Duchenne型肌营养不良症的临床特点和基因分析

目的探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)的临床特点和基因特点,为临床诊断提供依据。方法回顾性分析2015—2019年中山大学附属第六医院遗传代谢实验室基因检测确诊的15例DMD患儿的基因检测结果和临床资料,探讨DMD的临床特征和基因特点。结果 15例患儿发病年龄1个月～12岁,临床表现以小腿腓肠肌假性肥大、Gowers征及走路摇摆(鸭步)为主,AST、ALT、CK、CK-MB及肌红蛋白等肌酶水平均明显升高。通过组合的高通量检测技术等检查DMD基因情况,结果多为缺失突变,共12例(80.0%),其中大片重复缺失突变10例(66.7%),点突变2例(13.3%);错义突变1例(6.6%);插入突变1例(6.6%);无义突变1例(6.6%)。其中7例(46.7%)患儿母亲进行了相关基因检测,4例患儿母亲为该基因突变点携带者。而根据ACMG变异类型,15例患儿中13例(86.7%)为致病突变,2例(13.3%)为疑似致病突变。同时15例病例中有2例暂无相关文献报道过。所有的突变可发生在基因的任何位置,但缺失的热点区域位于基因的中央区外显子45～55区共8例,占缺失突变的53.3%。结论...     

易误诊为多发性肌炎的肌营养不良临床及病理分析

目的 明确肢带型肌营养不良2B(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的鉴别诊断.方法 分析LGMD2B临床表现、骨骼肌病理学特点及与PM的关系.结果 LGMD2B 临床表现为四肢近端肌无力,血清肌酸激酶显著增高,肌电图呈肌源性损害,与PM相似.组织化学染色:呈不同程度肌纤维变性、坏死、再生和炎性细胞浸润,与PM相似.免疫组织化学染色:抗-Dysferlin单克隆抗体染色,5例LGMD2B患者Dysferlin蛋白在肌膜上完全缺失,PM均表达正常.结论 LGMD2B临床表现、骨骼肌病理学特点与PM相似,抗-Dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色是鉴别二者的关键.     

易误诊为多发性肌炎的肌营养不良临床及病理分析

目的明确肢带型肌营养不良2B（LGMD2B）与多发性肌炎（PM）的鉴别诊断。方法分析LGMD2B临床表现、骨骼肌病理学特点及与PM的关系。结果LGMD2B临床表现为四肢近端肌无力，血清肌酸激酶显著增高，肌电图呈肌源性损害，与PM相似。组织化学染色：呈不同程度肌纤维变性、坏死、再生和炎性细胞浸润，与PM相似。免疫组织化学染色：抗-Dysferlin单克隆抗体染色，5例LGMD2B患者Dysferlin蛋白在肌膜上完全缺失，PM均表达正常。结论LGMD2B临床表现、骨骼肌病理学特点与PM相似，抗-Dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色是鉴别二者的关键。     

面肩肱型肌营养不良症一个家系13例临床分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力。面肩肱型为其中一类型。我科收治1例,发现一个家系13例发病,临床少见。报告如下。 1 临床资料此家系中发病年龄最早9岁,最迟30岁,平均20.3岁。共13例患者症状与体征相似。起病隐袭,面部表情肌最早受累,上险稍下垂,额纹和鼻唇沟消失,表情运动微弱或消失,口轮匝肌假性肥大,嘴唇厚而微翘,口眼闭合均无力,不能促眉、皱额、鼓气等。有肩胛带肌受累,冈上肌、岗下肌、菱形肌、前锯肌、三角肌、肱二头肌、肱桡肌均有不同程度的萎缩。上     

假肥大型肌营养不良症的优生咨询

<正> 假肥大型肌营养不良症(Duchenne DMD)是一种致死性的X连锁隐性遗传病。该病发病率高,占活产男婴的1/3 500～4000,群体中携带本病基因的频率为1/2 300。临床特征是机体多部位骨骼肌进行性无力、萎缩,腓肠肌假性肥大。幼儿期即可发病,病程进展快,多在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法,因此开展优生咨询,进行女性携带者的检出和产前诊断是预防DMD患儿发生的关键。现将DMD的优生咨询作一介绍。     

Duchenne型肌营养不良症二家系报告

Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是较常见的X性连锁隐性遗传病。在临床观察30例中,有家族史12例,现将有特点的2家系报告如下。 患儿1 男 6岁 因走路不稳易摔倒4年,起床费力2年就诊。患儿足月顺产,1岁会走,步态不稳,2岁时走路似鸭步态,常摔跤,4岁时发现双小腿变粗,但起床费力,必先俯卧,然后用双手撑地、扶双足、膝、大腿才     

杜氏肌营养不良症的产前基因诊断

应用 XP_(21)区的 DNA 探针作限制性内切酶片段长度多态性连锁分析,对1例杜氏肌营养不良症(DMD)高危妊娠进行产前诊断,产前诊断为女性胎儿,是 DMD 基因携带者。产前诊断结果与分娩后的检查结果相符合。     

Duchenne型肌营养不良症患者营养干预策略研究进展

Duchenne型肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种相对常见的致死性X连锁隐性遗传病。近年研究发现,早期多学科综合治疗能够明显延长患者生存时间和提高生活质量,而膳食营养干预和营养支持疗法已成为DMD综合治疗中非常重要的环节。在该疾病的不同阶段,体重管理、营养状况评价、肠...     

