HIV-1感染患者合并ALS综合征

背景：因运动神经元对某一病毒的特异易感性，已提出肌萎缩侧索硬化（ALS）的病毒病因学。近20年来，至少已报道19例HIV-1（HIV）血清阳性患者出现ALS或ALS样疾病。目的：报道2例临床确诊合并ALS的HIV感染患者，同时对以前报道的HIV相关ALS综合征病例进行回顾性研究。机构：多学科ALS中心和第三大学医院的神经——AIDS诊所。患者／设计：对2例HIV感染数年后经El Escorial标准确诊为ALS的患者进行探讨和前瞻性的检测，对以前报道的HIV感染合并ALS或ALS样疾病患者进行回顾性研究，并将之与散发ALS患者的特征进行比较。结果：2例HIV血清阳性患者的ALS病程与典型散发ALS患者相同，对以前报道的19例ALS综合征患者进行回顾性研究提示。4例患者为临床确诊ALS，15例患者为疑似ALS。ALS可发病于HIV的不同时期，在7例患者中，诊断ALS的同时发现HIV感染。CD4^＋T细胞计数为2—560／μl。对3例死亡病例（1例为确诊ALS患者）进行尸检，全部显示为运动神经元池外病变。     

面部起病的感觉运动神经元病一例

面部起病的感觉运动神经元病(FOSMN综合征),是一种罕见的、进展相对缓慢的神经系统疾病。该病以三叉神经支配区域麻木、感觉异常为首发表现,逐渐累及头皮、颈部、躯干上部和上肢。运动症状出现于感觉症状后数月或数年,呈自上向下进展,主要表现为头面部和上肢下运动神经元受累。该文报道了1例面部起病的感觉运动神经元病患者的诊治经过,并复习相关文献,以提高临床医师对该疾病的认识。     

超氧化物歧化酶1中的G93C突变：临床病理表型和预后

背景：20％的家族性肌萎缩侧索硬化（ALS）是由超氧化物歧化酶1基因（SOD1）突变所致，关于该病临床病理表型方面的数据较少。目的：确定与SOD1中G93C突变有关的临床和病理表型，并将与该突变相关家族性ALS的幸存者与其他ALS亚型的幸存者进行对比。设计：回顾性研究。机构：神经肌肉疾病的三级转诊中心。患者：20例临床资料有效的G93C突变患者和1例具有病理资料的患者。主要观察指标：校正已知的预后因素后，相对于其他ALS亚型的特征和存活率。结果：G93C突变与未累及延髓的单纯下运动神经元表型相关。相对于其他ALS亚型，存在突变独立预测更长的生存时间。病理检查显示脊髓前角、脊髓小脑束和后索变性，皮质脊髓束很少受累，并且无脑干运动核变性。生存运动神经元基因拷贝数对G93C突变患者的发病年龄或生存率无显著影响。结论：上述试验结果促进了对SOD1相关家族性ALS的认识，并且进一步证实不同SOD1突变之间的临床病理变异性。总之，该结果证实了G93C突变的独立预测价值。     

连枷臂综合征的临床特点及其预后分析

目的探讨连枷臂综合征(FAS)的临床表现、电生理、病理特点及其临床预后。方法回顾性分析2007年1月~2013年8月就诊于江西省人民医院神经内科的4例FAS患者的临床资料(包括病史、神经系统体格检查、电生理检查和肌肉病理检查)并随访所有患者。结果 4例患者中,男3例,女1例,发病年龄分别为48、58、61、71岁,平均(59.5±10.3)岁,发病方式均隐匿起病,缓慢进展,病程分别为2、2、3、4年,随访1~5年,主要表现为3例对称性双上肢近端无力、萎缩伴肌束颤动,不伴感觉异常,其中1例双上肢非对称起病,疾病后期向上肢远端及下肢发展。肌电图示广泛的神经源性损害,1例行肌肉病理示部分肌纤维萎缩呈小角状,以及部分肥大肌纤维。还原型辅酶Ⅰ染色可见个别靶样肌纤维,部分萎缩的肌纤维深染。随访期间,所有患者病情均无明显进展。结论 FAS病情进展呈良性过程,主要表现为对称性的双上肢近端无力萎缩,肌电图及肌肉活检符合失神经支配骨骼肌损害的特点,预后相对良好,可能是肌萎缩侧索硬化的良性临床变异型。     

