儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图诊断特点分析

目的 :探讨儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图特点,分析儿童结节性硬化症与心脏横纹肌瘤间的关系。方法:对已经确诊为结节性硬化症的75例患儿进行超声心动图检查,结合患儿临床特征及其他相关辅助检查,分析心脏横纹肌瘤的发病特点及与结节性硬化症的关系,总结儿童心脏横纹肌瘤的超声心动图特点。结果:75例经临床确诊的结节性硬化症患儿中,合并心脏横纹肌瘤的有33例(44%),其中有6例为以超声心动图检查为首发,后经其他检查临床确诊为结节性硬化症。33例心脏横纹肌瘤的患儿中,按发病数目及部位统计,多发者26例,单发者7例,左室者28例,右室者5例,形态以不规则卵圆形稍强回声为其特点,多位于乳头肌上。结论:儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤发病率较高,当超声医生首诊发现心脏横纹肌瘤时,要首先考虑到结节性硬化症,辅以其他相关检查,尽早确诊该病。对每例结节性硬化症患儿均应进行超声心动图检查,以明确有无合并心脏横纹肌瘤,以免漏诊,以期做到早诊断、早治疗。     

产前超声心动图对胎儿心脏横纹肌瘤和并发症的诊断及评价

摘要 目的 探讨产前超声心动图对胎儿心脏横纹肌瘤和并发症的诊断价值,并提高对胎儿横纹肌瘤的认识。方法 总结在我院进行产前超声心动图常规筛查和会诊的11例本病患儿,分析其瘤体和并发症声像图特点。结果 11例患儿中有3例合并其他心内并发症,分别是心律失常、流入或流出道狭窄、心功能异常、心包积液。结论 产前超声心动图可以发现胎儿期心内横纹肌瘤,并分析有无合并症,对患儿妊娠结局做出提示性诊断。     

超声联合磁共振成像诊断胎儿结节性硬化症

目的探讨结节性硬化症（TCS）胎儿超声及磁共振成像（MRI）特征。 方法对2013年7月至2014年12月在湖北省妇幼保健院产前超声、MRI检查及引产胎儿尸检和出生后随访证实为结节性硬化症10例胎儿的影像学特征进行分析。 结果产前超声筛查的996例胎儿中超声显示心室内、心室壁近室间隔或心房内圆形或结节状均质高回声结节18例（单发4例,多发14例）,均未发现脑部结节;18例胎儿中MRI显示心脏横纹肌瘤4例;脑部室管膜下结节10例,均呈T₁WI稍高信号,T₂WI低信号的小结节,自侧脑室壁突出于室管膜表面;其中合并脑皮质结节3例,表现为皮质及皮质下T₂WI低信号病变,形态不规则。产前超声及MRI联合诊断胎儿结节性硬化症10例（心脏结节和颅内结节并存）。影像学检查后9例终止妊娠（2例尸检诊断胎儿心脏横纹肌瘤伴颅内结节）,1例出生后随访诊断为结节性硬化症。 结论产前超声易于显示胎儿心脏横纹肌瘤而不能显示颅内结节;MRI易于显示胎儿颅内结节但仅能显示部分心脏结节;超声与MRI联合检查优势互补,为明确诊断胎儿结节性硬化症提供更多影像学依据。     

产前超声心动图诊断胎儿心脏肿瘤

目的 探讨胎儿心脏肿瘤的超声心动图特征、遗传学检测结果及预后。方法 回顾性分析55胎心脏肿瘤胎儿的超声心动图资料,观察其超声特征。对终止妊娠胎儿行病理学检查和遗传学检测;对新生儿取外周血行遗传学检测,并进行随访。结果 55胎心脏肿瘤胎儿中,37胎终止妊娠,7胎出生,11胎失访;其中单发心脏肿瘤14胎,多发心脏肿瘤41胎。28胎接受病理学检查,其中心脏横纹肌瘤27胎,血管瘤1胎。胎儿心脏横纹肌瘤超声表现为类圆形肿物,略高回声,附着于心房或心室壁并突入心腔内,肿物内无血流信号。对24胎终止妊娠胎儿行结节性硬化症（TSC）基因测序,19胎阳性,5胎阴性。7例出生患儿中,4例肿瘤自然消退,3例肿瘤持续存在;TSC基因阳性2例,阴性1例。结论 横纹肌瘤是最常见的胎儿心脏肿瘤,多发者应高度怀疑TSC,并建议行基因检测以明确诊断。     

胎儿结节性硬化症伴心横纹肌瘤1例尸检及文献复习

目的 通过报道1例伴胎儿心横纹肌瘤的结节性硬化症及文献复习增加对该病的了解.方法 对胎儿尸解病例行肉眼及石蜡切片观察,并做免疫组化检测.结果 尸检发现胎儿心横纹肌瘤、双肾多发性囊肿,大脑灰白质内多发性结节.心肿瘤细胞myoglobin和actin(+),Ki-67和bcl-2(-);脑部结节S-100、vimentin、GFAP和nestin(+),Syn(-).结论 结节性硬化症为多脏器错构瘤样改变.产前行B超、超声心动图、CT、MRI等检查对确定诊断有一定价值.     

