成都地区高血压病患者PPARγ2基因Pro12Ala多态性与血糖水平的相关性研究

目的：研究高血压病患者过氧化物酶体增殖物激活受体（PPAR）γ2基因Pro12Ala多态性与血糖水平之间的关系。方法：纳入177名原发性高血压患者,其中空腹血糖（FBG）〈5.6 mmol/L组65例,FBG≥5.6 mmol/L组112例,收集一般资料;分别测定空腹及餐后2小时血糖、胰岛素;对PPARγ2基因Pro12Ala多态性与各临床变量的关系进行研究。结果：FBG〈5.6 mmol/L组和FBG≥5.6 mmol/L组Pro和Ala等位基因频率分别为0.333,0.034及0.602,0.031;PP和PA基因型频率分别为0.299,0.068及0.571,0.062;无AA型纯合子。以体重指数（BMI）分层后,BMI〈25组内,FBG与PPARγ2基因型相关（P=0.029）。以基因型分组比较,PA组空腹血糖水平和胰岛素抵抗指数都低于PP组（P〈0.05）。结论：成都地区高血压患者PPARγ2基因Pro12Ala多态性与空腹血糖水平相关,且携带Ala基因者空腹血糖水平较低,胰岛素抵抗较轻,推测该突变可能有减轻高血压病患者胰岛素抵抗,改善糖代谢异常的作用。     

基因多态性与维吾尔族2型糖尿病患者亲级关系的研究

目的:分析PPARγ2基因Pro12Ala位点多态性与新疆维吾尔族2型糖尿病家系中不同亲级的相关性.方法:以新疆62个雏吾尔族2型糖尿病核心家系及13个非核心家系为样本,研究其遗传方式.将75个新疆维吾尔族2型糖尿病家系一级亲和二级亲成员482人做2组比较分析,采用基因芯片SNP-Stream实验方法检测PPARGAMA位点多态性,分析PPARγ2基因Pro12Ala基因多态性是否在2型糖尿病家系不同亲级关系存在差异.结果:(1)2型糖尿病家系一级亲遗传度为0.578,二级亲遗传度为0.032,随亲缘系数降低而减小;(2)一级和二级亲之间PPARγ2基因Pro12Ala基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P<0.05);(3)空腹血糖、体质量指数、血压、腹围、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数等在PPARγ2基因Pro12Ala基因位点3种不同基因型之间差异无统计学意义.结论:新疆维吾尔族2型糖尿病的遗传度随亲缘系数的降低而减小;一级亲和二级亲之间PPARγ2基因Pro12Ala基因型和等位基因频率分布差异均元统计学意义.     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12Ala多态性与妊娠期糖尿病的关系

目的：探讨过氧化物酶体增殖物激活受体（peroxisome proliferator—activated receptor,PPAR）γ2基因Pro12Ala多态性与妊娠期糖尿病（gestational diabetes mellitus,GDM）的相关性。方法：利用PCR-RFLP技术分析180例正常妊娠妇女和179例GDM患者的PPARγ2基因Pro12Ala多态性。结果：正常妊娠妇女的Ala等位基因频率为8．33％．GDM患者为3．91％。正常妊娠妇女显著高于GDM患者（P=0．03）。在GDM患者中,具有Ala等位基因人群的空腹血糖和甘油三酯水平均显著低于无Ala等位基因人群（均P〈0．05）。GDM合并高血压人群的Ala等位基因频率（3．42％）有低于单一GDM人群（5．19％）的倾向。结论：PPARγ2基因Pro12Ala多态性（Ala等位基因）可能是抑制GDM发病的保护性因子．对胰岛素抵抗有一定的改善作用。     

PPARγ2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病及其大血管病变的相关性

目的: 探讨过氧化物酶体增殖体激活受体*9酌2(PPARγ2)基因Pro12Ala多态性与中国北方地区汉族人2型糖尿病(T2DM)及其大血管病变的关系.方法: 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测北方地区汉族人群296例PPARγ2 基因Pro12Ala的突变.结果: PPARγ2基因Pro12Ala基因型及等位基因频率在T2DM组及对照组无明显差异(P ＞ 0.05),在T2DM组有无大血管病变患者间亦无明显差异(P ＞ 0.05).但Pro12Ala变异者在对照组中有较低的空腹血糖(P ＜ 0.05),在T2DM合并大血管病变组有较高的腰臀比(P ＜ 0.05).结论: PPARγ2基因Pro12Ala多态性与北方地区汉族人T2DM及其大血管病变的发生无明显相关性.     

