甲状腺功能减退症合并心包填塞一例

甲状腺功能减退症合并心包填塞一例中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所心内科杨艳敏，谭慧琼，朱俊中国医学科学院中国协和医科大学阜外心血管病医院心内科１临床资料患者女性，５５岁，间断眼睑及双下肢水肿７年，加重伴胸闷、气短３个月。既往体健。１９９４...     

甲状腺功能减退症误诊一例报告

患者女性、45岁,住院号60710。患者于1970年开始逐渐出现不耐寒冷、汗少、食欲下降、胃纳减少、便秘、行动及反应迟缓、易疲劳。1983年开始每于冬季症状加重,伴有恶心、呕吐、胸闷,曾在当地医院多次就诊,按“冠心病、胃炎、电解质紊乱”治疗,效果欠佳。于1985年2月27日入我院前,畏寒加重,倦怠,纳差,呕吐,少尿,便秘(7～10天一次),并闭经半年。查体:T36℃,R15次/分,BP90/60mmHg,呈慢性病容,面色苍白浮肿,表情淡漠,反应迟钝,言语缓慢,畏寒。皮肤弹性差、凉而干燥、有脱屑。头发稀疏干燥。甲状腺不大。两肺呼吸音粗.心界叩诊     

甲状腺功能减退症合并肺血栓栓塞症1例

正甲状腺功能减退症(简称甲减)是由于甲状腺激素合成和分泌减少或组织利用不足导致的全身代谢减低综合征,是一种常见的内分泌疾病。其临床表现复杂,缺乏特异性,甲减时激素水平下降可累及全身多脏器、参与心血管疾病、肺血管病等发展过程,严重者危及生命。甲状腺功能亢进症合并肺动脉高压、肺血栓栓塞症多见,而甲状腺功能减退症合并肺血栓栓塞症病例报道相对较少,临床工作中容易漏诊或误诊。本文报告甲减合并肺血栓栓塞症1例,通过对该例疾病分析及回顾,减少漏诊及误诊。报告如下。     

Gitelman综合征合并亚临床甲状腺功能减退症一例

<正>患者,女,42岁,因“间断乏力5年,加重10天”于2019年3月9日入院。患者5年前无明显诱因出现全身乏力,每20天发作1次,发作后上楼困难,伴恶心、纳差,无恶心、呕吐及头晕、意识障碍,于外院查电解质提示血钾偏低(具体数值不详),予以输液补钾治疗1天后症状好转,出院后患者间断补钾治疗,感觉乏力时自行服用氯化钾缓释片(具体剂量不详),近半年未坚持服用。入院前10天患者再发上述症状,来我院门诊查电解质：     

巨大空泡蝶鞍合并原发性甲状腺功能减退症一例

患者,女性,42岁。因“头晕乏力浮肿1年,加重1个月”入院。患者1年前无明显诱因出现头晕乏力,面部及双手轻度浮肿,无畏寒怕冷,伴少言懒语、食欲不振、皮肤干燥等症状,未加重视。近1个月上述症状加重,外院腹部 B 超检查示：脂肪肝,胆囊切除术后,余未见明显异常;泌尿系统及妇科 B 超检查均未见明显异常;我院门诊查抗核抗体谱（－）;IgA、IgG、IgM、补体 C3、C4基本正常;甲状腺功能5项：促甲状腺激素（TSH）＞100 mIU ／L（0．27～4．20 mIU ／L）,游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）1．90 pmol／L（3．1～6．8 pmol／L）,游离甲状腺素 FT41．52 pmol／L （12～22 pmol／L）,抗甲状腺微粒体抗体（TMAb）168．30 IU ／ml （0～34 IU ／ml）,抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）419．1 IU ／ml （0～115 IU ／ml）,诊断为原发性甲状腺功能减退,予左旋甲状腺素片（优甲乐）12．5μg,每日1次替代治疗,为进一步明确甲状腺功能减退病因收住入院。     

老年人原发性甲状腺功能减退症合并大量腹水一例

患者女性 ,81岁。因畏寒、乏力、食欲不振、便秘、面部浮肿 1年 ,加重伴腹胀半年于 2 0 0 0年 4月 2日入院。既往健康。查体 :体温 36 2℃ ,脉搏 5 2次 /分 ,呼吸 14次 /分 ,血压 110 / 70ｍｍＨｇ。表情淡漠 ,毛发稀疏 ,面部浮肿 ,皮肤干燥 ,双手背皮肤对称性干裂、淤血 ,甲状腺无肿大。双肺呼吸音清 ,心律齐 ,心音低钝 ,未闻杂音。腹部膨隆 ,未见静脉曲张 ,有波动感 ,肝脾未触及 ,移动性浊音 ( ) ,双下肢轻度非凹性浮肿。Ｂ超示 :大量腹水 ,肝、胆、胰、脾、双肾等未见异常。心电图示 :窦性心动过缓 ,ＱＲＳ低电压 ,Ⅱ、Ⅲ、ＡＶＦ、Ｖ5…     

