线粒体肌病和脑肌病诊断体会

1996年 1月至 1 997年 1 2月 ,我院收治 6例线粒体肌病和脑肌病 ,在外院均被误诊 ,现报道如下。1　临床资料男 3例 ,女 3例。年龄 2 3～ 41岁 ,平均 (35 3± 7 0 )岁。病程 1～ 1 80个月 ,平均 (40 7± 69 0 )个月。肌无力 6例 ,肌痛 1例 ,癫痫发作 1例 ,双眼睑下垂 1例 ,关节肿胀 1例 ,视力和听力减退 1例 ,构音障碍 1例。一般内科检查均无异常发现。颅神经检查示眼外肌不全瘫 1例 ,舌肌萎缩 1例 ,视力听力减退 1例 ,同向偏盲 1例。躯体感觉系统检查均无异常发现。躯体运动检查示肌力减低 4例 (均为近端重于远端 ,ＩＶ～Ｖ级 ) ,肌萎缩 2…     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病。线粒体脑肌病根据临床和病理特点分为许多类型,如坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）、卷发样脑灰质营养不良综合征（Menke病）和进行性皮层灰质萎缩症（Alpers病）、Kearne-Sayre综合征（KSS）、线粒体脑肌病并发乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肌阵挛瘢痫并发不整红边纤维（MERRF）、慢性进行性外眼肌麻痹（CPEO）等。笔者从该病常见类型的病理、临床表现、影像学表现及治疗等方面进行综述。     

20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病（mitochondrial myopathy）和线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维。如病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;如病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和脑肌病在其发展过程中可以转型,由线粒体肌病发展为线粒体脑肌病。这是一组与遗传、代谢有关的疾病。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10个亚型。     

线粒体肌病与脑肌病2例报道

目的 报道线粒体肌病和眼肌型线粒体脑肌病的临床和肌肉活检组织的病理诊断特点。方法 应用常规、酶组织化学和电子显徽镜对此病例进行形态学观察。结果 改良GOMORI三色染色见不整边纤维或破碎红纤维。细胞色素氧化酶(CCO)的酶活性消失，琥珀酸脱氢酶(SDH)染色病变处酶活性增强。结论 改良GOMORI三色染色应作为诊断线粒体疾病的常规染色。COX，SDH染色可定位阳性肌纤维的部位。     

20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维.     

儿童线粒体脑肌病的MRI表现

目的:回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿的MRI表现.方法:20例证实为线粒体脑肌病的患儿,脑内均有MRI阳性表现,研究其MRI表现的类型,结果:20例患儿脑内病灶均表现为T1低,T2高信号,8例有不同程度的脑萎缩,18例主要为灰质受累,其中4例同时螺及灰质和白质,2例主要为白质受累,结论:儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的,当MRI表现为灰质异常信号,脑萎缩,不典型梗塞或白质病变且合并临床难以解释的多系统症状时,应考虑到该病的可能.     

脑磁图在癫(癎)诊断和治疗中的应用

目的应用脑磁图(MEG)技术对致灶进行定位,比较其与头皮脑电图(EEG)在神经影像学方法的应用价值,探讨MEG技术对癫灶定位的应用前景。方法对113例癫患者进行手术治疗,术前均通过临床症候学、头皮EEG、MRI、MEG检查,进行MEG与其他检查方法和临床症候学在定侧、定叶诊断的对比研究。手术在皮层EEG及脑深部EEG监测下进行,手术治疗结果以Engel疗效分级评价。所有手术标本常规行光镜检查。结果113例患者中MEG定位局限于单个叶的为91例,头皮EEG仅为30例。术前致灶定位依据多种检查结果和临床症候学综合定位。MEG与MRI、临床症候学在定侧诊断准确性方面比较差异有显著性。MEG与MRI在定叶诊断准确性方面的比较差异有显著性。36例术前头皮EEG表现为双侧或全导癫波的癫患者,其中有34例MEG表现为单侧癫波,具有定侧诊断的意义。结论头皮EEG、MRI、正电子发射计算机断层扫描(PET)、临床症候学均不足以做出独立精确的致灶定位诊断,综合比较MEG比上述方法定侧和定叶的准确性高。MEG空间分辨率、时间分辨率高,有助于区分致灶和镜灶。     

