全国血铅临床检测室间质量评价结果分析

目的:依据<医疗机构临床实验室管理办法>[卫医发(2006)73号)]及<血铅临床检验技术规范>[卫医发(2006)10号],加强对血铅临床检测的品质控制.通过对血铅临床检测开展室间质量评价工作,了解我国血铅临床检测水平.方法:根据中华人民共和国国家标准GB/T 20470-2006<临床实验室室间质量评价要求>,建立我国血铅临床检测的室间质量评价方案.通过每年1次,每次5个样本向参加质评的实验室邮寄质控物,实验室对其检测然后将其结果回报给室间质量评价组织者,组织者对所有回报的结果进行统计分析,作出实验室检测水平的评价.结果:2009年参加室间质评的单位数为159家.按照实际回报资料进行统计分析,石墨炉原子吸收光谱测定方法(占25.78%),其实验室间平均变异系数为25.70%;微分电位溶出测定方法(占4.69%),其实验室间平均变异系数为55.18%;钨舟原子吸收光谱法(占57.03%),实验室间平均变异系数为13.80%;阳极溶出伏安法(占11.72%),实验室间平均变异系数为50.52%.结论:开展全国血铅检测室间质量评价,有助于发现血铅临床检测中存在的问题,利于提高血铅临床检测质量水平.     

百色市新生儿疾病筛查现状及干预措施

目的分析百色市新生儿疾病筛查现状,探讨新生儿疾病筛查存在的问题,提出干预措施,以提高本市新生儿疾病的筛查率。方法新生儿出生72h后,采足跟血液制成血滤纸片,采用时间分辨法检测血促甲状腺素（TSH）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）;采用荧光定量法检测血中苯丙氨酸（PHe）含量筛查苯丙酮尿症（PKU）。结果2006～2010年全市筛查新生儿24672例,筛查率为9．68％（24672／254792）;检出先天性CH12例,检出率为0．49‰;未检出苯丙酮尿症病人。结论我市新生儿疾病筛查率较低,处于区内最低水平,CH检出率与国内基本相同,开展新生儿疾病筛查,及时进行干预,以减少新生儿智能和体格发育损害,提高出生人口素质。     

贵港市2003～2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率,探讨有效的筛查方法。方法用酶联免疫法（ELISA）检测血促甲状腺素筛查CH的方法;筛查PKU用细茼抑制法（guthrie）检测指标为血苯丙氨酸。结果2003—2008年全市筛查新生儿21363例,平均筛查覆盖率15．28％,全市筛查人数和覆盖率呈逐年上升趋势,2008年比2003年上升了44．27％,差异有统计学意义（P〈0．001）。CH发病率0．98‰。未发现PKU病例。结论开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU,对提高出生人口素质具有深远意义。     

桃源县新生儿疾病筛查现状分析

目的 通过对桃源县新生儿苯丙酮尿症(pku),甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果进行分析.探讨影响新生儿疾病筛查开展的因素,以促进新生儿疾病筛查工作.方法 新生儿出生后72h,至少哺乳6次后采足艰内侧或外侧血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,应用时间分辨荧光免疲法TRFIA检测新生儿促甲状腺素(TSH)的浓度,将7SH>10uu/mL,phe>2mg/dl,者判为筛查阳性,并召回确诊.结果 桃源县自2005年5月至2007年12月共筛查新生儿3357例,确诊CH患者2筛,CH发病率为0.596‰,pku初筛阳性4例,均未复查确诊.结论 桃源县新生儿疾病筛查覆盖率虽在逐年增高,但整体水平很低,且召回率仅53.8%.     