超声诊断小儿心脏横纹肌瘤2例

横纹肌瘤为儿童时期最常见的心脏肿瘤,占小儿心脏肿瘤60%以上,近年来由于超声心动图在心脏疾病检查方面的广泛应用,使多数病例得到及早发现.     

口咽壁成人型横纹肌瘤合并喉鳞状细胞癌临床病理学观察

正横纹肌瘤(rhabdomyoma)是少见的显示骨骼肌分化的良性间叶性肿瘤,在横纹肌肿瘤中占比例不足2%~([1])。按其发生部位分为心脏型与心外型,心脏横纹肌瘤常与结节性硬化症有关,是儿童最常见的心肌肿块,被视为错构瘤,约50%自发退化~([2])。而心外型横纹肌瘤发病原因尚不明确,有文献报道其涉及15及17号染色体的相互易位以及10号染色体长臂的异常,克隆性结构异常支持其为一种真正的肿瘤[3]。心外型横纹肌瘤在临床和形态学上分为成人型、     

心脏原发良性肿瘤的临床分析及超声诊断价值

目的　评价黏液瘤以外的心脏原发良性肿瘤的临床特点、手术所见、病理学类型以及治疗情 况;评价超声心动图诊断黏液瘤以外的心脏原发良性肿瘤的准确性。方法　手术和病理证实为心脏良性 肿瘤患者26例。回顾性分析临床及术前超声心动图检查资料。结果　26例患者中,46.15%(12例)肿瘤 位于左心,38.46%(10例)位于右心,3.85%(1例)位于双心室,11.54%(3例)位于心包。26例中,脂肪瘤 6例(23.08%),淋巴管瘤5例(19.23%),纤维瘤4例(15.38%),横纹肌瘤4例(15.38%),平滑肌瘤2例 (7.69%),海绵状血管瘤2例(7.69%),嗜铬细胞瘤1例(3.85%),淋巴管囊肿1例(3.85%),心外膜囊肿 1例(3.85%)。4例横纹肌瘤均位于右心室,5例淋巴管瘤均位于左心室。横纹肌瘤与脂肪瘤、淋巴管瘤、 血管瘤及平滑肌瘤之间发病年龄差别具有显著性意义(P<0.01)。26例中,术前超声诊断心脏占位病变 性质待定22例(84.62%),诊断黏液瘤可能性大4例(15.38%)。结论　心脏良性肿瘤多位于左心,其次右 心,少数位于心包。不同类型心脏良性肿瘤可发生于不同年龄段。     

胎儿心横纹肌瘤合并结节性硬化症尸检1例

目的探讨胎儿心横纹肌瘤合并结节性硬化症的临床及病理特征、病理诊断、治疗与预后。方法对1例胎儿进行尸检。标本采用常规石蜡包埋、切片、HE染色及免疫组化染色。结果该例为心室多发结节样肿瘤,切面灰粉色、质细腻,镜下可见到"蜘蛛样"细胞,myoglobin和desmin(+);脑实质内可见体积较大的星形细胞弥漫聚集,胞质嗜伊红色,核偏位,GFAF(+);脾内可见组织细胞样细胞多灶状瘤样生长,CD68(+),诊断为胎儿心横纹肌瘤合并结节性硬化症。结论心横纹肌瘤为良性错构性肿瘤,早发现及准确诊断对临床治疗非常有意义,合并结节性硬化症时预后较差。     

超声对胎儿心脏横纹肌瘤的诊断价值

目的提高对胎儿心脏横纹肌瘤的认识,评价超声心动图在胎儿心脏横纹肌瘤诊断中的应用价值。方法男性胎儿3例,女性胎儿2例。检查仪器HP1500、2000、5500、7500型彩色多普勒超声心动仪,探头频率2.5～8MHz。以四腔心为主要切面,多切面探查肿块形态,位置,数量及与周边关系,结合彩色多普勒进行评价。结果5例胎儿超声心动图均发现心室腔内不同部位多个等回声或强回声光团。直径1.9mm×2.3mm～11.5mm×6.3mm,回声均匀,境界清晰,侵犯室间隔及室壁,部分侵及房室瓣口及左室流出道。病理诊断心脏横纹肌瘤。结论胎儿超声心动图技术可对胎儿心脏横纹肌瘤准确定位,反复多切面扫查可提高诊断率。