PPAR-γ_2基因Pro12Ala多态性与2型糖尿病患者动脉粥样硬化的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖体激活受体-γ基因外显子2（PPAR-γ2）的Pro12Ala多态性与2型糖尿病患者动脉粥样硬化的关系。方法运用多聚酶链式反应-限制性片段长度基因多态性分析方法（PCR-RFLP法）,对56例伴动脉粥样硬化（动脉粥样硬化组）和120例无动脉粥样硬化（非动脉粥样硬化组）的2型糖尿病患者PPAR-γ2基因的Pro12Ala多态性位点进行基因分型。结果动脉粥样硬化组AA基因型频率显著高于非动脉粥样硬化组（7.14%vs.0.83%,P〈0.05）,Ala等位基因频率也显著高于非动脉粥样硬化组（40.18%vs.27.92%,P〈0.05）。结论 PPAR-γ2的Pro12Ala变异与糖尿病患者发生动脉粥样硬化有关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12Ala多态性与内蒙地区汉族原发性高血压的关系

目的探讨内蒙地区汉族人群过氧化物酶体增殖物激活受体γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala多态性与原发性高血压的关系。方法随机选取内蒙地区汉族人482例（高血压组345例,正常对照组137例）,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,进行PPARγ2基因Pro12Ala变异检测,并用直接测序法加以证实。结果内蒙地区汉族人群高血压Ala12携带者（PA/AA）的基因型及A等位基因频率分别为0.023和0.013,均低于正常人群（基因型及A等位基因频率分别为0.044和0.036）,且A等位基因频率存在显著差异（P〈0.05）,提示PPARγ2-Pro12Ala变异与高血压病发病可能有关。调整性别、年龄、体质量指数（BMI）后,分析PPARγ2-Pro12Ala与高血压病无相关性（P〉0.05,OR=0.888,95%CI=0.106～7.460）。提示PPARγ2-Pro12Ala突变不是高血压病的主要致病因素。结论 PPARγ2基因Pro12Ala变异在内蒙地区汉族人群中,可能是高血压病发病的遗传学因素。     

北京社区人群脂联素和过氧化物酶增殖物活化受体γ2基因多态性及其交互作用与2型糖尿病的关系

目的：分析中国北京社区人群脂联素基因＋45T／G和过氧化物酶增殖物活化受体γ2基因Pro12Ala多态性及其交互作用与2型糖尿病的关系。 方法：自2001年解放军总医院老年医学研究所“对万寿路等社区的流行病学调查”人群中选出无亲缘关系2型糖尿病患者（糖尿病组）195例，非糖尿病对照（非糖尿病组）139例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析两组受试者脂联素＋45T／G与过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Pro12Ala多态性各基因型分布频率，用Logistic回归分析了解基因间的交互作用。 结果：334例全部进入结果分析。（旦）脂联素＋45T／G多态性各基因型分布频率为：糖尿病组，TT52.8％，TG35．4％，GG11.8％；非糖尿病组，TT56．1％，TG41．0％，GG2．9％，糖尿病组GG型明显多于非糖尿病组（P〈0．01）。②过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Pro12Ala多态性各基因型分布频率为：糖尿病组PP90-8％，PA9．2％；非糖尿病组PP89．9％，PA9.4％，AA0．7％，两组间各基因型频率分布差异无显著性（P〉0．05）。③两位点交互作用组间比较，具有脂联素＋45 TG＋GG型和过氧化物酶增殖物活化受体γ2 PA＋AA型者患2型糖尿病的风险较高（P〈0．05）。 结论：脂联素＋45T／G多态性与2型糖尿病存在相关性，其纯和突变型GG型罹患率较高；未发现过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Pro12Ala多态性与2型糖尿病有关；上述两位点存在交互作用，携带脂联素＋45G等位基因和过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Ala12等位基因者易患2型糖尿病。     