类风湿关节炎合并垂体性甲状腺功能减退症一例

不同的风湿病对甲状腺功能存在不同程度的影响，有时同一种风湿病的小同阶段对甲状腺功能的影响也轻重不一，如类风湿关节炎(rheumatoid arthrtis，RA)、系统性红斑狼疮(systemic 1upus erythematosus，SLE)、干燥综合征(Sjoegren syndrome，SS)、巨细胞动脉炎等，在临床工作中应予以重视，笔者遇到RA合并垂体性甲状腺功能减退症1例，现报道如下．     

原发性甲状腺功能减退症自然演变成甲亢一例报告

患者,女,45岁,1984年8月20日入院。3年前无明显诱因逐渐出现全身非凹陷性浮肿,怕冷,乏力,食欲不振,大便秘结,有时舌发板,声音嘶哑,毛发脱落。在某医院检查心电图有心动过缓,45次/分,呈低电压,BMR—20％,诊为甲状腺功能减退,每日服甲状腺片60～120mg,强的松5～10mg,治疗1个月后自觉症状逐渐好转,浮肿消退。此后,长期服用上述药物达3年之久,一直坚持上班.5个月前出现手颤,并感全身肌肉颤抖,怕热,多汗,心悸.易怒,食欲亢进,便次每日3～4次。3个月前停用甲状腺片和强的松,但上述症状不见缓解。2个月前血清T_34.0ng/ml,T_4320 ng/ml,TSH0.2μIU/ml;诊断为甲亢收入院。患者21年前分娩第一胎后大流血,但无性功能改变,此后每隔3     

先天性甲状腺功能减退症的基因研究

先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)是最常见的小儿代谢性疾病,如果不及时治疗可引起严重的智力及体格发育障碍。其病因系先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中的酶缺陷所造成,大多数为散发,少数有家族史。影响甲状腺发育的基因有:促甲状腺激素受体、转录因子s、hh基因的缺陷,影响甲状腺激素合成的基因有:甲状腺过氧化物酶、甲状腺球蛋白、PDS基因、钠碘同向转运体、甲状腺氧化酶基因缺陷。这些基因缺陷在先天性甲减患者中起着重要的作用。     

先天性甲状腺功能减退症患儿的诊治

先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)简称先天性甲减,是指因甲状腺激素产生不足或其受体缺陷所导致的先天性疾病.原发性先天性甲减是临床上最常见的一类先天性甲减.临床经验表明,在出生后几周内给予甲状腺激素替代治疗,可以预防或明显减轻先天性甲减导致的神经精神发育异常.因此,必须建立...     

亚临床型甲状腺功能减退症合并深静脉血栓一例

患者女,72岁.因行走时突发昏厥伴意识丧失半小时由120急救车送我院急诊.来诊时患者呼之不应,面色青紫,自主呼吸5～8次/min,心率50次/min,血压70/50 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),血氧饱和度(SPO2)60%～70%,急行气管插管呼吸机辅助呼吸,并给予强心升压治疗,10 h后症状缓解转入呼吸科ICU.转入ICU后体检:患者神清,气管捕管呼吸机机械通气,双肺呼吸音粗,未闻及啰音,心律不齐,心率80次/min,双下肢无明显水肿,双侧小腿周径相同;血气分析:pH:7.369,PaO2 65.8 mm Hg,PaCO2 30.2 mm Hg,D-二聚体0.5 mg/L;血管超声检查:左侧腓肠肌静脉丛血栓形成;超声心动图(UCG):右心负荷增大,右房右室扩大(右房横径54 mm),右室壁肥厚,收缩期肺动脉压(SPAP):52 am Hg,ECG:窦性心律,房性早搏,SIQⅢ 波形伴右束支传导阻滞.     

碳酸锂致甲状腺功能减退症一例

患者女 ,1 4岁。 1 999年 9月 1 8日以情绪低 ,想死而住院治疗。躯体与实验室检查未见异常 ,其中血Ｔ3:1 2 8ｎｍｏｌ/Ｌ ,Ｔ4 :95 46ｎｍｏｌ/Ｌ ,均在正常范围。诊断 :情感性精神障碍 ,抑郁状态。治疗 :阿米替林 1 2 5ｍｇ/ｄ。 2 0ｄ后 ,患者出现话多 ,情绪高 ,在病房跳舞等 ,考虑转为躁狂状态。遂改服碳酸锂 ,渐加量至 0 75ｍｇ/ｄ ,查血清锂 :0 43～ 0 89ｍｍｏｌ/Ｌ。 2周后 ,患者情绪稳定。住院 52ｄ,痊愈出院。出院后坚持服用碳酸锂 0 5ｍｇ/ｄ,血清锂 :0 55～ 0 59ｍｍｏｌ/Ｌ。 9个月后 ,发现颈部肿大而就诊于某综合医院。…     

