马凡综合征一家系报告

马凡综合征为一组少见的常染色体显性遗传性疾病.笔者调查了一高发家族,四代人中连续三代有6例发病,报告如下.     

一家四代马凡综合征6例报告

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,其临床表现主要累及心血管系统、骨骼系统、眼和神经系统。该病在临床上较少见,但致残率极大,可发生猝死犤1犦。现将我们所遇的一家系6例报告如下。1病例报告例1先证者,男,37岁,农民,身高185cm。2003年12月26日因活动后心慌、胸...     

马凡综合征并主动脉夹层1例

马凡综合征（Marfan＇s syndrome,MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,主要累及骨骼、眼及心血管系统。心血管系统中常见有主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤。当夹层动脉瘤破裂时,可导致患者猝死。现就马凡综合征并发主动脉夹层动脉瘤破裂1例报告如下。     

Marfan综合征一家系调查

Marfan综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，侵犯全身结缔组织，主要累及眼、骨骼和心血管系统。如三个系统均有临床表现，称之为完全型；如仅具备其中两个系统的改变，则称之为不完全型。现将我科收集的一个4代的家系报告如下。     

马凡综合征一家系三代4例报告

马凡综合征是一种少见的遗传性结缔组织疾病。现报告我科诊治的一家系三代4例如下。1病例报告例1先证者，女性，41岁。身高175cm。患者心悸，气急1年，加重不能平卧3天人院。人院后发作2次心前区绞痛，放射至左肩背部及左上肢．每次持续约15～30分钟缓解。查体：BP17．3／7．7kPa，体形瘦长，中指距179cm，端坐位，口唇紫组，腭弓高深，悬雍垂缺。主动脉瓣区可触及双期震颤，主动脉瓣区可闻及收缩期喷射样杂音及舒张期哈气样杂音，心尖区可闻及Ⅲ级收缩期杂音及舒张期隆隆样杂音，周围血管征阳性。超声心动图示：主动脉根部内径48mm，左房…     

马凡综合征合并糖尿病2例报告

马凡练台征(Marfan syndrome)是一种较少见的遗传性结缔组织疾病，同时合并糖尿病在临床上比较少见。现报告2例如下。     

马凡综合征猝死1例分析

对马凡综合征猝死1例分析如下。 1病历摘要 男，31岁。因受凉后心悸、端坐呼吸1周于2007—03—20入院。查体：T36．2℃，P102次／min，R30次／min。BP120／30mmHa，体形瘦长，下身比上身长，端坐位，呼吸急促，急性病容，面色苍白，口唇紫绀，颈静脉稍充盈。胸部畸形，呈鸡胸，双肺呼吸音粗，双肺底可闻细湿罗音。心前区饱满，心尖搏动呈抬举样，弥散，心界向左下扩大，HR102次／min，第一心音减弱，二尖瓣区可闻及4级收缩期杂音及舒张期杂音，主动脉瓣区第二听诊区可闻及舒张期杂音。周围血管征：毛细血管搏动征阳性，枪击音、水冲脉。双上肢细长，双下肢无水肿，双侧扁平足。床旁心电图示：室上性心动过速，室内传导阻滞。入院辅助检查：心脏彩超示：左房左室大，升主动脉瘤样扩张，左心功能不全，二尖瓣关闭不全（轻），主动脉瓣重度关闭不全，提示：马凡综合征。胸部X线片示：心脏明显增大。     

Bentall手术治疗马凡综合征疗效观察

我科2003-07～2004—06共收治马凡综合征6例，术前因瘤体破裂死亡1例．行Bentall手术治疗5例，效果满意，现总结如下。     

马凡综合征患者行升主动脉置换术1例护理

马凡综合征是一种少见的常染色体显性遗传性的结缔组织性疾病,主要累及心血管、骨骼和眼等器官组织。心血管系统的病变主要表现为主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤,可伴有主动脉瓣关闭不全。此病的主要死亡原因为扩张的主动脉瘤夹层破裂及升主动脉扩张致主动脉瓣严重返流而造成的难以控制的心力衰竭（1）。手术治疗是治愈该病的唯一方法。我院于2016年1月收治一例马凡综合征患者,现将此例手术的手术护理配合报告如下。     

超声心动图诊断马凡综合征——一家系6例报告

我们经超声心动图（ＵＣＧ）诊断并经尸检证实为马凡综合征１例,同时追踪检查其家系中共有６例患病,现报告如下：１资料与方法先证者（Ⅱ２）男,４７岁,１９９５年１月２３日无诱因突感剑突下不适,胸闷,憋气,头晕而入院。阳性体征：长脸,四肢长,手足指趾呈蜘蛛脚...     

马凡综合征大血管病变的MR诊断

目的总结马凡综合征大血管病变的MRI表现,评价MRI对其主动脉病变及继发病变的诊断价值.方法回顾性分析28例马凡综合征心脏大血管的MRI表现,并与20例正常组进行对照分析.结果马凡综合征心脏大血管MRI主要表现为:①主动脉窦部瘤样扩张,②左房受压,③左室扩大,室壁增厚,④主动脉瓣关闭不全及升主动脉扩张,⑤可合并主动脉夹层.结论 MRI在显示马凡综合征心脏大血管病变的部位,形态特点,继发性改变或并发症以及鉴别诊断上具有显著的优越性.     