北京社区人群脂联素和过氧化物酶增殖物活化受体γ2基因多态性及其交互作用与2型糖尿病的关系

目的:分析中国北京社区人群脂联素基因 45T/G和过氧化物酶增殖物活化受体γ2基因Pro12Ala多态性及其交互作用与2型糖尿病的关系。方法:自2001年解放军总医院老年医学研究所“对万寿路等社区的流行病学调查”人群中选出无亲缘关系2型糖尿病患者(糖尿病组)195例,非糖尿病对照(非糖尿病组)139例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析两组受试者脂联素 45T/G与过氧化物酶增殖物活化受体γ2Pro12Ala多态性各基因型分布频率,用Logistic回归分析了解基因间的交互作用。结果:334例全部进入结果分析。①脂联素 45T/G多态性各基因型分布频率为:糖尿病组,TT52.8%,TG35.4%,GG11.8%;非糖尿病组,TT56.1%,TG41.0%,GG2.9%,糖尿病组GG型明显多于非糖尿病组(P<0.01)。②过氧化物酶增殖物活化受体γ2Pro12Ala多态性各基因型分布频率为:糖尿病组PP90.8%,PA9.2%;非糖尿病组PP89.9%,PA9.4%,AA0.7%,两组间各基因型频率分布差异无显著性(P>0.05)。③两位点交互作用组间比较,具有脂联素 45TG GG型和过氧化物酶增殖物活化受体γ2PA AA型者患2型糖尿病的风险较高(P<0.05)。结论:脂联素 45T/G多态性与2型糖尿病存在相关性,其纯和突变型GG型罹患率较高;未发现过氧化物酶增殖物活化受体γ2Pro12Ala多态性与2型糖尿病有关;上述两位点存在交互作用,携带脂联素 45G等位基因和过氧化物酶增殖物活化受体γ2Ala12等位基因者易患2型糖尿病。     

过氧化物酶增生物-激活受体γ2基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨PPARγ2基因多态性与2型糖尿病的关系。方法以rs1875796为遗传标记,应用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测250例2型糖尿病患者和337例健康对照人群PPARγ2基因型。结果 Rs1875796基因型频率CC:CT:TT在2型糖尿病和正常对照组的频率分布分别为2.8%:27.2%:70.0%和2.7%:25.5%:71.8%;C等位基因和T等位基因在2型糖尿病组和正常对照组的频率分布分别为16.4%:83.6%和15.4%:84.6%,两组间的等位基因、基因型频率无显著差异(P0.05)。结论 PPARγ2基因rs1875796多态性可能与2型糖尿病的发生无关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12A1a多态性与妊娠期糖尿病的关系

目的:探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(pemxisome pmliferator-activated receptor,PPAR)γ2基因Pro12A1a多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的相关性.方法:利用PCR-RFLP技术分析180例正常妊娠妇女和179例GDM患者的PPAR%基因Pro12A1a多态性.结果:正常妊娠妇女的Ala等位基因频率为8.33%,GDM患者为3.91%,正常妊娠妇女显著高于GDM患者(P=0.03).在GDM患者中,具有Ala等位基因人群的空腹血糖和甘油三酯水平均显著低于无Ala等位基因人群(均P<0.05).GDM合并高血压人群的Ala等位基因频率(3.42%)有低于单一GDM人群(5.19%)的倾向.结论:PPAγ2基因Pro12A1a多态性(Ala等住基因)可能是抑制GDM发病的保护性因子,对胰岛素抵抗有一定的改善作用.     