特发性甲状旁腺功能减退症合并Graves病一例报告

患者女,33岁。1967年始,无明显诱因常发作手足抽搐,全身皮肤、粘膜暗褐色色素沉着。静脉注射钙剂抽搐即缓解。1983年出现心悸,多汗,多食易饥,消瘦。经门诊检查见甲状腺Ⅱ°肿大,闻及血管杂音,T_4390nmol/L,FT_4I51.0,甲状腺吸~(131)Ⅰ率增高(2小时64.8％),血钙1.6～2.1mmol/L,血磷1.7mmol/L,Chvostek征阳性。诊断“甲旁减合并Graves病”。经予他巴唑(30mg/d),乳酸钙(6g/d),维生素D_2(5万U/d)治疗,一个月后甲亢症状明显改善,手足抽搐完全控制。复查血钙2.4mmol/L,血磷1.6mmol/L,故停用钙片及维生素D_2,继服他巴唑。因全身皮肤、粘膜色素沉着明显,于1985年10月住院。既往无肾脏病及慢性腹泻史,无颈部手术及放疗史,家族中无类似患者。     

20例先天性甲状腺功能减退症患者甲状腺过氧化物酶基因突变分析

检测20例先天性甲状腺功能减退症患者甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变.发现1例患者在TPO基因第13外显子处存在c.2268insT纯合性突变,另1例为TPO基因c.2268insT突变和第9外显子c.1477G＞A突变复合杂合子.TPO基因可能是中国人群先天性甲状腺功能减退症发生的原因之一.

Abstract：

Thyroid peroxidase(TPO) gene was detected in 20 patients with congenital hypothyroidism. An insertion c. 2268insT of TPO gene was found in one of them, and c. 2268insT combined with c. 1477G＞C mutation in another. TPO gene mutation may be related to pathogenesis of congenital hypothyroidism in Chinese.     

甲状腺功能低下合并横纹肌融解症一例

原发性甲状腺功能减退症（甲减），为临床常见疾病，常合并多系统功能障碍，但合并组织学上有特色的横纹肌融解症，临床表现假性肌肥大的病例，罕见报道。本文就甲减合并外周肌群假性肥大一例，报道如下。患者男性，４８岁，因心悸、胸闷三年，于１９９６年３月１６日入院...     

TSH受体基因突变致先天性甲状腺功能减退症一例及其家系分析

目的 研究先天性甲状腺功能减退症（甲减）患者的TSH受体（TSHR）基因突变与家系遗传规律。方法 用TKM法提取18例先天性甲减患者、35名正常对照者外周血白细胞DNA，PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10号外显子，突变经正反向测序证实。分析先证者家系成员TSHR基因与甲状腺功能情况。结果 发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10号外显子有2个位点纯合子突变：450位密码子CGC置换为CAC，Arg450→His（R450H）；727位密码子GAC置换为GAG，Asp727→Glu（D727E）。调查家系成员10人，6人为R450H／D727E复合杂合子，以女性携带为主，先证者的父母均为复合杂合子，杂合子中5人血清sTSH轻度升高，为亚临床甲状腺功能减退症（亚临床甲减）。结论 R450H／D727E纯合子突变导致先天性甲减，R450H／D727E杂合子突变可发生亚临床甲减。     

先天性甲状腺功能减退症的基因基础研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)是小儿常见的内分泌疾病，已经明确，影响甲状腺发生、发育的因素如甲状腺转录因子(TTF)-1、TTF-2、Pax-8的基因异常会导致甲状腺组织发育不良；而在甲状腺激素合成过程中的缺陷，如促甲状腺激素受体、甲状腺球蛋白、钠-碘同向转运体基因突变及碘活化过程障碍可以导致有正常甲状腺组织的甲状腺功能减退症；其他，如促甲状腺激素β基因引起下丘脑和垂体功能的异常及甲状腺激素抵抗综合征也在CH发病中起重要作用。     

先天性甲状腺功能减退症的基因基础研究进展

先天性甲状腺功能减退症(CH)是小儿常见的内分泌疾病,已经明确,影响甲状腺发生、发育的因素如甲状腺转录因子(TTF)-1、TTF-2、Pax-8的基因异常会导致甲状腺组织发育不良;而在甲状腺激素合成过程中的缺陷,如促甲状腺激素受体、甲状腺球蛋白、钠-碘同向转运体基因突变及碘活化过程障碍可以导致有正常甲状腺组织的甲状腺功能减退症;其他,如促甲状腺激素β基因引起下丘脑和垂体功能的异常及甲状腺激素抵抗综合征也在CH发病中起重要作用.