其发生率约在0.5%左右[1],多表现为一定程度的智力低下、发育迟缓和多发畸形,且目前无有效的治疗方法。通过产前诊断技术,尤其是羊水细胞染色体核型分析可以在胎儿期诊断染色体畸变,从而减少畸形患儿的出生。笔者对2060份高危孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,报告如下。     

妊娠糖尿病对子代心脏的影响

妊娠糖尿病（GDM）是妊娠期间首次发现的糖尿病,不包括妊娠前已有糖尿病的孕妇,占妊娠合并糖尿病的80%左右。GDM是一种发生在妊娠中晚期的高危妊娠,由各种原因引起的胰岛素分泌不足或胰岛素抵抗所致的妊娠期特有的疾病。母体内的高血糖通过胎盘进入胎儿体内,促使胎儿胰岛B细胞增生肥大,分泌大量胰岛素,导致胎儿高胰岛素血症,宫内窘迫、胎死宫内、羊水过多、早产、难产等不良妊娠结局。胎儿体内高血糖和高胰岛素血症作用于心脏,引起心肌细胞增生肥大,导致胎儿心脏在结构和功能上发生改变,由此影响胎儿整体的生理功能。近年来随着妊娠糖尿病的发病率逐年增高,妊娠糖尿病引起的子代心脏缺陷的越来越受到重视,故本文就妊娠糖尿病对胎儿心脏的影响作一综述。