PPARγ基因Pro12Ala多态性与湖北汉族孕妇妊娠期糖尿病的相关性研究

目的研究PPARγ基因单核苷酸多态性(SNPs)与妊娠期糖尿病(GDM)的关联。方法测定72例湖北汉族GDM孕妇(GDM组)及78名正常健康孕妇(对照组)PPARγ基因Pro12Ala(rs1801282)SNP多态性,分析其与妊娠期糖尿病(GDM)的关系。基因分型采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法。结果 GDM组PPARγ等位基因频率明显高于对照组(P0.05);与对照组比较,GDM组患者2 h血糖、空腹总胆固醇、空腹三酰甘油值明显升高,差异具有显著性(P0.05)。GDM组不同基因型人群,PPARγ两种基因型组间血糖和胰岛素水平差异无显著性(P0.05)。结论 PPARγ基因多态性与湖北汉族孕妇妊娠期糖尿病无直接关系,但可能参与GDM的血糖水平和脂质代谢的调节。     

PPARγ 基因 Pro12Ala 多态性与湖北汉族孕妇妊娠期糖尿病的相关性研究简

目的研究PPARγ基因单核苷酸多态性（SNPs）与妊娠期糖尿病（GDM）的关联。方法测定72例湖北汉族GDM孕妇（GDM组）及78名正常健康孕妇（对照组）PPARl基因Prol2Ala（rsl801282）SNP多态性,分析其与妊娠期糖尿病（GDM）的关系。基因分型采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法。结果GDM组PPARγ等位基因频率明显高于对照组（P〈0．05）;与对照组比较,GDM组患者2h血糖、空腹总胆固醇、空腹三酰甘油值明显升高,差异具有显著性（P〈0．05）。GDM组不同基因型人群,PPARγ两种基因型组间血糖和胰岛素水平差异无显著性（P〉0．05）。结论PPAR7基因多态性与湖北汉族孕妇妊娠期糖尿病无直接关系,但可能参与GDM的血糖水平和脂质代谢的调节。     

γ2过氧化酶体增殖物激活受体基因Pro12Ala多态性与中国北方汉族人群肥胖症的相关性研究

目的研究中国北方汉族人群中啦过氧化酶体增殖物激活受体（peroxisome proliferator activated receptor γ2，PPARγ／2）基因的Pro12 Ala多态是否与肥胖症相关联。方法从肥胖症及其相关疾病的遗传学调查研究对象中选取574个互不相关的成年人（男性、女性分别占51．57％和48．43％），年龄在30到69岁之间。所有待检者均进行体格检查，测量收缩压（SBP）和舒张压（DBP），并计算体重指数（BMI）及腰臀围比值（WHR）；生化指标的测定包括血浆总胆固醇（TC）、甘油三脂（TG）、高密度脂蛋白-胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白-胆固醇（LDL—c）和空腹血糖。采用多聚酶链式反应-限制性内切酶酶切片断长度多态性（PCR—RFLP）方法检测各组PPARγ2基因Pro12 Ala多态的基因型。结果肥胖和超重组及正常对照组之间，PPARγ2基因Pro12 Ala多态的基因型频率和等位基因频率差异有统计学意义[P值分别为0．027和0．023，调整后的比值比（OR）是0．477，95％可信区间（95％c1）是0．254～0．895，P=0．021]。但是，在整个群体中没有发现该多态与肥胖相关的数量表型有显著相关性。当按BMI分组后，在对照组中，Ala等位基因与降低的BMI组差异有统计学意义（P=0.09）；而按性别分组后，在男性中，Ala等位基因与降低的WHR有统计学意义（P=0．08）。结论本研究结果证明PPARγ2基因Pro12Ala多态与中国北方汉族人群肥胖症的发生有一定的相关性。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ及其共激活子1α与蒙古族高血压的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体(PPAR)-γ2基因脯氨酸12丙氨酸(Pro12Ala)多态性及其共激活子(PGC)-1α基因甘氨酸482丝氨酸(Gly482Ser)多态性与蒙古族人群高血压发病的关系。方法随机选取蒙古族高血压患者182例(高血压组)、蒙古族健康者245例(对照组),采用聚合酶链反应(PCR)限制性片段长度多态性(RFLP)技术进行基因型检测,并用直接测序法加以证实。结果 (1)高血压组与对照组PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性基因型均以PP基因型为主,组间基因频率比较无统计学差异(P>0.05);(2)高血压组与对照组PGC-1α基因Gly482Ser多态性基因型均以GA基因型为主,但基因频率比较有统计学差异(P<0.05)。结论 PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性和PGC-1α基因Gly482Ser多态性存在种族差异;在蒙古族人群中,PGC-1α基因Gly482Ser多态性可能是高血压发病的遗传学因素,而PPAR-γ2基因Pro12Ala多态性可能与高血压发病无关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Prol2Ala多态性与内蒙地区汉族原发性高血压的关系