广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析

[摘 要] 目的 探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。 方法 收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素（TSH）筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）;检测苯丙氨酸（Phe）筛查持续性高苯丙氨酸血症（PHPA）;检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,以检出的CH和苯丙酮尿症（PKU）为筛查组。 以未实施新生儿筛查,经临床诊断的CH和PKU为对照组。 结果 1989年4月至2007年11月共筛查新生儿1 013 288人,检出CH 366例,PHPA30例,G6PD缺乏42 558例。CH 和PKU共396例。平均开始治疗日龄20d,IQ或DQ智力测定正常者358例(90.5%),低于平常者37例（10.2%）, 筛查干预有效率近100%. DQ<70者为1例。与对照组比较有非常显著性差异（P<0.01）。 讨论 新生儿疾病筛查使90%的CH、PKU缺陷儿智能发育达完全正常,另外近10%亦达基本平常,实现了控制遗传代谢缺陷病的三级预防目的。强调依法提供筛查服务,做好宣传告知,使全社会各相关行政部门、医疗保健机构、社团组织和家长群众都认识到新生儿疾病筛查的有效性和必要性,共同使新生儿疾病筛查服务这一所有新生儿的保健权、健康权、发展权实现好、维护好、发展好。必须规范技术服务流程、严格质量管理,保证筛查安全,使其广泛普及和持续发展,为提高我国人口素质起到越来越重要的作用。     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

21482例新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查分析

目的通过对本地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（CH）的筛查,了解本地区新生儿PKU、CH的发病率,做到早诊断、早治疗。方法新生儿于出生后48h,充分哺乳后采足跟血。PKU采用细菌抑制法,测定苯丙氨酸（phe）浓度;phe≥4μIU／ml即为阳性;CH采用时间分辨荧光免疫测量法（DELFIA法）测定促甲状腺素（TSH）浓度,≥20μIU／ml,即为疑似阳性,对疑似阳性患儿检测游离T3、T4、TSH确诊。结果1998年3月至2008年11月,共筛查新生儿21482例,确诊PKU患儿5例,发病率为1／4296;确诊CH患儿7例,发病率1／3068。结论开展新生儿疾病的筛查,早诊断、早治疗,对降低我国病残儿的发生有十分重要的意义。     

影响新生儿疾病筛查质量的因素探讨

目的探讨新生儿疾病筛查工作过程中影响质量控制的因素,建立更加行之有效的措施。方法采集出生72小时后245800例新生儿足跟血3滴,应用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)检测促甲状腺激素(TSH)、荧光法检测苯丙氨酸浓度(phe)。结果 245800例新生儿样本中,筛出并确诊苯丙酮尿症(PKU)114例,检出率为1∶2156,先天性甲减(CH)64例,检出率为1∶3841。结论通过245800例新生儿的筛查工作,使我们充分认识到新生儿疾病筛查质量控制的重要性。质量是新生儿疾病筛查工作的生命,只有确保筛查工作质量,才能保证筛查工作健康稳步发展。     

浙江省1200万例新生儿先天性甲状腺功能减退症、高苯丙氨酸血症筛查结果分析

目的:了解浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症（CH）及高苯丙氨酸血症（HPA）的筛查及发病情况。方法:收集1999年9月至2022年12月浙江省新生儿疾病筛查中心11 922 318名新生儿血促甲状腺素（TSH）及苯丙氨酸（Phe）检测的资料。其中，血TSH浓度采用荧光法检测，血Phe浓度采用荧光法或串联质谱法检测。TSH在9μIU/mL及以上的新生儿为CH筛查阳性，血Phe浓度超过120μmol/L和（或）血Phe与酪氨酸（Tyr）比值大于2.0为HPA筛查阳性，召回复查。采用高通量测序和MassARRAY技术检测基因变异。结果:1999—2022年共筛查新生儿11 922 318名，总筛查率为89.41%，筛查率由1999年6.46%提升至2022年的100.00%。检出CH患儿8924例，患病率为1/1336，检出HPA患儿563例，患病率为1/21 176，其中508例为经典型苯丙酮尿症（cPKU）,55例为四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。97例CH患儿完善基因检测，检出9种CH相关基因，双氧化酶2(DUOX2)基因检出频率最高（69.0%），其中c. 3329G>A(p...     