帕金森-运动神经元病复合征一例

帕金森病、运动神经元病同属神经系统变性疾病,临床表现明显不一,前者以运动迟缓、静止性震颤、肌强直、姿势障碍为主要特征,后者以损害上、下运动神经元部位不同组合表现,特征为肌无力和萎缩、延髓麻痹及锥体束征.两者极少复合存在,我院近来遇见1例帕金森病、运动神经元病复合存在,临床非常罕见,现报道如下: 1 病例简介 患者,男,76岁,小学文化.6年前患者出现行走困难,步行前倾,渐行走不稳,独自步行困难,并出现双上肢震颤,未行诊治;近1年患者步行不能,双上肢震颤加重,全身无力并四肢肌肉萎缩,卧床、生活不能自理,并伴反应迟钝、进食呛咳、吞咽困难,无胡言乱语,无头昏头痛,无恶心呕吐,无肢体抽搐,有便秘及小便潴留,于2015年1月22日入院.有高血压史,血压控制可,无家族遗传疾病及长期毒物接触史.查体:神清,口齿欠清,反应迟钝,能对答,颅神经阴性,双上肢肌力4级,双下肢肌力3级,四肢肌张力齿轮样增高,双上肢及右下肢有静止性震颤,四肢肌肉萎缩明显,以大小鱼际肌、肢带肌萎缩为甚,双侧感觉对称存在,双侧腱反射+,病理征阴性,双侧指鼻试验、跟膝胫试验不能完成.     

平山病的诊断和治疗

平山病(Hirayama′s,disease,HD),又称青少年上肢远端肌萎缩症,是由日本学者平山惠造于1959年首次报道,为一种良性自限性下运动神经元疾病.平山病的临床表现与运动神经元病(MND)、肌萎缩性侧索硬化(ALS)及脊肌萎缩症(SMA)表现相似,但预后截然不同.对于缓慢出现一侧上肢远端的肌无力和肌萎缩,且无感觉障碍的年轻患者时,应高度怀疑本病的可能,神经电生理检测及屈颈位颈椎MRI对诊断有帮助,总之,对平山病患者只要能早期诊断、及时处理,其预后还是比较乐观的.     

正中神经体感诱发电位(SEPs)的N10组分并非一种逆向运动电位

目的:通过对肌萎缩侧索硬化(ALS)患者进行检测,验证正中神经体感诱发电位的N10远场电位是由运动性轴突产生这一假说。方法:受试者为5例ALS患者,其正中神经支配的手部小肌肉呈显著或完全性失神经支配。检测头皮、颈部外侧和前侧神经丛近端(PPVs)的N10。结果:N10和PPVs在所有ALS患者中均完好无损。ALS患者N10振幅甚至明显大于对照组。1例ALS患者完全缺乏运动性轴突,但其N10仍大于对照组中的最大者。结论:本研究表明,N10并非主要由运动性轴突产生,而是由感觉性轴突所支配的整个正中神经产生。根据研究结果提出以下假说:N10是由正中…     

感染人免疫缺陷病毒的患者出现双侧臂部肌萎缩性轻偏瘫:拓宽了人免疫缺陷病毒感染相关运动神经元病的疾病谱

尽管已知肌萎缩性侧索硬化和进行性脊髓性肌萎缩与人免疫缺陷病毒感染相关,但未见关于双侧臂部肌萎缩性轻偏瘫(阶段性运动神经元病的一种形式)的报道。双侧臂部肌萎缩性轻偏瘫导致严重的下运动神经元损伤和上肢肌萎缩,出现锥体征、二便失禁和感觉缺失,但并不累及延髓和下肢。本文报道1例免疫缺陷病毒血清学检查阳性的患者,尚未出现严重的免疫抑制现象或处于AIDS确诊前期,但该患者表现出双侧臂部肌萎缩性轻偏瘫。双侧臂部肌萎缩性轻偏瘫拓宽了与逆转录病毒感染相关运动神经元病的疾病谱。感染人免疫缺陷病毒的患者出现双侧臂部肌萎缩性轻偏…     

一项对3例肌萎缩侧索硬化症及类似CIDP的多发性神经病变患者的研究

本文报道3例符合慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经根神经病变（CIDP）临床及实验室诊断标准的患者，患者使用免疫抑制剂治疗无效，并逐渐进展为肌萎缩侧索硬化症（ALS）。患者死亡前的平均病程为23个月（13—38），2例患者有ALS家族史，但无SOD1基因突变，1例患者的尸检结果显示，腰部神经根、远端及近端周围神经的单核细胞神经内膜浸润，表现为有髓鞘神经纤维的脱髓鞘及轴突缺失，与CIDP的表现一致。脊髓表现为前角神经元缺失、皮质脊髓柬轴突缺失以及前柬与侧柬的大量吞噬细胞，提示为ALS。在上述患者中，脱髓鞘性多发性神经病变与ALS同时发生还是与运动神经元变性互为因果尚有待于阐明，上述两种疾病同时发生异常少见，可能为解释部分患者ALS的发病机制提供重要线索。     

