ACE基因I/D多态性与老年充血性心力衰竭的关系

血管紧张素转换酶（ACE）是肾素-血管紧张素系统（RAS）的关键酶，其基因I／D多态性在不同种族、不同民族等正常人群中分布存在差异，与充血性心力衰竭（CHF）的易感性、严重性、药物的治疗效果及预后相关。现就近年来关于血管紧张素转换酶基因I／D多态性与老年充血性心力衰竭的关系进行综述。     

ACE基因多态性与非糖尿病肾病的相关性研究现状

血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)是肾素-血管紧张素系统中将血管紧张素-Ⅰ转换为血管紧张素-Ⅱ的关键酶.该酶的基因位于17号染色体,Rigit等于1990年发现其16内含子存在插入/缺失(I/D)多态性,人群中共存在三种基因型,即纯合子插入型(Ⅱ型)、纯合子缺失型(DD型)、杂合子插入/缺失型(ID型).ACE基因的这种多态性决定血浆和细胞ACE水平,依次为DD型＞ID型＞Ⅱ型.之后,各国学者对ACE基因I/D多态性与糖尿病肾病(DN)、高血压病及其他肾脏疾病的关系进行了广泛的研究.现仅就近年来该基因多态性与非糖尿病肾病的相关性研究综述如下.     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因及血管紧张素原基因多态性

目的 :研究血管紧张素转换酶 (ACE)基因及血管紧张素原 (AGT)基因多态性与原发性高血压病的关系。方法 :应用PCR -RFLP技术检测 312例原发性高血压患者与正常对照组 189名健康受试者血管紧张素转换酶基因第 16内含子I/D多态性及血管紧张素原基因第二外显子M2 35T多态。结果 :原发性高血压病组血管紧张素转换酶和血管紧张素原基因各基因型和等位基因与正常对照组相比无显著差异 (P >0 0 5 ) ,而ACE DD +AGT TT基因型频率高于对照组。结论 :血管紧张素转换酶基因和血管紧张素对抗基因在部分原发性高血压发生中具有协同作用。     

回、汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与宁夏回、汉族冠心病的相关性。方法运用聚合酶链反应技术对宁夏90例回族(冠心病组、对照组各45例)、80例汉族(冠心病组、对照组各40例)进行血管紧张素转换酶基因多态性检测,并进行分析比较。结果回族冠心病组DD基因型高于回族对照组(P<0.05),汉族冠心病组和对照组ACE基因型分布比较未出现统计学意义(P>0.05)。结论血管紧张素转换酶基因I/D多态性与回族冠心病存在一定关系。     

ACE与AT1R基因多态性及其相互作用对心衰预后的影响

本文旨在探讨血管紧张素转换酶(angiotensinconverting enzyme，ACE)基因插入／缺失(I／D)多态性与血管紧张素Ⅱ1型受体(angiotensin Ⅱ type 1 receptor．ATlR)基因多态性及其相互作用对未行心脏移植心衰患者预后的影响．     

成都地区汉族人群ACE基因多态性与血清ACE活性的相关性

为调查中国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE) 基因多态性分布及与血清ACE(SA CE)活性的相关性.采用比色法和PCR技术,对90例健康汉族人群进行SACE活性和ACE基因插入/缺失(I/D)多态性的检测.结果显示:中国汉族人群ACE基因DD型占18%,DI型占44%,II 型占38%, D和I等位基因频率分别为0.40和0.60.ACE基因多态性与SACE活性密切相关,提示不同种族间ACE基因分布存在着差异,中国汉族人群ACE基因多态性以II型和I等位基因占优势;SACE活性受ACE基因I/D多态性的影响.     

内蒙古地区汉族血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶基因多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群高血压遗传易感相关性。方法：按WHO标准确诊的原发性高血压患者68例,正常对照67例,取外周血,提取DNA,应用PCR技术和琼脂糖电泳技术进行血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）分型,对普通PCR初检为DD型的样本附加插入特异PCR法核对校正。结果：正常对照组中,血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态DD、DI、II基因型频率分别为0.104、0.508、0.388,其中D和I等位基因频率分别为0.36和0.64;插入/缺失（I/D）多态分布符合Hardy-Weinberg定律,达到遗传平衡,具有群体代表性;高血压组与对照组比较,基因性频率差异无统计学意义（χ2=1.15,P〉0.05）,等位基因频率之间差异无统计学意义（χ2=0.17,P〉0.05）。结论：血管紧张素转换酶基因插入/缺失（I/D）多态性与内蒙古呼和浩特地区汉族人群原发性高血压的发病可能不相关。     