2007～2008年南宁市新生儿疾病筛查状况及分析

目的了解南宁市2007～2008年新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性耳聋和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛查状况,探讨南宁市新生儿疾病筛查中存在的问题并提出相应的对策。方法采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素、苯丙氨酸,用化学法检测G-6-PD活性,采用美国产GSI70新生儿听力筛查仪检测听力。结果2007～2000年南宁市活产新生儿185 216例,共筛查新生儿血样本100 023份,筛查覆盖率为54.00%。检出CH40例,PKU35例,G-6-PD缺乏症3 351例,发病率分别为1.31‰、1.22‰、42.22‰。听力筛查39 990例,确诊579例,确诊率为1.48‰。结论通过新生儿疾病筛查可有效地对CH、PKU和G-6-PD缺乏症进行早期诊断和早期干预,从而可避免其对新生儿智能和体格发育的损害。南宁市新生儿疾病筛查覆盖率未能达到卫生部要求,应加强宣传和监管力度,采取有效措施提高新生儿疾病筛查覆盖率。     

广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析

目的总结桂林市新生儿疾病筛查情况。方法新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病。结果检测新生儿共68 809例,筛查率55.50%,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809。结论通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质。     

内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketouria,PKU）及先天性甲状腺功能减低症（congenital hy-pothyroidism,CH）两种疾病的发病情况。方法：2007年7月至2012年11月在内蒙古妇幼保健院出生的全部新生儿28 964例,均在出生72 h后采集足跟血;PKU筛查采用荧光检测法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,PHE）浓度,CH筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素（TSH）。结果：PKU初筛阳性123例、初筛阳性率0.42%,共确诊PKU患儿14名,其中高苯丙氨酸血症1名,未发现假阴性结果。CH初筛阳性233例、初筛阳性率为0.80%,确诊CH患儿4例。结论：内蒙古地区PKU患病率高于全国平均水平,CH患病率低于全国平均水平。     

2008～2010年内蒙古血液检测室室间质评结果回顾分析

目的:对内蒙古自治区采供血机构2008~2010年血液检测室室间质评回报结果进行回顾性分析,以不断改进工作。方法:每年组织者根据年度室间质量评价计划选购质控品,并对选购的质控品及时进行检测,确定其质量,然后分发到参加计划的实验室进行检测,完成检测后,将结果返回血液中心质量管理科,组织者再根据评价方法对每个实验室回报结果进行评价并回报各实验室。本次对2008~2010年参评的22家血液检测室室间质量评价回报结果进行了统计。结果:全区参评的22家血液检测室室间质评的HB-sAg、抗-HCV、抗-HIV和抗-TP四个测定项目总分达80分以上的100%。结论:全区各级采供血机构血液检测室HBsAg、抗-HCV、抗-HIV和抗-TP项的检测水平较好,但在检验过程控制管理上有待进一步加强。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查切值探讨

目的确立本实验室筛查的新生儿先天性甲状腺功能低下症（cH）促甲状腺素（TSH）的阳性召回切值。方法采用时间分辨镧系荧光免疫（DELFIA）技术对出生72h后的新生儿足跟全血血片进行TSH的检测,将124242例新生儿CH筛查的数据汇总,利用数据统计软件SPSS18．0的ROC分析法,对初筛及确诊数据进行科学分析。结果ROC分析法确定的CH筛查阳性召回切值为9mU／L,其灵敏度为100．O％,特异度为98．7％,筛查阳性率为2．7‰。结论筛查阴性部分即TSH小于9mU／L的确诊数据对切值确定存在影响,本实验室新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的最佳召回切值为9mU／L。     

化学发光免疫法与免疫放射法检测血清促甲状腺素的临床价值对比

目的分析比较化学发光免疫法和免疫放射法两种方法在检测血清促甲状腺素中的价值。方法选取我院2015年6月至2016年6月登记救治的10例甲状腺疾病患者,取这10例患者的血清,分别用化学发光免疫法和免疫放射法检测10例患者的血清促甲状腺素水平。经过对两种方法检测结果的线性范围、批内、批间差异分析对比,评价哪一种方法检测结果更好价值性更高;分别用质控血清加入高、中、低的已知浓度中,用同样方法测定回收率以评价两种方法的回收率范围;采用相关系数分析化学发光免疫法和免疫放射法的相关性。结果化学发光免疫法检测的血清促甲状腺素线性范围0.9995比免疫放射法检测的线性范围0.9993更宽;化学发光免疫法检测的血清促甲状腺素批内变异系数2.2%比免疫放射法检测的批内变异系数3.2%更小;化学发光免疫法检测的血清促甲状腺素批间变异比免疫放射法检测的批间变异更小,化学发光免疫法重复性更好。两种方法的回收率范围92.2%~103.1%均达到临床要求,两种方法测定结果高度正相关。结论化学发光免疫法比免疫放射法在检测血清甲状腺素中更灵敏、准确、精确,为了判断疾病的准确率,化学发光免疫法应在各种疾病的临床检测中推广使用。     