肌电图检查对肌萎缩侧索硬化的诊断意义

目的探讨肌电图检查在诊断肌萎缩侧索硬化(ALS)中的价值。方法对62例AIS患者进行脊髓颈段、脑干、腰骶段和胸段四个下运动神经元区域的肌电图检查,并分析检查结果和临床表现。结果延髓起病组下肢肌肉异常率最低,上/下肢起病组延髓节段异常率最低;无论延髓起病组,还是上/下肢起病组,上肢肌(颈区)异常率最高。颈段和腰骶段中肢体远端肌肉异常率明显高于肢体近端肌肉,差异有统计学意义(<0.01)。结论由于ALS起病部位不同,导致下运动神经元区域肌电图异常分布情况也不同,在检查延髓节段时应首选胸锁乳突肌,检查颈段和腰骶段时首选肢体远端肌肉。     

深圳市发现艾滋病病毒新亚种

本报通讯员、广东深圳市卫生局(518020)袁立新报道 该市卫生防疫站在一项分子流行病学调查中发现,同一患者体内同时存在两种不同亚型的艾滋病病毒(HIV)株.经北京等地的权威部门鉴定确认,其中HIV-1 C亚型在深圳地区属首次发现,使该地区流行的HIV病毒株达到4个亚型,即HIV-1 B、C、E、B'.     

3例肌萎缩侧索硬化症的护理体会

肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis,ALS）是一种选择性累及上下运动神经元的神经系统变性疾病,是运动神经元病的最常见类型。它是以进行性的肌肉无力为特点的致死性疾病,多为中老年起病,主要表现为：首发症状为手指运动不灵活和力弱,随后大、小际肌和蚯蚓肌等手部小肌肉萎缩,渐渐向前臂、上臂及肩胛肌发展,四肢肢体无力,肌肉萎缩,无感觉障碍。由于病因和发病机制不明,目前尚无阻止本病进展的有效措施,患者多死亡于呼吸衰竭和多脏器功能衰竭［1］。我科于2010年05月2014年05月共收治ALS患者3例,通过良好的身心整体护理,收到较好的效果。     

神经电生理及核磁共振检查对平山病的诊断价值

目的：探讨神经电生理及核磁共振检查对平山病的诊断价值。方法：对14例确诊的平山病患者的临床特点、神经电生理特征及影像学表现进行回顾性分析。结果：所有患者有症状侧上肢正中神经和尺神经感觉运动传导速度及正中神经复合肌肉动作电位（compound motor active potentials,CMAPs）均正常,8条尺神经CMAPs降低超过正常值20%。14例患者有症状侧下颈段脊髓前角细胞支配肌肉均出现神经源性损害（C7~8、T1水平）;其中4例呈有症状侧上肢肌肉神经源性损害;7例呈双侧上肢肌肉神经源性损害（其中2例仅有单侧上肢肌肉无力萎缩表现）;3例呈广泛神经源性损害（1例为单侧上肢2例为双上肢肌肉无力萎缩）。常规颈椎生理位MRI平扫10例未见异常或略变细;4例提示颈胸段脊髓萎缩变细。颈椎前屈位MRI扫描提示14例患者均有颈胸段椎管后方硬膜前移,脊髓呈明显受压变形、变细改变。结论：大多数平山病患者肌电图检查呈节段性下颈段脊髓前角损害的特征性异常,因而神经电生理检查在平山病的诊断中有重要作用。平山病患者肌电图检查亦可能出现广泛神经源性损害,因而疑诊平山病患者均应行颈段脊髓生理位及前屈位MRI扫描。     

肌萎缩性侧索硬化症的颅内影像学表现

肌萎缩性侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是少见的一类累及上运动神经元（锥体束）和下运动神经元（脊髓前角细胞及脑干运动核）的运动神经元疾病。临床医生常通过临床表现和神经电生理检查诊断ALS，对部分ALS患者脑部异常MR影像改变特点认识较少。为增加对该病影像学的认识，减少误诊，我们对我院收治的2例具有典型颅内影像学特点的ALS患者的临床资料进行总结分析，现报道如下。     

