番禺地区ABO亚型基因分型研究

目的对广州番禺地区人群开展ABO亚型筛查和基因分型研究,了解该地区ABO亚型的分布频率和基因分型的特征。方法随机抽取本地区参加献血和临床体检样本,采用96孔微量板法快速筛查ABO血型正定型和反定型,凡是正反定型不一致的进一步做亚型鉴定;采用抗-A_1试剂对经单克隆ABO正定型试剂确定为A型和AB型的样本进行A_2和A_2B亚型筛查,采用试管法进行血清学鉴定;采用PCR-SSP法对上述鉴定为亚型样本的进行基因分型,对特殊样本进行测序分析。结果在39 106例ABO正反定型检测中,检出2例A_3亚型、基因分型均为A102/O01,1例B_3亚型、基因分型B303/O02。在6 664例经单克隆试剂定型A型中筛检出16例A_2亚型,发生频率约为0.24%(16/6 664);基因分型4例A205和2例A201,发生频率约为0.09%(6/6 664)。在834例经单克隆试剂定型AB型中筛检出44例A_2B亚型,发生频率约为5.28%(44/834),基因分型检出15例A205/B01、4例A201/B01,发生频率约为2.28%(19/834)。结论本地区人群中发现A_2、A_2B、A_3、B_3等亚型,使用PCR-SSP方法结合血清学检测更能准确鉴定ABO亚型。     

河北省唐山地区人群红细胞A_2B亚型分布情况及其分子机制的研究

目的研究河北省唐山地区人群A_2B亚型分布情况及分子机制,探讨输血前开展A_2B亚型检测的临床意义。方法收集2017年11月～2018年3月住院、门诊、急诊及体检的AB型标本,采用抗-A_1试剂筛选A_2B亚型。采用PCR技术扩增A_2B标本ABO基因第6～7外显子并进行Sanger法双向测序分析。结果 535例AB型样本检出12例A_2B表型标本(2.24%)。基因测序显示2例标本基因型为ABO*A2.01/ABO*B.01,6例为ABO*A2.05/ABO*B.01,1例为ABO*BA.02/ABO*O.01.02,3例为ABO*A1.02/ABO*B.01。人群ABO*A2.05等位基因频率为0.56%,ABO*A2.01为0.19%。结论河北省唐山地区人群存在一定比例A_2B亚型,其分子机制存在异质性;输血前开展A_2B亚型检测能提升输血安全性。     

1例AB_2亚型血清含抗-B_1的鉴定与输血

<正> ABO抗原的血型变异较多,A抗原中主要为A_1、A_2,其它A亚型少见,B亚型比A亚型少。1990年10月笔者在交叉配血中发现1例红细胞上具有正常A抗原及B_2抗原、血清中存在抗B_1抗体,现报告如下。 患儿 男,8个月,临床诊断为先天性法鲁氏四联症,入我院准备手术。原定血型为A型,术前备血,交叉     

A_1 B_x 亚型一例报告

A_ⅠB_Ⅱ亚型极少见,国内仅见汤宗银报告一例,现将我们发现的一例报告如下:患者田某,男,36岁.因患咽部淀粉样变拟作手术而备血,ABO 正定型为A 型,但血清中缺乏抗—B,经进一步检查证实为A_1B_x 亚型.一、实验室检查     

中国人的B_3表现型

本文报告台北中国人的 B_3和 A_1B_3亚型。作者在1983年12月至1984年3月对台北献血中心的58000份中国人血标本中发现:B 型血占24%(14000份),其中 B_2亚型16例,占 B 型频率的1/900。作者还检查 AB型血3530份,发现:其中为 A_2B_3亚型者2份,频率     