目的 探讨内蒙地区汉族人群过氧化物酶体增技物激活受体γ2(PPARγ2 )基因Prol2Ala多态性与原发性高血压的关系.方法 随机选取内蒙地区汉族人482例(高血压组345例,正常付照组137例),应用聚合酶链反应--限制性片段长度多态性技术,进行PPARγ2基因Prol2Ala变异检测,并用直接浏序法加以证实.结果 内蒙地区汉族人群高血压Ala12拐带者(PA/ AA)的基因型及A等位基因频率分别为0.023和0.013,均低于正常人群(基因型及A等位基因频率分别为0.044和0.036),且A等位基因频率存在显著差异(P<0.05),提示PPARγ2-Prol2Ala变异与高血压病发病可能有关.调整性别、年龄、体质量指数(BMI)后,分析PPARγ2-Prol2 Ala与高血压病无相关性(P>0.05,OR=0.888,95% CI=0.106～7.460).提示PPARγ2-Prol2Ala突变不是高血压病的主要致病因素.结论 PPARγ2基因Prol2Ala变异在内蒙地区汉族人群中,可能是高血压病发病的遗传学因素.     

过氧化体增殖剂激活受体γ基因Pro12Ala多态性与冠心病的关系

目的 研究过氧化体增殖剂激活受体γ(PPARγ)基因Pro12Ala多态性与冠心痛之间的相关性.方法 180例入选行冠状动脉造影患者均于入院后12 h内空腹晨起静脉采血,从全血中抽提基因组DNA,多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析PPARγ基因Pro12Ala多态性在上海汉族冠心病人群中的发生频率和基因型分布.根据冠状动脉造影结果采用Gensini积分方法[1]对冠状动脉进行评分.结果 检出冠心病135例(冠心病组),其中冠状动脉单支病变52例,双支病变40例,多支病变43例;冠状动脉造影正常45例(对照组).①冠心病组与对照组P12/P12基因型分别占92.6%(125/135)与93.3%(42/45),A12/P12基因型占7.4%(10/135)与6.7%(3/45),2组差异无统计学意义(P=0.548).亚组分析中,对照组:P12/P12与A12/P12基因型为93.3%(42/45)与6.7%(3/45),单支病变组:P12/P12与A12/P12基因型90.4%(42/52)与9.6%(5/52),双支病变组:P12/P12与A12/P12基因型为90.0%(36/40)与10.0%(4/40),多支病变组P12/P12与A12/P12基因型为97.7%(42/43)与2.3%(1/43).各组之间无统计学意义(P＞0.05).②按照冠状动脉Gensini积分方法,不同的冠状动脉管腔狭窄组之间,P12/P12和A12/P12基因型积分差异无统计学意义(P=0.246).③肥胖的冠心病患者中A12/P12基因型明显高于非肥胖患者(P=0.028).④各基因型临床特征的比较发现,PPARγ基因B外显子BstuI酶切位点P12A基因型体重指数、腰臀比和总胆固醇显著高于P12P基因型(P均＜0.05).结论 PPARγ基因Pro12Ala多态性可能与中国汉族人群冠心痛发生无关.肥胖的冠心痛患者中A12/P12基因型明显高于非肥胖者.PPARγ基因Pro12Ala多态性可能与肥胖及脂质代谢有关.     