外阴也患营养不良症

长期以来，对外阴有奇痒，伴皮肤黏膜色素减退变白，局部皮肤变厚、增粗的表现，统称为“外阴白斑”。但是该病一直没有统一的诊断标准。1975年国际外阴研究会决定取消“外阴白斑”的命名，而将此类疾病改称为“慢性外阴营养不良”。为此，又使很多人产生误解，有的患者在门诊问医生：我是缺吃什么食物吗，怎么会营养不良呢？     

假肥大型肌营养不良症产前诊断与遗传咨询

<正> 假肥大型肌营养不良症(pseudohypertrophic muscular dystrophy)是由于基因缺陷引起的疾病,以进行性肌肉萎缩与肌无力为主要特征,分Duchenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型(Becker muscular dystrophy,BMD)。DMD是假肥大型肌营养不良症中最常见和最严重的类型,发病率为活产男婴的1/3500,多数于12～13岁前丧失行走能力,20岁左右死亡。BMD发病率约1/30000,临床症状体征较轻,进展缓慢,14岁后仍能行走。DMD/BMD是最常见的X连锁隐性致死性遗传病之一,至今缺乏有效的治疗方法,只有通过产前诊断阻止患病胎儿出生以达到遗传优生的目的。     

肌营养不良误诊为肝炎1例

本文报告1例肌营养不良误诊为肝炎的病例，以进一步探讨肌营养不良症的发病机制、临床表现及诊断和鉴别诊断。     

进行性肌营养不良症携带者基因诊断的研究

进行性肌营养不良是一类发病率较高的性连锁隐性遗传病。由于患者不可治愈,防范此病的重点在于筛查携带得和对妊娠妇女进行进行产前诊断。发展多种技术针对营养不良基因不同突变类型进行检测及排除正常Ｘ染色体遮蔽的干扰是女性携带者诊断的关键。近年来丰分子生物这技术的发展,进行性肌营养不良症携带乾的基因诊断方法和技术取得了一定的进展。     

面肩肱型肌营养不良症10例分析

<正> 面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD),由Landouzy和Dejerine于1884年首先报道,临床以侵犯面肌、肩带肌及上臂肌群为特征,国内报道较少,淄博市在1995～2003年病残儿鉴定工作中,共收集10例FSHD,并且6例有家族史,现将有关资料报告如下。     

配合治疗,更好地与杜氏肌营养不良症共存

杜氏肌营养不良症(简称DMD),是一种由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤,属于因X染色体基因缺陷所导致的渐进式神经肌肉疾病,目前被列入罕见病范畴。     

非典型Duchenne型肌营养不良症1例

患儿男性,3个月。因“咳嗽伴喉中痰鸣20d,加重伴气促3d”入院。体格检查:T37.4℃,R65次/min,P180次/min,BP80mm Hg/45mm Hg。患儿神志清楚,但烦躁不安,浅表淋巴结无肿大,前囟平软,唇周发绀,咽充血,颈无抵抗,颈静脉无怒张。呼吸急促,轻度三凹征,双肺呼吸音粗,可闻及大量中细湿口罗音。心率180次/min,心律齐,心音低钝,未闻及杂音及奔马律。腹膨隆,腹肌紧张,无压痛、反跳痛,肝右肋下2.5cm,质地中等,脾脏无肿大,肠鸣音每分钟4～5次。末梢毛细血管再充盈时间为2.5s。左阴囊上部可见1.5cm×2.5cm包块,透光试验呈阳性。四肢肌力、肌张力正常,双…     

强直性肌营养不良症十例临床分析及文献复习

目的 分析强直性肌营养不良症(DM)的临床表现并复习相关文献.方法 回顾性分析10例DM患者的临床资料.结果 10例DM患者中,有8例行走困难、肌肉萎缩,6例表现为握拳后难以立即松开,4例有白内障,4例有斧状脸,2例有额秃.全部患者的腱反射均减弱或消失.肌电图检查:5例有肌源性损害表现,所有患者在放松时均可见肌强直电位(+～++).其中4例行肌肉活检,结果3例为横纹肌纤维萎缩,核内移及核链状排列.7例γ-谷氨酰转移酶升高,6例有房室传导阻滞,6例肌酸激酶升高.结论 DM患者常以肌无力、肌萎缩、肌强直为首发症状,肌电图、肌肉活检有助于诊断.     

Duchenne型肌营养不良症的植入前遗传学诊断

植入前遗传学诊断是在胚胎着床前对其遗传物质进行分析,结合体外受精和胚胎移植技术,选择正常的胚胎进行移植的一门新兴的辅助生殖技术,该技术在遗传病的诊断中占有越来越重要的地位.截至到2005年10月世界上已有1959例正常婴儿通过植入前诊断技术诞生.总结Duchenne型肌营养不良症植入前遗传学诊断的步骤和各项技术,并对其目前存在的问题和解决方法以及其应用前景进行讨论.