A_3亚型患者输注A型血液后出现抗-A_1一例

目的 :分析1例A_3亚型患者输注交叉配血相合血液后出现抗-A_1的情况,探讨ABO血型亚型输血原则。方法:采用微柱凝胶法、试管法及吸收放散等检测方法确定1例A_3亚型患者,按照相容性输血原则,在交叉配血相合的情况下给予A型红细胞输注,6 d后再次输血时复查其血型。结果:患者定型为A3亚型并予输注A型红细胞,过程顺利,无不良反应,但于输血后第6天,患者产生抗-A_1。结论:对于ABO血型亚型患者,建议在非急救用血时选择供者红细胞抗原种类等于或少于患者自身的血液,避免刺激机体产生抗体,以便患者在紧急用血时可有更多选择。     

AxB型1例报告

ABO血型亚型主要是经血型血清学试验,以正反定型不一致及抗原性弱为主要特征的多种表型。西方人的B亚型要少于A亚型,而我国则为B亚型频率高于A亚型,Am、Ax更是极少见到。最近,笔在做交叉配血时发现一名献血(原定AB型)与多名AB型受血次侧发生凝集,进一步对献血血型进行检查,发现正反定型不符,最后确认献血为罕见的AxB型,现报告如下。     

A_3亚型一例报告

1984年12月我们在鉴定一患者血型时发现一例A_3亚型,现报告如下.一、病历简述患者孙××,男,30岁.1964年11月20日因亚急性粒细胞白血病入院.在化疗期间需要输血,鉴定患者血型,正定型似为 O 型,而血滴中缺乏抗-A,经鉴定属于 A_3亚型     

B(A)04亚型血清学与分子生物学鉴定及与其他AB亚型的鉴别要点

目的对3例血清学定性为A_(weak)B亚型的血标本进行ABO基因检测,探讨其分子遗传学特点,并探讨B(A)亚型与CisAB、A亚B型的鉴别要点。方法用PCR-SSP对常规血清学方法定型困难的3例标本进行ABO基因分型,并对其ABO基因第6、7外显子扩增后进行直接测序及单倍型测序,确定其基因型。结果 3例标本血型血清学结果均为A_(weak)B型,存在不规则抗A抗体。基因分型均为B(A)04型,其B等位基因在第7外显子存在nt640AG突变,标本1为B(A)04/O02,标本2、3为B(A)04/O01。结论当血清学检测结果正反定型不一致时,应采用分子诊断技术进行辅助诊断,并采用配血相合输血策略,可确保临床输血安全。     

重庆地区无偿献血者ABO亚型分布及鉴定浅析

目的对重庆地区无偿献血者ABO亚型分布情况和鉴定策略进行浅析。方法应用全自动血型分析仪对本中心2016年1月—2019年8月631 127份献血者标本进行ABO定型,对91例ABO血型正反不符合标本采用试管法、吸收放散等血清学方法检测,并对21例ABO正反定型不符合标本采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)分子生物学方法检测。结果血清学A亚型(A_2,A_3,A_(el)等),占比22.8%,B亚(Bx,Bw等)占比39.1%,A亚B(A_2B等)占比9.8%, AB亚(cisAB, ABw,AB_3等)占比28.3%。21例标本血清学方法与PCR-SSP方法检测结果符合率为47.7%。结论 ABO亚型需多种方法互相验证;ABO血型的准确鉴定,为安全输血提供有力的质量保障。     

北疆地区哈萨克族人群A_2亚型、MNS、P、Kell血型表型分布调查

目的了解新疆北疆地区哈萨克族人群A_2亚型、MNS、P、Kell血型表型的多态性,建立哈萨克族人群稀有血型抗原的资料。方法随机选择新疆北疆地区哈萨克族人群的无关个体6 862人,采用血型血清学盐水试管法进行A、B、A_1、M、N、P_1、K抗原检测,采用卡式微柱凝胶抗球蛋白法,进行S、s、k抗原检测。结果 1)受检人群A_2亚型在A型中的检出率为7.08%,AB型中的检出率为21.79%;2)MNS、P、Kell血型系统等位基因频率,依次为:M=0.566 8,N=0.433 2,S=0.186 0,s=0.814 0,P1=0.284 8,P2=0.715 2,K1=0.009 6,K2=0.990 4,用χ~2检验,比较基因型频率分布的观察值与期望值,符合Hardy-Weinberg遗传法则(P>0.05);3)检出MNS血型系统罕见S-s-表现型14例,频率为1.16%。4)Kell血型系统中K抗原频率为1.92%,检出罕见KK纯合子1例,频率为0.034%。结论新疆北疆地区哈萨克族人群A_2亚型、MNS、P、Kell血型基因频率分布,具有本民族特征。MNS血型存在独特的基因类型,Kell血型K抗原阳性率明显高于汉族。     