过氧化物酶增殖物活化受体γCl61→T基因多态性与原发性高血压相关研究

目的探讨过氧化物酶增殖物活化受体7（peroxisomeproliferator—activatedreceptorgamma,PPARγCl61→T基因多态性与原发性高血压的关系。方法393例原发性高血压患者（高血压组）与405例体检健康者（对照组）,应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法分析单核苷酸多态性位点,比较2组多态性频率。结果高血压组基因型分布及等位基因PPARγCl61→T分布与对照组比较差异有统计学意义（P〈O．05）;高血压组T等位基因频率低于对照组（P〈0．05）。结论PPARγCl61→T基因多态性与原发性高血压病有相关性。     

解偶联蛋白2启动子-866G／A多态性与中国北方儿童肥胖病相关性研究

目的：研究解偶联蛋白2（UCP2）基因启动子-866G/A单核苷酸多态性与中国北方儿童肥胖病遗传发病机制的相关性。方法病例组选取2010年1～9月于北京儿童医院内分泌科就诊且无血缘关系的儿童肥胖病患者220例。对照组选自无血缘关系的成年健康献血员220例。用血液基因组DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,UCP2基因启动子-866G/A单核苷酸多态性分析采用PCR-RFLP法,并选取部分标本进行测序分析。结果（1）UCP2基因启动子-866A等位基因在中国肥胖病儿童中的频率与正常对照组相近,无统计学差异（44．8％ vs．46．4％,χ2＝0.224,P＝0.685）。（2）GG、GA和AA基因型在患者频率分布为34．5％、41．4％及24．1％;在对照组中的分布为27．3％、52．7％及20.0％,三者在患者与对照中的频率分布无显著性差异（ P＞0.05）。包含等位基因A的基因型AA和GA基因型频率之和在对照组中的频率增加,但无统计学差异（65．5％vs．72.7％,P＝0.122）。按性别进行分层分析,肥胖病男童与对照组的基因型频率分布尚无显著性差异（ P＝0.05）,在女童中亦无显著性差异（ P＝0.512）。结论 UCP2基因启动子-866 G/A单核苷酸多态性与中国儿童肥胖病遗传发病机制未见显著相关性。 UCP2基因启动子-866 G/A多态性与肥胖病的遗传发病机制的相关性存在一定的人种差异。     

辽宁地区FoxO3a基因rs4946936多态性与2型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与辽宁地区2型糖尿病（T2DM）相关性。【方法】收集374例T2DM患者（T2DM组）及283例非糖尿病健康人群（对照组）,检测两组FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性,比较两组等位基因与基因型分布频率。【结果】T2DM组中C等位基因、CC基因型频率分别为76．74％、58．82％,与对照组的C等位基因频率77．21％、CC基因型58．66％比较差异无统计学意义（P〉0．05）。【结论】FoxO3a基因rs4946936单核苷酸多态性与T2DM无相关性。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病的易感性研究

【目的】探讨维生素D受体基因BsmI、ApaI位点多态性与汉族人群2型糖尿病的相关性。【方法】采用PCR-限制性多态性片断长度（RFLP）技术检测83例健康对照（NC）者、96例2型糖尿病（T2DM）患者的维生素D受体BsmI、ApaI位点基因型和等位基因频率。【结果】①T2DM组与NC组BsmI位点基因型、等位基因频率分布差异有统计学意义（均P〈0．05）,两组间等位基因B的相对风险率为2．50。②T2DM组与Nc组Apal位点基因型、等位基因频率分布差异均无统计学意义（x2=0．344,P=0．842;x2=0．090,P=0．765）。【结论】维生素D受体基因BsmI位点与2型糖尿病的发生密切相关,等位基因B可能是2型糖尿病的易感基因。