青海省贵德地区汉族冠心病患者血管紧张素转化酶基因I/D多态性的相关性研究

目的:探讨血管紧张素转化酶基因I/D多态性与青海省贵德地区汉族冠心病(CHD)患者之间的相关关系。方法:冠心病患者89例和健康汉族75例,应用聚合酶链反应(PCR)技术检测两组人群血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性,观察II、ID、DD基因型频率。结果:通过冠心病组和正常对照组的ACE基因I/D多态性的比较发现,冠心病组DD、ID和II基因型频率分别为33.7%、46.1%、20.2%,D、I等位基因频率分别为56.7%、43.3%;健康对照组分别为20.0%、44.0%、36.0%和42.0%、58.0%。冠心病组血管紧张素转化酶基因型及等位基因频率与对照组相比有显著性差异(P<0.05)。ACE的DD基因型频率和D等位基因频率在冠心病组中显著增加(P<0.05)。结论:贵德地区冠心病与ACE基因多态性有一定相关性,ACE、DD基因型可能是冠心病的危险因子。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压患者颈动脉内膜中层厚度的相关性研究

目的 研究血管紧张素转换酶基因多态性多高血压患者颈动脉膜中层厚度的关系.方法 应用多聚酶链式反应(PCR)检测451例轻、中度高血压患者ACE基因的I/D多态性.同时用高分辨B超检测患者颈动脉内膜中层厚度(IMT).结果 Ⅱ、ⅠD、DD颈动脉内膜厚度分别为0.71、0.72、0.75(P>0.05),差异无统计学意义;只有接收缩压水平分组后,不同收缩压水平间颈动脉内膜厚度不同,差异具有统计学意义(P<0.05);收缩压与IMT的相关系数为r=0.284(P<0.05);多元逐步回归分析表明,血压、年龄、体重指教及甘油三脂是影响颈动脉内膜中层厚度的主要因素.结论 高血压患者中血管紧张素转换酶基因多态性与颈动脉内膜中层厚度可能无相关性.患者收缩压水平与颈动肪内膜中层厚度相关.     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与颅内动脉瘤发病关系的相关性研究

目的探讨血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与颅内动脉瘤发生的关系。方法利用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳检测PCR产物,以及部分PCR产物直接测序等方法比较87例动脉瘤组与108例对照组中血管紧张素转换酶(ACE)3种基因型的构成。结果2组插入/缺失杂合子(I/D)和缺失纯合子(D/D)基因型的构成比比较差异有统计学意义。插入/缺失杂合子(I/D)基因型中,动脉瘤组明显高于对照组(P=0.008);缺失纯合子(D/D)基因型中,动脉瘤组明显低于对照组(P=0.04),差异均有统计学意义。结论汉族人的ACE基因在第16内含子位点的插入/缺失杂合子(I/D)和缺失纯合子(D/D)基因型多态性与颅内动脉瘤的形成有密切关系。     

海南汉族心力衰竭ACE基因多态性研究

目的探讨海南汉族心力衰竭患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与心力衰竭的关系。方法收集有效的研究病例,其汉族正常对照组150例,汉族心力衰竭组150例,采用聚合酶链反应(PCR)检测汉族正常对照组与汉族心力衰竭组血液中ACE基因16内含子I/D多态标记,得到3种基因型:缺失纯合子(DD型)、插入纯合子(Ⅱ型)及插入缺失杂合子(DI型),统计各基因型频率,计算等位基因频率,进一步分析各基因型与心力衰竭的关系。结果海南汉族正常对照组与心力衰竭组DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。海南汉族心力衰竭组各基因型之间无统计学差异(P>0.05)。结论 ACE基因I/D多态性与海南汉族心力衰竭无显著关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性对血浆血管紧张素Ⅱ水平及心衰的影响

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）D/I基因多态性对中国人血浆血管紧张素Ⅱ（AngⅡ ）水平的影响,以及是否可影响心衰的发生。方法：用多聚酶链式反应对181例受检者（102例健康体检者、79例慢性心衰患者）进行ACE基因分型,用放射免疫法测定其AngⅡ水平。结果：在181例受检者中,ACE基因多态性与AngⅡ水平有关,AngⅡ水平依次为DD型＞ID型＞II型（P<0.05）。多元逐步回归模型分析表明,校正多种混淆因素后AngⅡ水平仍受ACE基因型影响。ACE基因型在心衰患者和健康对照者中的分布无明显差异。结论：国人ACE D/I基因多态性与AngⅡ水平存在相关,携带DD型ACE基因者AngⅡ水平较高;ACE基因 D/I多态性与慢性心衰的发生无关。     

ACE基因多态性与ADPKD的关系

目的 探讨血管紧张素-Ⅰ转换酶基因(ACE基因)插入／缺失(I/D)多态性与常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)之间的关系。方法 应用聚合酶链式反应(PCR)方法对62例ADPKD患者和96例健康对照者ACE基因多态性进行了分析。结果 ADPKD患者与健康对照组之间ACE基因型频率差异不明显;ADPKD肾功能不全组与健康对照组之间DD型及D等位基因频率差异有显著性。结论 ACE基因多态性与中国人ADPKD的发病无明显相关性。DD型基因是ADPKD发生肾功能不全的易感因素。     