串联质谱检测苯丙氨酸浓度在筛选新生儿苯丙酮尿症中的应用

探讨串联质谱法(MS/MS)在检测苯丙氨酸浓度在诊断新生儿遗传代谢性疾病——苯丙酮尿症中的临床应用价值。利用MS/MS分析了9000 例新出生婴儿全血标本中苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)的浓度,计算两者的比值。MS/MS分析的Phe的线性范围为25.3~898.5 mol/L, Phe的平均回收率为97.8%, 批内变异系数(CV)为3.85%,批间变异系数CV为4.53%;Tyr的线性范围为39.60~260.07 mol/L, Tyr的平均回收率为96.5%,批内变异系数(CV)为4.25%,批间变异系数CV为5.83%。MS/MS法能够比较灵敏,特异的检测血中 Phe和Tyr的浓度,可以满足对新生儿苯丙酮尿症的筛查及诊断的需要,具有极高的临床应用价值。     

珠海市新生儿先天性甲状腺功能减低症现状分析

【摘 要】 目的 调查分析珠海市2001～2009年开展的新生儿先天性甲状腺功能减低症（甲低）的筛查结果,探讨新生儿疾病筛查在出生缺陷干预中的重要作用。 方法 筛查采用干滤纸片法测定全血中的促甲状腺素（thyroid-stimulating hormone , TSH）,确诊使用化学发光法检测患儿血清中的游离T3（F T3）、游离T4（F T4）以及TSH。 结果 9年全市共筛查92 461例新生儿,筛查率呈逐年上升趋势,平均筛查率65.93%。检出甲低患儿47例,发病率为1/1 967,比全国1/3 009的发病率高（χ2=8.40, P<0.005）。 结论 珠海虽为海滨城市,但新生儿先天性甲低患病情况不容乐观。通过加强新生儿疾病筛查工作的普及,对先天性甲低患儿进行早期诊断、早期治疗,可有效地控制该出生缺陷给社会和家庭带来的危害。     

潍坊市新生儿疾病筛查苯丙氨酸切值的探讨

目的探讨通过检测新生儿足跟全血干血片苯丙氨酸（Phe）水平筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）的切值。方法采用连续流动荧光分析仪测定新生儿72 h足跟全血干血片Phe水平。结果正常新生儿Phe频数呈正偏态分布,99%分位数为42.1 mg/L,共筛查40 096例新生儿,确诊5例典型PKU,1例高苯丙氨酸血症（HPA）。结论本地区筛查PKU切值以40.0 mg/L为宜。     

全国红细胞沉降率室间质量评价

目的：通过开展室间质量评价活动提高临床实验室检测质量。方法：每年定期向参加红细胞沉降率室间质量评价活动的单位发放质评物，参加实验室用常规方法并回报结果，部临检中心对回报进行结果统计分析。结果：2001、2002全国红细胞沉降率室间质评的平均及格率分别为96．4％、93．3％。结论：大部分实验室的测定结果成绩较好，但仍存在一些问题有待解决。     

58338例新生儿疾病筛查结果分析

目的了解恩施州新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率。方法 CH筛查指标为血中促甲状腺激素（TSH）,实验方法为时间分辨荧光免疫分析法;PKU筛查指标为血中苯丙氨酸,实验方法为荧光化学法。结果 2006年~2009年共筛查新生儿58 338例,确诊CH14例,发病率为1∶4 167,PKU确诊3例,发病率为1∶19 446。结论新生儿疾病筛查是CH和PKU早期诊断的有效措施,是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。