罕见的AEL.05亚型等位基因的鉴定及家系分析

目的 A_(el)是中国人群中1种较为常见的ABO亚型,其分子机理尚未完全阐明。本文对1例A_(el)亚型家系进行分子机制研究。方法在常规血型血清学鉴定的基础上,应用吸收放散法鉴定弱血型抗原;PCR-SSP方法进行ABO基因初步分型;PCR方法扩增ABO基因的7个外显子;对扩增产物进行直接测序和克隆后测序分析。构建3D分子模型,并就突变对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶稳定性改变(ΔΔG)的影响进行预测。结果吸收放散试验证明患者红细胞上存在弱A抗原,血清学定型为典型的A_(el)表型;ABO基因初步分型为A1/O型,测序发现第7外显子767位碱基TC突变,导致A糖基转移酶第256位异亮氨酸被苏氨酸替换,血型基因型为ABO*AEL.05/O.01.01。分子模建与分析提示突变导致蛋白局部氢键作用力改变不显著,但突变导致ΔΔG值的升高,表明蛋白稳定性降低。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶p.I256T突变可能通过降低了酶的稳定性导致A_(el)表现型。     

邢台地区无偿献血人群ABO亚型分布及结果分析

目的 对邢台地区献血人群中ABO血型及亚型分布特点及在ABO亚型中不规则抗体的发生率进行总结分析。方法 应用全自动血型分析仪对邢台市中心血站2011.1～2014.8期间160 556名献血者血样进行ABO定型,对于正反定型不符的血样采用试管法正反定型、吸收放散等血清学试验及分子生物学分析并分类。结果 160 556名献血者血样中检出160 391份正常A,B,O和AB型,A型38 815人份(24.2%),B型57 420人份(35.8%),O型47 476人份(29.6%),AB型16520人份(10.3%),36例ABO亚型血样,占人群总数2.24/万,最常见亚型为A2B(11份),确认其他ABO亚型25份,ABO亚型中分别检出不规则抗-A 11份、抗-B 5份共16份,分别占亚型总数30.6%和13.9%。结论 掌握ABO血型系统在该地区献血人群中的分布规律,邢台地区中国人群中B亚型多于A亚型; A亚型产生抗-A抗体的比例明显多于B亚型产生抗-B抗体。AB亚型的检出率明显高于期望值,提示A,B基因在遗传过程中存在相互作用。     

一个家系中出现两种模式的A_(el)型

背景 A_(cl)型红细胞不和抗-A或抗-A、B血清产生凝集。当ABO血型不符或血清中出现弱抗-Al,这样的标本可能就是A亚型。在一个家系中,作者发现了两种模式的A_(cl)型和非典型的AB型。病例报告 A型,47岁,男,患急性阑尾炎需做手术。术前实验室检查,除ABO血型不符外,其它检查结果都正常。病人的红细胞为O型,而血清中只有抗-B。病人的红细胞和抗-Al不凝集,但和抗-H显示很强的凝集。唾液中只分泌H物     

1例ABx血型鉴定及家系调查

ABO血型抗原变异较多,但B亚型远比A亚型少见,而Bx亚型更为少见[1].笔者在作献血者血型检测时,发现1名被误定为A型实为ABx亚型的献血者,现报告如下.     