线粒体脑肌病误诊1例分析

线粒体脑肌病是一组由于线粒体DNA和（或）核DNA突变导致线粒体呼吸链缺陷而引起的临床疾病。发病率大约是1：5000,主要累及中枢神经系统和肌肉组织,由于临床表现复杂多样,不典型病例易误诊,现分析我院收治线粒体脑肌病误诊1例,以提高该病的早期诊断率。     

MELAS型线粒体脑肌病的MRI诊断

目的 探讨MELAS型线粒体脑肌病的MRI的表现特点.方法 回顾分析10例经病理证实的MELAS型线粒体脑肌病患者的临床及MRI检查资料.结果 10例患者均为多脑叶发病,5例双侧颞、枕、顶叶皮层及皮层下可见大片状长T1长T2信号影,具有一定对称性,3例右侧额叶、颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,2例左侧颞叶、枕叶大片状长T1长T2信号影,病变不按血管支配区分布.FLAIR序列呈高信号,急性期病变于DW1序列呈高信号,有3例累及脑深部核团,累及豆状核2例,累及豆状核和尾状核1例,累及小脑2例,累及脑干1例,并有不同程度脑萎缩4例.增强扫描少有强化.结论 MELAS型线粒体脑肌病的MRI表现有一定特征性,但最终诊断需结合临床表现和实验室检查.     

线粒体脑肌病相关的线粒体DNA突变

<正>线粒体DNA(mtDNA)或核DNA突变可造成线粒体结构形态或(和)功能发生异常,由此导致的以神经肌肉系统(脑和肌肉组织)受累为主的多系统疾病,称为线粒体脑肌病。mtDNA突变是导致神经肌肉系统发生病变的重要原因之一。早在上世纪70年代,有研究者在患有脑肌病儿童的肌肉组织中首次发现了线粒体形态的畸变和呼吸链功能的缺陷,提示线粒体功能异常可能与该疾病有关[1]。1988年,Holt等[2]首先报     

新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病

目的　探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。方法　分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料,对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。结果　该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217G＞A纯合突变为该患者的致病突变,患者父母（近亲婚配）及姐姐均为该突变杂合子,该突变为新发突变。结论　经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。     

新发基因突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病

  目的  探讨线粒体神经胃肠脑肌病患者的临床表现及基因突变情况。  方法  分析1例成人线粒体神经胃肠脑肌病患者临床资料, 对患者及其家系线粒体病相关基因应用NimbleGen固相芯片进行目标区域捕获测序。  结果  该患者表现为进行性加重的假性胃肠梗阻、脑白质病、恶液质、周围神经病、眼外肌无力及多种代谢紊乱。基因检测发现TYMP基因c.217G>A纯合突变为该患者的致病突变, 患者父母(近亲婚配)及姐姐均为该突变杂合子, 该突变为新发突变。  结论  经基因检测确诊TYMP基因新发突变致成人线粒体神经胃肠脑肌病。     

脑炎与癫痫

病毒性脑炎是症状性癫痫的常见原因,单纯疱疹病毒性脑炎引起癫痫最常见也最为严重。此外,非感染性脑炎逐渐被临床工作者认识和重视,如抗N-甲基-D-门冬氨酸（NMDA）受体脑炎。本文简要论述常见脑炎导致癫痫发作的临床特征及治疗进展。     

脑炎与癫癎

病毒性脑炎是症状性癫癎的常见原因,单纯疱疹病毒性脑炎引起癫癎最常见也最为严重。此外,非感染性脑炎逐渐被临床工作者认识和重视,如抗N-甲基-D-门冬氨酸(NMDA)受体脑炎。本文简要论述常见脑炎导致癫癎发作的临床特征及治疗进展。     