马凡综合征彩色多普勒超声心动图诊断

目的：探讨马凡综合征心血客病普彩色多普勒超声心动图（ＣＤＥ）特征。材料与方法：应用ＣＤＥ检查２８例ＭＳ,其中男２１例,女７例,年龄２０～５７（平均３６．４）岁,观察ＭＳ的ＣＤＥ特征性改变。１２例做了心血管造影检查,１７例经手术证实。结果：ＣＤＥ对２８例ＭＳ心血管病变全部做出正确诊断。ＭＳ心血管病变ＣＤＥ特征性改变是所有病人均有主动脉环、升主动脉局限性球样显著扩张、动脉壁变薄和主动脉瓣关闭不全,左心     

马凡综合征患者行Bentall手术后的护理

目的:探讨马凡综合征合并主动脉病变行Bentall手术治疗的术后护理要点。方法:分析我科5例马凡综合征合并主动脉瘤、主动脉夹层、主动脉瓣关闭不全行Bentall手术治疗的术后护理措施,包括做好血流动力学的监测、加强呼吸道管理、预防感染、合理控制血糖、重视心理护理。结果:本组5例患者术后2周治愈出院。结论:术后有效的镇静镇痛、合理控制血压、机械通气潮气量的设定、做好基础护理、预防感染等对马凡综合征术后康复非常重要。     

马凡综合征并发腹主动脉瘤破裂

【病例】女,28岁,孕3产0。因左侧中下腹痛伴恶心、呕吐16小时入院。平素月经规律,末次月经为入院前15天。患者3年前因马凡综合征二尖瓣关闭不全行心脏瓣膜置换术。查体:脉搏114/m in,呼吸24/m in,血压75/55 mmHg,身高180 cm。贫血貌,精神萎靡,四肢湿冷,长头,鸡胸,双肺呼吸音清晰,心率114/m in,律齐,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平坦,未见胃肠型及蠕动波,下腹腹肌紧张,压痛,反跳痛,以左下腹为著,左下腹叩诊呈浊音,移动性浊音阴性,肠鸣音3/m in。脊柱无畸形,四肢长,手指细长。妇科检查:已婚未产型外阴,阴道通畅,宫颈着色不明显,有举痛及…     

马凡综合征术后升主动脉根部巨大假性动脉瘤伴咯血1例

患者,男,46岁。主因间断咳嗽、咯血3个月,加重伴胸闷、气短4天入院。患者5年前诊断为马凡综合征,并行升主动脉及主动脉瓣置换术,术后长期口服华法林钠治疗,未规律监测国际标准化比值(INR)。3个月前患者无明显诱因出现咳嗽,咳痰,痰中带血丝,伴心前区憋闷、气短,无阵发性呼吸困难     

马凡综合征患者行心脏再同步化治疗的护理

报告了1例马凡综合征患者行心脏再同步化治疗(CRT)的护理.术前强化改善心功能,术后密切观察切口情况、各项并发症及CRT状态,出院前给予详细的药物指导和健康教育,患者恢复良好,心功能明显改善,术后12d顺利出院.     

马凡综合征行Bentall手术的配合及护理

目的回顾总结15例马凡综合征行Bentall手术的术中配合及护理体会。方法患者分别在体外循环下行主动脉带人造瓣人造血管的替换术。结果本组患者均顺利完成手术,术中洗手和巡回护士配合达到预期的效果,病人术后安返监护室。结论熟悉手术操作过程,做好术前各种准备,配合默契,加强心肌保护,有利于手术的顺利进行。     

马凡综合征1例护理

马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病.特点是:肌肉骨骼异常[蜘蛛脚样指(趾)、身材高、脊柱侧凸、胸廓畸形],心血管异常(主动脉瓣关闭不全、主动脉瘤、心力衰竭).该病极为罕见.2009年4月,我科收治1例马凡综合征患者,现将护理体会报告如下.     

马凡综合征FBN1基因的一个全新突变

目的：检测1例马凡综合征（MFS）患者的原纤维蛋白-1（FBN1）基因，探讨其基因突变。方法：利用聚合酶链反应（PCR），对1例符合“根特标准”的MFS患者FBN1基因65个外显子中的9个（24～32）进行扩增，并直接测序。结果：在该MFS患者的第24外显子检测到新突变3069G〉T．该突变以往无报道。结论：该患者FBNI基因第24外显子存在点突变3069G〉T，可能为该MFS患者的发病原因。     

马凡综合征眼部手术2例围术期护理

目的:探讨马凡综合征眼部手术患者的围术期护理方法.方法:对2例马凡综合征眼郝异常患者行手术治疗,并给予精心围术期护理.结果:晶状体脱位、视网膜脱离是马凡综合征患者眼部常见症状,通过手术治疗及精心护理,患者视力均明显提高.结论:精心的术前准备、术后护理、心理护理及健康教育,对提高手术疗效具有重要意义.