充血性心衰患者血清肌钙蛋白、心肌酶谱的变化研究

目的：探讨充血性心衰患者血清肌钙蛋白、心肌酶谱的变化规律。方法：选取本院58例充血性心衰患者为观察组,另外将58例体检结果显示健康人员选为对照组,将两组人员的血清肌钙蛋白、心肌酶谱进行检测与比较,另外将观察组中轻度、中度与重度者的检测结果进行比较,并分析上述检测指标与充血性心衰的相关性。结果：观察组的血清肌钙蛋白、心肌酶谱均高于对照组,重度患者高于轻度与中度患者,中度患者高于轻度患者,且其与充血性心衰有密切相关性,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论：充血性心衰患者血清肌钙蛋白、心肌酶谱水平较高,且越严重者水平越高。     

ACEI——慢性充血性心力衰竭治疗的基石

慢性充血性左心力衰竭已成为全球严重的公共卫生问题，不但是心脏病患者预后不良的重要预测因素，而且消耗了大量卫生资源。80年代以来，多中心大规模随机临床试验的结果证明，血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)可以改善充血性左心力衰竭患者的预后，并已成为慢性充血性心力衰竭治疗的基石。     

国产氨利酮对充血性心力衰竭患者左室舒张功能的影响

用心尖搏动图先后检测17例充血性心力衰竭患者应用地高辛及国产氨利酮时左室舒张功能的变化。主要指标为a/H、a/D、TARTI、DATI,氨利酮治疗后较用地高辛时有明显变化。提示国产氨利酮可改善充血性心力衰竭患者的左室舒张功能。     

高敏C反应蛋白水平的变化与ACE I／D基因多态性的相关性分析

目的分析血管紧张素转换酶(ACE)(I／D)基冈多态性与雷米普利治疗2型糖尿病合并动脉粥样硬化(AS)患者高敏C-反应蛋白(hsCRP)水平变化的相关性．方法病例选择：选择2型糖尿病合并颈动脉AS患者，排除明显影响肾素-血管紧张素-醛同酮系统的疾病、严重感染或肝肾疾病、恶性肿瘤、影响随访、半年内有1个月以上血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)或血管紧张素受体拮抗剂(ARB)用药史以及对ACEI过敏患者。样本量估计及分组；随机将患者分为ACEI组(雷米普利5mg．治疗组)99例和对照组(不用ACEI和ARB治疗)21例．其中ACEI组按ACE（I/D)基因型分为DD、ID、II组，每组保证最少20例。药物治疗方案：雷米普利2．5mg开始逐渐加至5mg，疗程至少3个月。收集所有患者心血管危险因素和相关指标作为基线指标，PCR检测ACE(I／D)单核苷酸多态性的频率。ELISA法定量检测治疗前后入选患者hsCRP水平的变化随访3个月协方差分析ACE基因DD、ID、II三种基因型患者治疗后hsCRP水平，结果与结论雷米普利5mg治疗2型糖尿病合并AS患者3个月可降低患者hsCRP水平，按ACE(I/D)基因型分型DD、ID、II三组患者之间治疗后hsCRP水平无显著差异。     

Polymorphism of ACE gene and its relationship with serum ACE activity in the Hans in Chengdu region]

This study was aimed at the angiotensin converting enzyme (ACE) gene insertion/deletion(I/D) polymorphism distribution in Chinese and its relationship with serum ACE activity(SACE). SACE activity and ACE gene polymorphism in 90 healthy persons in Chengdu region were investigated using a spectrophotometric assay and the PCR technique, respectively. The results showed that, in the Hans, DD genotype of ACE gene was 18%, DI genotype 44%, and II genotype 38%. Allele frequencies were 0.40 for the D allele and 0.60 for the I allele. There were significant relationships between ACE I/D polymorphism and SACE activity. The results suggest that ACE genotype distribution be different between races, that II genotype and I allele be more frequent in Chinese, and that SACE activity be under the influence of a genetic polymorphism of ACE in Chinese.     

慢性充血性心力衰竭3种治疗方案的成本-效果分析研究

目的探讨3种治疗方案在慢性充血性心力衰竭治疗中的成本-效果.方法采用强心药、利尿剂、血管紧张素转换酶抑制剂、β-受体阻滞剂的纯西药组,纯西药 生脉注射液组,纯西药 心竭宁合剂组3种治疗方案,运用药物经济学手段进行分析评价.结果纯西药 心竭宁合剂组治疗总成本-效果比最优.结论药物经济学是评价药物应用及其治疗方案合理性的重要手段.