A型和AB型红细胞表面A抗原类型调查

目的调查ABO血型正反定型相符的A和AB型患者红细胞表面A抗原类型,探讨用分子生物学方法检测A_2抗原的必要性。方法 2020年1月至8月天津市第一中心医院正反定型相符A型和AB型的患者3 024例,用血清学试管法与抗A_1试剂反应,用序列特异引物聚合酶链反应(PCR-SSP)、1～7外显子直接测序法确定与抗A_1试剂反应阴性标本的血型基因型。结果 ABO血型正反定型相符的3 024例A和AB型中,血清学检出A_2和A_2B 48例(1.59%);基因型检出A_2和A_2B 16例(0.53%),PCR-SSP与基因测序结果相符,A_2B发生率高于A_2(P0.01)。11例A_2和A_2B输血患者作为观察组,输血当日同病种输血患者23例作为对照组,输血不良反应发生率差异有统计学意义(P0.01)。结论正反定型相符A和AB型患者红细胞表面A抗原具有多态性,运用分子生物学方法检测A_2和A_2B血型有利于提高输血安全。     

罕见患者Ael04亚型1例及其家系调查

正Ael亚型在人群中罕见~([1]),最近在患者中发现1例Ael亚型,现将家系调查及分子生物学鉴定结果报道如下。材料与方法1材料患者,女,26岁,足月待产,无输血史、妊娠史,常规查血型为正定O、反定A,经家系调查,其母亲正定O、反定A,进一步做血型血清学鉴定,并送上海血液中心血型参比室做分子生物学鉴定。2试剂单克隆抗-A、抗-B血型定型试剂(长春博讯生物有限公司),人源抗-A和抗-B及Ac、Bc、Oc、A_(2c)和自身     

番禺地区A型人群中A2亚型的初探

目的 调查分析番禺地区A型人群中A2亚型的分布频率和基因分型的特征.方法 使用抗-A1试剂(植物凝集素),对经单克隆ABO正定型试剂确定为A型的样本进行96孔微量板法快速筛查;筛查阴性的样本采用人源抗-A1试剂进行试管法血清学鉴定;采用PCR-SSP法(A2基因分型检测试剂盒)对抗-A1阴性样本的基因组DNA进行扩增,对扩增产物进行电泳分析,根据电泳图谱判断A2基因分型.结果 在1 656例A型样本中筛查和鉴定检出5例抗-A1阴性,发生频率约为0.3％.基因分型:2例A201,2例A205,1例为不确定,需进一步测序分析.结论 本地区A型人群中A2亚型发生频率约为0.3％;A2亚型中存在A201和A205等基因型;使用血清学结合PCR-SSP方法能快速鉴定A2亚型.     

Am亚型患者的血型检测与家系调查及输血治疗

目的为Am亚型患者的输血治疗选择适当的血液。方法对1名ABO血型正反定型不符患者进行血型血清学检测,并做家系调查,并为患者的输血治疗选择方案。结果患者ABO血型为罕见的Am亚型,其家族中共有4个人ABO血型为Am亚型。结论对Am亚型患者的输血治疗,为避免输入患者缺乏的血型抗原导致患者输血反应和抗体的产生建议选择O型的洗涤红细胞/红细胞悬液,AB型的新鲜冰冻血浆和O型/A型机采血小板。     

罕见B（A）与CisAB亚型家系成员血型血清学及遗传规律分析

目的：分析罕见B（A）与CisAB亚型家系成员血型血清学特征及遗传规律。方法采用血型血清学和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测技术对1例B（A ）与1例CisAB亚型个体及其家系成员血型和基因型进行鉴定。结果 B（A ）亚型个体家系共4代成员中有10人血清学表型为 AxB ,均为B等位基因第7外显子640A→G单碱基突变形成的B（A）04血型;CisAB亚型个体家系共4代成员有5人为CisAB ,其中2人为AxB型,符合B（A）亚型血清学表现,另外3人为A2Bx ,均为A等位基因第7外显子467C→ T、803G→C突变形成的Cis-AB01型。结论 B（A）与CisAB亚型的血型血清学表现随个体、家系而异,二者无法通过血型血清学检测进行鉴别,需进行分子生物学检测,且均存在一定的家族遗传特征。