三个腓骨肌萎缩症家系的遗传方式及其电生理检查的分析报告

<正> 腓骨肌萎缩症又称遗传性神经性肌萎缩症或Charcot-Marie-Tooth 病。主要表现为双下肢远端对称性肌肉萎缩、无力,也可波及上肢,下肢的肌肉萎缩向近端扩延时,可呈典型的“鹤腿”样外观,感觉障碍一般轻微。部分病员有家族遗传性。本病临床并不少见,我们近3年共诊治20例,其中11例(分属5个家族)为家族遗传性。现将其中3个家族的系谱调查及其中10例成员的电生理检查所见报道分析如下。病例资料1.曹氏家族4例先证者曹某某(Ⅲ_1),男性,14岁。生后2—3岁才会走路,自幼双下肢无力,走路不稳,近1—2年来加重。体检:颅神经(-),眼底正常。双手骨间肌轻度萎缩,双下肢自大腿中段以下肌肉明显萎缩,肌力4级。双上肢腱反射减弱,双下肢膝、跟腱反射消失。双侧腕、踝以下痛觉较迟钝。双足呈马蹄内翻畸形。     

平山病的MRI表现及对临床诊断的意义

平山病是一种原因不明的良性自限性运动神经元疾病,1959年由日本学者平山惠造首先报道,它多好发于青春期男性,主要临床表现是前臂尺侧肌萎缩,病侧上肢呈斜坡样改变,临床上又称青少年上肢远端肌萎缩症。本病较为罕见,但近年国内亦可见报道,对本病认识逐渐深入。MRI屈颈位检查已被影像及临床医师公认为该病有效的检查手段,本文2例病例报道经北京天坛医院临床诊断后又经MRI屈颈位检查符合平山病MRI表现,并通过复习国内外相关文献,进一步明确平山病的MRI影像学表现及对临床诊断的意义。     

运动神经元病神经传导与肌电图关系分析

目的考察运动神经元病患者神经功能与肌电图间的关系。方法选择2011年6月至2013年12月在广州军区广州总医院确诊为运动神经元病患者19例,分别进行神经电图和肌电图检测,记录神经运动支及感觉支在不同分段中潜伏期、波幅及神经传导速度,并对正中神经及胫神经进行F波检测。记录不同肌肉静息电位、复合运动单位的平均波幅、平均时限、多相波比例和最大用力运动单位募集密度。结果与正常肌肉相比,呈神经源性改变肌肉的所支配神经运动支起始潜伏期延长程度,波幅降低程度程度均较高,所支配神经运动支传导速度减慢程度相对较低,差异有统计学意义(P<0.05);运动神经元病患者stim-rec1波幅及stim-rec2波幅降低程度在正常范围18.3%和25.1%时,对发现肌肉神经源性改变有较好的灵敏度(76.8%、80.0%)和特异度(72.5%、80.0%)。结论运动神经元病患者呈神经源性改变肌肉的所支配神经运动支有不同程度损害,主要表现为起始潜伏期延长及波幅降低,以波幅作为指标诊断支配肌肉神经源性改变有较好的临床应用价值。     

低血糖症 精神异常 误诊

例1．男,17岁,因渐进性四肢无力6个月,于2007年1月6日入院。6个月前始觉双下肢无力,易疲劳,渐进性加重,登梯、蹲位起立困难,偶有大腿肌肉酸痛,并渐波及双上肢及颈部,双上肢平举费力,不能保持抬头姿势。家族中无类似疾病史。神经系统检查：神清,语言流利。双侧眼轮匝肌肌力略差,余颅神经未见异常。屈颈肌力4级,双上肢近端、远端肌力5级;双下肢近端肌力4级,远端肌力5级。四肢肌张力正常,腱反射均引出,病理征未引出。未见明显肌肉萎缩,深浅感觉正常。     

3例肌萎缩侧索硬化症的护理体会

<正>肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性累及上下运动神经元的神经系统变性疾病,是运动神经元病的最常见类型。它是以进行性的肌肉无力为特点的致死性疾病,多为中老年起病,主要表现为:首发症状为手指运动不灵活和力弱,随后大、小际肌和蚯蚓肌等手部小肌肉萎缩,渐渐向前臂、上臂及肩胛肌发展,四肢肢体无力,肌肉萎缩,无感觉障碍。由于病因和发病机制不明,目前尚无阻止本病进展的     

miRNA在肌萎缩侧索硬化患者中差异表达的研究进展

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种神经系统退行性疾病,可累及上、下运动神经元,主要表现为进行性加重的球部、四肢、胸部肌肉逐渐无力和萎缩[1].发病率为2～3/10万,5％～10％为家族性ALS(fALS),余为散发性ALS(sALS),该病有较高的致残率及致死率[2-3].fALS与遗传和基因突变相关,而sALS病因仍不明确,诊断主要依靠临床表现及神经电生理检查.从患者出现症状到明确诊断往往有明显延迟,导致患者无法早期接受治疗.因此,发现早期诊断ALS的生物标志物具有重要意义.