颅内肿瘤伴发癫的机制及外科治疗评价

临床上常见脑肿瘤伴发癫,但脑肿瘤与癫发生的关系仍很难确定。癫放电是脑皮层超同步放电的结果,无论是原发性还是继发性癫,都是大脑功能异常的表现,致灶脑生物电变化较其组织形态学变化更明显。因此,对颅内肿瘤伴发癫患者进行致灶定位时,既不同于单纯颅内占位病变者,也有别于其它顽固性癫患者。除了需要神经影像学检查发现病灶外,更要参考V-EEG的结果,结合临床表现和其它术前评估手段进行联合定位具有更大价值。在神经影像学和电生理指导下,行病变切除术+致灶切除术(或阻断性活动扩散的手术,如多处软膜下横切),可获得较好疗效,但并不能确保所有患者术后癫终止发作或得到明显改善。随着更多基础与临床研究的深入,人们对癫发病机制的理解将会更加深刻,对此类疾病的诊治也将会达到更高水平。     

以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病患者的临床及MRI特点分析

目的探讨总结以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病的临床及脑部MRI表现特点,以提高对其认识及诊断正确率。方法回顾性分析7例临床确诊的以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病患者的临床表现、简易乳酸运动试验、脑部MRI表现特点,进行分析总结。结果7例患者中男性3例,女性4例,年龄最大者39岁,最小者13岁,7例均有长期反复发作四肢抽搐病史,伴视物模糊1例,肢体乏力1例;7例患者行简易乳酸运动试验,6例患者高于正常参考值;7例患者脑部MRI均显示为大脑半球受累,6例为双侧大脑半球,其中颞、顶、枕叶较额叶多见,3例皮层受累为主,4例皮层及皮层下白质受累,1例累及双侧基底节区及右侧小脑半球,出现软化灶及脑萎缩;6例患者行多体素磁共振波谱成像检查,5例局部病变区可见乳酸峰;5例扩散加权成像提示病变区轻度扩散受限;2例患者行增强扫描,病变区皮层呈脑回样强化。结论以癫痫发作为主要临床表现的线粒体脑肌病的临床及脑部MRI特点多不典型,易于与其他疾病相混淆,诊断较困难,综合分析病史、简易乳酸运动试验、脑部MRI表现特点,有助于提高对疾病的认识和诊断的正确率。     

小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊分析

目的　探讨小儿线粒体脑肌病的 MRI表现及误诊原因。方法　搜集自 1996 - 0 1～ 2 0 0 0 - 12经 MRI检查 ,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病 16例进行回顾性分析。结果　 16例脑内病灶均表现为多发对称性略长 T1 长T2 信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 4例 ,2例灰白质同时受累 ,1例单纯白质受累。误诊 10例 ,其中临床误诊 4例 ,CT误诊 4例 ,MRI误诊 2例。结论　多样化的 MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点 ,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号 ,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时 ,要考虑线粒体脑肌病的可能 ,影像与临床结合是减少误诊的措施     

91例癫痫儿童临床表现及脑电图分析

目的:分析儿童癫痫的临床及脑电图特征。方法:纳入癫痫儿童91例,收集其临床及脑电图资料,进行回顾性分析。结果:本组患儿平均发病年龄为(4.9±3.0)岁。发作类型中,全面性发作53例(58.2%),局灶性发作38例(41.8%)。明确诊断的癫痫综合征有婴儿痉挛症4例(4.4%),失神发作3例(3.3%),儿童良性癫痫伴中央颞区棘波20例(22.0%)。脑电图异常部位分布中,全头部均有痫样放电者19例(20.9%),痫样放电局限于半球者13例(14.3%)。癫痫儿童发作持续时间5 min者45例(49.5%),5~10 min者33例(36.3%),10 min者13例(14.2%);中颞起源的癫痫患儿中,痫性发作持续时间5及5~10 min者各占37.5%,10 min者25%。结论:儿童癫痫主要集中在4~7岁年龄段,以全面性发作类型为主。脑电图异常部位主要以多灶性起源为主。儿童癫痫发作时间以5 min为主。中颞起源的癫痫儿童出现发作持续时间10 min的可能性较大。     

皮层和深部电极监测顽固性癫痫的手术治疗

目的 探讨在电生理监测下顽固性癫痫的外科治疗。方法 根据脑电图（EEG）和影像学检查对36例顽固性癫痫患者术前评估、术中皮层和深部电极监测，采用综合手术方式切除致痫灶、阻断癫痫扩散经路。结果 长期随访后疗效评估，有效率为91．7％。术后神经功能保持良好，无手术并发症。结论 在皮层和深部电极术中监测和指导下外科治疗顽固性癫痫是较好的治疗方法。